המחלה התורשתית השכיחה ביותר בעולם המערבי

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis, או בקיצור CF) היא מחלה תורשתית הנובעת מפגם נקודתי בכרומוזום מספר 7. סיסטיק פיברוזיס מאופיינת כמחלה רב מערכתית כרונית, המשפיעה על תנועת המלחים הטבעית שבגוף ותסמיניה המגוונים שונים בין חולה לחולה. המחלה עלולה לבוא לידי ביטוי במערכות רבות בגוף האדם, וביניהן מערכות הנשימה, העיכול, העור והפוריות. חומרת המחלה הריאתית מכתיבה את איכות החיים ותוחלת החיים של הילד או הבוגר.

סיסטיק פיברוזיס היא המחלה התורשתית השכיחה ביותר בעולם המערבי, והיא נפוצה בעיקר בקרב האוכלוסייה הלבנה. השכיחות בישראל משתנה בהתאם למוצא אם כי כהכללה היא נעה סביב 1:5,000 לידות חי. סיסטיק פיברוזיס מתפתחת רק בתנאי שלאדם מסוים יש שני עותקים של כרומוזום 7 בעל הפגם. הסיכון שלשני הורים נשאי הגן הפגום יוולד תינוק/ת החולה במחלה הוא 25% בכל הריון. במידה ואחד ההורים חולה במחלה ואילו ההורה השני נושא את הגן הפגום-הסיכון ללידת ילד חולה הינו 50%. במידה ואחד ההורים אינו נושא את הגן למחלה כל הילדים ייוולדו בריאים.

בדיקות גנטיות להורים

ניתן לערוך מבחן גנטי להוריי התינוק, עוד בטרם לידתו. בהתאם לתוצאות הבדיקה ניתן לחשב את סיכוייו של התינוק שייוולד להיות חולה בCF, נשא (ללא כל סימפטומים) של המחלה או בריא לחלוטין. חשוב לזכור כי הבדיקה אינה מדויקת בכל מאת האחוזים. כיום ידועים בערך 1,300 פגמים גנטיים העשויים להוביל למחלת הסיסטיק פיברוזיס, והמבחן הגנטי בודק רק את הפגמים הנפוצים ביותר. הסתבר כי לכל עדה בארץ יש מספר מוטציות שכיחות יותר המאפיינות אותה. מסיבה זו בדיקת הנשאות הגנטית מוצעת כיום לפי המוצא העדתי. כאמור, הבדיקה אינה מדויקת לגמרי, ולכן גם אם תוצאותיה שוללות נשאות של הגן הפגום, עדיין ישנו סיכוי קטן מאוד שלא כך הדבר. אם מתברר כי שני בני הזוג הם נשאים של גן הCF הפגום, ניתן לערוך לעובר בדיקות טרום לידתיות.

בדיקות טרום לידתיות לעובר

במידה וקיים החשד, ניתן לקבוע בוודאות כבר בהריון אם העובר בריא או חולה. הבדיקות הטרום לידתיות המוצעות הן בדיקת סיסי השלייה (בשבוע 10-11 להריון), או בדיקת מי השפיר (בשבוע 16-20 להריון).

תבחין זיעה (Sweat Test)

הבדיקה לגילוי סיסטיק פיברוזיס. אצל חולי CF מופרשת זיעה המלוחה פי 5 מאשר במצב נורמאלי. בדיקת תבחין הזיעה הינה בדיקה מהימנה הבוחנת את רמת המליחות של זיעת המטופל. את הבדיקה ניתן לערוך בכל גיל והיא פשוטה ואינה כרוכה בכאב או באי נוחות, אם כי בפעוטות (עד גיל חודש) קורה לעיתים קרובות שהזיעה מלוחה מסיבות שאינן קשורות לסיסטיק פיברוזיס, או שהפעוטות עצמם אינם מייצרים זיעה בכמות מספקת, ועל כן התוצאות אינן בהכרח מהימנות בקבוצת גיל זו. על כל פנים, רמות מלח גבוהות בזיעתו של הנבדק מעידות שהוא חולה במחלה.

