עינת דדו בראליה I מייסדת עמותת "שיר לחיים"
אמא של שיר ז"ל, שנפטר כתוצאה מנוירובלסטומה (סרטן ילדים אלים ונדיר).
כששיר, הבן השלישי שלנו, היה רק בן שנה, הוא התחיל לשלשל ללא הפסקה. עברנו מרופא לרופא ואינספור בדיקות. באחת מבדיקות הדם שערכנו, נמצא ערך גבוה במיוחד (LDH) שעלול להעיד על גידול סרטני, אבל הרופאים ניסו להרגיע אותנו ואמרו שיכולות להיות סיבות נוספות לכך שהערך גבוה, אז המשכנו בחיפושים אחר המקור הבעיה.
וכך, במשך שלושה חודשים שיר לא הפסיק לשלשל. כולם הבינו שמשהו לא תקין, אבל אף אחד מהמומחים שאצלם היינו לא הצליח לעלות על הבעיה. במקביל, הוא המשיך לאכול ולהיות פעיל.
ואז, כעבור שלושה חודשים, אושפזנו בבית חולים רמב"ם עם חשד לנוירובלסטומה (סרטן ילדים). הביופסיה לא הותירה מקום לספק: שיר אובחן כחולה נוירובלסטומה אגרסיבי. בבת-אחת העולם קפא. היינו בהלם מוחלט. קשה להוציא מהפה את המילה סרטן, בטח כשמדובר בתינוק בשנה, ועל אחת וכמה כשהוא שלך.
בהתחלה, לא הצלחתי אפילו לומר את שם המחלה. אני זוכרת איך הסתכלתי על הרופא בעיני עגל, מנסה להבין את דבריו, ובתוכי מקווה שזו טעות. אבחנה שגויה. באותו שבוע עמדו בפנינו כל העת שתי בשורות - אחת גרועה ואחת גרועה ממש, ובכול פעם "קיבלנו" את הגרועה ממש; בין כל סוגי הסרטן שילדים עלולים לחלות בהם, שיר חלה בסוג האלים ביותר. אחר כך קיווינו שהסרטן יגיע ללא הגן האגרסיבי שיגרום לשיר להיות בסיכון גבוה - אבל גם כאן לא זכינו לקבל בשורה חיובית, ולבסוף - התברר שהגידול כבר הספיק להתפשט לאזורים נוספים בגוף, ביניהם גם לריאות. השבוע הזה יישאר צרוב בליבנו לעד, וימשיך ללוות אותנו עד סוף חיינו.
ההדמיות הצביעו על גידול בבטן בגודל של 11/5 ס"מ. התחלנו מיד בטיפולים כימותרפיים שהיו קשים מנשוא. שיר אומנם עבר את הטיפולים בצורה טובה, אבל אחרי ארבעה סבבים עצרנו כדי לבחון את ההשפעה שלהם והתברר כי המחלה לא מגיבה לטיפול, ואף להיפך - השלשולים רק הלכו והחמירו. בשלב הזה, שיר נותח והגידול המרכזי הוצא מבטנו. הוא החל לקבל טיפולים נוספים, אבל גם הם לא הצליחו להקטין את הגידולים שהתפשטו בגופו הקטן של בננו.
ואז עברנו, כל המשפחה, להתגורר בניו יורק. שם, כך נאמר לנו, הוא יקבל טיפול ברמה גבוהה במיוחד המותאמת למצבו. הכיוון היה נראה חיובי. שיר היה במצב רוח טוב, וכשדהר על הבימבה במסדרונות בית החולים - קשה היה להאמין שהוא חולה בסרטן אגרסיבי שמתפשט בכול גופו.
אולם, אחרי סבב הטיפולים השישי המחלה יצאה משליטה, ובבית החולים בניו יורק הודיעו לנו שאין באפשרותם לסייע לנו - ושלחו אותנו הביתה. לא היינו מוכנים לקבל את רוע הגזרה. הפכנו עולמות, ולבסוף הצלחנו להגיע לבית חולים בפילדלפיה ולקבל שם טיפול מסוג אחר, שאכן עזר אבל לזמן קצר מאוד. כעבור חודש וחצי חזרנו לארץ.
