רפואת העתיד – תיקון גנים אצל עוברים

עולם הרפואה הופך בהדרגה למקום שבו המציאות המתקדמת שוברת דמיון לאחר שדורות של רופאים לא האמינו כי ניתן להגיע להישגים מדהימים בטיפולי גנים אצל עוברים.

כתב העת היוקרתי " נייצ'ר" ( Nature ) פרסם לאחרונה מחקר לפיו מדענים הצליחו לרפא מוטציה שגורמת למום בלבו של עובר שבשלב מבוגר יותר בחייו עלול היה לגרום למותו. המדענים מאוניברסיטת אורגון בארה"ב, יחד עם חוקרים נוספים מקליפורניה וקוריאה הדרומית, הצליחו לתקן פגם גנטי שאם העוברים היו מתפתחים לתינוקות, הם לא היו סובלים ממחלות לב וגם לא היו מורישים מוטציה לילדיהם בעתיד.

מדובר בבעיה רפואית שבה שריר הלב של החדר השמאלי מעובה, דבר שגורם לתעוקת לב, פרפור בחדרי הלב. לעתים גם מתרחש אירוע של מוות לבבי פתאומי במיוחד אצל צעירים. מדובר בגורם אפשרי של דום לב פתאומי.

קראו עוד

פריצת דרך: מדענים הצליחו לרפא מחלה גנטית בעובר

לראשונה: בבריטניה יחלו בניסויים גנטיים בעוברים אנושיים חולים

לראשונה בישראל: עובר עבר צנתור לב בעודו ברחם

תיקון גנים. כבר בעוברים ברחם אמם(צילום: shutterstock)

כקרדיולוג, הנושא מוכר לי והשינוי הגנטי מהווה מהפכה. כדי להבין את טיפול בגנים אצל עוברים נתמקד בהסבר התהליך: לאדם יש שני עותקים של כל גן אבל חלק מהמחלות נגרמות ממוטציה רק באחד העותקים.

החוקרים גייסו אדם שנשא עותק אחד של גן הנקרא MYBRC3 הגורם לשריר הלב בחדר הלב השמאלי להתעבות. החוקרים ביצוע שינוי בגן כדי למנוע מוטציות אפשריות אצל עוברים שיופרו בעתיד.

פרופ' חואן בלמונטה , מהמעבדה לגילוי במכון "סאלק" באוניברסיטת אורגון, אמר בעקבות הטיפול: "הוכחנו את האפשרות לתקן מוטציות בעוברים בצורה בטוחה".

ברור שהפיתוח הכולל עצמו ייקח עוד שנים עד שיהפוך לשימושי באופן מסחרי. יחד עם זאת התיקון מלמד שקיים פוטנציאל לתיקונים נוספים שיוכלו למנוע מוטציות בגנים נוספים שעוברים בירושה. חבריי בעולם הרפואה מאמינים שניתן, בסבירות גבוהה, לטפל בעתיד במוטציות נוספות כסרטן השד והשחלות, טיי זקס, פיברוזיס ונוספות.

אתיקה מול תועלת החולים

רפואת העתיד מעוררת מגוון של שאלות אתיות, כלכליות, ודתיות. האתיקה הרפואית זכתה בעבר לדיון מתמיד עם התקדמות הטכנולוגיה הרפואית. הרופאים והחוקרים לדורותיהם זכו לאוטונומיה מקצועית וחופש קליני כדי לקבל את החלטות הרפואיות לתועלת החולים.

ועדות האתיקה של ההסתדרות הרפואית (הר"י) דנו בסעיף 4.ד (רופא, מדע מחקר) – בטובת המשתתף במחקר רפואי בבני אדם, סעיף דומה בחלקו לטיפול במוטציות עוברים. סעיף י"ג בכללי האתיקה קובע כי "הרופא יסייע בבחירת מין הילוד כאשר היא נעשית על מנת למנוע מחלות גנטיות קשות..."

בדיקת המוטציות נועדה למנוע מחלות גנטיות ועל כן היא עומדת בקריטריונים האתיים. מנגד על הרופא מוטלת החובה האתית לדווח על טכנולוגיה מתקדמת גם כשאינה כלולה בסל הבריאות והשימוש בה כרוך בהוצאה כספית גבוהה. מצב של קבלת החלטה אישית על בסיס מימוש עצמי וזכות החיים מקובלת על פוסקי הדור לגבי רפואת העתיד. כך שמבחינת הדת, חיים בריאים הם הלכה ברורה.

הבעיה המרכזית ברפואת העתיד היא עלותה הכספית הכבדה שאינה מאפשרת נגישות לרוב מכריע של הציבור. רפואה מונעת רואה פני עתיד מיועדת, נכון לעכשיו, מיועדת לעשירון העליון בלבד.

יעברו עוד שנים רבות עד שניתן יהיה להגיע לשימושים מסחריים קליניים זולים כמו תיקון גנים בקרב עוברים. מערכת הבריאות מתקשה כיום לפתור בעיות גנטיות בעיקר בגלל מחסור במשאבים כספיים. אבל השאיפה לאיתור גנים פגועים ולרפואה מונעת חייבת להמשיך ולהיחקר כדי שנדע מה העתיד צופן לבריאותנו.

פרופ' יהודה אדלר, קרדיולוג, סגן דקאן המרכז ללימודים אקדמיים - מל"א, הנהלת שיבא