החולים שמצליחים לפתח תרופות למחלות שלהם
יותר ויותר חולים וקרוביהם לוקחים על עצמם את מלאכת מציאת התרופה למחלתם: הם מקימים בנקים ביולוגיים, מאתרים חוקרים, יוזמים ניסויים קליניים, חולשים על מאגרי מידע ומעורבים בגילויים מדעיים. איך הפכו החולים לכוח מניע בעולם הרפואה
בשנת 1994 גילתה שרון טרי מבוסטון, ארצות הברית, ששני ילדיה בני ה-5 ו-7 חולים במחלה גנטית נדירה וקשה בשם PXE (שפוגעת באלסטיות של הרקמות הרכות). כשטרי גילתה שמדובר במחלה חשוכת מרפא, היא ובעלה החליטו לקחת על עצמם את מציאת התרופה ולחתור לאיתור הגן הפגום אצל ילדיהם.
הם יצרו קשר עם הורים לילדים חולים ברחבי העולם, והקימו מאגר דגימות של רקמות ודם מהחולים. חמש שנים אחר כך, בזכות המאגר והפעילות הרבה שהשקיעה טרי כדי לעורר מדענים לחקור אותו - התגלה הגן.
מי אחראי על הבריאות שלכם?
איך אנחנו נותנים לילד תרופה שלא נוסתה על ילדים?
מכיסא הגלגלים - שי מארגן מירוץ למען חולי ALS
רגע לפני המוות: טיפול ניסיוני בסרטן הציל בן 25
במושגי עולם המחקר, ההישג של האם מבוסטון (בוגרת לימודי גיאוכימיה ותיאולוגיה) היה חסר תקדים. היא רשומה בין האחראים לגילוי הגן, ושמה מתנוסס גם ברשימת הכותבים של שני המאמרים על הגן שהתפרסמו בכתב העת היוקרתי Nature.
לאחר מכן הפכה טרי לשותפה לשלל יוזמות המקרבות בין מדענים לחולים ומקצרות את הדרך לתגליות רפואיות, כמוGenetic Alliance (ארגון שמאגד קבוצות חולים גנטיים ומקשר בינם לבין חוקרים); בנק ביולוגי (Biobank) עם מאגר עולמי של דגימות ורקמות חולים; ומאגר עולמי בשם Reg4All, שבו מדענים וחולים חולקים ידע. במקביל היא קידמה חוק להגנה מפני אפליה על רקע מידע גנטי והתקבלה כחברת מערכת בשני עיתונים גנטיים מקצועיים.
אף שהיא דוגמה חריגה מבחינת ההישגים שצברה, טרי ממחישה את עוצמתן של עמותות החולים: "עמותות חולים ממלאות תפקיד חשוב ומגשרות בין החולה הבודד לעולם הרפואה", אומר פרופ' אבינועם רכס (אמריטוס), מבית חולים הדסה ירושלים ויו"ר בית הדין של ההסתדרות הרפואית בישראל ומסביר: "כשהן עובדות נכון, הן מקושרות לרופאים ולחוקרים המובילים בתחום, מאפשרות לחוקרים להגיע לחולים ולהפך. הן אוספות ידע ומעבירות אותו למטופלים, מגייסות חולים למחקרים קליניים בתרופות, ופעמים רבות גם נאבקות בגופים שלטוניים לקידום הטיפול במחלתם".
מוטיווציה למצוא כמה שיותר מידע
לכאורה, מי שאמור לגלות גנים ולפתח תרופות הם המדענים ולא החולים. אך כשמקשיבים לסיפורים של כמה מראשי עמותות חולים, פתאום זה נראה מתבקש שדווקא הם יהיו מעורבים בגילוי המנגנון של המחלה ובמציאת התרופה. אחרי הכל, ועם כל ההערכה, התשוקה העזה למציאת הפתרון לא בוערת בעצמותיו של אף חוקר או חברת תרופות כמו אצל הורה לילד חולה.
"כשהסתבר שנוי שלנו, ילד חמוד בן שנתיים שלא רואים עליו כלום, חולה במחלת דושן (מחלת ניוון שרירים פרוגרסיבית שמקצרת משמעותית את אורך החיים), זו הייתה בומבה רצינית", מספר ייאל אלחנני, יו"ר עמותת ע.ד.י למען חולי דושן ובקר. "קיבלנו במשפחה שלוש החלטות: שניתן לו את החיים הכי טובים שאנחנו יכולים, שלא ניתן למחלה לשבש את חיי המשפחה והזוגיות שלנו, ושנעשה כל מה שאנחנו יכולים - נהפוך כל אבן כך שיום אחד נוכל להסתכל לו בעיניים ולהגיד לו: 'עשינו כל מה שיכולנו'. וזו תהיה אמת".
עו"ד שמואל זיסמן, מייסד עמותת רט "מלאכיות הדממה", ואב לילדה חולה בסינדרום רט (תסמונת נדירה המתאפיינת באפילפסיה, הפסקות נשימה, נכות והיעדר יכולת לדבר, כשהתקשורת מתבצעת רק באמצעות העיניים), מספר: "אחרי שבתנו אובחנה במחלה כשהייתה בת שנתיים ורבע, התחלנו להסתובב בכל העולם בתקווה לפגוש מומחה שיש בידיו טיפול או תרופה. פגשנו הרבה מומחים, אבל ראינו שחוץ מלהשתתף בצערנו אין להם מה להציע לנו.
