פריצת דרך: בדיקת דם תגלה סוכרת שנים לפני התפרצותה
מאות חוקרים מרחבי העולם ומישראל שבדקו מעל 100 אלף בני אדם, מצאו ליקוי בפעולה של הגן PAX4 המגביר בעשרות אחוזים את הסיכון ללקות בסוכרת סוג 2. הממצאים יאפשרו לאבחן סוכרת עשרות שנים לפני התפרצותה, בבדיקת דם פשוטה
תקווה נוספת בדרך לריפוי הסוכרת: מחקר בינלאומי ענק שכלל מאות חוקרים ועשרות אלפי נבדקים, מצא ליקוי גנטי המגביר בעשרות אחוזים את הסיכון ללקות בסוכרת מבוגרים. הממצאים יאפשרו לאתר סיכון מוגבר למחלה, עשרות שנים לפני שהיא מתפרצת, ואולי אף להוביל למציאת טיפול גנטי שירפא את הגן הלקוי וימנע את התפרצותה.
המחקר החדש המפורסם הערב (ב') בכתב העת המדעי Nature, מפרסם את ממצאיו של המחקר הבינלאומי שכלל 300 חוקרים ויותר מ-100 אלף בני אדם.
המחקר אף היה רב-תרבותי, והנתונים נאספו מקבוצות גנטיות שונות שכללו אמריקנים, אירופאים, אפריקאים ואסיאתיים. בראש המחקר עמדו חוקרים מאוניברסיטת מישגן, אוקספורד, MIT והרווארד. חלק מהמחקר נערך גם בישראל.
במחקר השתתפו 50 אלף נבדקים בריאים, ו-50 אלף נבדקים המאובחנים בסוכרת סוג 2. הנבדקים עברו בדיקת דם גנטית, שכללה גם את הגן הקרוי PAX4.
שינויים גנטיים המנבאים את המחלה
החוקרים מצאו שינויים גנטיים במספר גנים, ובעיקר בגן הקרוי PAX4, שהבדילו בין אנשים בריאים לבין כאלה שהמחלה התפרצה אצלם. שינויים אלו היו חוצי קבוצות והופיעו בכל הקבוצות הגנטיות השונות.
לדברי החוקרים, השינוי הגנטי בגן PAX4, מגביר את הסיכון לסוכרת בכ-80 עד 90 אחוזים. לאחר השלב שבו נמצא שיש קשר סטטיסטי בין השינוי בגן לבין המחלה, בוצעו בדיקות נוספות שהעידו כי אכן השוני בגן יוצר "קוד" שגוי, המוביל לייצור חלבון לא תקין.
"מדובר בבשורה גדולה לעולם המדע והרפואה", אומר ל-ynet פרופ' גיל עצמון מאוניברסיטת חיפה, שעמד בראש הזרוע הישראלית במחקר הבינלאומי, "הממצאים שלנו יאפשרו בבדיקת דם פשוטה לאתר סוכרת גם 30 שנה לפני שהיא מתפרצת, כך שהנבדק יוכל להקפיד על אורח חיים תקין כדי שהמחלה לא תפרוץ".
לדבריו של פרופ' עצמון, ייתכן שהממצאים יאפשרו בעתיד גם טיפול גנטי שיתקן את הגן הפגום, כך שהמחלה לא תתפרץ כלל אצל אלה הנושאים אותו. "מבחינה טכנית כבר היום ניתן לבצע בעולם ובישראל את הבדיקה הגנטית הזו", אומר פרופ' עצמון, "אני מאמין שתוך כמה שנים, היא תוכל להיכנס לשוק, וכך כל אדם יוכל לדעת את מידת הסיכון שלו למחלה".
מאות אלפים לא מאובחנים
כ-500 אלף חולי סוכרת חיים בישראל, ועל פי ההערכות ישנם עוד כ-300 אלף איש במצב המוגדר "טרום סוכרת", המתבטא ברמות סוכר גבוליות ומעמיד אותם בסיכון מוגבר ללקות בסוכרת מסוג 2 בתוך כמה שנים.
סוכרת מבוגרים מופיעה לרוב כאמור בעשור החמישי לחיים והלאה, אולם יותר ויותר ילדים לוקים בסוכרת זו הקשורה להשמנה ולאורח חיים יושבני שבו אוכלים הרבה וזזים פחות.
על פי הקריטריונים, אבחון סוכרת נעשה על סמך רמת סוכר מעל 125 מ"ג לדציליטר בצום, או מעל 200 אחרי העמסת סוכר, או בבדיקת סוכר אקראית מעל 200 בשילוב סימני סוכרת - צימאון, השתנה מרובה, השתנה לילית וירידה במשקל לא מכוונת.
לפנייה לכתב/ת 
