תחום הגנטיקה הוא ללא ספק אחד התחומים החדשניים והמבטיחים בעולם הרפואה. הידע הרפואי והאמצעים הטכנולוגיים של ימינו מאפשרים לזהות נטייה גנטית למחלות שונות, שאת ההתפתחות שלהן אפשר למנוע מראש. עבור כל מי שיש לו חשד קליני בעקבות רקע תורשתי לסרטן ולמחלות תורשתיות נוספות כמו מחלות לב וכלי דם, מציע המרכז הגנטי לגילוי מוקדם באסותא רמת החייל, בהובלת המומחה לאונקוגנטיקה פרופ' איתן פרידמן, שילוב של ריצוף גנטי, ניתוח התוצאות, ייעוץ גנטי על ידי מומחה והמלצות לטיפולים מונעים או מקטיני סיכון.
ההחלטה על בדיקה וייעוץ כבר עכשיו יכולה לעזור לכם להפחית את הסיכוי לחלות ולשפר את איכות החיים במבט לעתיד.
עד10% מחולי הסרטן נושאים מוטציה גנטית העוברת בתורשה - ניתוח גנטי משפר את הסיכוי למנוע את המחלה
המרכז הגנטי לגילוי מוקדם של אסותא רמת החייל עוסק בייעוץ גנטי ובהתאמה אישית של תכניות סקר ומניעה, בדגש על גנטיקה של תסמונות סרטן משפחתית.
על פי פרופ' פרידמן, "עד 10% מחולי הסרטן נושאים בגופם מוטציה גנטית בכל תא מתאי גופם, שאבחון שלה ואפיונה עוד בטרם אובחן סרטן משפר את הסיכוי למנוע את המחלה או לגלות אותה בשלב מוקדם".
הניתוח הגנטי של מומחי המרכז והטיפול המותאם אישית מאפשרים לגלות את הנטייה הגנטית ולבנות תכנית מעקב, מניעה והתערבות, על פי ההיסטוריה המשפחתית והרפואית, הגן הפגום וסוג המוטציה.
הניתוח הגנטי של מומחי המרכז מאפשר לגלות את הנטייה הגנטית על פי ההיסטוריה המשפחתית, זיהוי הגן הפגום וסוג המוטציה ולאחר מכן בניית תוכנית מעקב או התערבות טיפולית באופן מותאם אישי.
מעל גיל 25 ובעלי היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות? זה הזמן לשקול קבלת ייעוץ וביצוע בדיקה
הייעוץ והבדיקה מיועדים כיום בעיקר לאוכלוסיות המוגדרות באופן קליני בסיכון. "עבור חולי סרטן שחלו בגיל מעיר או עם ריבוי חולי סרטן במשפחה, אנשים שקרוביהם מתו מוות פתאומי, או מצבים קליניים ייחודיים אחרים כמו יתר שומנים בדם משפחתי, המרכז הגנטי לגילוי מוקדם באסותא מציע בדיקה ייעודית לאבחון רמת הסיכון לסרטן או הפרעות קצב לב, לפי ההיסטוריה המשפחתית. לדעתי, לכל מי שמעל גיל 25, שנים אשר גילוי מוטציה גנטית אצלו מעידה על סיכון לפתח מחלה שהיא ברת מניעה או אפשר לגלות אותה גילוי מוקדם ובכך ניתן להמליץ על משטר מעקב או פעולה אקטיבית להפחתת הסיכון - אני ממליץ לעשות את הבדיקה".
עבור בני משפחה עם היסטוריה של מחלות תורשתיות, "היעדר מוטציה בקרוב משפחה במשפחות בהן יש נשאים של מוטציות יכול לספק שקט נפשי", אומר פרופ' פרידמן. "יכול להיות שאחד האחים במשפחה יתברר בסיכון גבוה, בזמן שאלו שאין להם את המוטציה לא יצטרכו לבדוק את הילדים שלהם. יש משמעות אדירה להורדת התווית של 'סיכון גבוה'".
מה אפשר לעשות בעקבות גילוי מוטציה גנטית בגוף?
הדגש של המרכז הגנטי לגילוי מוקדם באסותא רמת החייל הוא ביצוע בדיקות וייעוץ למי שגילוי מוקדם אצלו יכול להוביל לפעולות ממשיות המפחיתות את הסיכון להתפתחות של המחלה ושיפור סיכויי ההישרדות בעתיד.
בין היתר, ההמלצה יכולה לכלול משטר מעקב לגילוי מוקדם של הופעת המחלה באמצעות MRI, אולטרסאונד או ממוגרפיה, כירורגיה מקטינת סיכון, מניעה ראשונת תרופתית והערכה קרדיאלית קפדנית.
