לחיות עם המופיליה: אפשר לעשות את זה

אמא לשלושה ילדים החולים בהמופיליה

"לילדכם יש המופיליה" אמרו לנו בבית החולים, לאחר ביצוע ברית המילה

"מה זה?" שאלנו כהורים צעירים ומתחילים.

"זו מחלה תורשתית שגורמת להפרעה בקרישת הדם" אמרו לנו ביבושת.

החיים אחר כך לימדו אותנו היטב "מה זה". בננו הוגדר כחולה המופיליה  B בדרגה קשה, 0% קרישה. השנים הראשונות של גידולו היו בצל חרדה ודאגה מהבאות, חוסר ידע – לקראת מה הולכים, מה זה אומר לגבינו ולגבי הילד שלנו, איך נראה עתידו של אדם חולה המופיליה?

עמדו בפנינו שתי ברירות: לנהוג כמסכנים שומרים, עוטפים ולא מאפשרים התפתחות תקינה, או לעשות את המירב בשביל להבטיח התפתחות רגשית נפשית בריאה ככל האפשר.

קראו עוד

בחרנו לגדל נפש בריאה וחזקה! כך ניגשנו לחיים, בהחלטה נחושה שמהילד שלנו תצא אישיות בוגרת, חכמה וחזקה. ולמרות זאת, כל התפתחות מוטורית, שנראית לנו כמובנת מאליה בשנת החיים הראשונה, אצלנו הייתה מלווה בדאגה כפולה, עם יד על הדופק, עם עיניים פקוחות ובהשגחה צמודה. חיסון, הליכה, מעידה, מדרגות, פציעה – אילו דברים קטנים ופשוטים שמלווים כל ילד. את הילד שלנו כל אילו לוו ועוד שתי זוגות עיניים פקוחות ומקוות.

ראיתי את סבל בני הכאוב שאלה הם חייו ונלחמתי לשדר לו תקווה, חוזק וגבורה. כל חבלת ראש – מקום סיכון גבוה לדימום המציב אותו בסכנת חיים - הציבה אותנו בבי"ח לצורך בדיקות מקיפות וקפדניות וכמובן – עירוי לורידשל הפקטור (הרכיב החסר במנגנון הקרישה).

אני קמה בבוקר ואיני יודעת לאיזה יום קמתי, אייך הוא מתחיל ובמה יסתיים. דבר אינו מתוכנן וצפוי. אני צריכה להיות זמינה 24 שעות ומצוידת בפקטור צמוד.

חוויה קשה שזכורה לי במיוחד הייתה ההסברים וההדרכה לכל מערכות החינוך בהם לקח חלק בני – מצד אחר שישאו באחריות המוטלת עליהם מתוך הבנה ומצד שני – שלא ילחצו יותר מדי וימנעו התפתחות תקינה המובילה להתקדמות.

היום אני אמא לשלושה בנים צעירים חולי המופיליה בדרגה קשה. הם מתייחסים להמופיליה כחלק טבעי מחייהם, יש בינהם אחוות לוחמים, שותפים. הם מבינים שאין אדם מושלם בעולם.

התייחסותם רק חיזקה את ההחלטה שלנו כהורים בדרך שבחרנו, ילדינו חכמים, בעלי הישגים לימודיים מרשימים, חברותיים וכובשים בקסם המיוחד שחנן אותם הבורא.

ההתמודדות קשה, וכשעוברים אותה נכון חיים בסיפוק כי את המציאות לא ניתן לשנות.

מ', חולה בהמופיליה

לכל מטבע יש שני צדדים - או סיפור על משהו טוב שהמופיליה הביאה לחיי.

. 

עליתי לישראל מברית המועצות. המרחק מעיר הולדתי לחוף הים כ-2000 קילומטר בקו אווירי. האסוציאציה הכי קרובה שלי ל"ספינה" הייתה קשורה לגמלים שהיו מכונים באזורנו "ספינות המדבר". הכרתי ים מהסרטים ומהספרים. עליתי בגיל די בוגר ממדינה שלא שמעו בה על פקטור.

כתוצאה מכך - מצב המפרקים שלי היה לא טוב. מהמטוס ירדתי על קביים וזאת הייתה פחות או יותר הפעם אחרונה שהשתמשתי בהם. הגעתי לארץ הפלאים ולזרועות החמות של המרכז הארצי להמופיליה בתל השומר והצוות הנהדר. החיים החדשים התחילו. גבולות התרחקו לאופקים, פתאום יכולתי ללכת, לטייל, לעשות כושר!

יום אחד קיבלתי הצעה מעמותת על"ה–עמותה לחולי המופיליה, לצאת לכנס המופיליה שנתי שכלל "מחנה בינלאומי לצעירים". הסתבר גם ש"המחנה" היה בים או ליתר דיוק על ספינה. לא התלבטתי הרבה, למרות שלא יכולתי למצוא משהו משותף ביני לים או ספינה או "בינלאומי" (האנגלית שלי הייתה ברמה של חמש מילים).

