בכל שנה מאובחנים בישראל כ־33 אלף חולי סרטן, וכ־12 אלף מתים מהמחלה. בעת האחרונה מתחוללת מהפכה באבחון המחלה, בזכות "ביופסיות נוזליות" – בדיקות דם מתוחכמות, המאפשרות לאבחן סרטן בשלב מוקדם בקרב אנשים בריאים וכן לאפיין את הפרופיל הגנומי של הגידול ולהתאים טיפולים בקרב מי שכבר אובחנו עם סרטן בשלבים מתקדמים.
הסטנדרט הרפואי כיום כולל בדיקות סקר שגרתיות לחמישה סוגי סרטן – שד, צוואר הרחם, המעי הגס, ריאה וערמונית. אולם בקרוב המציאות עשויה להשתנות. "הביופסיה הנוזלית" – בדיקת דם פשוטה שתילקח מאנשים בריאים, תאפשר לאבחן הרבה יותר סוגי סרטן בשלב מוקדם.
איך זה עובד? הבדיקה נעזרת בהימצאות "דנ"א חופשי" בזרם הדם, שמקורו בתאים סרטניים. למעשה, כלל התאים – סרטניים ובריאים – משילים דנ"א למחזור הדם, והבדיקה מאתרת חלקיקי דנ"א שמקורם בגידולים סרטניים, ובכך יכולה לגלות מחלה ממארת, שעד כה לא היה ניתן לאבחן אותה בשלב מוקדם. התשובה לבדיקה מתקבלת בתוך 14-10 ימים.
מחקרים הוכיחו שהבדיקה איתרה יותר סרטנים מכל הבדיקות הסטנדרטיות לאיתור סרטן בודד, ורשמה 89% דיוק בחיזוי מיקום הגידול, כאשר רק לאחד מתוך 200 נבדקים ללא סרטן הייתה תוצאה חיובית כוזבת, כלומר 0.5% (לצורך השוואה, יש מעל %10 חיוביים כוזבים בבדיקות ממוגרפיה).
טיפול אישי וממוקד לחולי סרטן בשלב מתקדם
לצערנו, במרבית מחלות הסרטן החולים עדיין מתגלים בשלבים מתקדמים וגרורתיים. מדי שנה מאובחנים כ־2,800 ישראלים עם סרטן ריאה, המחלה הממארת השנייה בשכיחותה במערב לאחר סרטן שד, והיא נחשבת לקטלנית. עד לפני שנים ספורות מרבית מקרי סרטן הריאה טופלו בפרוטוקולים בהתאם למקום הגידול, לרוב בכימותרפיה. כיום הטיפול בסרטן ריאות כולל שימוש גובר והולך בתרופות ממוקדות מטרה, המותאמות לכל חולה בהתאם למאפייני הגידול שלו, כשההיצע כולל טיפולים ביולוגיים ואימונותרפיים רבים. בדיקות גנומיות חדשניות, המבוססות על טכנולוגיית ריצוף דנ"א מסוג ריצוף הדור הבא (NGS), ומשמשות למיפוי מדויק של הפרופיל הגנומי בגידול של מטופל ספציפי, הפכו לסטנדרט מקובל לפני קבלת החלטה טיפולית לחולים בשלבים מתקדמים של סרטן ריאה. בבדיקות נבדקים מאות גנים לצורך איתור שינויים (מוטציות) בתאי הגידול. הבדיקה המובילה והרגישה ביותר בעולם מסוג "ביופסיה נוזלית" היא "גארדנט 360" של חברת אונקוטסט. לצד רמת הדיוק הגבוהה שלה, היא גם מספקת תשובה מהירה בתוך שבעה ימים מיום הגעת הדגימה למעבדה בארה"ב.