תוצאות הבדיקה יכולות לעזור גם למניעת תחלואה בדור הבא - לילדיו של מטופל שנמצא נשא מוטציה, יש סיכוי של 50% לרשת אותה, כך שמומלץ להם להיבדק בגיל המתאים ולקבל ייעוץ גנטי פורמלי.
"הגיע אלינו גבר בן 35 שמצאנו אצלו מוטציה מסוימת, ומאותו רגע הוא מוגדר בעל סיכון גבוה לסרטן בקיבה ומעי הגס", מספר פרופ' פרידמן. "ההמלצה עבורו, למשל, היא ביצוע קולונוסקופיה וגסטרוסקופיה באופן תקופתי מדי 1-2 שנים מגיל 35 שנים. אם מדובר באישה, חובה להתייחס לסיכון לחלות בסרטן באיברים הנשיים, גם אם אין שום ראייה לתחלואה כזו בהיסטוריה המשפחתית".
לא רק סרטן - הבדיקה שיכולה לזהות סיכון להפרעת קצב לבבי
תופעה נוספת שהסיכון אליה עשוי להתגלות בעקבות הבדיקה היא הפרעת קצב קטלנית, שעלולה להגיע לרמה של התמוטטות באמצע פעילות גופנית, כפי שאנחנו רואים לעתים גם אצל ספורטאים ואנשים צעירים יחסית. "למי שמתגלה מוטציה הקשורה להפרעת קצב, אנחנו מחויבים להמליץ לו על בירור קרדיאלי רחב ולעתים פולשני, ובהתאם לבירור להמליץ על השתלת קוצב או דפיברילטור בחלק מהמקרים", מספר פרופ' פרידמן.
רפואה מונעת חכמה שעתידה לשנות את פני האנושות
כאמור, היום ניתן לבצע ריצוף גנטי של מאות גנים שונים, מה שהופך את הרפואה למונעת או מקטינת סיכון לפתח מחלות שונות ומגוונות. "המגמה הזו עומדת לשנות את פני האנושות", אומר פרופ' פרידמן. "אפשר כיום לבצע בדיקה גנטית מדויקת לגנים מרובים בטכניקה של ריצוף עמוק, המשמשת כלי יעיל גם באוכלוסייה בריאה, ובמחיר נגיש".
"בחזון שלי", אומר פרופ' פרידמן, "הבדיקה הגנטית תהיה הליך סטנדרטי לכל אחד ואחת בישראל. הייתי רוצה שבעתיד תהיה להורים אפשרות לעשות ריצוף גנטי לתינוק שלהם לכל 20 אלף הגנים בגנום ההומני או אפילו של כל 3 מיליארד הבסיסים המרכיבים את החומר התורשתי שלנו, כאשר המידע יישמר אצלם באופן מאובטח וככל שהמדע יתקדם יהיו יותר כלים לניתוח הנתונים הראשוניים ופיתוח טיפולים מונעים".
איך הבדיקה מתבצעת בפועל?
הבדיקה במרכז הגנטי לזיהוי מוקדם נלקחת בדגימת רוק או דם, בהם מופק החומר התורשתי מכדוריות הדם הלבנות. מספר הגנים הנבדקים היום הוא 147 נכון להיום, מה שמאפשר זיהוי נטייה לפיתוח עשרה סוגי סרטן, ביניהם סוגים המתגלים לרוב בשלב מאוחר המצריך טיפול מורכב עם סיכויי הישרדות נמוכים, לצד זיהוי של עשרה מצבים שונים כמו מחלות לב וכלי דם. "הבדיקות הגנטיות מתעדכנות כל הזמן על פי התפתחות הידע הרפואי", אומר פרופ' פרידמן. הבדיקה מתבצעת במעבדות בארצות הברית והתשובות מגיעות תוך 4-6 שבועות.
"המרכז מורכב ממומחי גנטיקה מכל תחומי הרפואה ומאפשר מענה רצוף הכולל את הבדיקות, שירותי מעבדה והדמיה, ייעוץ גנטי, עובדת סוציאלית ופסיכולוגית", אומר פרופ' פרידמן. "למטופלים שנמצאו נשאים למוטציה כלשהי, מותאמת תכנית מעקב וטיפול אישית". עוד מדגיש פרופ' פרידמן כי הבדיקה הגנטית מתבצעת ללא רווח משני עבור המרכז, אלא מתוך חזון ברור ויחיד: "שיפור הבריאות של המטופל, טיפול ומניעה של המחלה, בעזרת הייעוץ הרפואי הנאות והמתקדם ביותר", אומר פרופ' פרידמן. "בחודשים הקרובים יש לנו כוונה ליצור מרכז קליני לגילוי מוקדם, בית אחד המספק שירות מקצה לקצה- החל מהבדיקה והייעוץ הגנטי ועד ביצוע בדיקות כגון קולונוסקופיה, אולטרסאונד, MRI ובדיקות קרדיולוגיות".
