המלחמה בסרטן: הבדיקה שנותנת סיכוי לחיות
הבדיקה הגנטית החדשה MYRISK מבטיחה להעריך את הסיכון התורשתי שלנו ללקות בשמונה סוגים של סרטן. אבל האם היא ודומותיה באמת יכולות לחזות את עתידנו הבריאותי, והאם אנחנו בכלל מעוניינים בכך?
במשך שלושה עשורים היה הסרטן חלק בלתי נפרד מחייה של מ' (השם המלא שמור במערכת), בת 41, תקציבאית במשרד פרסום. ארבעה מבני משפחתה נפטרו מהמחלה - אביה, דודה, דודתה ובן דודה. "דוד שלי היה הראשון שחלה", היא מספרת. "הוא גילה שיש לו סרטן בגיל 40, התמודד עם המחלה 15 שנה, ונפטר בגיל 55.
"אחר כך בן דודתי נפטר מסרטן המעי בגיל 40. השלישי היה אבי. הוא חלה בסוגים שונים של סרטן ונפטר בגיל 60 מסרטן במוח. אז הגיע תורה של דודתי, שהתמודדה עם סוגים שונים של סרטן, ונפטרה בגיל 78 מסרטן הקיבה".
קראו עוד
רוחות של תקווה: האם בקרוב ייכחד הסרטן?
דירוג עולמי חדש: איזו תרופה לסרטן הכי יעילה?
אימונותרפיה: השיטה שעשויה לנצח את הסרטן
מותה של הדודה היווה את נקודת המפנה: בצוואתה היא ביקשה שכל בני המשפחה יעבור ייעוץ גנטי, כדי להבין מדוע הסרטן תוקף את המשפחה שוב ושוב. "בשנות ה-90 הגנטיקה לא הייתה בחזית", מספרת מ', "ואני ואחי התבדחנו כל הזמן על זה שמחלות בטח מדלגות דור ושאנחנו לא נחלה". אבל בעקבות בקשת הדודה ניגשו מ', אחיה ובן דודה להיבדק.
התוצאות לא היו מעודדות: שלושתם גילו שהם נושאים את המוטציה שגורמת לתסמונת לינץ', המתבטאת בשכיחות גבוהה של כמה סוגי סרטן. נשים הנושאות את המוטציה נמצאות בסיכון של כ- 60% ללקות בסרטן הרחם במהלך חייהן, ו- 12% לסרטן השחלות.
טיפול מניעתי נגד הסרטן
מ', גרושה ואם לשניים, גילתה שהיא נשאית של המוטציה לפני חמש שנים, בגיל 36. לפני חודשיים היא עברה כריתה מניעתית של הרחם והשחלות. היא נועצה בד"ר רם איתן, מנהל תחום אונקוגינקולוגיה במרכז לרפואת נשים מתקדמת "איה מדיקל" בבית החולים אסותא, והוא פרש בפניה את ההשלכות של הנשאות.
"הוא אמר שאני יכולה לשקול כריתה של הרחם, אבל אף אחד מהרופאים לא אמר לי משהו חד משמעי. ההחלטה הייתה בידיי, והתלבטתי", היא מספרת. "דווקא הנושא של עוד ילדים לא עלה. בכל מקרה לא חשבתי להגדיל את המשפחה.
"אבל ההשלכות הרפואיות של התהליך, שמכניס מיד לגיל המעבר, הטרידו אותי. אין ספק שכריתה מונעת היא טיפול אגרסיבי. אנחנו הדור הראשון שמתמודד עם האבחון של מוטציות מהסוג הזה, ולרפואה עדיין אין דברים אחרים להציע. אנחנו שפני הניסיון. אבל בהינתן שזה המצב, אני מנסה להקטין את הסיכונים ככל יכולתי".
בנוסף לצעד הדרמטי, מ' גם הכניסה שינויים בתזונה שלה: "הפסקתי לגמרי לאכול בשר בקר, ואני אוכלת מעט מאוד מוצרי חלב והרבה ירקות". בנוסף היא ואחיה מקפידים לעבור בדיקות סקר מדי שנה. "בחלק מהבדיקות שעשיתי מאז האבחון, מצאו לי פוליפים וכרתו אותם", היא מספרת.
"אני יודעת שעם התסמונת שלי, הסיכוי שהפוליפים האלה היו הופכים לגידול סרטני גדול מאוד. זו גם הסיבה שבגללה אני אף פעם לא מתחרטת שעשיתי את האבחון ושלמדתי שאני נשאית של המוטציה. הידיעה הזו הצילה את חיי".
