רפואה מותאמת אישית: תמנע מחלות - ותחסוך מיליארדים
כניסת בדיקת הביופסיה הנוזלית בשנה האחרונה, המאפשרת באמצעות בדיקת דם פשוטה לבצע אפיון מולקולרי של מוטציות ושינויים גנומיים בחולים, היא עדות נוספת להתקדמות הרפואה המותאמת אישית. בסופו של דבר היא יכולה לחסוך מיליארדי שקלים למערכת הבריאות ותעזור לחולים במניעת מחלות בעתיד
"רפואה מותאמת אישית", הופכת בשנים האחרונות במחלות מסוימות ובתחומי רפואה לא מעטים, מחזון למציאות.
היכולת להתאים טיפול או תרופה למטופל על פי המאפיינים הגנטיים והביולוגיים הייחודיים שלו ושל מחלתו, זוהי הרפואה המודרנית הנתפרת למידות החולה ונותנת מענה ממוקד מטרה.
אם לפני כעשור שנים ויותר היו רופאים בכל תחומי הרפואה, מציינים כי יש מחלה מסוימת ולה מספר מסוים של חולים, הרי שכיום ידוע כי יש שינוי גנומי או מוטציה מסוימת ולה אופציות טיפוליות כאלו ואחרות ובעצם כל מחלה אינה מחלה אחת אלא מכלול מחלות שונות.
קראו עוד:
סרטן ריאה: רפואה מותאמת אישית - ללא תופעות לוואי
בדיקת Foundation לאיתור גן פגום: האם היא יעילה?
חדש ממכון ויצמן: תזונה מותאמת אישית ע"פ הצואה
שינויים מהותיים אלו וקצב הגילויים המדעיים והטכנולוגיים, מסמנים את תחילתו של עידן חדש ברפואה - 'רפואה מותאמת אישית'. מערכות הבריאות בעולם נדרשות לשינויים ופעולות, על מנת להבטיח את מתן התרופה הנכונה לחולה הנכון בזמן הנכון.
רפואה מותאמת אישית יכולה להביא לא רק לשיפור בריאותי, אלא גם עשויה לחסוך עלויות כבדות למערכת הבריאות.
אם נצטט את מנכ"ל גוגל, מאיר ברנד, מנכ"ל גוגל ישראל ומנהל אזורי אפריקה ויוון, בכנס "גו מובייל" שנערך בשנת 2012: "בעוד 10 שנים הטכנולוגיה תהיה חלק פיזי מהגוף שלנו והיא תרחיב את היכולות שלנו - נוכל לטפל בבעיות רפואיות עוד לפני שהן מתגלות, בצורה מניעתית ועוד כדומה. אנחנו הולכים לעולם שבו עיבוד המידע, עם הזמינות והיכולת שלו, מביאה אותנו לפריצות דרך בכל מיני תחומים".
לגבש בישראל מדיניות ברורה בנושא
בישראל לא קיימת מדיניות ברורה בנושא רפואה מותאמת אישית. על כן, מחובתם של מקבלי ההחלטות וקובעי מדיניות במערכת הבריאות, לפעול לעידוד ולקידום הנושא.
בין היתר על ידי קביעת מדיניות, שינויים רגולטורים, התאמות בעשייה הקלינית, מציאת דרכים למימון תרופות מותאמות אישית ובדיקות גנטיות או בעצם כאלו לאפיון מולקולרי המאפשרות מיפוי מדויק של כל השינויים הגנומיים ב-DNA של החולה ומביאות לידי התאמת טיפול אישי לכל חולה וחולה בהתאמה.
בביואינפורמטיקה, המשמשת כמדע נרחב להעמקת בסיס הידע הביולוגי, טמון פוטנציאל טיפולי-קליני: בגילוי ואבחון מחלות גנטיות מולדות, באבחון מוקדם של מחלות נרכשות עם בסיס גנטי מובהק כדוגמת הסרטן ואף בפיתוח תרופות.
