אפקט אנג'לינה: ההמלצה שתכריע מי צריכה לכרות את השדיים והשחלות
עשרות אלפי נשים בישראל עשויות לעמוד בקרוב בפני דילמה דרמטית: האם לבצע כריתת שד ושחלות מניעתית, כמו אנג'לינה ג'ולי. הסיבה: המלצה לבצע בדיקה גנטית לכל אישה ממוצא אשכנזי כדי לגלות אם היא נושאת את הגן שמגדיל את הסיכוי לחלות
צעירה בריאה בת 20, כל החיים לפניה, עוברת בדיקת רוק פשוטה שתקבע אם היא נושאת את הגן שמגדיל משמעותית את הסיכוי שלה לחלות במחלה קטלנית. כעבור חודש מגיעה התשובה החיובית: היא נושאת את המוטציה הגנטית המסוכנת.
בזמן ששאר חברותיה עסוקות בבחירת היעד המועדף לטיול השחרור, היא עצמה תיאלץ להתמודד עם בחירות מורכבות בהרבה: האם לבצע כריתת שדיים מניעתית, שתצמצם משמעותית את הסיכון שלה לפתח את המחלה הקשה אבל תטיל בה מום גופני לא פשוט, או להסתפק במעקבים רפואיים תכופים, בתקווה שאלה יאפשרו גילוי מוקדם אם תתפתח המחלה וימנעו ממנה להתפשט בגופה? באיזה גיל להביא ילדים לעולם, על מנת לאפשר כריתה מונעת של השחלות והחצוצרות כדי למנוע סרטן השחלות?
קיראו עוד
להציל את עצמך: קרן נתנזון עברה כריתה מניעתית
למה אנג'לינה ג'ולי הייתה צריכה לכרות השחלות?
כריתת שדיים מניעתית: הכל על הניתוח של ג'ולי
אם תשאלו את המומחים, כך עשויה להיראות הדילמה של כל צעירה שנייה בישראל. זה יקרה אם תתקבל ההמלצה, שמצויה כעת בקונצנזוס מקצועי נרחב, ישראלי ובינלאומי, לכל אישה ממוצא אשכנזי לעבור את הבדיקה לגילוי המוטציה הגנטית המדוברת. זו, על קצה המזלג, הסיבה לכך שמערכת הבריאות שלנו גוררת כבר שנים רגליים בהתמודדות עם הסוגיה המורכבת הזו, שקיבלה עכשיו משנה תוקף מצוות בינלאומי של מומחים, שקבע כי יש לאפשר לאוכלוסייה נרחבת של נשים לבצע את הבדיקה החיונית.
בתחילת השבוע דן בנושא צוות של 30 מומחים, מבכירי החוקרים בעולם בתחום הגנטיקה של הסרטן, ביום עיון שערכו המרכז הרפואי סורוקה וקרן שירותי בריאות לישראל. ההמלצות שפורסמו בסיום דיון מיוחד, שנערך בדלתיים סגורות, קוראות להרחיב את הבדיקה לנשים נוספות, אולם טרם חידדו באילו נשים בדיוק מדובר ומי פטורות מהצורך לבצע את הבדיקה הזו.
"מצאנו שאם אדם משתייך לקבוצות אוכלוסייה מסוימות ללא היסטוריה משפחתית, אין משמעות הדבר כי איננו צריך להיבדק, מפני שייתכן שיש לו מוטציה הגורמת לסרטן", אומר פרופ' לארי נורטון, המנהל הרפואי של המרכז לבריאות השד במרכז הרפואי "ממוריאל סלואן קטרינג" בניו־יורק. "מכאן נובע שיש לשנות את הכללים לביצוע הבדיקות. כמו כן, יש לבחון את ההשלכות הפסיכולוגיות, הרפואיות והכלכליות הנוגעות לצורך להרחיב את היקף הבדיקות. הידיעה כי אדם נושא מוטציה מסוכנת עשויה להציל חיים, מפני שניתן לפעול כדי לצמצם את הסיכונים שלו".
"משמעות אדירה להחלטה"
הגורם הגנטי השכיח ביותר לסרטן שד תורשתי הוא מוטציות בשני גנים הנקראים: BRCA1 ו־BRCA2. נשים נשאיות של מוטציות כאלה מצויות בסיכון גבוה לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלה. רמת הסיכון המדויקת אינה ברורה, אולם הסיכון בקרב נשאיות מוערך בכ־80%-50% להתפתחות סרטן השד עד גיל 70. זאת לעומת סיכון של כ־12 אחוז בקרב האוכלוסייה הכללית.
המוטציות האלה אחראיות כיום לכ־7% מכלל מקרי סרטן השד ביהודיות בישראל ולכשליש ממקרי סרטן השחלה. בנשאיות, כריתת שחלות מניעתית שמתבצעת סביב גיל 40 מקטינה את הסיכון לסרטן שד בכמחצית ומונעת כמעט לחלוטין את התפתחות סרטן השחלה. כך נהגה גם השחקנית אנג'לינה ג'ולי, שאמה נפטרה מסרטן השחלות, והחליטה לבחור לפני שנה בכריתה מונעת הן של השדיים והן של השחלות.
