"נערת הפיל": התסמונת הנדירה של הצעירה האוסטרלית
צעירה אוסטרלית סובלת מתסמונת נדירה הגורמת להופעת גידולים בלתי נשלטים ברגליה וראשה. כתוצאה מכך היא אינה מסוגלת ללכת ומתמודדת עם פיגור שכלי. בימים אלו עוסקים גנטיקאים בחיפוש אחר מרפא למחלה
צעירה מתמודדת עם תסמונת נדירה הגורמת לרגליה וגולגלתה לגדול ללא שליטה: טורי פאנץ' בת ה-19 מבונדברג שבאוסטרליה סובלת מסינדרום פרוטאוס, הגורם לגידולים ועיוותים שונים, וידוע יותר בשם העתיק "איש הפיל".
קראו על עוד תסמונות נדירות:
תסמונת נדירה: האישה אלרגית לרוק של בעלה
"איש העץ" מבנגלדש עבר ניתוח לכריתת הגידולים
התסמונת של בן ה-4 כל כך נדירה - שקראו לה על שמו
תסמונת פרוטאוס היא נדירה ביותר, ממנה סובלים כמה מאות אנשים ברחבי העולם. התסמונת אובחנה אצל טורי כשהייתה בת 18 חודשים. היא אינה מסוגלת לדבר או לעמוד על רגליה, רמתה השכלית נמוכה במשל ילד בן שבע והיא מרותקת לכיסא גלגלים. עם השנים התסמונת הלכה והחמירה, כאשר עוד ועוד גידולים צמחו ברגליה ובגולגולת. אמה וונדי בת ה-43 החליטה לספר את סיפורה, בתקווה שיימצא מרפא לבתה.
טורי פאנץ'. אובחנה במחלה בגיל שנה וחצי
"כשהייתי בחודש השלישי להריון, אחת הסריקות הראתה כי לטורי נוזל במוח", סיפרה האם, "תחילה אמרו לי שמדובר בתסמונת דאון. אבל כשהיא נולדה, היא היתה תינוקת בריאה. רק כשהחלה לעמוד, הבחנתי בעקמומיות ברגליה והבנתי שמשהו אינו כשורה".
המשפחה ניגשה לבית החולים לילדים בבריסבן, שם אובחנה טורי כסובלת בתסמונת פרוטאוס, המוכרת עוד מהעבר: ג'וזף מריק התפרסם כ"איש הפיל", וסבל משילוב של תסמונת פרוטאוס, ומחלה נוספת בשם נוירופיברומטוזיס, שתיהן גורמות לצמיחה ועיוותים באזורים שונים בגוף.
צוות גנטיקאים מאוניברסיטת לונדון, הקינגס קולג' והמוזיאון להיסטוריה בלונדון, עובדים בימים אלה בטכניקות שונות במטרה לנסות ולגלות את השינויים ב-DNA בעצמותיהם של החולים, בתקווה למצוא מרפא לתסמונת.
הניתוחים לא עזרו
"הייתי הרוסה כשהרופאים הסבירו לי שהתסמונת תשאיר את בתי נכה", סיפרה האם. מאז האיבחון, טורי עברה מספר ניתוחים, כשבחלק מהם נחתכו עצמות רגליה וחוברו מחדש. אלא שהעצמות המשיכו לגדול בצורה מהירה ומעוותת.
כף רגלה של טורי פאנץ'. העצמות ממשיכות לגדול בצורה מעוותת
המחלה השפיעה לא רק על עיוות השלד, אלא גם על איברים פנימיים: אחת השחלות שלה הוסרה לאחר שהתפתחה בה ציסטה. היא צפויה לעבור כריתה גם של השחלה השניה השנה, כך שלעולם לא תוכל להביא ילדים משל עצמה.
עצמות הגולגולת שלה ממשיכות לצמוח כלפי מעלה. בכל גופה היא סובלת מעשרות גידולים מכאיבים, רובם בכף רגלה השמאלית, כך שאינה יכולה לנעול נעליים.
טורי פאנץ'. הגידולים מונעים ממנה לנעול נעליים
"זה קשה, אבל אם לא אדאג לבתי, אף אחד לא יעשה זאת", הוסיפה האם, שנאלצה לעזוב את עבודתה ולהתרכז בטיפולים הרפואיים של בתה. כעת מנסה המשפחה לגייס תרומות במטרה להתקין מעלית מיוחדת לרכב, כדי להכניס את כיסא הגלגלים בקלות.
למרות הנכות הקשה, האם אומרת כי טורי מלאת שמחת חיים, ואוהבת במיוחד לצפות בטלויזיה. "אנחנו משפחה קרובה מאוד, ונעשה הכל כדי להקל על חייה", היא מסכמת באופטימיות.
צפו בצעיר נוסף הסובל מתסמונת פרוטאוס:
לפנייה לכתב/ת 
מומלצים