לפני שנתיים, ב-5 בדצמבר, שנה בדיוק אחרי שאובחן עם סרטן ושלושה ימים אחרי ששבנו לישראל, שיר נפטר. במיטה שלנו, בבית. שנתיים ושלושה חודשים, זה משך הזמן שהוא הספיק לחיות בעולם הזה. כמה שעות לפני שהלך לעולמו, אספנו אלינו את אחיו - אור, שהייתה אז בת שמונה וחצי וגיל, שהיה אז בן שבע, והסברנו להם את מה שאף הורה בעולם לא רוצה להסביר לאף אחד, ובטח שלא לילדיו. הם הספיקו להיות איתו בשעותיו האחרונות ונפרדו ממנו לפני שעצם את עיניו. אי-אפשר להסביר במילים עד כמה הכאב הוא קשה ובלתי נסבל.
הסרטן שתקף את שיר הוא סרטן נדיר, והעיסוק בו כמעט ולא קיים - הן בפן הרפואי והן בפן החברתי. לכן, כמעט אף אחד לא יודע ש-90% מהחולים מאובחנים עד גיל חמש, ועבור רובם האבחנה מגיעה בשלב מאוחר מדי כשהמחלה כבר מפושטת, והסטטיסטיקה גרועה - 50% מהילדים החולים ימותו, ול-50% מהם המחלה תחזור בשלב כזה או אחר. הילדים שמצליחים לשרוד את הטיפול הכימותרפי, נותרים עם תופעות לוואי קשות מאוד לכול החיים, ביניהן חירשות ואובדן הפוריות.
את הנתונים האלו גיליתי כשהתבשרנו על מחלתו של שיר, אבל רק זמן קצר אחרי שהוא נפטר - נחתה עליי ההכרה ש"נפלנו" בסטטיסטיקה איומה, שאין כאן היגיון ושאף אחד לא חסין מפני זה.
בניסיון להציל ילדים אחרים שנפלו גם הם בסטטיסטיקה הנוראה, לפני כשנה וחצי הקמתי את עמותת "שיר לחיים", הפועלת לשינוי גורלם של ילדים החולים בנוירובלסטומה. העמותה מקדמת את המחקר למציאת ריפוי, מעלה את המודעות לאבחון מוקדם ומשפרת את הפרקטיקה הרפואית בישראל.
בהיבט האישי, אני מלווה עשרות משפחות לילדים שאובחנו במחלה האלימה הזו, מקשרת אותם למומחים בתחום ומנסה לתמוך בהם ככול יכולתי. ולמרות שהעשייה ממלאת אותי מאוד, אני עדיין חיה את הטראומה עם געגוע אינסופי לשיר שלי.
אורית הראל I מייסדת ויו"ר עמותת "בראש מורם"
אמא של רפאל, המאובחן בתסמונת האכונדופזליה.
על התסמונת של רפאל גילינו בשבוע ה-30 להריון (חודש שביעי). הבשורה הייתה מאוד קשה, מלחיצה ולא צפויה והביאה עמה המון קושי, בכי ותסכול.
רק אחרי שרפאל נולד, הבנתי עד כמה המודעות לתסמונת האכונדופזליה (גמדות) דלה עד כדי לא קיימת. כשחיפשתי מידע על התסמונת ועל השלכותיה, הופתעתי לגלות עד כמה קשה למצוא אותו בארץ ובכלל, כמו גם מומחים לתסמונת איתם אפשר יהיה להתייעץ. למעשה, לא היה מי שיכין אותנו למה שצפוי לנו או יסביר לנו על הזכויות שמגיעות לנו.
