אנגיואדמה תורשתית: חשיבות האבחון והטיפול

סביר להניח כי המונח אנגיואדמה אינו מצלצל מוכר למרבית קוראי המאמר. משמעות המונח אנגיואדמה, הינו התנפחות רקמות הגוף. אנגיואדמה יכולה לערב רקמות חיצוניות וגלויות לעין, ולהתבטא כנפיחות בפנים או בגפיים, אך היא גם יכולה להתרחש בתוך הגוף ולערב איברים פנימיים.

רוב מקרי האנגיואדמה הינם משניים לתגובה אלרגית מסוימת, לדוגמא: אלרגיה למזון, לעקיצת דבורניים או לתרופות. במצבים אלה הנפיחות לרוב מופיעה יחד עם פריחה אדומה ומגרדת זמן קצר לאחר החשיפה לגורם האלרגני. הטיפול מתמקד בתרופות נוגדות היסטמין.

קיראו עוד במדור מחלות יתומות

מהי אנגיואדמה תורשתית?

אנגיאודמה תורשתית היא מחלה ששונה בתכלית מהאנגיואדמה האלרגית. כשמה כן היא. היא עוברת בתורשה ונוטה להופיע בקרב מספר בני משפחה (הורים וילדים, דודים או בני דודים). בניגוד לאנגיואדמה האלרגית, האנגיואדמה התורשתית נדירה ופוגעת בכאדם אחד מתוך חמישים אלף. המחלה מופיעה באופן שווה בנשים ובגברים ואיננה שכיחה יותר בעדה מסוימת.

המחלה מתרחשת בעקבות מוטציה גנטית המשפיעה על חלבון ייחודי ששמו מעכב C1 אסטראז. לחלבון זה מספר תפקידי מפתח בבקרה על התפקוד של מערכות שונות של הגוף, ביניהם מערכת החיסון, מערכת קרישת הדם ומערכת בקרת החדירות של כלי הדם.

המוטציות בגֶן של מעכב C1 אסטראז יכולים לפגוע בכמות החלבון בדם, או לחלופין, לפגוע בתפקוד של החלבון מבלי להשפיע על רמתו בדם. כאמור, ברוב המקרים המוטציה קיימת במשפחות מסוימות ומועברת בתורשה. עם זאת, לעתים, המוטציה יכולה להופיע באדם מבלי שאחד ההורים הינו נשא של הגן הפגום.

מהם התסמינים של המחלה?

האנגיואדמה התורשתית מופיעה בהתקפים של נפיחות. הנפיחות יכולה להיות על פני העור, באברי הבטן הפנימיים, וכן בפנים ובדרכי הנשימה. נפיחות בעור, שהיא הביטוי השכיח ביותר של המחלה, יכולה לגרום לדאגה רבה בשל העיוות הגופני שהנפיחות יוצרת אך ברוב רובם של המקרים היא איננה מסכנת חיים.

מעורבות של האיברים הפנימיים יכולה לגרום לכאב בטן עז, בחילה, הקאה חוזרת או שינויים ביציאות. בחלק מהמקרים מעורבות של איברי הבטן הינו הביטוי היחיד של המחלה, מה שמקשה מאוד על האבחנה המדויקת.

לכן, לא פעם חולים אלה עוברים ניתוחי בטן קשים בטרם מגיעים לאבחנה של המחלה. המעורבות של אנגיואדמה תורשתית בדרכי הנשימה הוא הביטוי המסוכן מכולם. נפיחות בפה או בלוע עלולה לגרום לחנק בשל חסימת דרכי האוויר, ובלי טיפול מתאים, אף להסתיים במוות.

ההתקפים לרוב מתחילים בגיל העשרה או שנות העשרים המוקדמות, אך המחלה יכולה לתת את אותותיה הראשונים גם לפני ואחרי גילאים אלה. כל התקף נמשך בין שעות בודדות למספר ימים ותדירותם משתנה בין חולה לחולה.

ישנם הסובלים מהתקפים מספר פעמים בשבוע וישנם כאלה שהתקפים באים רק לעתים נדירות. חלק מהחולים מדווחים כי הם חשים סימפטומים שונים טרם הופעת הנפיחות כגון עייפות, בחילה או תחושת חולי.

ישנם מצבים שונים שזוהו כגורמים להתקפים של אנגיואדמה תורשתית, וביניהם לחץ נפשי, פציעה כלשהיא, טיפולי שיניים, תרופות ושינויים הורמונליים (בנשים). בין ההתקפים, החולים בדרך כלל חשים בטוב, ואף מסוגלים לנהל אורח חיים תקין, אך החשש מפני ההתקף הבא עלול לפגוע משמעותית באיכות החיים.

נפיחות בפה או בלוע עלולה לגרום לחנק בשל חסימת דרכי האוויר(צילום: shutterstock)

כיצד מטפלים?

עד לאחרונה, הטיפול בהתקפים היה מוגבל מאוד. הוא התבסס על טיפול תמיכתי וכן במתן חלבוני דם ותרופות הורמונליות עם ריבוי תופעות לוואי ויעלות מוגבלת. כיום, ישנם אפשרויות טיפול חדשות אשר מותאמות לכל חולה בהתאם לביטויי המחלה וחומרתה. בזמן התקף ניתן לתת עירוי של ברינרט - תמיסה המכילה את מעכב ה- C1 אסטראז החסר.

לחילופין, ניתן להזריק תרופה בשם פירזיר אשר מונעת את העלייה בחדירות כלי הדם, ובכך עוצרת את יציאת נוזלי הדם מתוך כלי הדם לתוך הרקמות – דבר שעוצר את הנפיחות.

טיפולים אלו הורידו באופן ניכר את הצורך בהנשמת חולים עם מעורבות קשה של דרכי האוויר. אם כי גם היום, הנשמת החולה בעת התקף קשה לעתים בלתי נמנעת כדי להציל את חייו.

יש לציין כי תרופות היעילות בטיפול באנגיואדמה אלרגית כגון אנטי-היסטמינים, סטרואידים ואפילו זריקות של אדרנלין – אינן יעילות כלל באנגיואדמה תורשתית.

למה חשוב להכיר את המחלה?

היות שמדובר במחלה נדירה יחסית, המודעות אליה נמוכה – גם בציבור הרחב ואפילו בקרב רופאים. בשל כך, החולים עלולים לסבול תקופה ארוכה עד שנעשית האבחנה הנכונה. אבחנה מדויקת מונעת סבל מיותר וכאמור, יכולה להציל חיים.

אנשים הסובלים מאירועי נפיחות לא מוסברים ללא פריחה או גרד וכן אנשים עם אירועים של כאב בטן התקפי לא מוסבר צריכים לבדוק היתכנות של המחלה.

המלצה זו מתחזקת כאשר ישנם מספר בני משפחה המדווחים על תלונות דומות. האבחנה מתבצעת על ידי רופא המומחה בתחום של אימונולוגיה קלינית ואלרגיה על בסיס שיחה עם המטופל, בדיקתו ושליחת בדיקות דם מיוחדות.

אנגיואדמה תורשתית הינה מחלה כרונית שעל החולים להתמודד עמה למשך כל חייהם, ולכן ישנה חשיבות רבה לאבחון מוקדם של המחלה. כיום, בעזרת אבחון מוקדם של אנגיואדמה תורשתית וטיפול נכון, הסובל ממנה יוכל לנהל אורח חיים תקין, באיכות חיים טובה, וכל זאת לצד המחלה.

ד"ר אלי רוזנברג מהמרפאה לאימונולוגיה קלינית ואלרגיה במרכז הרפואי האוניברסיטאי "סורוקה