איגודים ורשויות רגולטוריות בעולם מדגישות את חשיבות המיפוי והאפיון המולקולרי במחלות שונות כאשר הנושא בא לידי ביטוי בולט דווקא בתחום האונקולוגי המטולוגי.
כך למשל, הרשת הארצית הרחבה לסרטן NCCN בארה"ב,מדגישה בהנחיות המעודכנות לטיפול בסרטן ריאה המלצה לבדיקה מולקולרית מקיפה (Broad Molecular Profiling) כדוגמת: פאונדשיין וואן (Foundation One) עוד לפני הטיפול בקו הראשון בחולי סרטן ריאה מסוג השכיח של תאים שאינם קטנים NSCLC, במטרה לאתר שינויים בגנים EGFR ו-ALK ולזהות שינויים מולקולריים נוספים.
כיום, הספרות יודעת לציין יותר ויותר עבודות המדגישות את העובדה כי רפואה מותאמת אישית, הינה יעילה ובעלת יתרון מובהק עבור החולה ומחלתו.
חשוב להדגיש כי יש לוודא כי בדיקות אלו עברו ואלידציה מסודרת של ה-FDA ו/או רשויות רגולטוריות נוספות, קרי משרד הבריאות בישראל.
יתר על כן, תכשירים ביולוגים וממוקדי מטרה שהוכנסו בשנים האחרונות לסל התרופות של מדינת ישראל, ניתנים בהתאם לאפיון מולקולרי ובדיקות נלוות שמבוצעות כמו: EGFR; ALK בסרטן ריאה ועוד, כולל תרופה שנכנסה לסל התרופות האחרון לחולים עם ביטוי ל-ROS1 התרופות האימונותרפיות עם ביטוי ל- PDL1 ועוד רבות וטובות אחרות.
אפיון מולקולרי באמצעות בדיקת דם פשוטה
בשנה האחרונה אנו עדים להתפתחות טכנולוגית נוספת עם כניסתה של בדיקת הביופסיה הנוזלית (ctDNA) שהינה טכנולוגיה המאפשרת איפיון מולקולרי בקרב חולים על ידי בדיקת דם פשוטה ולמעשה גם בחולים בהם אין נגישות ו/או חסרה רקמת גידול ניתן לקבל תמונת מצב עדכנית ביחס למוטציות ולשינויים הגנומיים המתאפיינים בחולה הבודד.
הבדיקה מאתרת את כלל המוטציות הגנומיות הקשורות לגידול, גם כאשר כמות הדנ"א הגידולי בדם זעירה ביותר והיא עושה זאת ברמת דיוק ורגישות של עד 99%.
דוגמא לבדיקה כזו הינה פאונדשיין אקט (Foundation ACT) המאפשרת מיפוי של עשרות גנים ומוטציות וכל זאת בבדיקת דם אחת. הפרדת מקטעי הדנ"א מהדם היא התהליך החשוב ביותר בבדיקה, והיא נעשית תחת תנאים אופטימליים שיבטיחו עיבוד נכון של דגימת הדם שנלקחה.
אסיים בציטוט מדבריו של נשיא ארה"ב לשעבר ברק אובאמה מ-30 בינואר 2015, שאמר:
"רופאים תמיד ידעו כי כל חולה הינו מיוחד וניסו לתפור לו את הטיפול המתאים. ניתן להתאים מנת דם לחולה עם סוג הדם המתאים וזה היה גילוי מדהים; מה היה קורה אילו יכולנו, וזה היה קל להתאים טיפול לסרטן בהתאם למטען הגנטי שלנו והדבר היה הופך לסטנדרט? מה היה קורה אילו התאמת מינון של תרופה היה קל כמו למדוד חום?".
פרופ' יהודה אדלר, קרדיולוג, הנהלת ביה"ח שיבא, סגן דיקאן למנהל בריאות במרכז ללימודים אקדמיים (מל"א)
לפנייה לכתב/ת 
