החיילות שהפכו לחברות טובות בזכות מחלת הגושה

כשכחל הייתה בת שלוש, הוריה גילו בבדיקת דם שגרתית כי היא סובלת מהמוגלובין נמוך מאוד, נתון שעשוי להעיד על בעיה רפואית חמורה. רויטל, אמה של כחל: "הרופאה התקשרה וביקשה שנגיע בדחיפות לבית החולים. בבית החולים פתאום דיברו איתנו על חשד לסרטן. הכל קרה מאוד מהר והיינו בהלם, עד עכשו הייתה לנו ילדה בריאה, איך סרטן נכנס לנו לתמונה"?

קראו עוד במדור מחלות יתומות

לחיות עם הגושה: לבטל את הסטיגמות

רק אחרי 20 שנה אבחנו: בת חן חולה בגושה

מחלת הגושה: דרכי האבחון והטיפול

לאחר מספר בדיקות התבשרו הוריה של כחל שהיא סובלת ממחלה נדירה בשם גושה. רויטל: "אמרתי לעצמי – לפחות זה לא סרטן, עם מחלה נדירה נתמודד. התחלתי לחפש ולקרוא על המחלה באינטרנט, זו הדרך היחידה שבה הצלחתי לחוש מעט שליטה במצב. הבנו שכחל תאלץ להתמודד עם המחלה הזו כל החיים. התחלנו לקבל טיפול אחת לשבועיים, בעירוי בבית החולים.

"זה היה מאבק בכל פעם מחדש, כי כחל הייתה ילדה קטנה, שלא הבינה את הצורך בטיפול התרופתי וניסתה להתנגד לו בכל כוחה. היה לי קשה מאוד להתמודד עם הכאב והסבל שכרוך בטיפול בעירוי, אך הידיעה שאני עושה זאת למען בריאותה ועתידה נתנה לי את הכוחות להמשיך. כיום בזכות הטיפול התרופתי שכחל מקבלת –ויפריב, שמחליף את האנזים הפגום בחולים, היא מרגישה טוב ומנהלת אורח חיים פעיל כמו כולם".

"לא זוכרת איך החיים שלי נראו בלי המחלה"

כחל מספרת: "גדלתי לתוך המחלה, אני לא זוכרת איך נראו החיים שלי בתור ילדה קטנה לפני הרגע שאובחנתי. פשוט ידעתי שאחת לשבועיים צריך לעזוב הכל, קודם את הגן ובהמשך גם להעדר מבית הספר, ולסוע לקבל את הטיפול למחלה בבית החולים. למזלי, ההורים שלי התעקשו לגדל אותי כמו ילדה בריאה, ולא עשו לי הנחות.

"השתתפתי בכל הפעילויות, החל מחוגים ועד טיולים שנתיים בבית הספר. כשגדלתי התחלתי להדריך גם בתנועת נוער, זה היה ברור מבחינתי שאני כמו כולם ומסוגלת להכל. אני זוכרת שההורים שלי מאוד התאמצו כדי שארגיש כמו ילדה רגילה. בדיעבד זה גם מה שגרם לי לשים את המחלה בפרופורציות".

לאחר סיום התיכון, כחל החליטה להתנדב לשנת שירות, ולאחריה ראתה את עצמה מתגייסת לצה"ל ומשרתת כמו כולם. היא מספרת על תהליך הגיוס: "זו הייתה הפעם הראשונה שהרגשתי פתאום שונה, שמתייגים אותי בגלל הגושה.

"קיבלתי פטור משירות צבאי ובעצם הרגשתי צבא ויתר עליי, בגלל המחלה. זו הייתה אכזבה קשה, אחרי שכל החיים חינכו אותי שאני לא שונה מאף אחד אחר, והחדירו בי את האמונה שאני יכולה לקחת חלק, לעשות ולתרום. אחרי שהדרכתי בתנועת נוער שנים ועשיתי שנת שירות, פתאום הצבא אומר לי לא?".

