איך רפואה מותאמת אישית שינתה את הטיפול בסרטן ריאה?
טיפולים ממוקדים ויעילים יותר, ושיטות אבחון מתקדמות, מאפשרים להתאים בצורה מדויקת יותר את הטיפול בחולי סרטן ריאה. בישראל מאובחנים בכל שנה כ-2,000 חולי סרטן ריאה
בשיתוף חברת רוש נציגת פאונדיישן מדיסין
״הבשורה על המחלה נפלה עליי כרעם ביום בהיר״, מספר יוסי רובינשטיין מהוד השרון, שחלה בסרטן ריאה. יוסי לא עישן מעולם, ולא היו לו תסמינים מוקדמים. המחלה התגלתה במקרה, כאשר אשתו הרגישה שמשהו לא בסדר. יוסי התחיל להוציא דברים מהקשרם וחיפש מילים כדי להשלים משפטים. לאחר פגישה אצל נוירולוג, שלא זיהה משהו לא תקין, יוסי נשלח לבדיקת CT שמצאה גידולים במוח. הסתבר שמקור הגידולים היה בריאה.
לאחר גילוי המחלה, יוסי עבר טיפול ראשוני שכלל כימותרפיה והקרנות קשות להקטנת הגידולים. בשל מצבו הקשה הוצעה לו בדיקה חדשנית למיפוי גנומי של הגידול שלו על מנת להתאים עבורו טיפול ממוקד על-פי המאפיינים הגנטיים של הגידול. שבעה חודשים מאוחר יותר יוסי עבר סריקה ונמצא כי אין עדות למחלה. הוא נוטל כעת טיפול ביולוגי תחזוקתי יומיומי, מתפקד ועובד כרגיל עם איכות חיים טובה.
קראו עוד:
סרטן ריאה: רפואה מותאמת אישית - ללא תופעות לוואי
חדש ממכון ויצמן: תזונה מותאמת אישית ע"פ הצואה
בישראל מאובחנים בכל שנה כ-2,000 חולי סרטן ריאה. למרות שעישון גורם ללפחות 80% ממקרי סרטן הריאה, 15% מחולי סרטן ריאה בישראל לא עישנו מעולם. 15% מהמקרים הם מסוג סרטן ריאה של תאים קטנים, ו-85% מהמקרים הם מסוג סרטן ריאה של תאים לא קטנים (NSCLC). את הקבוצה הזו ניתן לחלק לעוד שלוש תתי קבוצות, על-פי המיקום שממנו הסרטן התחיל. למרות שהסבר זה נשמע פשוט, סרטן ריאה היא מחלה מורכבת הנגרמת בשל פגמים גנטיים (מוטציות) שונים האחראים להתפתחות המחלה.
סיפורו של יוסי הוא רפואה מותאמת אישית בהתגלמותה. בשנים האחרונות, חוקרים החלו להבין יותר את הביולוגיה של הסרטן, ובעקבות כך החלו להתפתח שיטות אבחון מתקדמות וטיפולים ממוקדים המבוססים על המאפיינים הגנטיים של הגידול.
ד"ר רונן ברנר, מנהל המכון לאונקולוגיה במרכז הרפואי וולפסון, מסביר: "בבסיס מחלת הסרטן עומדים שינויים גנטיים המשבשים מנגנונים שונים בתא אשר גורמים להתפתחות גידול. על פי גישת הטיפול החדשה, אנו מחפשים את השינוי הגנטי שחולל את המחלה, ובאמצעות טיפולים ממוקדים המכוונים באופן ספציפי לשינויים הללו, אנו חוסמים את אותם מנגנונים שהשתבשו כדי לעצור את התפשטות הגידול".
נקודת התורפה בסרטן ריאה
הרעיון מאחורי רפואה מותאמת אישית הוא לנצל את נקודות התורפה של הגידול, לדוגמה, המוטציות הגנטיות שהופכות גידול לרגיש לתרופות מסוימות. עד היום נמצאו בסרטן ריאה מספר מוטציות בגנים, ביניהם: ALK, BRAF, ERBB2, MET, ROS1, RET ו-EGFR , שהן מוטציות ברות טיפול. באמצעות בדיקות גנטיות מאתרים הרופאים את המוטציות הגנטיות בגידולי ריאה כדי לזהות לאילו חולים יש את הסיכוי הגבוה ביותר להגיב לטיפולים ממוקדים מסוימים.