זמן קצר אחרי הלידה, הקמתי עמותה שתסייע ותלווה הורים לילדים שנולדו עם אכונדופזליה, כדי להעניק להם את העזרה וההכוונה שאני לא זכיתי לקבל. מלבד הורים לילדים נמוכי קומה, במסגרת העמותה אנחנו מלווים גם מבוגרים הלוקים בתסמונת ומסייעים להם להשתלב בחברה, במציאת עבודה, בכל מה שנוגע לבירוקרטיות רפואיות ולזכויות בכלל, וגם בהיבט הרגשי באמצעות מפגשים קבוצתיים עם אנשי מקצוע.
לצערי, גם היום יש הרבה הורים לילדים נמוכי קומה שלא מקבלים את הזכויות המגיעות להם על פי החוק (אחוזי נכות או תו נכה מהביטוח הלאומי, למשל), והם מוצאים את עצמם במאבק מתיש בניסיון למצוא סייעת צמודה והתאמות חינוכיות לילדיהם.
לשמחתי, לאחרונה צצה לה נקודת אור בדמות טיפול פורץ דרך לאכנדרופלזיה בשם Vexzogo שנכנס לסל התרופות השנתי, וצפוי להשפיע באופן דרמטי על חייהם של ילדים נמוכי קומה.
ליאת לפיד I מייסדת עמותת "הורי דרווה"
אמא של אלמוג, המאובחנת בתסמונת דרווה.
אלמוג, בתי המהממת, נולדה עם תסמונת דרווה - גרסה קשה ונדירה של מחלת האפילפסיה שפורצת בשנה הראשונה לחיים, וכוללת התקפים תכופים וממושכים שאינם מגיבים לטיפול תרופתי ומלווה את החולים בה לאורך כל חייהם. מלבד האפילפסיה, החל מהשנה הראשונה או השנייה לחיים, מופיעות גם מחלות רקע אחרות כמו עיכוב התפתחותי, אוטיזם ומוגבלות שכלית-התפתחותית.
התסמונת היא בעלת ספקטרום רחב יחסית, ואלמוג סובלת מפרכוסים יומיומיים המופיעים אצלה בעיקר בשעת השינה. בנוסף, יש לה שיתוק מוחין קשה והיא מתניידת בכסא גלגלים וזקוקה לעזרה מלאה בכל תחומי החיים. אלמוג מאובחנת גם במוגבלות שכלית-התפתחותית והיא אינה מדברת כלל, אולם לשמחתנו היא תקשורתית וחברותית מאוד.
התקף הפרכוסים הראשון של אלמוג התפרץ כשהייתה בת חמישה שבועות בלבד. זה גם היה הרגע שבו יצאנו למסע ארוך ומאתגר שכלל אשפוזים ארוכים ומרובים ולמעלה מ-30 תרופות שונות נוגדות פרכוסים, שלצערנו לא שיפרו במיוחד את מצבה.
עברנו לא מעט תלאות עד לאותו רגע, לפני תשע שנים, שבו אלמוג אובחנה עם תסמונת דרווה. במשך חצי שנה המתנו לתשובה ממעבדה ביפן שחוקרת את התסמונת, ואליה נשלחו בדיקות הדם שלנו. ברגע הראשון לאחר שבישרו לנו את התוצאות, היינו בהלם. אולם, לצד השוק הראשוני הייתה גם תחושת הקלה - סוף-סוף אנחנו יודעים מה יש לבת שלנו. סוף-סוף יש לנו אבחנה ברורה ועכשיו, כך קיווינו, אפשר יהיה להעניק לה את הטיפול המדויק שלו היא זקוקה. היה לנו ברור שנעשה הכול כדי שאלמוג תזכה לטיפול הטוב ביותר שעשוי לשפר את מצבה.
תסמונת דרווה היא תסמונת חדשה יחסית, והבדיקות של אלמוג סייעו למחקר לגלות נדבך נוסף על הספקטרום הרחב שלה. לצערי, מבחינת המדינה מדובר בתסמונת הכוללת פרכוסים בלבד, כשבפועל היא מורכבת ממספר מוגבלויות: קשיים מוטוריים, בעיות רגשיות והתפתחותיות, קושי בתקשורת ועוד.
