פריצת דרך כחול לבן: "תוך 5 שנים - בדיקת דם לאוטיזם"

בדיקת דם גנטית לאבחון מוקדם של אוטיזם עוד לפני הלידה – בתוך שנים ספורות: חוקרים ישראלים הצליחו למצוא שינויים גנטיים במאות גנים הגורמים לאוטיזם. התגלית המשמעותית תסייע לאיתור כ-350 הגנים הנותרים מתוך כאלף גנים הגורמים לאוטיזם. לדברי החוקרים, ברגע שיושלם הפאזל, ניתן יהיה לבצע בדיקה גנטית לאבחון מוקדם של אוטיזם, כבר בעוד חמש שנים. ממצאי המחקר פורסמו בימים אלה בכתב העת Behavior Genetics.

קראו עוד

- "לא אהבתי את הבן שלי כשהוא נולד"

- יכול להיות שהילד שלי אוטיסט? מדריך

- "וואו, הוא ממש לא נראה אוטיסט"

על סמך מחקרים קודמים, ישנם על פי ההערכות כאלף גנים הגורמים לאוטיזם. עד כה כאמור, מוכרים 650 גנים, ובשנים האחרונות מנסים חוקרים להתחקות אחר 350 "אבודים" נוספים, שמציאתם תאפשר לאבחן אוטיזם בבדיקה גנטית.

החוקרים ד"ר עידן מנשה, ועמיתיו ארז צור ופרופ' מיכאל פריגר, חקרו רצפים של יותר מ-650 גנים הקשורים לאוטיזם וגילו מאפיינים המבדילים אותם מגנים אחרים בגנום האנושי.

"תוך 5 שנים ניתן יהיה להגיע לבדיקה הגנטית לאוטיזם"

בין היתר, מצאו החוקרים כי הגנים הללו ארוכים יותר מגנים אחרים המתבטאים במוח, כמו בסכיזופרניה ואלצהיימר. בנוסף מצאו החוקרים שהגנים לאוטיזם נשאו "חתימה גנטית" ייחודית, המעניקה כלי נוסף שמאפשר להבדיל בין הגנים הללו – לבין גנים "בריאים".

"ביקשנו לבדוק האם הגנים שנמצאו עד כה וגורמים לאוטיזם הם בעלי מאפיין מיוחד ושונה שמאפשר להבדיל ביניהם לבין גנים אחרים", מסביר ד"ר עידן מנשה, "מצאנו שהם מאוד ארוכים יחסית לכל גן אחר, מתוך 20 אלף הגנים שבגנום האנושי".

"אנחנו מעריכים שיש היום כאלף גנים שגורמים לאוטיזם, ואנחנו יודעים על 650 מהם. המאפיינים שמצאנו – מאפיינים רק אוטיזם. אם נמצא את הגנים הנותרים מתוך האלף, נוכל לא רק להבין את האוטיזם טוב יותר, אלא גם לבצע בדיקה גנטית עוד טרם ההריון, ואולי גם למצוא בעתיד תרופה שתסייע לתיקון העיוותים הגנטיים – ולמניעת האוטיזם. אפשר בהחלט להעריך שתוך 5 שנים ניתן יהיה להגיע לבדיקה הגנטית הזו".

ד"ר עידן מנשה. "בעתיד נמצא תרופה שתסייע לתיקון העיוותים הגנטיים ולמניעת האוטיזם"

הספקטרום - מליקוי בתקשורת ועד אוטיזם

הספקטרום האוטיסטי (שנקרא עד לא מכבר PDD) כולל מספר הפרעות הקשורות באוטיזם. על פי ספר האבחונים הפסיכיאטרים האמריקני ה-DSM בסקפטרום זה נכללות הפרעה אוטיסטית, תסמונת אספרגר ו-PDD שאינו מסווג.

תסמונת אספרגר היא הפרעה המתבטאת בליקוי בתקשורת חברתית, תבניות התנהגות רפטטיביות ותחומי עניין מוגבלים מאוד. שלא כמו אוטיזם, אין כאן עיכוב בהתפתחות השפה או בהתפתחות השכלית.

תסמונת אספרגר מתבטאת לראשונה בילדים אחרי גיל שלוש, ובעיקר בבנים. הילדים בתסמונת זו מראים קושי ביצירת קשרים חברתיים, אינם מצליחים לפתח חברויות ומתקשים ביצירת קשר עין, כמו במרבית המשתייכים לספקטרום ה-PDD.

ללוקים באספרגר יכולות יוצאות דופן במתמטיקה, מוסיקה, מחשבים ומדעים. רבים מהם יצירתיים מאוד.

PDD שאינו מסווג הוא ההפרעה האוטיסטית הקלה ביותר, המתבטאת בקושי ביצירת אינטראקציות חברתיות וקושי בתקשורת בין אישית.

האבחון נעשה לרוב רק לאחר גיל ארבע. עם כניסתו של הילד לבית הספר הוא יראה רצון עז לתקשר עם בני כיתתו, אולם יתקשה ליצור קשר ממשי בשל התנהגותו החריגה. עם ההתבגרות, לרוב הקשר המשמעותי ביותר שהילד מצליח ליצור הוא עם הוריו בלבד. הם אינם יודעים כיצד להגיב כשמישהו צוחק או בוכה ומתקשים להבין ציניות והומור.

אוטיזם היא הצורה החמורה ביותר של PDD המתבטאת בשיאה סמוך לגיל שלוש, כשהילד עדיין אינו מביע יכולות שפתיות, מחפש תשומת לב מהוריו בדרכים חריגות, אינו יוצר קשר עין ובעל תנועות רפטטיביות – לרוב מחיאת כפיים. הסימפטומים הראשונים של אוטיזם עשויים להופיע עוד לפני השנה הראשונה לחיים. בגיל זה, הפעוט כבר אמור ליצור קשר עין, להצביע על חפץ כדי שההורה יראה ויחייך אם ההורה זיהה את החפץ. אולם ילד PDD יוותר על כל נסיון להשיג תשומת לב מהוריו, לפחות עד לבגרות.

בגיל ההתבגרות, בני נוער שהתפתחו באופן תקין מתחילים לפתח חשיבה מופשטת, מתחילים להבין כי לבני אדם שונים יש דעות שונות ולומדים לקבלם. אולם בני נוער עם PDD מפתחים חשיבה נוקשה,  ולעתים מתקשים לקבל דעות של אחרים ומתפרצים כאשר אינם משכנעים את הסובבים אותם לקבל את דעותיהם.

צפו: כך רואה אוטיסט את העולם