בריטניה: כך נראית צעירה כשפניה מתנפחים פי 2 מגודלם
לורן פארלי-סמית' בת ה-20 סובלת ממחלת האנגיואדמה התורשתית. בכל רגע בחייה היא נמצאת בסכנה של התקף דמוי אלרגיה, שבו פניה מתנפחות והיא עלולה להיחנק למוות
הצעירה שעלולה למות בכל רגע: לורן פארלי סמית' בת ה-20, תושבת דורהאם, סובלת ממחלת "אנגיואדמה תורשתית", מחלה חשוכת מרפא הגורמת להתקפי נפיחות דמויי אלרגיה. התסמונת הנדירה הזו שתקפה אותה לראשונה בתחילת גיל ההתבגרות, גורמת גם לכאבי בטן עזים, והקאות.
כמתבגרת אושפזה לורן בבית חולים פעמיים בשבוע לפחות, ולמעשה כמעט שלא יצאה מביתה. אבל מה שהקשה עליה עוד יותר היו המבטים של הסובבים שנעצו בה עיניים. "זה היה עול רגשי עצום", היא מספרת, "תחילה לא התביישתי לצאת מהבית כשהפנים התנפחו. אבל אז אנשים החלו לצחוק עליי וילדים היו בוכים כשראו אותי. חייתי על כדורים נוגדי דיכאון שנתיים, חשתי בודדה ומבולבלת ושאלתי את עצמי למה זה קורה דווקא לי".
קראו עוד על המחלה
המחלה שפגעה ב-3 דורות: מהי אנגיואדמה תורשתית?
סוף לסבל: טיפול עצמי ומהיר לחולי אנגיואדמה
כל מה שרציתם לדעת על אנגיואדמה תורשתית
המחלה פגעה גם בלימודיה ובחייה המקצועיים: "הפסדתי חצי שנה מהלימודים בבית הספר בגלל האשפוזים", היא מוסיפה, "פוטרתי מעבודות, אנשים לא האמינו שהבטן שלי מתנפחת ואני באמת סובלת מכאבים עזים. כל התקף כזה נמשך 48 שעות לפחות".
הרופאים לא ידעו תחילה מה הגורם לנפיחות בפניה ולכאבי הבטן. רק במהלך חופשה בספרד בשנת 2012, המליצו רופאים בספרד על בדיקה לאבחון אנגיואדמה תורשתית שאישרה את האבחנה.
לדבריה, ההתקפים פורצים בעת חרדה. הגרון עלול להתנפח לממדים עצומים גם כאשר היא ישנה, עד שהיא נחנקת. הנפיחויות ברגליים מונעות ממנה לעתים לנעול נעליים. כאשר בטנה מתנפחת, ההתקף מלווה בכאבים עזים. וכאשר הלשון מתנפחת, היא עלולה למות בתוך דקות ספורות.
אבל לורן החליטה לא להיכנע למחלה. בינואר היא תתחיל קורס דיילות אוויר בן ארבעה שבועות. "אני משתדלת להשתלט על המחלה במקום שההפך יקרה. תמיד רציתי להשתייך לצוות אוויר, ואני מגשימה חלום".
כך פועל מנגנון האלרגיה במחלת האנגיואדמה התורשתית:
אנגיואדמה: חיים בפחד מההתקף הבא
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה העוברת בתורשה, ונוטה להופיע בקרב מספר בני משפחה. מדובר במחלה נדירה הפוגעת בכאחד מכל 50 אלף איש. היא מופיעה באופן שווה בגברים ובנשים ואיננה שכיחה בעדה מסוימת.
המחלה מתרחשת בעקבות מוטציה גנטית המשפיעה על חלבון ייחודי ששמו מעכב C1 אסטראז. לחלבון זה מספר תפקידי מפתח בבקרה על התפקוד של מערכות שונות של הגוף, ביניהם מערכת החיסון, מערכת קרישת הדם ומערכת בקרת החדישות של כלי דם.
המחלה מתבטאת כבר בגיל צעיר בהתקפי נפיחות (בצקת) חוזרים ונשנים בכפות הידיים והרגליים, אצבעות, זרועות, אזור הפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים) ולעתים גם באברי המין. התקפי האנגיואדמה התורשתית אינם מלווים בתפרחת או בגרד, בניגוד לאלרגיות.
התקפי המחלה נמשכים מספר ימים ועלולים לגרום להפרעות קשות במראה החיצוני ובתפקוד. בצקות באזור הפה, הלשון ובית הבליעה מהוות סכנה לנשימה ותוארו לא מעט מקרי מוות עקב חנק. התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי הכולל פתיחת קנה דחופה והנשמה. אצל 90% מהחולים מופיעים במשך הזמן התקפים של כאבי בטן קשים מלווים בבחילות, הקאות ושלשולים.
התקפים אלה נגרמים עקב בצקת של דופן המעי העלולה לגרום לחסימה מכנית. ההופעה הפתאומית והדרמטית של ההתקפים משרה תחושה של חוסר ודאות, איום בחנק ומוות ופגיעה בדימוי הגוף (בצקות עם עיוותים קשים). תכיפות ועוצמת תסמיני המחלה שונים מחולה אחד לשני: יש הסובלים מהתקפים תכופים- כמעט כל יום, ויש אשר אינם סובלים כמעט מהקליניקה של המחלה.
ישנם מצבים שונים שזוהו כגורמים להתקפים של אנגיואדמה תורשתית, וביניהם לחץ נפשי, פציעה, טיפולי שיניים, תרופות ושינויים הורמונליים (בנשים). בין ההתקפים החולים בדרך כלל חשים בטוב, ואף מסוגלים לנהל אורח חיים תקין, אך החשש מפני ההתקף הבא עלול לפגוע משמעותית באיכות החיים.
לפנייה לכתב/ת 