ישנה חשיבות רבה לכך שהמערכת תלמד את סל הבירוקרטיות שעמו ההורים נאלצים להתמודד: למשל, בשנים הראשונות לחיים ישנם התקפי פרכוסים ממושכים המחייבים הזמנת ניידת טיפול נמרץ, ולעיתים גם פינוי מיידי לבית החולים, על מנת שהילדים יקבלו טיפול מציל חיים להפסקת הפרכוס. מדובר במצב חירום שהזמן בו הוא קריטי. למרות זאת, עד לפני שנה פינוי באמבולנס עקב פרכוס (ללא אשפוז, אלא רק לצורך קבלת טיפול מציל חיים) לא נכלל בסל התרופות, ומצאנו את עצמנו נאבקים מול קופות החולים על מנת לקבל החזר כספי.
לפני כשנה, הצלחנו סוף-סוף לארגן מפגש של הורים לילדים עם תסמונת דרווה, מכול הארץ. המפגש היה מרגש מאוד, ואפשר היה לראות עד כמה ההורים צמאים לידע בכול מה שנוגע לתסמונת, כזה שלצערנו קשה מאוד למצוא. במהלך המפגש החלטנו להקים עמותה שתפעל לקידום המודעות לתסמונת, במקביל למפגשים נוספים שמסייעים לנו בהתמודדות היומיומית והמורכבת עם הילדים.
העמותה הוקמה במהלך 2023, ובחודשי המלחמה הראשונים הפעילות שלה ירדה, באופן טבעי, בשל הקושי שלנו להתמודד עם הבית, הילדים והמצב הביטחוני ברקע. לאחרונה, חזרנו לפעילות וכרגע אנחנו מתרכזים בעיקר בניסיון להעלות מודעות לתסמונת ולעמותה עצמה, על מנת להתחיל בגיוס כספים שיאפשרו לנו להנגיש חומרים ומידע למטופלים, וכן כדי לעודד נוירולוגים לשלוח אלינו מטופלים המאובחנים בתסמונת ובכך להגדיל את כוחנו אל מול הרשויות.
מטרה נוספת שעומדת לנגד עינינו היא להסדיר ולקדם את הזכויות הרפואיות של הילדים שלנו, וכל זה לצד תמיכה במטופלים חדשים ובבני משפחותיהם. אנחנו מקווים גם לקיים פעילויות רווחה עבורם, ובהמשך אף להצליח להביא ניסויים קליניים לארץ ולקדם טיפולים יקרים יותר, כמו ריפוי גנטי לתסמונת.
טלי קפלן I מייסדת עמותת "צעדים קטנים"
אמו של עידו, מאובחן עם ניוון שרירים דושן-בקר.
עידו בן ה-15 וחצי מאובחן עם ניוון שרירים דושן-בקר. הוא אובחן במקרה כשהיה בן 14 חודשים. דושן-בקר היא אבחנה גנטית-תורשתית המופיעה ב-1 מתוך 5,000 לידות של בנים חיים. זוהי מחלה נדירה ופרוגרסיבית, כשב-70% מהמקרים המחלה מועברת מאם נשאית, וב-30% מהמקרים מדובר מקרים ספונטניים, או "חדשים". במדינת ישראל ישנם כ-350 חולים במחלה, מרביתם בנים.
זו מחלה פרוגרסיבית שבאה לידי ביטוי בקשיים מוטוריים כבר בגילאי הילדות הצעירים, כשגיל האבחון הממוצע בישראל הוא ארבע שנים. במקרים לא מעטים, נראה איחורים התפתחותיים גם בתחומים נוספים כמו התחום השפתי.