טעות במתכון לעוגה
לדעת את העתיד. זו הייתה התשוקה של המין אנושי עוד מאז ימי האורקל בדלפי. תשוקה שהונעה לא מעט מהרצון להיות מסוגלים להתגונן, להיזהר, למנוע מהנבואות השחורות להתגשם. הרצון הזה מתחבר באופן טבעי לשאיפה למנוע את הופעת המחלה שכולם, פחות או יותר, מפחדים ממנה - סרטן.
הצעד האחרון בתחום חיזוי הסרטן אירע בספטמבר האחרון, אז השיקה החברה האמריקאית myriad, אחת המובילות בעולם בתחום האבחון הגנטי, את הבדיקה החדשנית MYRISK. בניגוד לבדיקות הגנטיות האומדות את סיכוייו של אדם לחלות בסרטן ספציפי – MYRISK סוקרת בבת אחת 25 גנים המעורבים בשמונה סוגים של מחלות סרטן - השד, השחלות, רירית הרחם, הערמונית, הלבלב, העיכול, המעי ומלנומה - ומאפשרת להפיק את פרופיל הסיכון של הנבדק לחלות בסוגי סרטן אלה.
MYRISK, המשווקת בארץ על ידי חברת פרונטו דיאגנוסטיקה, אינה הראשונה מסוגה. לפני שנתיים יצאה לשוק בדיקה בשם InVitae, הסוקרת 30 גנים הקשורים לסוגי סרטן שכיחים כמו השד, השחלות, המעי הגס, הקיבה, מלנומה ועוד.
"מדובר בבדיקה שבעתיד תחליף את כל הבדיקות הגנטיות לסרטן", אומר פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה לאונקוגנטיקה במרכז הרפואי שיבא ויועץ לחברת ONCOTEST טבע, המשווקת בארץ את InVitae. "במקום לבדוק כל גן הידוע כקשור לסרטן לחוד, ירצפו גלובלית את כל הגנים המוכרים ויקבלו את פרופיל הסיכון הכולל לחלות בסרטן מורש".
MYRISK ודומותיה משמשות כרגע בעיקר אנשים שחלו בסרטן, או כאלה עם היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, מתברר שהן קורצות גם לסתם אנשים מהיישוב. כבר היום כל מי שרוצה לדעת מה הסיכון "המולד" שלו לחלות בסרטן יכול לקבוע תור אצל גנטיקאי, לקבל הפנייה, לגייס את הסכום הדרוש לביצוע הבדיקה - בין 8,000 ל-14 אלף שקל - ולשלוח דגימת דם או רוק לאחת החברות המשווקות את הבדיקות בארץ. מרגע זה, ביניכם לבין פרופיל הסיכון שלכם יפרידו רק שבועיים-שלושה.
השאלה הגדולה היא מה באמת יוכל לדעת מי שמקבל את התוצאות. מגיליון התוצאות של myrisk, אפשר ללמוד את התשובה. אם אתם נשאים של מוטציה מסוימת, תקבלו לצד שמה את המילה "חיובי" באדום בוהק ואת הסימן +. אם אתם לא נשאים, התשובה תהיה "שלילי", בצבע ירוק מרגיע ועם סימן -.
הצבעוניות מאוד ברורה, אבל כל היתר - הרבה פחות. אם אתם נשאים של מוטציה מסוימת, גיליון התוצאות יבשר לכם: "נמצאת נושא מוטציה שיש לה משמעויות קליניות". אבל מה זה בעצם אומר? מהי מוטציה בעלת משמעות קלינית? איזה גורל היא מבשרת לבעליה?
"אפשר להתייחס לגנים כאל מתכון לעוגה", מסבירה קארן קופלנד, יועצת גנטית ומנהלת השירותים הרפואיים הבינלאומיים של myriad בריאיון ל"מנטה". "מוטציה היא כמו טעות במתכון, שלמעשה גורמת לכך שהעוגה לא תצא כמו שצריך. הטעות נמצאת שם מהרגע שהאדם נולד, ולמעשה עוד מיום מפגש הביצית עם הזרע, ולכן אומרים שהיא 'מורשת'. אבל למרות שהיא שלכם מיום ההתעברות ועד יום המוות - לא תמיד היא באה לידי ביטוי באופן מוחשי".
אם כך, מהי בעצם המשמעות של גילוי מוטציה אצל אדם מסוים?