הרגשנו חוסר אונים נורא. גם בכנסים המדעיים שהשתתפנו בהם למדנו בעיקר שיש עוד הורים כמונו, ושכולם מגיעים לשם כדי לבכות איש על כתפי רעהו. הבנו שזאת לא דרכנו. לא רצינו אמפתיה - רצינו שינוי, רצינו תרופה, רצינו להבין איך מקדמים את הטיפול במחלה". כשגילה שלא רק שאין הרבה מידע על המחלה אלא גם אין חוקרים שעוסקים בניסיון לפצח אותה הבין: אין מי שיעשה את זה במקומו.
גם כשמדובר בחולים עצמם ולא בהוריהם, ואפילו כשכבר נמצאה תרופה למחלה - רגעי הפחד נצרבים עמוק והופכים את החולים לבעלי מוטיבציה ייחודית להפיץ ידע ולהמשיך לצבור אותו. זהו המקרה של גיורא שרף, שאובחן בלויקמיה כרונית (CML) בשנת 2000, ונאמר לו שתוחלת החיים שלו עומדת על 3-4 שנים. שרף ביקר אצל כמה מומחים, ואלה נתנו לו המלצות שונות: החל בהשתלת מוח עצם, דרך נטילה מיידית של אינטרפרון ועד דחיית הטיפול.
שרף הנבוך החליט לקחת את העניינים בידיו. הוא התכתב עם שותפים לצרה מרחבי העולם וגילה שבגרמניה מתקיים ניסוי על תרופה חדשנית למחלה (שנקראת כיום גליבק). הוא הצליח להיכנס כנבדק לניסוי שבמסגרתו קיבל את התרופה שהצילה את חייו.
"היה ברור לי שאני עומד ללמד חולים להיות המומחים למחלה שלהם ושותפים בניהול המחלה, ולהנגיש להם מידע שיאפשר להם לשבת עם הרופא ולדסקס את האפשרויות שלהם". שרף הפך למנהל העמותה הבינלאומית ל-CML, ומשמש גם כמרכז פרויקטים של מחקר ועוזר לחולים במדינות שונות לגבור על המכשולים שלהם בדרך לתרופה.
מדברים רפואית
לפני 30 שנה כלל לא היינו מעלים את האפשרות הזאת על הדעת. למה כיום זה אפשרי? אין ספק שהנגישות שלנו למידע משחקת תפקיד מרכזי בתופעה. רק לאחרונה יצא ספר של ד"ר אריק טופול בשם The Patient will See You Now ("הפציינט יראה אותך עוד רגע"), שמראה שאפילו הסמרטפון עומד להפוך את הפציינטים לרופאים של עצמם.
ואכן, אין ספק שמובילי העמותות הפכו למעין מומחים. "אנחנו כל הזמן מתעדכנים", מספר אלחנני. "לא יכול לקרות משהו בעולם שאנחנו לא נדע עליו באותו רגע". שיחה קצרה איתם מדגימה איך הם שולטים בטרמינולוגיה הרפואית ומדברים בשטף על שמות הגנים המעורבים במחלה, על מספר האקסונים בכל גן, על הגנריקה של תרופות והמתודולוגיה של תכנון ניסויים.
אבל מה שמאפשר להם לקדם את המחקר במחלתם זה לא הידע הרפואי, אלא דווקא העובדה שהם מביאים לעולם המדע ידע רב מעולמות תוכן אחרים, כמו יזמות וניהול עסקים, והכישורים הייחודיים שלהם מגדירים כללי משחק חדשים בעולם המחקר.
אין זה מקרה שההיסטוריה האישית של שרף מכילה שנים ארוכות של ניהול מלון, הביוגרפיה של אלחנני כוללת תפקיד כסמנכ"ל באחת מחברות כי"ל (כימיקלים לישראל), וזיסמן מתפקד עד היום כבעליו של משרד עורכי דין בינלאומי. כשהניסיון שלהם בייזום, ניהול וגיוס כספים מצטרף למוטיבציה שלהם להאריך את חייהם או חיי קרוביהם, הם יוצרים סוג חדש של ג'וב בעולם הרפואה: לאתר מומחים ולפתות אותם להשקיע את כישרונם במציאת התרופה למחלה שתקפה אותם.
איך בדיוק נעשה גיוס הכישרונות הזה? "כסף הוא שם המשחק", מתחיל אלחנני מהסוף. "כשאנחנו מצליחים לגייס תרומה, אנחנו עושים סקירה של כל החוקרים שנראים לנו מתאימים לעסוק בדושן - גנטיקאים, חוקרים שעוסקים בתאי גזע, נוירולוגים שעוסקים בשריר ועוד. אם אנו משוכנעים שהחוקר מתאים, אנחנו מציעים לממן לו את המחקר על דושן", אומר אלחנני ומתגאה בכך שעמותת ע.ד.י כבר הצליחה לגרום לכמה חוקרי סרטן לעשות הסבה מקצועית לחקר מחלות שריר.