ד"ר נטלי מיימון־רבינוביץ, מנהלת השירות לגידולי ריאה וגידולי חזה במכון האונקולוגי בבי"ח מאיר, מרחיבה על יתרונות הביופסיה הנוזלית בגידולי ריאה: "מדע הרפואה יודע היום, שהמטען הגנטי של הגידול הריאתי שונה מאדם לאדם, ומתוך כך יודע להתאים לטיפול ממוקד אישי. בדיקת הביופסיה מאפשרת בירור גנומי של הגידול בשני אופנים: האחד באמצעות לקיחת רקמה או נוזל מהגידול עצמו, והשני הוא ביופסיה נוזלית, המסוגלת לאתר דנ"א שמקורו מתאים סרטניים שמפריש הגידול לתוך זרם הדם. ההערכה היא שבקרוב בבדיקת דם יתאפשר לאבחן סרטן ואת מקורו אפילו לפני שיש תסמינים, אבל כעת "ביופסיה נוזלית" נמצאת בשימוש בעיקר לצורך אבחון שינויים גנטיים והתאמת טיפול באנשים חולים בשלבי מחלה מתקדמים. הבדיקה מחליפה את הביופסיה החודרנית ונותנת מענה מצוין, למשל במקרה שלא נותר חומר מהגידול מבדיקה קודמת".
לדבריה, הביופסיה הנוזלית מסוגלת לזהות גנים ומוטציות השכיחים לסרטן ריאות, דוגמת: EGFR, HER2, BRAF V600E, ALK, BRAF, RET, ROS1 ו־MET, והיא נכנסה לשימוש לאחר אישור הארגונים האמריקאיים והבינלאומיים הגדולים והחשובים ביותר, דוגמת FDA.
לאילו חולים מתאימה הביופסיה הנוזלית?
"היא מתאימה לחולים שזה עתה אובחנו או מי שיש לגביהם חשד גבוה ולא ניתן לקחת להם ביופסיה מהרקמה, וכן לחולים שמפסיקים להגיב לטיפול הקיים. כשיש חוסר תגובה, בעיקר לטיפול ביולוגי, נדרשת בדיקה גנומית חוזרת", מסבירה ד"ר מיימון־רבינוביץ, "במקרה זה יש יתרון משמעותי לבדיקת הדם, שאינה חודרנית ושבאמצעותה אנחנו יכולים לחפש טיפול עתידי חדש. לעיתים מופיעה מוטציה חדשה, וזה מאפשר לנו להתאים לה טיפול ממוקד חדש.
"עד לאחרונה עשינו בדיקות גנומיות כאלו בשלב מפושט של סרטן ריאה ולשמחתנו, בשנים האחרונות ישנם יותר ויותר מחקרים קליניים על שלבים מוקדמים עם סרטן ריאה", מוסיפה ד"ר מיימון־רבינוביץ, "כיום קיימים טיפולים ממוקדים גם לחולים בשלבים 3-1 ולכן יש צורך בבדיקה גנומית גם בשלבים אלו". עוד היא מוסיפה: "למשל במטופלים שמאובחנים עם גידול ריאה בשלב מוקדם, נרצה לטפל לפני הניתוח כדי להקטין את הגידול. חשיבות הדבר שהבירור הגנומי יסייע לנו לקבוע את סוג הטיפול הטרום־ניתוחי שנתאים להם. לעיתים החומר הגידולי אינו מספיק לבדיקה גנומית, ובמקרה כזה הבדיקה בדם מחליפה אותו. חשיבות הטיפול לפני ניתוח הינה הקטנת הגידול והבאת המטופל למצב שמאפשר ניתוח, מצב שכנראה יתורגם למנוע את הישנות המחלה ולהאריך את הישרדותו".
תוכלי להדגים את יתרונות הביופסיה הנוזלית?
"למשל מטופל שמגיע במצב כללי ירוד, ואני רוצה להתחיל איתו טיפול מיידי. שבועיים ויותר יחלפו עד לקבלת תוצאת הבדיקה מהדגימה שנלקחה בביופסיה מרקמת הגידול, וברור שהחולה לא יחזיק מעמד. בביופסיה נוזלית מדובר בימים ספורים, כשגילוי המוטציה מאפשר להתחיל מיד בטיפול מותאם. המהירות קריטית".
ד"ר מיימון־רבינוביץ משתמשת בדוגמה נוספת: "במקרה שחולה שכבר מקבל טיפול, אבל המחלה מתקדמת; הוא נושם פחות טוב, יורד משקל וכו'. כרופאה אני מעוניינת לדעת מה השתנה בגנטיקה של הגידול, ובמקום לחשוף אותו שוב לביופסיה מרקמה, הוא עושה בדיקת דם, ובתוך כמה ימים אני רואה אם יש לו מוטציה חדשה. חסכנו ביופסיה פולשנית, הרווחנו ימים חשובים בהארכת החיים ואפשר להתחיל מיד בטיפול וכבר להרגיש טוב יותר".
