תסמונת בירידה: איך קרה שבאיסלנד אין תינוקות עם דאון

העיתון הבריטי "האינדיפנדנט" דיווח כי מאז נכנסו באיסלנד בדיקות המעקב בהיריון, לפני כ־17 שנה, כמעט כל הנשים שאובחנו כבעלות סיכוי גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון בחרו לבצע הפלה. התוצאה היא שבשנים האחרונות נולדו במדינה רק תינוק אחד או שניים עם תסמונת דאון, וזאת ככל הנראה בגלל תוצאות בדיקות שגויות.

כבר אין ילדים עם תסמונת דאון באיסלנד. הפסקות היריון(צילום: shutterstock)

באיסלנד - כמו במדינות רבות אחרות - אין חובה לבצע את הבדיקות האלה, אך הצוות הרפואי מחויב להסביר לכל הנשים ההרות כי הן זכאיות לעבור את הבדיקה שקובעת מהי הסבירות שהעובר שבבטנן סובל מתסמונת דאון. התוצאה היא ש־80 עד 85 אחוז מהנשים ההרות באיסלנד בוחרות לעבור את הבדיקה לפני הלידה. החוק באיסלנד מתיר לעבור הפלה במקרה של תסמונת דאון, וכאמור כמעט כל הנשים במדינה בוחרות לעבור את ההליך במקרה כזה.

הבדיקה הראשונה שעוברות הנשים נקראת "בדיקת סינון", והיא כוללת למעשה שלוש בדיקות שונות: גיל האם, בדיקת אולטרסאונד ובדיקת דם. הבדיקה מאפשרת לאמוד את מידת הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון, ולפי התוצאה בני הזוג יכולים להחליט אם לעבור בדיקות נוספות, פולשניות, כמו בדיקת מי שפיר למשל. המטרה של בדיקת הסינון היא לאתר הריונות שנמצאים בסיכון וכך להפחית למינימום את מספר הבדיקות הפולשניות.

אבל איסלנד אינה לבד. גם במדינות מערביות נוספות יש שיעורים גבוהים של הפסקות היריון כשמתגלה עובר עם תסמונת דאון. כך, למשל, בארצות הברית ההפלות המבוצעות במקרים כאלה עומד על 67 אחוז, בצרפת על 77 אחוז ובדנמרק על 98 אחוז. בישראל נולדים מדי שנה יותר מ־100 תינוקות הסובלים מתסמונת דאון.

המספר הגבוה יחסית מוסבר בכך שיש קהילות – בעיקר במגזר החרדי והערבי – שבהן אין מספיק מודעות לחשיבות של ביצוע בדיקות לגילוי התסמונת במהלך ההיריון. מעבר לכך, גם כשמתגלה שהעובר סובל מתסמונת דאון, חלק מהנשים בוחרות שלא לבצע הפלה, לעיתים בהמלצת או בהוראת רבנים. לפני כשבועיים, למשל, נולדה בבית החולים לניאדו בנתניה תינוקת תסמונת דאון, והוריה נטשו אותה בהוראת רב הקהילה שלהם.

תסמונת גנטית שאינה ניתנת לריפוי

מהו שיעור הלידות של תינוקות עם תסמונת דאון באירופה? על פי מחקר שמתייחס לנתונים משנת 2008, בערך אחד מכל 1,000 תינוקות סובל מהתסמונת. בראש הטבלה נמצאת אירלנד, עם 2.04 מקרים לכל 1,000 לידות, ואחריה ניצבות מלטה (1.93 מקרים ל־1,000 לידות) ופולין (1.6). בתחתית הרשימה נמצאות צרפת (0.6 מקרים לכל 1,000 לידות), שווייץ (0.45) ופורטוגל (0.38). ההערכה היא שבישראל אחד מכל 1,000 תינוקות סובל מתסמונת דאון.

ומהי תסמונת דאון? התסמונת, שנקראת על שם הרופא האנגלי ד"ר ג'ון לנגדון דאון, שתיאר אותה לראשונה בשנת 1866, היא תסמונת גנטית מולדת שנגרמת בשל עודף של כרומוזום אחד בתאים.

התסמונת אינה ניתנת לריפוי, והילדים הלוקים בה סובלים בדרך כלל ממנת משכל נמוכה יחסית, מהתפתחות שכלית איטית ובחלק מהמקרים גם ממחלות חמורות נוספות כמו מומים בלב. בדרך כלל הלוקים בתסמונת חשים כילדים ותלויים בבני משפחתם במשך כל חייהם. במקרים רבים הילדים עם תסמונת דאון דומים זה לזה, בגלל השינוי שהתסמונת גורמת במבנה הגולגולת ותווי הפנים.

לכל אישה בכל גיל עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון, ובכל זאת מידת הסיכון תלויה בעיקר בגיל האם: ככל שהיולדת מבוגרת יותר גדל הסיכוי שתלד תינוק הסובל מהתסמונת (ראו טבלה). בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בשיטות הטיפוליות, והתוצאה היא שילדים עם תסמונת דאון מצליחים להגיע להישגים המקנים להם יכולת להשתלב בחברה. כדי שהילדים יתקדמו כהלכה הם זקוקים לסביבה תומכת ומעשירה ולטיפול אינטנסיבי בכל תחומי ההתפתחות החל מגיל צעיר.