"לגילוי הנשאות למוטציות באחד הגנים יש משמעות אדירה מבחינה בריאותית", אומר פרופ' דוד גפן, מנהל השירות לסרטן שד במערך האונקולוגי ב"סורוקה", שהיה שותף לדיונים בנושא. "שמונה מתוך עשר נשים שנושאות את אחת המוטציות האלה יפתחו סרטן שד, במקום אחת משמונה באוכלוסייה הכללית, ו־50 אחוז מהן יפתחו סרטן שחלות. לצערנו, אנחנו לומדים הרבה פעמים באיחור שחולות שמגיעות אלינו הן נשאיות של המוטציות האלה, והסרטן למעשה היה ניתן למניעה".
כיום מאושרת הבדיקה בסל הבריאות רק לנשים שיש להן סיפור משפחתי של המחלה. כלומר, למי שקרובות משפחה מדרגה ראשונה שלהן חלו באחת משתי המחלות, וזאת לאחר המלצת גנטיקאי. בדיקת סקר כללית עשויה, על פי ההערכות, למנוע מאות מקרי סרטן שד ושחלה בישראל מדי שנה.
ההמלצה להרחיב את מעגל הנבדקות בישראל ובעולם כולו אינה חדשה. כבר מספר שנים קוראים גופים מקצועיים שונים בישראל להמליץ - או לכל הפחות לאפשר - לכלל אוכלוסיית הנשים האשכנזיות להיבדק להימצאות המוטציות המסוכנות. מחקר שבוצע בשערי צדק קבע כי יש לבצע בדיקת נשאות של BRCA לכל אישה ממוצא אשכנזי ללא קשר לסיפור המשפחתי שלה או לסימני מחלה.
המחקר, בראשותה של פרופ' אפרת לוי־להד במשותף עם המרכז הרפואי "שיבא", בוצע על נשים אקראיות ממוצא אשכנזי, שלא נבחרו בעקבות הסיפור משפחתי, במטרה לבחון את מידת הסיכון שלהן לחלות בסרטן שד או שחלות. החוקרים גילו כי למחצית הנשאיות לא היה כלל סיפור משפחתי של סרטן משני הסוגים הרלוונטיים, ועל פי הקריטריונים הנהוגים היום הן לא היו נבדקות כלל לנשאות והגן הפגום היה מתגלה אצלן רק עם פרוץ המחלה.
המשמעות היא כי אחת ממאה נשים באוכלוסייה אינה מודעת לכך שהיא נשאית, ונמצאת בסיכון גבוה מאוד לפתח סרטן שד ושחלות בלי יכולת לנקוט צעדי מניעה. הממצא הדרמטי הזה הביא את החוקרות למסקנה חד־משמעית: כל אישה בקבוצה זו צריכה לעבור בדיקה גנטית לנשאות הגנים BRCA1 ו־BRCA2.
"למעשה יש כיום הסכמה בקרב כלל המומחים כי הבדיקה צריכה להיות נגישה יותר לאוכלוסייה רחבה יותר של נשים", אומרת מירי זיו, מנכ"ל האגודה למלחמה בסרטן. "זה לא עולה הרבה כסף, ועשוי להציל חיים רבים. השאלה הגדולה היא איך נערכים לזה".
בעיה: הבדיקה לא זמינה
הרחבת מעגל הזכאות לבדיקה ופרסום המלצות מקצועיות אחידות וברורות לבדיקת כלל אוכלוסיית הנשים האשכנזיות, ואולי גם העיראקיות בישראל (שהמוטציות המדוברות שכיחות אצלן יותר), הם בעלי משמעויות נרחבות, אישיות ולאומיות.
אל מול התועלת העצומה במניעת מקרים רבים, כמה מאות בשנה על פי ההערכות, של תחלואה בשניים מסוגי הסרטן הנשיים האלימים ביותר, נשקלת איכות החיים של הצעירות שיגלו כי הן מועמדות לפתח סרטן כזה והצורך להתמודד בגיל צעיר, כנראה תחילת שנות ה־20 לחיים, עם החלטות דרמטיות הנוגעות לבריאותן העתידית.
"אי־ודאות היא אחד המצבים הקשים ביותר לאדם", אומרת זיו. "יש נשים שלא רוצות לדעת אם הן נשאיות או לא גם אחרי שחלו, מחשש שיצטרכו לקבל החלטות שישנו את מסלול חייהן".
סוגיה אחרת היא עלותן הכוללת של ביצוע עשרות אלפי בדיקות בשנה, ובעיקר הליכים רפואיים שונים שייגזרו מהבדיקות האלה, בהן מעקבי MRI תכופים, שלהן זכאית כל נשאית של אחת המוטציות המדוברות, וניתוחי כריתה ושחזור שדיים.