ולפעמים היוזמה למחקר מגיעה מהפעילים עצמם, אף על שאינם מומחים. אלחנני מספר על שיתוף שנולד בעקבות דפדוף שלו באחד העיתונים: "הידיעה תיארה פיתוח של תכשיר בשם הלופוגינון להרפיית סיבי שרירי בקר כדי לרכך את בשר הסטייקים. אבל אצלי הרפיית השרירים התקשרה מיד לדושן, והתחלתי לחפש מומחה שיפתח חומר שילחם בתהליך התקשות השריר ויוכל לטפל במחלה. כיום מתבצעים ניסויים בעיבוד התרופה לשימוש באנשים".
מגיעים להישגים
אבל איזה שינוי יכולה פעילות כזו של קומץ חולים או הורים לחולל? האם היא באמת יכלה לקדם מציאת תרופות למחלות נדירות? בשנים האחרונות קידמה עמותת ע.ד.י את תחום הדושן כמה צעדים קדימה, והביאה לעלייה באורך החיים ובאיכות החיים של החולים.
העמותה הייתה מעורבת בגיוס נבדקים לניסוי הקליני בתרופה בשם טרנסלרנה, שנמצאה יעילה לחלק מהחולים והיום היא כבר ניתנת להם לא במסגרת ניסוי. בנוסף, במחקר גדול שנערך באוניברסיטת בר אילן בשיתוף העמותה, נמצאה תרופה מבוססת תאי גזע לעכברים "חולי דושן", מה שמעורר את התקווה שבשנה הקרובה אפשר יהיה ניסוי לבחון את התרופה בבני אדם.
גם תחום הרט ראה כמה הישגים: כשזיסמן ושותפתו מקונטיקט נכנסו לתחום בשנת 2000, הם גילו שרק קומץ קטן של חוקרים עוסקים בו. הפעילות שלהם תרמה לעלייה דרמטית במספר המעבדות והחוקרים שעוסקים במחלה, שהובילה לפריצת דרך שנעשתה ב-2007, כשפרופסור סקוטי בשם אדריאן בירד הוכיח שאפשר לרפא עכברים חולי רט – מה שהוביל לפיתוח תרופה לטיפול בתסמינים.
בימים אלה התרופה נכנסה לשלב הניסוי הקליני ומתחילים לנסות אותה בבני אדם. למרבה הצער, בתו של זיסמן (כיום נערה מתבגרת), לא תוכל להצטרף לניסוי, שמגייס רק נבדקות בשלבים הראשונים של המחלה, אבל זה לא הופך אותו לפחות פעיל או מחויב.
וכשעמותות החולים מעורבות כל כך, אפילו התוצאות שהמחקרים מגיעים אליהם מפתיעות. שרף, הוביל לאחרונה מחקר בינלאומי על השאלה שמטרידה לא מעט רופאים: מדוע החולים אינם מתמידים בנטילת התרופות?
התשובה התבררה לו באמצעות אלפי חברי עמותות ה-CML בעולם וכנראה שלא הייתה מתבררת אם רופא היה עורך את המחקר: התברר שתופעות הלוואי שלעתים מדווחות על ידי רופאים כתופעות קלות כמו עייפות, נחוות על ידי החולים כמטרידות מאוד. בנוסף, התברר שככל שהקשר בין החולה לרופא טוב יותר, כך סיכוייו של החולה ליטול את התרופה גדולים יותר.
הישג נוסף שמדגים שרף הוא היכולת של העמותות להילחם בהחלטות של תקצוב, מימון ואשרור: במקרה של שרף, הקשרים שהיו לו עם חברת התרופות אריאד אפשרו לו לשכנע את החברה לתת לחולים את התרופה היקרה פונטיניב, שאיננה כלולה בסל, כמחווה של חמלה. עמותת חולי דושן, לעומת זאת, הצליחה לשכנע את הביטוח הלאומי להכיר בנכות הילדים גם אם הם עדיין מקבלים טיפולים משקמים.
"אין ספק שקבוצות כאלה גורמות לשינוי ומאיצות תהליכים למציאת התרופה", מסכם פרופ' יורם נבו, מנהל המכון הנוירולוגיה במרכז שניידר לרפואת ילדים ובין מקימיו של ארגון ההורים לחולי דושן. "בישראל, בהיותה מדינה קטנה שהמרכזים למחלות נדירות שבה אינם רווחיים - זה חיוני במיוחד".
עם התחושה שזמנם קצר וששום מאמץ אינו מוגזם, כי בבית מחכה חולה שמתקשה לנשום או ללכת, עמותות החולים מכניסות לעולם המחקר סגנון אחר. האם הן עומדות לשנות את המקצב של גילוי תרופות ולגרום לכך שבעשורים הבאים חלק מהמחלות ייכנעו בפנינו? ימים יגידו.
לאתר העמותה לתסמונת רט
לפנייה לכתב/ת 
