"פינוקיו" האמיתי: נולד עם פגם שגורם למוח להידחק לאף

מדובר בפגם נדיר הקרוי אנצפלוצלה הגורם למוח לגדול לתוך חור בגולגלתו, מה שיוצר "שק". הרופאים הבחינו בכך כבר בבדיקת האולטרסאונד בשבוע ה-20 להריון. הוא עבר כבר כמה ניתוחים לתיקון הפגם. אמו אומרת: "בשבילי הוא מושלם בכל מצב"

ד"ר איתי גלפורסם: 14.12.15 , 14:18

פעוט בן 21 חודשים, נולד עם פגם בגולגלתו הגורם ליצירת אף הדומה לזה של הגיבור האהוב מהאגדות. וכך קוראת לו גם אמו - "פינוקיו של החיים האמיתיים", מדווח הדיילי מייל הבריטי.

אולי טרזייס מוויילס, נולד עם תסמונת נדירה שגורמת למוח שלו להידחק דרך סדק בגוגלתו, ישירות לתוך אפו. הוא כבר עבר כמה ניתוחים כואבים על מנת לסייע לו לנשום, ותוך ניסיונות לסגור את הסדק בגולגלתו.

פינוקיו אמיתי. אמרו לאמו שלא היה צריך להיוולד

אמו, איימי פול בת ה-22, אמרה שנתקלה בהערות פוגעניות רבות מזרים, אחד מהם אמר: "הוא לעולם לא היה צריך להיוולד", אחר קרא לו: "מכוער". "זה שובר את הלב", היא סיפרה לדיילי מייל הבריטי, "כמעט פרצתי בבכי כשמישהי אמרה לי שהוא לא היה צריך להיוולד. בשבילי אולי מושלם. הוא הפינוקיו של החיים האמיתיים ואני גאה בו מאוד".

אולי עם אמו איימי. "בשבילי הוא מושלם בכל מצב"

"ידעתי שאוהב אותו לא משנה מה"

פול גילתה שמשהו אינו תקין אצל בנה, כשהייתה בשבוע ה-20 להריונה. בסקירת ההריון, הבחינו הרופאים ברקמה רכה הצומחת מאמצע פניו. היא ילדה בפברואר 2014 בבית החולים האוניברסיטאי בוויילס, ואף שידעה שמשהו שאינו כשורה צפוי, היא עדיין הוכתה בתדהמה לאחר שהגיח לאוויר העולם.

"כשנתנו לי להחזיק אותו הייתי מופתעת, לא יכולתי לדבר. הוא היה כה זעיר, אך על אפו צץ גוש ענק. בהתחלה לא הייתי בטוחה האם אצליח להתמודד. אך ידעתי שאוהב אותו לא משנה מה יקרה".

סריקת MRI שבוצעה אישרה כי המדובר ב"אנצפלוצלה", פגם הגורם למוח לצמוח לתוך חור בגולגולת, מה שיוצר שק. הסיבה לכך היא פגם בהתפתחות הגולגולת בשלב העוברי, כאשר חלק ממנה לא נסגר באופן תקין, וכך המוח צומח וחודר דרכה.

תסמונת נדירה ביותר

צמיחת המוח עלולה להתרחש לא רק בקדמת הפנים, אלא בכל מקום בגולגולת, כשהמקום השכיח ביותר הוא החלק האחורי של הגולגולת (אוקסיפיטלי). רוב ה"אנצפלוצלה" הם גדולים ומאובחנים לפני הלידה. במקרים נדירים, חלק מגושים קטנים ולא ניתן להבחין בהם טרם הלידה.

הסיבה המדויקת להיווצרות האנצפלוצלה אינה ברורה, אולם ככל הנראה מדובר בשילוב של גורמים תורשתיים וסביבתיים. כך או כך מדובר בתסמונת נדירה ביותר המתרחשת ב- 1.7 מקרים על כל 10,000 לידות בבריטניה. הטיפול בתסמונת כולל ניתוחים המחזירים את המוח למיקומו התקין וסוגרים את הסדק הגולגלתי.

בחודש נובמבר 2014 עבר אולי בהצלחה ניתוח נוירוכירורגי שארך שעתיים בבית החולים לילדים בבירמינגהם. הניתוח כלל פתיחת הגולגולת, הסרת השק העודף ובנייה מחודשת של אפו. הוא נותר עם צלקת בראשו, אך מצבו מוגדר טוב, והוא מתפתח ככל הילדים בגילו.