אבל הבעיה המיידית והבוערת ביותר, מתברר, היא שהבדיקה למעשה אינה זמינה במערכת הציבורית גם היום, אפילו לנשים חולות שנזקקות לה על מנת לברר את מקור המחלה שלהן. "לא ברור מה גורם לצוואר הבקבוק הזה, שמונע מאלפי נשים שזקוקות לבדיקה לעבור אותה, אבל העובדה היא שאישה שפונה היום ומבקשת לדעת אם היא נשאית של אחת המוטציות המסוכנות צריכה להמתין בתור לעיתים שנה כדי לקבל את הבדיקה החיונית", אומרת אשת מקצוע בתחום.
אחת הבעיות הגורמות לקושי הנוכחי היא מחסור בגנטיקאים מומחים שיסייעו לתהליך הבדיקה, יכינו את הנשים הנבדקות למשמעויות ביצועה וימסרו להן מידע מהימן אודות משמעות התוצאות שהתקבלו בה. אחת ההמלצות של הצוות משערי צדק, בראשותה של פרופ' לוי־להד, הייתה לשקול אם במקום ייעוץ גנטי מקיף לפני ואחרי הבדיקה, די להציע ייעוץ גנטי כזה רק למי שבבדיקת מעבדה פשוטה (בדיקת דם או רוק) תימצא נשאית או לבעלות סיפור משפחתי משמעותי. שאר הנבדקות, כך הציעו החוקרים, יסתפקו במידע כתוב, וימלאו שאלון ייעודי לפני ביצוע בדיקת המעבדה.
"במודל המסורתי של ייעוץ גנטי שבו יש קודם שיחה עם יועץ גנטי ואז בדיקה ואז עוד שיחה, ודאי שנגרם צוואר בקבוק", אומר פרופ' גפן. "אולי במקום ייעוץ ודיונים לפני הבדיקה אפשר לעשות ישר את הבדיקה כי ממילא אצל רוב הנבדקות התוצאה תהיה תקינה, ולהשקיע את הזמן של היועצים בנשים שהן נשאיות ולא בכלל הנבדקות".
אבל הגישה המקלה לא מקובלת על כל אנשי המקצוע. גם במועצה הלאומית לאונקולוגיה של משרד הבריאות, שקיבלה עקרונית את ההמלצה להרחיב את מעגל הנבדקות, עדיין לא הכריעו איך בדיוק תתבצע הבדיקה. "אסור בשום אופן לאפשר מצב שבו הבדיקה נעשית בחיפזון, ואישה שקיבלה תשובה חיובית תלך לעשות כריתת שדיים מניעתית כשאף אחד לא הסביר לה מה האפשרויות האחרות שעומדות לרשותה", אומרת זיו. "כשאנג'לינה ג'ולי כרתה את השדיים היה גל של כריתות מניעתיות אצל נשאיות בארה"ב, שבדיעבד לא בטוח בכלל שהיה מוצדק מבחינה רפואית, כי מעקבים תכופים בהחלט יעילים בגילוי מוקדם של המחלה. לקרוא חוברת זה לא מספיק כדי להבין את המשמעויות של הדברים. צריך לשבת עם מומחה ולהבין בדיוק מה בעד ומה נגד כל בחירה".
עד שתוכרע הסוגיה הבוערת הזו, שעוברת כבר שנים מגוף מקצועי אחד למשנהו, ימשיכו עשרות אלפי נשים בישראל להתנהל מבלי לדעת שהן נושאות בגופן פצצה מתקתקת, שניתן לנטרל ולמנוע אסון מבעוד מועד. "כל שנה שעוברת ללא הכרעה בסוגיה הזו תגרום בהכרח לכך שאנשים ימותו מסרטן שלא היה צריך לקרות", אומר פרופ' גפן מ"סורוקה".
ממשרד הבריאות נמסר בתגובה: "בדיקות גנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ גנטי במיוחד במקרים שבהם תוצאות הבדיקה הן בעלות השלכות מרחיקות לכת על קבלת החלטות טיפוליות ופעולות לצמצום הסיכון להופעת המחלה. במקרים שבהם קיימת חולת סרטן במשפחה, שנמצאה נשאית ל־BRCA נבדקים גם בני משפחה נוספים לנשאות של BRCA, כך גם נבדקים בני משפחה במשפחות שבהן יש שכיחות גבוהה של סרטן שד ו/או שחלה. כיום אין המלצות או קווים מנחים בארץ לביצוע בדיקת סקר ל־BRCA בכל אוכלוסיית הנשים בישראל ולא ידוע לנו על קווים מנחים כאלה מהעולם. הנושא נבחן בימים אלה במשרד הבריאות".
לפנייה לכתב/ת 