בארץ מתבצעות מספר רב של בדיקות גנטיות שמטרתן להתאים לחולים טיפולים ביולוגיים ואימונותרפיים חדישים הכלולים בסל הבריאות, אולם בדיקות אלה אינן רגישות מספיק ובחלק מהמקרים הבדיקות מחמיצות מוטציות גנטיות בגידול. כיום קיימות בדיקות חדשניות ומתוחכמות יותר שיכולות לסרוק מאות גנים בבדיקה יחידה, הן רגישות ומעמיקות יותר, והן נותנות תמונה ברורה של מכלול הגנים בגידול (פרופיל גנומי). בארה״ב, הנחיות ה-NCCN (National Comprehensive Cancer Network) ממליצות לבצע בדיקה גנומית אחת מקיפה, על מנת שניתן יהיה לאתר בו-זמנית את כל הגנים הרלוונטיים שהם ברי טיפול בחולי סרטן ראיה מסוג NSCLC, גנים שחלקם טרם נבדקים באופן שגרתי בארץ.
בדיקות לאבחון גנומי שינו את הדרך שבה מסווגים סרטן, כולל סרטן ריאה. בעוד שבעבר הרופאים סיווגו את המחלה על פי המיקום שבו החלה, כיום ניתן להשתמש בפרופיל הגנומי כדי לסווג סוגים שונים של סרטן ריאה על בסיס המאפיינים הגנטיים של הגידול המסוים ועל פי זאת להעניק טיפול מתאים יותר.
ד"ר ברנר מספר: "מטופלת שאובחנה בסרטן ריאה נשלחה לבדיקה פתולוגית הכלולה בסל שמטרתה הייתה לזהות שינוי בגן EGFR. התשובה שחזרה מהבדיקה הייתה שלילית. בנה של המטופלת לא וויתר על האפשרות למציאת טיפול יעיל וממוקד עבור אמו, והמלצנו על ביצוע בדיקה גנומית מקיפה.
"בניגוד לבדיקה הגנטית הראשונית שביצענו, הבדיקה הגנומית מסוג FoundationOne כן איתרה מוטציה בגן EGFR, עבורה קיים טיפול ביולוגי ממוקד הזמין בסל הבריאות. כיום, יותר משנה לאחר תחילת הטיפול, הגידול הצטמק באופן ניכר, המטופלת פעילה ומרגישה מצוין, פעילה ולא חווה סימפטומים. מבלי לבצע את הבדיקה המקיפה, המטופלת ככל הנראה הייתה מקבלת טיפול פחות יעיל המאופיין בתופעות לוואי קשות״.
תקווה חדשה לחולי סרטן ריאה
בדיקה גנומית מקיפה עשויה לזהות אפשרויות טיפול שטרם הובאו בחשבון, לרבות האפשרות להצטרף לניסויים בתרופות מחקר שמתנהלים במרכזים רפואיים. במחקר שפורסם לאחרונה, שבדק 101 חולי סרטן ריאה בשלב מתקדם בין השנים 2011-2015, נמצא שבדיקת FoundationOne זיהתה ב-15% מהחולים שינויים גנטיים שלא נמצאו בבדיקות סטנדרטיות הכלולות בסל.
אצל כמעט מחצית מהחולים (43%) הבדיקה הגנומית המקיפה שינתה את ההמלצה הטיפולית. האופציות הטיפוליות החדשות שנחשפו הודות לבדיקה האריכו את חיי החולים ושיפרו את איכות חייהם.
בדיקת FoundationOne מבוססת על טכנולוגיה ושיטת ריצוף שמזהות שינויים גנטיים ברגישות גבוהה ביותר, כולל שינויים נדירים, והיא מבצעת התאמה בין השינויים הגנטיים שהיא מוצאת לטיפולים ממוקדים. בנוסף להתאמה מדויקת יותר של הטיפול, הבדיקה יכולה לנבא האם החולה יגיב לטיפול ממוקד מסוים.
הבדיקה נעשית לרוב על דגימת רקמה זעירה שנלקחה בביופסיה בשלב האבחון, אך ישנם מקרים שבהם הדגימה שיש אינה מספקת, ולכן יש לבצע ביופסיה נוספת. אם אין אפשרות לבצע ביופסיה נוספת מרקמה, יש חולים שיכולים לבצע מיפוי גנומי מקיף באמצעות בדיקת דם ייחודית. דגימת דם עבור בדיקה זו, המכונה FoundationAct, נלקחת בבית המטופל על ידי אחות מוסמכת.
רפואה מותאמת אישית נותנת לרופאים כלים חדשים שמאפשרים להגביר את יעילות הטיפול בסרטן ריאה על ידי טיפולים ממוקדים. שיטות אבחון מתקדמות, כגון בדיקה גנומית מקיפה, מאפשרות כיום להתאים לחלק מהחולים את הטיפולים החדשניים על פי המוטציות הגנטיות הספציפיות של הגידול, ועשויה להפוך את סרטן הריאה ממחלה קטלנית למחלה כרונית.
בשיתוף חברת רוש נציגת פאונדיישן מדיסין
לפנייה לכתב/ת 
