התסמונת הנדירה של נועה שגרמה לטלטלה
כשנועה נאור נולדה הוריה לא הבינו למה היא בקושי זזה ולא מצליחה לינוק. אחרי בדיקות רבות גילו שהיא סובלת מהתסמונת הנדירה פראדר-ווילי, ומאותו רגע החיים של המשפחה התהפכו. איך מצליחים להרים את הראש למרות הכול?
ענבל נאור (בת 37) ציפתה ללידת בתה השלישית בכליון עיניים. אחרי הריון מרובה בבחילות והקאות, כמה חודשים אחרי שאביה נפטר ממחלה קשה היא הרגישה שהתינוקת הזו תהיה האור החדש שבחייה.
השמחה הפכה מהר מאוד לדאגה – "ילדתי בניתוח קיסרי ורגע אחרי שהילדה יצאה לאוויר העולם שאלתי בחשש: 'למה התינוקת לא בוכה?'. רק אחרי כמה שניות ארוכות נשמע בכי חלוש, שרק הוסיף לחששות שלי, שמשהו עם נועה, התינוקת שלי, לא בסדר", היא מספרת.
עוד בערוץ הורים:
איך מזהירים מזרים מבלי לעורר חרדה?
צפו: "אני אוהבת אותך" בשפת התינוקות
ענבל, נשואה לרן ואמא ליותם בן ה-11 ושובל בת ה-7.5 ניהלה במשך ארבע שנים משפחתון פרטי, אותו החליטה לסגור עקב יציאה ללימודי חינוך לגיל הרך וציפייה ללידה. בעלה בדיוק פתח נגריה וכל המשפחה המתינה להרחבת המשפחה.
הילדה לא זזה
"בימים הראשונים בבית חולים נועה לא פקחה עיניים, לא זזה, לא הצליחה לינוק. היא הייתה שקטה מדי וזה הפחיד אותי כל כך", מספרת ענבל. "הרופאים מסביב מצד אחד הסכימו איתי ועשו בדיקות קצת מעבר לסטנדרטים ומצד שני ניסו להרגיע שלפעמים יש תינוקות שלא בוכים ולא מסתדרים כל כך עם הנקה.
ניסיתי להיות אופטימית, אבל לא ממש הצלחתי. כל מי שהחזיק את נועה בידיים בשבוע הראשון, ידע שאני לא מדמיינת. האבחנה של הרופאים הייתה 'היפוטוניה' – חולשת שרירים. הסבירו לי שפיזיותרפיה יכולה לעזור. אחרי שנשתחרר הביתה, אמרו לי שצריך לקבוע תור דרך קופת חולים. חוץ מלנשום נועה לא עשתה כלום כמעט, בקושי הצליחה לינוק מהבקבוק".
בעקבות אי הבהירות במצבה של נועה וכדי לתמוך בענבל שלא מצאה לעצמה מנוחה, רן עזב את עבודתו בנגריה והתמסר כולו לטיפול בתינוקת לצדה של אשתו – פגישות עם רופאים, בדיקות רפואיות וטיפולים פיזיותרפיים. ובינתיים, המצב הכלכלי של המשפחה הידרדר מאוד.
"לא הבנתי מה לא בסדר בילדה שלי"
"השבועות הראשונים בבית היו קשים ביותר", מתארת ענבל. "תינוקת חדשה, חוסר וודאות, הרבה שקט, הרבה בכי (שלי בעיקר) ושני ילדיי הגדולים שלא ברור להם על מה כל המהומה ולמה לא חוגגים את הולדת אחותם המתוקה שכולנו חיכינו לה כל כך הרבה זמן".
- איך הרגשת? מה עשיתם כדי לקדם עניינים?
"עוד ביקורת רפואית, עוד בדיקה ועוד פיזיותרפיה וכולם אומרים שצריך לחכות כי היא עדיין קטנה ואני רצה בטירוף מרופא לרופא, אולי היא בכל זאת תצליח לתפוס ולינוק ממני ובינתיים אני שואבת לה חלב כל שלוש שעות כי להניק זה חשוב ואין כמו חלב אם. אני מותשת, עייפה ועצובה, דואגת לנועה וכואבת בשבילה. אני מתה מפחד ולא מבינה איך כל זה קרה בכלל? ולמה? לא הבנתי מה לא בסדר בנועה הקטנה שלי".
כשהילדה הייתה בת חודשיים, רגע לפני שמאשפזים אותה בגלל שהיא לא מעלה מספיק במשקל, הוצע למשפחה לבצע לה בדיקת גנטית, כדי להיות בטוחים שלא מדובר במחלה שנובעת משיבוש הרצף הגנטי. על מנת לזרז את קבלת התוצאות, ענבל לקחה את הדם של נועה למעבדה גנטית בירושלים בעצמה. בדרך כלל תוצאות הבדיקה הגנטית מגיעות אחרי כמה שבועות. במקרה שלהם צלצלו מהמעבדה כבר אחרי כמה ימים וביקשו מההורים להגיע מיד.
