חוקרים ישראלים: מחלת סיסטיק פיברוזיס - בדרך לריפוי
באמצעות אנטיביוטיקה הצליחו החוקרים לתקן עיוות גנטי בחולי סיסטיק פיברוזיס ולהקל על נשימתם. החוקרים מקווים כי התיקון בפגם הגנטי יסייע לריפוי מחלות תורשתיות בתוך שנים ספורות
פריצת דרך בטיפול במחלות תורשתיות: חוקרים ישראלים הצליחו לתקן את הפגם הגנטי בקבוצה של חולי סיסטיק פיברוזיס באמצעות טיפול אנטיביוטי. הטיפול הביא לחזרת התפקוד התקין של התאים החולים. החוקרים מקווים כי התוצאות יביאו לריפוי מחלות תורשתיות שהיו עד כה חשוכות מרפא.
כ-500 ישראלים חולים ב"סיסטיק פיברוזיס", מחלה תורשתית הגורמת לשינויים בלבלב ובריאות הנוצרים כתוצאה מהפרשות סמיכות הגורמות לחסימה, דלקות חוזרות ונזק מתמשך באברים אלו בעקבותיו.
בלוטות ההפרשה החיצונית מייצרות אצל אנשים בריאים הפרשות דלילות וחלקלקות, לרבות זיעה, ליחה, דמעות, רוק ומיצי עיכול. ההפרשות ממלאות תפקיד חשוב בשמירה על תפקודי הגוף הנורמליים. אצל חולי סיסטיק פיברוזיס בלוטות ההפרשה החיצונית מייצרות הפרשות סמיכות ודביקות שפוגעות בתפקודים חיוניים, כגון נשימה ועיכול.
מנהלי המחקר, פרופ' איתן כרם וד"ר מיכאל וילשנסקי מהמרכז הרפואי הדסה, דיווחו בכתב העת New England Journal of Medicine כי טיפות אנטיביוטיקה מסוג "גנטאמיצין" שניתנו לאף במשך שבועיים ל-19 צעירים ומבוגרים חולים, הביאו לתיקון העיוות בגנים של החולים.
פגמים אלה, הידועים בשפה הרפואית בשם מוטציית "STOP", גורמים למחלה בקרב 60 אחוז מחולי CF בארץ בעיקר באשכנזים, ובכ- 5 אחוז מכלל החולים בעולם. זאת היא הפעם הראשונה שחוקרים הצליחו לתקן פגמים כתוצאה ממוטציות גנטיות הגורמות למחלת הסיסטיק פיברוזיס. תוצאות המחקר מהוות לדעת רופאים וחוקרים פריצת דרך משמעותית בטיפול במחלה.
בעבר קיוו חוקרים כי באמצעות טיפול גנטי שמטרתו להחליף את הגנים הפגומים בגנים תקינים אפשר יהיה לתקן פגמים גנטיים בחולים. אולם לא נראה שבעתיד הקרוב תמצא הדרך הטכנולוגית רפואית לעשות זאת. לכן מתמקדת הרפואה בטיפול תרופתי דומה לזה שנעשה במחקר במטרה לתקן את המוטציה שהביאה לפגם.
אחת הבעיות הקשות בחולי סיסטיק פיברוזיס היא הצטברות ליחה סמיכה באיברים חיוניים כמערכת הנשימה. כאמור, הזליפו החוקרים את האנטיביוטיקה למערות האף של הנבדקים. החוקרים גילו כי בעקבות הטיפול התרופתי חזרו התאים לפעול, הליחה נשטפה והחולים חשו הקלה במערכת הנשימה.
"המחקר שלנו הוא צעד חשוב בדרך לריפוי מחלות חשוכות מרפא", אומר ל-ynet ד"ר מיכאל וילשנסקי, מנהל מחלקת גסטרו ילדים במרכז הרפואי הדסה שערך את המחקר, "גילינו אפשרות לעקוף את הטעות הגנטית. אני מאמין כי בשנים הקרובות נצליח כך לרפא מחלות גנטיות".
לאחר הצלחת השלב הנוכחי בכוונת החוקרים בבית החולים הדסה הר הצופים לטפל בגנטמיצין ישירות לריאות באמצעות אינהלציה ובמידה ויהיה שיפור בניקוז הליחה מדרכי הנשימה באופן טבעי - תהיה זאת פריצת דרך דרמטית עוד יותר בטיפול במחלה.
לפנייה לכתב/ת 