"מחקרים ארוכי שנים חושפים שלעתים יש קשר בין נשאות של מוטציה לבין מחלה. כך למשל, הסתבר שהשכיחות של סרטן שד אצל נשאיות של מוטציה באחד משני הגנים BRCA1 ו-BRCA2 גבוהה יותר בהשוואה ליתר האוכלוסייה. עם זאת, אנחנו לא יודעים מה ההשפעה של מוטציה אצל האדם הספציפי. הגורל של אנשים עם אותה מוטציה הוא שונה. אפילו באותה המשפחה אישה אחת שנושאת את המוטציה יכולה לחלות בגיל צעיר, ואחותה - שיש לה את אותה מוטציה - יכולה לא לחלות בכלל".
לא ודאות - הסתברות
למרות מה שנאמר למעלה, ישנם מקרים יוצאי דופן שבהם הסטטיסטיקה מלמדת על סיכון גבוה מאוד, כמעט וודאי, לחלות. "יש למשל מוטציה בגן בשם APC", מסביר פרופ' פרידמן, "שמי שנושא אותה הוא בעל סיכוי כמעט ודאי לחלות בסרטן המעי הגס, וכנראה גם לפני גיל 40. יש גם מוטציות שמעלות באופן דרמטי את הסיכון לגידולים בגלגל העין, בבלוטת התריס או בכליה".
אבל אלה הם היוצאים מן הכלל שאינם מעידים על הכלל. בסופו של דבר, גם אם אתם עושים את הבדיקה, והתבשרתם שאתם נשאים של מוטציה מסוימת, מה שתקבלו ברוב המקרים הוא לא ודאות אלא הסתברות מסוימת שתחלו. ולא זו בלבד, אפילו ההסתברות אינה חד משמעית. אתם יכולים למצוא את עצמכם בשתי קטגוריות: סיכון של 8%-12% שתחלו, או סיכון של 50%-80%.
"באופן כללי אנחנו לא מוכשרים בהתמודדות עם עמימות", אומרת פרופ' טליה מירון שץ, ראש המכון לחקר קבלת החלטות רפואיות בקריה האקדמית אונו, ומנכ"ל חברת cure my way. "מכיוון שאנחנו לא באמת מבינים נתונים סטטיסטיים, אנחנו מנסים להפוך סיכויים לאיזשהו סוג של ודאות. רבים נוטים להפוך תשובה של 80% ל'רוב הסיכויים שכן', ויש כאלה שגם את ה-20% הופכים ל'כנראה שכן'.
"קרוב משפחה שלי ניגש אלי לא מזמן וסיפר על מישהי שיקרה ללבו וחלתה בסרטן השד. הוא לחש לי 'זה גנטי', כאילו מדובר בגזר דין מוות. לא כל מי שנושאת מוטציה בגן BRCA תחלה בסרטן השד או השחלות, וגם אם היא חלילה תחלה, זה לא אומר שהיא לא תוכל להחלים".
אבל אי הבהירות לא מסתיימת כאן. נניח שיש לכם סיכון של 50% לחלות בסרטן. באיזה גיל זה יקרה לכם? בגיל 25, כשאולי טרם הספקתם להתחתן ולהביא ילדים, או בגיל 80, כשממילא זמנכם להיפרד מהעולם אינו מאוד רחוק? על זה אין תשובה.
וכאילו לא די בזה, גם אם כל התוצאות שלכם שליליות – הנתון הזה אינו מביא איתו שום ודאות. קודם כל, היות שמדובר בתחום חדש יחסית, ייתכן שהמדע עדיין לא הגיע לחקור את המוטציות שכן יש לכם. לראייה - הקריאות שנשמעות היום לעבר נשים שקיבלו תשובה שלילית לגבי נשאות של BRCA, לחזור ולהיבדק - עקב איתורם של גנים חדשים שאחראים לסרטן השחלות.
אבל חשוב מכך: בסופו של דבר, למעלה מ-90% ממקרי הסרטן מתרחשים אצל אנשים שאין להם כלל מוטציות שמגבירות את הסיכון. כך שהעובדה שאין לכם מוטציה מורשת בעלת משמעות קלינית, עדיין לא אומרת שאתם פטורים מחרדות. עדיין יש סיכון שתחלו בסרטן, פשוט לא כזה שירשתם מאביכם או מאמכם.
ונניח שאתם מצויים בצד האדום של התוצאות. האם יש מה לעשות? ההמלצות למקרה כזה מופיעות בתחתית הדף. "ההמלצות נועדו להקטין את הסיכון לחלות, או לגלות את הסרטן בשלבים מוקדמים", מסבירה קופלנד. "מדובר בעיקר בהמלצות לאורח חיים בריא, לביצוע בדיקות סקר תכופות ומוקדמות, ובמקרים נדירים לנטילת תרופות – כמו גלולות במקרה של סיכון לסרטן הרחם או שחלות. המלצה נוספת היא לשקול כריתה מונעת, שנשמעות בעיקר בהקשר לאברים נשיים כמו שדיים ורחם".