סימפטומים ותוחלת חיים

הסימנים הראשונים למחלה מתבטאים בחודשים הראשונים לחיים והמחלה מאובחנת לפני גיל שנה. הסימפטומים עשויים להשתנות מאדם אחד לאחר בחומרתם ובאופיים, אם כי ישנם כמה תסמינים שכיחים במיוחד:

• שיעול כרוני, תדיר ומתמשך, לעיתים מלווה בליחה.
• זיהומים כרוניים בריאות, כמו למשל דלקת ריאות או ברונכיטיס.
• קוצר נשימה, צפצופים בריאות.
• הפרשת זיעה מלוחה מהרגיל.
• תת ספיגה של מרכיבי המזון השונים.
• בעיות בגדילה ועליה במשקל (על אף תיאבון בריא ותזונה נכונה).
• חסימות מעיים בתינוקות.
• מתן צואה רבה, שמנונית ובעלת ריח רע.
• חוסר פוריות בקרב 98% מהזכרים, בעקבות חסימה של צינור מוביל הזרע (הנשים לרוב אינן סובלות מבעיות בפוריות).
  

המערכת שנפגעת בצורה החמורה ביותר היא מערכת הנשימה. ללא טיפול, התוצאה הסופית היא הרס של מערכת הנשימה ואיבוד הדרגתי של התפקוד הנשימתי, עד להתפתחות אי ספיקה נשימתית.

איבר נוסף שנפגע הוא הלבלב. הלבלב הוא איבר המפריש אנזימים העוזרים למערכת העיכול לפרק את המזון אותו אנו אוכלים ולהשתמש בו להזנת גופנו. ב-CF עלולה להיווצר חסימה של צינורות ההובלה עד להרס הלבלב ושכיחות גבוהה לסוכרת. מחלת הסוכרת נפוצה יותר אצל חולי סיסטיק פיברוזיס מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית. 

חסימת צינורות הובלה אינה אופיינית ללבלב בלבד. במקרים נדירים עלולות הפרשות צמיגות להביא לסתימת הצינוריות המנקזות את נוזל המרה מהכבד לדרכי המרה והדבר עלול לגרום להפרעות בתפקוד הכבד. בחלק מן המקרים עלולה ההפרעה להתפתח לדלקת בכבד ובכ-4-7% מהחולים אף לשחמת הכבד. בנוסף, ידועה שכיחות גבוהה של אבנים בדרכי המרה בצעירים החולים ב-CF.

בבלוטות הזיעה נצפה בהפרשת זיעה מרוכזת ומלוחה במיוחד עד פי 5 מאשר במצב רגיל. מצב לא תקין זה משמעו איבוד מאסיבי של מלחים. בתקופה של הזעה רבה (למשל מזג אוויר חם) אובדן המלחים הרב עשוי לערער את המאזן שבדם, ובמקרים חמורים הדבר עשוי לגרום לעייפות, חולשה, כאבי בטן והתכווצויות שרירים. מעבר מלחים מלווה במעבר מים, ובעקבות הפרשת המלחים המאסיבית קיימת בCF הסכנה לאיבוד מוגבר של נוזלים (ומלחים), עד להתייבשות. לעתים ההתייבשות הינה ביטוי ראשון למחלה.

ההתקדמות ברפואה המודרנית שיפרה את תוחלת ואיכות חייהם של חולי CF, ורבים מהם מגיעים כיום לגיל למבוגר, מקימים משפחות והורים לילדים. בשנות ה-40', אז תוארה המחלה לראשונה, מריבת הילדים מתו עוד בטרם מלאה להם שנת חייהם הראשונה. כיום, מחצית מהחולים הם מבוגרים ומחקרים מעידים כי סיכוייהם של תינוקות הנולדים בימינו לעבור את גיל 40 הוא למעלה מ-80%. ואף על פי כן, עדיין לא נמצאה תרופה למחלה. 

חשוב שהטיפול לו יזכה המטופל יינתן במרכז מקצועי ובעל התמחות במחלת הCF. הטיפול הוא מורכב ודורש גישת צוות נרחבת רב תחומית ומקיפה לכל מטופל בנפרד. הטיפול במרכזים ייעודיים מאפשר למשפחות לנצל את המיומנות של מאגר המומחים ולקדם את איכות החיים של החולים כל שנה ושנה.

• הכותב מנהל מחלקת ילדים ומנהל המרכז ל CF בבית החולים הדסה הר הצופים