לפייסבוק הורים של ynet כבר הצטרפתם? היכנסו עכשיו
הרופא הסביר שלנועה יש תסמונת פראדר-ווילי, תסמונת נדירה שנובעת מחוסר חומר גנטי בכרומוזום ה-15 הנוצר בעת ההפריה. התסמונת מופיעה באופן אקראי כל 15-20 אלף לידות. בבדיקות ההריון הרגילות לא ניתן לאבחן את התסמונת, מלבד בדיקה ייחודית נפרדת. תינוקות הלוקים בתסמונת סובלים בדרך כלל מטונוס שרירים נמוך וליקויי התפתחות ברמות שונות.
למרות הבשורה הקשה, ענבל ורן חשו הקלה מסוימת, הם ידעו סוף-סוף מה הסיבה למה שקורה עם התינוקת שלהם ויצאו למלחמה, כדי להגן עליה.
נכון להיום נועה בת התשעה חודשים, עדיין לא זוחלת, לא יושבת, לא בוכה ולא יכולה גם לאכול אוכל רגיל. היא נמצאת בשגרת טיפולים יום-יומית. מדובר בטיפולי פיזיותרפיה, הידרו-תרפיה וקלינאית תקשורת. בנוסף, היא נמצאת במעקב בבית חולים שערי-צדק בירושלים, במרפאה היחידה בארץ שמתמחה בטיפול בתסמונת פראדר ווילי. הטיפולים שהיא זקוקה להם כדי להתפתח נמצאים בסל הבריאות ומסובסדים על ידי קופת חולים, אך ענבל ורן משלמים באופן פרטי על טיפולים נוספים במטרה לנסות לשפר את מצבה כמה שיותר.
ומה עם חזרה שלך לעבודה?
ענבל: "למרות הטיפולים שהיא מקבלת, אני לא מוכנה להכניס את נועה לשום מסגרת, לפחות עד שאהיה בטוחה שהיא מתיישבת בעצמה ומתחילה לזחול. אמנם רן מנסה לאט-לאט לחזור להפעיל את הנגריה שלו, אבל אני עדיין לא יכולה להרשות לעצמי אפילו לחשוב על לצאת לעבוד מחוץ לבית. לפעמים אני חושבת כמה שהמצב לא פייר, כשיותם או שובל מבקשים ממני לקנות להם משהו ואני נאלצת לסרב, גם אם משיקולי הזמן הפנוי וגם משיקולים כלכליים".
קהילת האמהות התגייסה
הסיפור של המשפחה נחשף לראשונה בקבוצת הפייסבוק "הבנות השוות באזור" של נשים מאזור פרדס-חנה, כרכור ובנימינה, אזור המגורים של המשפחה.
"יום אחד קיבלתי מענבל הודעה פרטית בפייסבוק", מספרת ליאת ורדי-בר, מנהלת הקבוצה. "היא כתבה לי שהיא רוצה לדבר איתי אבל לא יכולה לאסוף את עצמה להתקשר אלי. ביקשתי ממנה שפשוט תכתוב לי את מה שרצתה להגיד. אחרי שסיפרה לי את הסיפור שלה, ביקשתי ממנה בכל לשון של בקשה לשתף אותו בקבוצה. בסופו של דבר ענבל ואני כתבנו פוסט משותף.
"ענבל סיפרה על חששותיה שאומתו, על האבחנה האכזרית, על ימים ארוכים של טיפולים והמתנה לנס. היא סיפרה גם שהיא מאד בודדה, כי היא נמנעת ללכת עם נועה למגרשי ילדים כדי שלא ישאלו אותה מדוע בתה נראית ומתנהגת שונה מילדים אחרים.
"כמה שעות אחרי פרסומו קיבל הפוסט את כמות התגובות הגדולה ביותר בכל היסטוריית קיום הקבוצה. עצות מעשיות, הצעות עזרה ותמיכה זרמות מכל עבר. עזרנו, אבל עוד לא הבנו באמת עד כמה המצב חמור.
"אחת החברות בקבוצה שבאה לבקר את ענבל סיפרה לי שהמשפחה פשוט מתקיימת על קורנפלקס. העסק של רן אמנם חוזר לפעילות לאטו, אבל יעבור זמן רב, עד שיתחיל להרוויח.
"היה ברור שהמצב לא יכול להימשך כך. פרסמתי פוסט נוסף אצלי בפרופיל שזכה למאות שיתופים. פרסמנו מספר חשבון לתרומות. לקראת ראש השנה קיבלה המשפחה חבילות מזון, המקרר שוב היה מלא באוכל טעים ומזין. זהו הכוח האמיתי של הקהילה - בנתינה".
- ענבל, איך את מרגישה עם כל הנתינה הזו?
"אנחנו רגילים להיות תמיד בצד שנותן ומאוד קשה לנו לבקש עזרה אבל נוצרה מציאות חדשה. אני מאמינה שלמרות הקושי, המצב הופך אותנו לאנשים טובים יותר ומחנך ומעצב אותנו להמשך החיים".
ענבל מציינת שכל עזרה תתקבל בברכה - אנשי מקצוע שיוכלו להירתם לטיפול בנועה בהתנדבות או על ידי הזמנות של עבודות מהנגריה של בעלה רן (פרטים דרכנו במייל).
לפנייה לכתב/ת 