פצצת זמן מתקתקת
עבור מ' האבחון הגנטי שעברה והידיעה שהיא נושאת את המוטציה היו בגדר הצלת חיים. אבל לא כולם רואים את הדברים כך. אחד מהקולות החריפים ביותר נגד הבדיקות הגנטיות לאבחון סרטן נשמע מפיה של שרלן הס-ביבר, פרופסור לסוצילוגיה וראש החוג ללימודי נשים בבוסטון קולג' בארצות הברית. "תעשיית הבדיקות הגנטיות היא אחרי הכל תעשייה", חורצת הס ביבר בריאיון ל"מנטה". "החברות שמוכרות את הבדיקות רוצות שיותר ויותר אנשים יבצעו אותן. הן משווקות אותן באמצעות מכירה של פחד ושל הבטחות שווא לוודאות ושליטה".
ב-2014 פרסמה הס-ביבר את ספרה waiting for cancer to come”, שכולל ראיונות עם 64 נשים שאובחנו כנשאיות של מוטציה ב-BRCA. הספר מגלה את הקושי הכרוך בחיים עם הידיעה שאת נושאת את המוטציה, ומתאר אותם כחיים של חרדה והמתנה. לפי הס ביבר, במקרים רבים הנשים שאובחנו לא חשות העצמה או הקלה, אלא דווקא מקבלות את התחושה שהן ובנותיהן קיבלו גזר דין מוות. הן המומות ומשותקות, ורבות מהן בוחרות לבצע ניתוחים אגרסיביים מתוך פחד. הן אומרות דברים כמו "השד שלי הוא פצצת זמן מתקתקת", "אני חיובית, אבל אני בסכנת חיים", "אני לא יכולה לחכות להסיר אותם" ו"הסרטן אורב לי".
הס ביבר מכירה את הנושא ממקור ראשון: היא ושתי אחיותיה חלו בסרטן השד, ואחותה הצעירה אף נפטרה מהמחלה. הס ביבר עברה בדיקת אבחון לנשאות ל-BRCA . היא גילתה כי היא איננה נשאית של המוטציה, אך במקביל התבשרה שייתכן שהיא נושאת מוטציות שכיחות פחות, ובעצם היא לא יכולה לנשום לרווחה, אלא אם כן תעבור בדיקות נוספות (שאין ערבות שאליהן לא יתווספו עם השנים עוד בדיקות).
"השיווק של הבדיקות האלה נשען על האמירה המפורסמת שידע הוא כוח", אומרת הס ביבר. "השיווק הזה מוכר לך שברגע שתדעי מהן המוטציות הגנטיות שלך, לא יהיה שום קושי לשנות את גורלך. הוא מסתיר הן את הפער שקיים בין להיות בעלים של המוטציה ללהיות חולה, והן את העובדה שאין לנו היום באמת אמצעים קלים וחד משמעיים לשנות את הגורל שלנו. כך שהרמיזה שידע הוא כוח היא למעשה אשליה".
הס-ביבר מתייחסת גם להמלצות שמקבל מי שמתגלה כנשא של המוטציה: לדבריה, אורח חיים בריא והקפדה על בדיקות סקר ניתן לאמץ גם בלי לעבור את האבחון, ואילו הניתוחים המונעים נושאים לעתים סיכונים, מקטינים רק את הסיכון לחלות בסרטן באיבר הספציפי שהוסר, ולא בהכרח מעלים בצורה משמעותית את תוחלת החיים. בנוסף, היא טוענת, מאחר שהבדיקות משווקות ישירות לצרכן, אין שום דרך לפקח ולאשש את תוצאותיהן. יצרניות הבדיקות, אומרת הס-ביבר, נשענות על העובדה שהחברה שלנו אינה מגלה סובלנות לסיכון, והן מעצימות את חוסר הסובלנות הזה.
אז האם אכן שווה לנו להציץ לתוככי הגנים שלנו כדי לנסות לדעת אם אנו נושאים מוטציה שמעלה את סיכויינו לסרטן? נראה שהתשובה מורכבת, אישית מאוד, ובניגוד למה שהיינו רוצים לחשוב – אינה חד משמעית. את התשובה הזו, לעת עתה, כל אחד מאיתנו יצטרך לתת לעצמו.
לפנייה לכתב/ת 