ההתמודדות עם האובדן הקבוע של היכולות והצורך בהסתגלות מתמדת למצבים חדשים, מציבה אתגרים רבים בפני המאובחנים במחלה וסביבתם. לשמחתנו, ישנה התקדמות משמעותית בטיפול במהלך השנים האחרונות, ובעקבות זאת יש גם עלייה בתוחלת החיים, העומדת כיום על העשור הרביעי. עם זאת, מדובר בטיפולים תרופתיים מתקדמים ויקרים מאוד, כשעד היום לא נכלל בסל הבריאות טיפול ייעודי עבור מחלת הדושן.
כאמור, את המחלה של עידו גילנו במקרה. הכול התחיל מבדיקת דם אליה הוא הופנה בעקבות כחודשיים של שלשולים, שבדיעבד לא היו קשורים לנושא. בבדיקות הדם נמצא שערכי תפקודי הכבד גבוהים, ולכן רופא הילדים המליץ שנגיע להמשך בירור בבית חולים שניידר בו הוא עבד. כשהגענו לשם ערכו לו בדיקות דם, בין היתר נבדק ערך בשם CPK שמעיד על פירוק שריר. התוצאה היתה ברמות של אלפים, כשהערך התקין המקסימלי הוא 200.
משם המשכנו לסדרת בדיקות ומעקבים, כשלאורך כל הזמן ההתפתחות של עידו הייתה תקינה. הוא היה תינוק פעיל וחייכני, וכלום לא העיד על הבשורה אותה קיבלנו. לאחר כמה חודשים בהם בדקו כל מיני אפיקים, וכשהבחינו שהערכים של ה-CPK רק עולים ולא יורדים - עלתה הסברה שמדובר במשהו על רקע גנטי, לא ויראלי, והפנו אותנו לבדיקה גנטית של גן הדיסטרופין.
לאחר כחודשיים קיבלנו טלפון שהגיעו תוצאות. זה היה נר שלישי של חנוכה, כשבעלי ואני הגענו עם עידו לקבל את התשובות. אני חשבתי שזו עוד בדיקה שאחריה יגידו שהכול תקין. לא ציפיתי לשמוע את צירוף המילים "ניוון שרירים", כמשהו שבכלל מתקשר לבן שלי. התוצאה היתה שוק מוחלט. אין לנו שום קשר לזה במשפחה. לאחר מכן עשיתי בדיקה, ומסתבר שאני לא נשאית. כלומר, זו מוטציה שהוא פיתח בעצמו.
בעקבות האבחון התחלתי לקרוא מאמרים, ולחפש מידע על המחלה בארץ ובעולם. עידו אובחן כאמור בגיל מאוד צעיר, ובמקרה ולא בשל סימנים מיוחדים. זה היה השלב שבו אני ניסיתי להבין מה זה אומר, מה צפוי לו, איך זה יתקדם, ומכיוון שמדובר במחלה נדירה - לא היה כמעט את מי לשאול, ובעיקר לא היו תשובות.
בהתחלה התכחשתי לבשורה הקשה ולא רציתי לחפש או לדבר עם הורים אחרים, אבל לאט-לאט התחלתי לקרוא מאמרים וחיפשתי מידע. בכנס שנערך בארה"ב ובו השתתפתי, פגשתי חוקרת מובילה בתחום שעזרה לי ונתנה לי לא מעט מידע בנושא. בארץ היה מספר מצומצם מאוד של מומחים בתחום, וגם להם לא היו תשובות עבורי. כל מה שנאמר לנו היה שנגיע למעקב בעוד חצי שנה ובעיקר, שאין הרבה מה לעשות.
בנוסף למאמרים, התחלתי לחפש הורים לילדים המתמודדים עם אותה מחלה, כדי ללמוד על ההתמודדות שלהם. המפגש עם הורים נוספים וההכרה בכך שלכולנו אותן השאלות, הובילה אותנו להקים את עמותת "צעדים קטנים". המטרה הייתה לוודא שהורים לא יהיו לבד עם בשורה כזו, כמו שאנחנו היינו, לשתף איתם מידע ולקדם שיתופי פעולה לטובת שיפור הטיפול וקידום המחקר על אודות המחלה.
