המטרה: לחבר בין החולים במחלות הנדירות
למעלה מחצי מיליון אנשים מישראל חולים באחת מתוך כ-9,000 מחלות נדירות. כדי להסדיר את זכויות החולים ולייצר רישום וחיבור בין החולים באותה מחלה נדירה הוקמה הקואליציה למחלות נדירות. באולפן ynet מספרת אורית רינדנר, חולה בתסמונת גורלין, מדוע היא וחבריה יקחו חלק במרתון תל אביב. צפו
אורית רינדנר, מייסדת עמותת תסמונת גורלין, תהיה אחת מהם."אנחנו משתתפים במרתון ת"א כחלק מקבוצה מיוחדת, כולם רצים עם מחלות נדירות, זה נקרא קואליציה של מחלות נדירות, מדובר באוסף של 40-45 ארגונים ועמותות כשכל עמותה מייצגת מחלה נדירה אחרת", היא מספרת בראיון לאולפן ynet. "הקואליציה נוסדה כדי לייצג את כל הנושאים השיתופיים של כל העמותות שקשה לעסוק בהם באופן עצמאי. אלו מחלות שהן 'יתומות", לחלקן יש טיפול ולחלקן אין. לא יודעים אפילו כמה חולים יש בכל מחלה משום שאין רשם של המחלות הנדירות".
רינדנר עצמה סובלת מתסמונת גורלין - מחלה גנטית נדירה, הנגרמת עקב מוטציה בגן אחד או יותר ומביאה לעליה בסיכון לפתח גידולים סרטניים ולא סרטניים. התסמונת מכה 1: 30,000 אנשים.
רינדנר מחפשת עוד אנשים שסובלים בארץ מהמחלה הזאת. "אנו חושבים שצריכים להיות 300 איש בישראל עם מחלה זו ומחפשים חולים הסובלים מהמחלה". היא מוסיפה. "אין לנו רישום במדינה. זה מה שמנסים לבנות, רישום של האנשים שיש להם את המחלה. הלכתי לבילינסון, איכילוב, תל השומר, אני הולכת לכל רופא ודופקת בדלתות. ממש ככה. אני מחפשת בארץ עוד חולים, אני יודעת שיש. בינתיים מצאתי עשרה, אמורים להיות בערך 300 ".
מטרות העל של הקואליציה למחלות נדירות הן לשנות את היחס למחלות הנדירות בישראל ולהשוואתו למדינות הנאורות והמובילות בתחום, לייצר חקיקה של הגדרת מחלה נדירה בישראל, הקמת רשם לאומי של מחלות נדירות והקמת מרכזים ארציים של מחלות נדירות, הגברת מודעות לבדיקות גנטיות, זכויות בביטוח לאומי, הנגשת מידע רפואי וסיוע לקידום מחקרים על מחלות נדירות
"מטרות נוספות של הקואליציה הן לעודד חקיקה, לפתוח מרפאות, לקדם נושאים חשובים, להקים רשם ולהגדיר מה זו מחלה נדירה. כרגע אין שום הגדרה וחוק לכך בישראל", היא מסכמת. "לכל עמותה יש את הייחודיות שלה ולכן היא קיימת בפני עצמה כי הצרכים שלה שונים, אבל יש דברים שהם משותפים".
לפנייה לכתב/ת 