כעבור חודשיים מצאתי את עצמי על ספינת דייגים קטנה בעלת שני תרנים, בחבורה של כחמש עשרה צעירים ושתי צעירות כמוני. רובם היו חשודים מבחינתי בזיוף מסמכים רפואיים כי נראו "בריאים" לגמרי.

הפלגנו שלושה ימים. צוות הספינה עודד בכל הכוח את השתתפותנו בהפעלת הספינה: טיפול במפרשים, הכנת אוכל, היגוי ומשמרות. החלק ה"פיזי" היה קשה ולא רגיל, מאוד מהר הופיעו יבלות ממשיכת חבלים והמפרקים התחילו לכאוב.

אבל החוויה הייתה כל כך כיפית. רוח, שמים כחולים ביום וכוכבים בלילה, עבודת צוות שהתחילה בבוקר מהזרקת "מנת פקטור" יומית והמשיכה בין עבודות מלחים על הסיפון לבין קפיצות לים מדופן הספינה... הכיף נגמר מהר מדי - הגענו ליעד.

הדבר החשוב הוא, שתוך שלושה ימים הבהרתי לעצמי שני דברים עיקריים:אני מאוהב בים, אני רוצה להיות בים, הדבר השני הוא שבעזרת כחרצון וטיפולעקבי אני יכול הרבה יותר ממה שחשבתי!.

מאז - הים ושייט הם התחביבים האהובים עליי, אני סקיפר וחבר פעיל בצוות תחרותי ביאכטה. והכי חשוב שאני יודע בוודאות מהניסיון האישי: חבל להגיד לעצמך מראש – "זה מפחיד, יש לי מגבלות, אני לא אוכל לעשות" – אפשר למצוא פשרה ולהמשיך ליהנות מהחיים.

מה זו המופיליה?

המופיליה היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מפגם בכרומוזום ה-X , כאשר נשים נושאות את הגן הפגום, והחולים בה הם בעיקר זכרים.מדובר במחלה נדירה –בישראל יש כיום כ 600 חולים.

יש שני סוגי של המופיליה: -A הנגרמת מחוסר בגורם קרישה 8, ממנה סובלים רוב החולים במחלה, ו-B, הנגרמת מחוסר בגורם קרישה 9.

המחלה מתבטאת בדימומים פנימיים או חיצוניים, לעיתים עד כדי סכנת חיים, הנגרמים עקב חבלות ופגיעות, וכן באופן ספונטני ללא חבלה ידועה. הדימומים החוזרים המתרחשים באיברים הפנימיים, בעיקר במפרקים, עשויים לגרום להרס המפרקים ולנכות קשה.

הטיפולים הקיימים

הטיפול המודרני בהמופיליה החל ב-1970 עם תחילת השימוש בתרכיזי פקטור שהופקו מדם תורמים. הזרקות ביתיות וטיפול מוקדם הובילו לשליטה טובה יותר על הדימומים ולמניעת נזק כרוני של המחלה למפרקים.

עם זאת, למרות ההתקדמות המשמעותית בטיפול, גם כיום החולים, כולל התינוקות הצעירים, נזקקים לזריקות תוך ורידיות תכופות המחייבות משטר טיפולי קפדני על מנת למנוע סיבוכים וסיכונים.

תרופות מטוהרות ויעילות יותר שמקורן מדם תורמים.

 פקטורי קרישה רקומביננטיים, המיוצרים בהנדסה גנטית ובכך מונעים אפשרות זיהום.

תרכיזי קרישה בעלי זמן חיים ארוך יותר בגוף המאפשרים להפחית את מספר הזריקות השבועיות.

תרכיזים המפעילים את מערכת הקרישהבמנגנונים נוספים, בחולים בהם קיים נוגדן לפקטור קרישה ושאינם יכולים לקבל ישירות את הפקטורים השונים

ריפוי גנטי של מחלת ההמופיליה, על ידי ניסיונות להשתיל אצל החולים גנים בריאים, שיגרמו לייצור עצמי של הפקטור החסר.

 אבחון טרום לידתי והפריה חוץ גופית למניעת לידת חולים ( בתוך משפחות ידועות בלבד).

עמותת על"ה (העמותה הישראלית לחולי המופיליה)

העמותה הוקמה לפני כשלושים שנה ופועלת כדי לסייע לחולי המופיליה

בישראל לקיים אורח חיים רגיל ונמצאת בקשר רציף עם המרכז הארצי להמופיליה בתל השומר.

העמותה פועלת לליווי פעילויות הנוגעות לסל הבריאות, סיוע פרטני לחולים, הפעלת קבוצות תמיכה להורים, תמיכה וקידום מחקרים, קייטנות לילדים (בהן גם לומדים להזריק את הפקטור החסר ופעילות חברתיות רבות.