לשחרר את המלאכיות מהדממה

לפני ארבע וחצי שנים הילדה הראשונה שלי הגיחה לעולם, זה היה רגע מלא קסם, התאהבתי בה בשנייה הראשונה שראיתי אותה, היא פשוט הייתה מהממת, לא יכולתי לחשוב על תינוקת יותר מדהימה ממנה- מושלמת! כל המשפחה התרגשה, כולם התפעלו מיופייה ומהיכולת שלה להחזיק כל כך יפה את הראש, למרות שנולדה רק מס' שעות קודם לכן. שום דבר לא רמז לנו על הבאות.

ניקה התפתחה כרגיל, בגיל ארבעה חודשים התהפכה, בגיל חצי שנה החלה לזחול על הגחון, היא החלה לדבר בגיל שבעה חודשים, להגיד אבא במכוון ועוד מספר מילים, מה אפשר לומר הילדה גאון, אבל כל הזמן משהו חלחל מתחת לפני השטח. במשפחתון שאליו הלכה היא לא הייתה מהזריזים, לא חיקתה אותנו כששרנו לה שירים עם תנועות ידיים ובגיל שנה היא עדיין זחלה על הגחון.

בטיפת חלב ראו שקצב גדילת הראש של ניקה הואט ואחרי הרבה לחץ משפחתי החלטנו ללכת לנוירולוג, הוא טען שיש לה קצת היפוטוניה-טונוס שרירים נמוך, שום דבר שמצריך דאגה, פיזיותרפיה תפתור את זה, ולגבי היקף הראש הוא בדק אותנו גם ונוכחתי לדעת שהיקף הראש שלי קטן מהממוצע וניקה דומה לי, מה לעשות?! לא כולם מושלמים. בדיעבד זה היה הסימן הראשון.

התחלנו לעבוד עם ניקה במרץ, הרבה תרגילים ופיזיותרפיה וניקה החלה לזחול על שש, אבל בו זמנית החלה רגרסיה בכל התחומים האחרים וככל שהזמן עבר ראינו שהיא לא משחקת שום משחק פונקציונלי, היא איבדה את השפה שרכשה עד אז וגם קשר העין התדרדר.

"איפה אור?" 

ניקה שגב. מלאכית דממה

כשניקה הייתה בת שנה וחמישה חודשים עברנו את האבחון הראשון, דרך מכון התפתחות הילד, האבחנה הייתה PDD NOS, הפרעה התפתחותית נרחבת שנמצאת על ספקטרום האוטיזם, למרות ההלם והכאב נכנסנו ישר לעבודה, לא חיכינו שנייה מיותרת ועוד לפני שהגיעה האבחנה לקחנו צוות מטפלים הביתה, עבדנו בשיטת A.B.A שיטת עבודה שפותחה לילדים אוטיסטים, סביב השעון. הוספנו לצוות פיזיותרפיסטית ומרפאה בעיסוק ותוך זמן קצר של חמישה חודשים ניקה כבר החלה את צעדיה הראשונים, שיחקה משחקים בצורה פונקציונלית וקשר העין החל להשתפר. לא היה זוג יותר מאושר מאיתנו, שמענו הרבה על ילדים עם אותה הפרעה התפתחותית שהתקדמו ואחרי תקופה ניתן היה לשלב אותם במערכת החינוך הרגילה, דבר שהיום הוא החלום הרטוב שלנו.

הדבר היחיד שלא ממש התקדם זה יכולת ההבעה וכששאלנו את ניקה שאלות

כמו איפה האור? היא תמיד הסתכלה אבל אף פעם לא הצביעה, התחלנו לחשוב שאולי היא גם סובלת מפיגור.למרות שהתקבלה האבחנה הזאת עדיין המליצו לי ללכת למומחית לאוטיזם לשמוע את דעתה, מה כבר יכול להיות חשבתי, אז היא תגיד לי שהילדה שלי אוטיסטית, זה כבר לא משנה לי כי ניקה מתקדמת כל כך יפה ואוטוטו היא יוצאת משם, הילדה שלי חוזרת עוד מעט לנורמה.