בשש השנים הראשונות פעלתי בעזרה גדולה של קשרים שיצרתי עם הורים כמוני, שהקימו והובילו עמותות אחרות למחלות נדירות. זה לא טריוויאלי שאנשים ישתפו מהידע שצברו ויחלקו אותו עם אנשים אחרים, ולכן כיום חשוב לי להמשיך לפעול ולעזור להורים הנמצאים בתחילת דרכם, בדיוק כפי שעזרו לי בזמנו. לשם כך הייתי צריכה ללמוד לגייס כספים, להבין בתחומי המחקר והסטנדרט הטיפולי, לייצר קשרים עם רופאים, חוקרים, גורמי ממשל, חברות תרופות ועוד.
טלי קפלן: "לאורך 14 שנות פעילות העמותה הצלחנו לייצר צוות של נשים מדהימות ומקצועיות, בנוסף לקהילה פעילה של משפחות החולים. הורים לילדים חדשים שמאובחנים כבר לא לבד, ואנחנו פועלות לייצר שיתופי פעולה רבים ורחבים, ולקדם את הטיפול והידע במטרה להאריך את תוחלת החיים של הילדים שלנו ולשפר את איכותם"
מאחר וזו מחלה פרוגרסיבית שמשפיעה על התפקוד הפיזי, יש מאובחנים בטווחי גיל גדולים - ילדים וגם בוגרים, והמשמעות היא שהמחלה משפיעה על כל תחומי החיים ובכול גיל. בכול פעם אנחנו כהורים נתקלים בקושי בתחום חדש; כך למשל, מכיוון שהילד לא יכול לבצע עכשיו פעולות שקודם הוא ביצע - צריך למצוא פתרונות חדשים להתמודדות עם המצב. עם כל שלב של המחלה ההורים חוזרים לנקודת ההתחלה כדי למצוא את מקורות העזרה וההכוונה, ולכן הנוכחות של הצוות המקצועי שלנו לצד האפשרות להתייעץ עם משפחות שכבר עברו את השלב הזה - היא קריטית ומשמעותית.
לאורך 14 שנות פעילות העמותה הצלחנו לייצר צוות של נשים מדהימות ומקצועיות, בנוסף לקהילה פעילה של משפחות החולים. הורים לילדים חדשים שמאובחנים כבר לא לבד, ואנחנו פועלות לייצר שיתופי פעולה רבים ורחבים, ולקדם את הטיפול והידע במטרה להאריך את תוחלת החיים של הילדים שלנו ולשפר את איכותם, וכן דואגים לקידום זכויותיהם.
ב-7 באוקטובר, כשהתחלתי להבין שיש כאן אירוע עצום, יצרתי קשר עם משפחות העמותה שגרות בעוטף ובאזורים שהותקפו, כדי לוודא שכולם בסדר ולא נפגעו. לשמחתי כולם דיווחו שהם בריאים ושלמים. בשלב הבא התחלנו לעזור למשפחות לבדוק פתרונות דיור מותאמים ונגישים, ולאחר שהתפנו מביתן - לעזור להן למצוא אנשי צוות מטפל והסברה לצוות החינוכי החדש שלא הכיר את הילד. התארגנו לגיוס תרומות לרכישת גנטורים לחולים המונשמים למקרה של הפסקת חשמל ממושכת, וגם עזרנו במימון טיפולים רגשיים קצרי מועד ולאורך כל הזמן.
החל מאותה שבת הפעלנו "קו חם" בעמותה לכל צורך שעלה מהמשפחות, כולל אלו המתגוררות במרכז הארץ, והיו זקוקות לסיוע. לצערי גם בשלב הזה לא קיבלנו סיוע מהמדינה, ועם כל המצב המורכב נאלצנו לגייס תרומות כדי לאפשר את כל הפעילות הייחודית.
