מדענים: איתרנו את הגן הגורם לדיסלקציה
קבוצת חוקרים איתרה גן הנמצא על כרומוזום מספר 15, שמופע פגום שלו קשור להופעת הפרעות למידה. הגן קשור ליצירת חלבון המשפיע במישרין על תאי-המוח
לראשונה הצליחו חוקרים לזהות גן שכפי הנראה קשור להופעתן של הפרעות למידה שונות. בין היתר, סבורים המדענים כי הגן קשור להופעת דיסלקציה – הפרעה ברכישת מיומנויות הקריאה, אחת מהפרעות הלמידה המוכרות והנפוצות ביותר בעולם. ההפרעה פוגעת, בין היתר, ביכולת ההתבטאות בכתב ובעל-פה, ועל-פי הערכות שונות היא פוגעת ב-1 מכל 25 אנשים. בישראל, לוקים בדיסלקציה ברמות שונות בין 5 ל-10 אחוז מתלמידי בתי הספר היסודיים, חלקם הגדול בנים.
בעשור האחרון נערכו מחקרים רבים שניסו לאתר את הבסיס התורשתי של הפרעת הלמידה. בדיקת מופעי הליקוי ב"עצי משפחות" (תרשימים תורשתיים המציגים הופעת תכונות מסויימות לאורך דורות, במשפחה אחת) העלתה את המסקנה כי להפרעת הלמידה בסיס תורשתי משמעותי. השלמת תהליך מיפוי הגנום האנושי, במקביל להתפתחויות הטכנולוגיות השונות במחקר הגנטי, העניקו לחוקרים כלים נוספים לחקירת התופעה.
עד כה, הצליחו חוקרים לקשור את הדיסלקציה למקטעים מסוימים בכמה כרומוזומים אנושיים, בהם כמה מאות גנים בודדים. הכרומוזומים ה"חשודים" ביותר היו כרומוזום מספר 6 ו-15. קבוצת גנטיקאים משבדיה הצליחה לצמצם את החיפוש לגן ספציפי הממוקם בכרומוזום מספר 15, המכונה DYXC1. לדברי החוקרים, הופעתם של שני "עיוותים" לעומת הכרומוזום הנורמטיבי מגבירים באופן משמעותי את הסיכוי להופעת דיסלקציה.
במהלך המחקר התגלה כי בקרב אנשים המאובחנים כסובלים מליקויי למידה, נתגלה "שבר" בגן DYXC1, הגורם ליצירת חלבון מסויים בצורה שאינה נורמלית. החוקרים בדקו את השפעתו של החלבון על המוח וגילו כי הוא פועל על תאי-מוח מסויימים בלבד, ולא על כל המוח. בנוסף, נוכחו החוקרים לגלות כי החלבון הפגום, הנוצר אצל אנשים הסובלים מליקויי למידה, משפיע על המוח בצורה פחותה ובחלק מהמקרים כלל לא משפיע.
החוקרים הופתעו לגלות כי חלבון זה (DYXC1) שונה באופן מהותי מהחלבון הדומה הנוצר בגופם של קופי-אדם. במחקר מצוין שיתכן ומדובר באחד מההבדלים המהותיים בין בני-האדם לקופים, בכל הקשור לתהליכי חשיבה, למידה ותפקוד המוח.
בהמשך, יבדקו החוקרים את השפעתו של הגן DYXC1 על הפרעות אחרות הקשורות לתפקוד המוח, ובהן בעיות בדיבור והפרעות קשב, היפראקטיביות ועוד. על-פי התצפיות, החלבון הנוצר מגן זה משפיע מהותית על התהליכים המעורבים בהפרעות מהסוג הזה, וייתכן כי בעתיד יהיה קל יותר לאבחן את בעיות הקשב והלמידה - באמצעות בדיקה גנטית פשוטה.
סובלים מבעיות קשב וריכוז? ייתכן והכל בכלל גנטי