בסוף אוקטובר 2006 הגענו לאותה מומחית, היא הייתה מאוד נעימה ועדינה ואמרה לנו שניקה ממש לא אוטיסטית, בשנייה הראשונה רווח לנו ושמחנו, אז מה את חושבת שיש לה? שאלנו, והיא ענתה אני חושבת שלניקה יש תסמונת רט וזו תסמונת מאוד קשה.

לפני שהגענו אליה אני קראתי הרבה באינטרנט ובאחת הפעמים נתקלתי במידע על תסמונת רט. קראתי שזו תסמונת קשה שפוגעת בעיקר בבנות, שהן לא הולכות ולא מדברות ויש להן תנועות של "רחיצת ידיים". היה כתוב גם שעם הזמן הן מפתחות התקפים אפילפטיים, עקמת, בעיות שינה קשות חריקת שיניים, סובלות מחרדות ומעצירות קשה ושהן חיות עד בערך גיל 16.

"השמיים נפלו עלינו"

מאיה וניקה שגב 

לכן כשהמאבחנת אמרה תסמונת רט היה שקט, אני כבר הבנתי, בעלי שלא קרא מה שקראתי עדיין היה אופטימי.

השמיים נפלו עלינו, לא יכול להיות שלילדה המהממת שלנו יש תסמונת כל כך קשה, הרי היא מתקדמת כל הזמן. היא התחילה ללכת והיא משתמשת בידיים לא יכול להיות, אולי היא טועה?. כעבור מספר ימים כבר היינו אצל ד'ר ברוריה בן זאב, נוירולוגית ילדים המתמחה בתסמונת רט בארץ וקיבלנו את האבחנה הסופית, מפה אין דרך חזרה.

הפסקנו את העבודה בבית והכנסנו את ניקה לגן ב"בית איזי שפירא" החלום על גן רגיל התנפץ לרסיסים, באותו שלב כבר החלו תנועות הידיים הסטריאוטיפיות להופיע וניקה לאט לאט איבדה את יכולת השימוש בידיה. התקופה הזאת הייתה הקשה בחיי, אין דבר יותר כואב לאמא מלראות את הילדה שלה סובלת וניקה שלי סבלה מאוד! לא רק שהגוף שלה לא נענה לדרישותיה היא הייתה מודעת לכל מה שקורה לה והבכי שלה באותה תקופה היה קורע לב.

היא ניסתה להחזיק את הבקבוק שלה וזה נשמט מידה, ניסתה לשחק עם אבא שלה בלהכניס לו במבה לפה ולא הצליחה, התסכול שלה שלנו באותו הזמן היה עצום ואין מה לעשות, התחושה היא שזה לא בשליטתנו. ניקה לא הצליחה להירדם בלילות וגם כשנרדמה ישנה שעות בודדות, הסתובבנו סהרוריים בלילה עם העגלה במושב או ברכב בכבישים בניסיון להרדים אותה. הייאוש היה גדול אבל אנחנו לא מרימים ידיים והחלטנו להלחם בכל הכוח.

לא נכנענו כשאמרו לנו שננסה לשמר את יכולותיה של ניקה, החלטנו שבשבילנו המילה לשמר לא קיימת יש רק להתקדם, אמנם מאוד לאט אבל נעשה הכול כדי שהילדה שלנו תתקדם וחוץ מהעבודה בשעות הגן ניקה מקבלת טיפולים ושיעורים למיניהם גם בשעות אחה"צ. למזלי הגדול ראיתי קרן אור בקצה המנהרה ולאחר כשלושה שבועות מהאבחון של ניקה נתבשרנו שאנחנו בהריון.

כחצי שנה לאחר האבחון קיבלנו את הבשורה המרעישה והמשמחת שגילו במחקר שנעשה בעכברים כי התסמונת הפיכה! לא רק שזה נטע בי תקווה עצומה אלא שגם בעולם המדעי המחקר הזה עשה הרבה רעש, מכוון שהגן הקשור בתסמונת רט נמצא קשור גם במחלות פרוגרסיביות כגון פרקינסון, אלצהיימר ואפילו באוטיזם לא רק שניתן יהיה לרפא את הבת שלי אלא שגם יוכלו לרפא עוד מחלות קשות.