כחל לא ויתרה על החלום לעלות על מדים, ולאחר מאמצים רבים הצליחה להגשים את חלומה וכיום היא משרתת בהתנדבות ועושה שירות משמעותי ביחידה בצפון הארץ. שם הכירה כחל את עינב.

"אובחנתי לאחר שהרופאה אבחנה טחול מוגדל"

המפגש של עינב עם המחלה היה בגיל 4. "הרומן שלי עם הגושה התחיל בגיל ארבע, כאשר בבדיקה שגרתית הרופאה אבחנה שאני סובלת מטחול מוגדל. הופנתי למספר בדיקות, מבלי שהרופאים הצליחו להצביע על הסיבה. רק בגיל שמונה אובחנתי לבסוף כחולת גושה. בשנים הראשונות ההורים שלי לא סיפרו לי הרבה על המחלה, הם הזכירו שאני ילדה מיוחדת וציינו שבשל כך אני צריכה להיות במעקב רפואי.

"בעקבות האבחון שלי התברר כי גם שתי האחיות הגדולות שלי נושאות את גן המחלה, אך הן אינן חולות. המחלה לא מנעה ממני ילדות פעילה, שיחקתי בנבחרת כדורעף ולאחר התיכון עשיתי שנת שירות. לא הרגשתי שונה. כשגדלתי הוריי סיפרו לי שאני סובלת מגושה, ברמה קלה יחסית. בתחילה נבהלתי אבל הם הרגיעו אותי ואמרו שאם אזדקק לכך או לקבל טיפול תרופתי ולהמשיך לחיות עם המחלה כמו כולם".

עינב השלימה שנת שירות לאומי בה הדריכה בין היתר טיולים בנגב, והחליטה שהיא לא מוותרת על הגיוס לצה"ל. למרות זאת, היא קיבלה פטור משירות צבאי. לפני מספר חודשים החלה עינב לקבל טיפול תרופתי לגושה בויפריב, ולאחריו התגייסה לצבא בהתנדבות, לפני כחמישה חודשים.

עינב מספרת על ההיכרות עם כחל: "כשהגעתי לבסיס וסיפרתי שאני חולה בגושה, קישרו אותי מיד לכחל, שהייתה כבר חיילת ותיקה בבסיס. מהרגע הראשון הפכנו להיות חברות. אנחנו משתפות אחת את השנייה בהכל, מתייעצות בנוגע להתמודדות עם המחלה ותומכות זו בזו. באחת הפעמים שבהן נשארנו שבת בבסיס והיינו צריכות לקבל את הטיפול הקבוע לגושה, הגיעה האחות המטפלת של כחל לבסיס ובעצם עברנו את הטיפול יחד".

כחל: "עד לא מזמן חשבתי שאני החולה היחידה בגושה בארץ. זו הייתה הקלה גדולה לגלות שיש עוד מישהו שחווה את אותם הקשיים ומכיר את הגושה מקרוב. הופתעתי מאוד שלמרות שמדובר במחלה נדירה, מצאתי לי חברה שחולקת איתי את המחלה, ממש כאן לידי. אין לי ספק שמצאתי חברה טובה".

המחלה הגנטית הנפוצה בישראל

גושה הינה המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בישראל, הנגרמת על-ידי ליקוי תורשתי באנזים גלוקוצרברוזידאז (GBA). הפעילות הירודה של אנזים זה גורמת להצטברות של חומר שומני-סוכרי בתוך התאים ולגדילתם ל"תאי ענק" המצטברים בעיקר בטחול, בכבד, ובמוח העצמות וגורמים להגדלת איברים אלה ולהפרעות בתפקודם.

תסמיני המחלה כוללים בדרך כלל הגדלת טחול וכבד, אנמיה, ירידה במספר טסיות הדם נמוך אשר עלולה לגרום לנטייה לדימומים, נטייה לשברים ולכאבי עצמות, ירידה בצפיפות העצם ועוד. כיום, מספר טיפולים שפותחו לטיפול במחלה, ביניהם ויפריב, מסייעים לחולים למניעת הדרדרות המחלה ומאפשרים להם לחיות באיכות חיים טובה לצד הגושה.