"גם בסיפור הזה כסף מקצר תהליכים ולנו אין זמן לבזבז"

לא סתם לבנות עם תסמונת רט ניתן הכינוי "מלאכיות הדממה" הכינוי דבק בהן בגלל שהן לא מדברות ורובן יפהפיות אבל אני חושבת שהן גם באו עם תפקיד לעולם הזה, המלאכיות שלנו יוכלו לעזור גם במציאת מרפא לעוד אנשים. כששמעתי לראשונה על המחקר כבר ראיתי בדמיוני את ניקה חוזרת לדבר, עומדת תחת החופה, יולדת ילדים, מספרת לי מנקודת המבט שלה איך הרגישה כשהייתה כלואה בגוף שלא נענה לה אך לצערי יש עוד חמישה מליון דולר שמפרידים ביני לבין החלום הכי גדול שלי.

חמישה מליון דולר זה הסכום שצריך כדי שבחברת תרופות כלשהי ירצו להתחיל את המחקר במציאת תרופה לתסמונת רט תוך 5 שנים ולא תוך 20 שנה. גם בסיפור הזה כסף מקצר תהליכים ולנו אין זמן לבזבז. שעון החול מתקתק בקצב מהיר מבלי להתחשב בנו. אם רק היה לי הסכום הנדרש הייתי כבר מוצאת את אותה חברת תרופות ומקצרת את התהליך בעצמי.

כיום ניקה בת ארבע וחצי ואנחנו כבר שוחים כמו דג במים בדבר הזה שנקרא רט.

אני תמיד אומרת בנימת צחוק שאני נותנת לחוקרים להתמהמה רק עוד קצת כי אני מתכננת שניקה תחזור לתפקד כרגיל סביב גיל 20 מקסימום, כך יהיו לה 10 שנים להשלים את החסר ובגיל 30 תוכל ל"התחיל את החיים" כמו שאומרים. ובינתיים עד שתגיע התרופה המיוחלת אנחנו מתמודדים עם הרבה חוש הומור ותושיה והמון תמיכה מהמשפחה וחברים קרובים.

ניקוש עדיין עובדת קשה, למדנו לתקשר באמצעות תקשורת חליפית תומכת וגילינו ילדה מאוד פיקחית שיודעת מה היא רוצה ואוהבת מה שילדים בגילה אוהבים ומאוד מודעת לעצמה ולסביבה. ההתמודדות היא לא פשוטה בכלל אבל הילדה הזאת נותנת לי כל כך הרבה כוח, העיניים שלה והחיוך שלה אומרים הכל, וכשהיא מאושרת אין מאושרת ממני. המילה היחידה שהיא חזרה להגיד זה "אמא" וכשהיא קוראת לי אני נמסה.

אני יודעת שביום מן הימים חלומי יתגשם וניקה שלי תתחיל לדבר אלי, אין לי ספק! תקוותי הגדולה שהיום הזה יותר קרוב מרחוק, ניקה ושאר מלאכיות הדממה זקוקות לעזרה שלכם,  בשביל לחזור לדבר.

• תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית קשה ביותר הפוגעת באחת מכל כ- 9,000 לידות של בנות. במקרים נדירים, התסמונת פוגעת אף בבנים. זוהי תסמונת גנטית ולא תורשתית ולכן יכולה לפגוע בכל משפחה. עדיין לא נמצא מרפא לתסמונת.
• ב- 9.5.2009 (שבת), בבוקר יערך מרוץ לטובת קידום המחקר למען "מלאכיות הדממה". המרוץ יערך ויכלול מקצים למרחק של 10, 5 ק"מ ומסלול ל - 2 ק"מ המיועד לילדים. כל ההכנסות ממרוץ יוקדשו לטובת קידום המחקר שנעצר, עלות ההרשמה למרוץ היא 65 שקל. לפרטים והרשמה לחצו כאן.
• לתרומות לחצו כאן