חולי גושה: אתם לא לבד
המודעות בישראל סביב מחלת גושה נמוכה למדי. לכן, מעטים האנשים שיודעים כי זוהי אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר בישראל, וכנראה גם בעולם. בעקבות חוסר המודעות, קיימת גם בעיה של אבחון מאוחר וסבל לחולים. העמותה הישראלית לגושה מנסה לסייע
ההיכרות שלי עם מחלת הגושה החלה לפני למעלה מעשרים שנה כשהתבשרתי שבני הבכור חולה במחלה. לאחר מספר שנים החלטתי שברצוני להיות בצד התומך ולא רק בצד הנתמך בכל הקשור למחלה, והתחלתי לפעול בעמותה הישראלית לגושה.
מחלת גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית גנטית שנובעת מכך שהפעילות הירודה של אנזים GBA גורמת להצטברות של חומר שומני-סוכרי בתוך התאים המאקרופאגים. תאים אלה "בולעים" את כדוריות הדם בקץ ימיהן, וכן מחוללי מחלה, כנגיפים חיידקים, רעלים שונים וכיו"ב.
על רקע האגירה גדלים תאים אלה לממדים גדולים –"תאי ענק" המצטברים בעיקר בטחול, בכבד, ובמוח העצמות וגורמים להגדלת איברים אלה ולהפרעות בתפקודם.
קיראו עוד במדור מחלות יתומות
למעלה מ-20 שנה קיים טיפול אנזימטי חלופי לאנזים הפגום הניתן בעירוי, ובשנים האחרונות אף נוספו שני טיפולים נוספים. לאחרונה נוספה גם אופציה טיפולית למחלה באמצעות כדורים.
העמותה, שנוסדה בשנת 1991, פעלה ופועלת להבטחת הזכויות הרפואיות של החולים ומעניקה תמיכה רחבה להם, לבני משפחתם ולצוותים הרפואיים. בנוסף, מקיימת העמותה מדי שנה כנס חולים ומשפחות שנועד, לצד המפגש החברתי ויצירת קשרים בתוך קהילת הגושה, לעדכן את משפחת הגושה בנושאי טיפול, התפתחויות וחידושים בתחום מחלת הגושה.
עיקר פעילותינו בעמותה הוא בישראל, ויחד עם זאת אנו מקפידים לשמור על קשר הדוק עם עמותות נוספות בעולם. העמותה הישראלית לגושה לקחה חלק פעיל ברעיון שעמד בייסוד הארגון האירופי למען חולי הגושה (E.G.A) לפני כ-15 שנים. הקשר הבינלאומי מהווה מקור ידע להתפתחויות ושינויים בשיטות הטיפול במחלת הגושה. כחלק מפעילותינו, אנו תומכים בתהליכים ומחקרים המתקיימים בעולם שיכולים לקדם את הטיפול בחולי גושה.
מודעות נמוכה למחלה
המודעות בישראל סביב מחלת גושה נמוכה למדי. לכן, מעטים האנשים שיודעים כי זוהי אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר בישראל, וכנראה גם בעולם. נכון להיום, בישראל חיים כ-800 חולי גושה מאובחנים (על פי הסטטיסטיקה צריכים להיות כ-3,000).
חולי גושה בישראל זוכים לטיפול מרופאי גושה מומחים בעלי שם עולמי ומצוותים רפואיים מהטובים שישנם. הודות לפעילות העמותה לפני למעלה מעשרים שנה, חולים הזקוקים לטיפול מקבלים אותו במימון המדינה.
בעקבות חוסר המודעות סביב המחלה, חולים רבים סובלים לא אחת ממכשולים ומהמורות בחייהם היומיומיים. כך למשל, בגלל שמחלת הגושה מוגדרת כמחלה קשה, חולים רבים מתקשים לקבל פוליסות ביטוח משלימות מחברות הביטוח. זאת מפני שחברות הביטוח מסרבות להבין שמצבם הבריאותי של חולי גושה רבים הינו תקין בשלההתקדמות המשמעותית באפשרויות הטיפול בעשור האחרון.
חוסר המודעות למחלה אינו מתבטא בקרב החולים והציבור הרחב בלבד. לצערי, ישנם גם גורמים רפואיים שלא מודעים מספיק לתסמיני המחלה ולדרכי האבחון שלה. חוסר ידע זה מתבטא בכך שישנם חולים שמאובחנים במחלה בשלב מאוחר, ורק לאחר שהם עברו מסכת בדיקות קשות, אותן ניתן היה לחסוך מהם על ידי אבחון המחלה באמצעות בדיקת דם פשוטה. ללא טיפול תרופתי מתאים, תסמיני המחלה שמתחילים לרוב כבר בשלב מוקדם, פוגעים קשות במצבם הרפואי ובאיכות חייהם של החולים.
במסגרת תפקידי כיושב ראש העמותה הישראלית לגושה, וכאבא לשני ילדים הסובלים מהמחלה, הייתי רוצה למצוא פתרון פלא דרכו יהיה אפשר לתקן את הפגם הגנטי של החולים ולהעלים את המחלה באופן מוחלט, לצערי תקווה זו לא תתממש בעתיד הנראה לעין. לכן, עלינו להמשיך לקדם את זכויותיהם של חולי הגושה ובני משפחתם, ואף להגביר את הידע והמודעות סביב המחלה.
יום הגושה הבינלאומי, מצוין ברחבי העולם ב-1 באוקטובר, ביוזמת ה-EGA, תחת המסר- "נדיר, אבל לא לבד".
זוהי הזדמנות נהדרת לכוון זרקור על המחלה והמטופלים בה. אני קורא לציבור הרחב ולקהילת הרופאים באופן ספציפי, להעשיר את הידע שלהם בכל הקשור למחלת הגושה. רק כך נוכל להמשיך להעביר את המסר שחרטה העמותה על דגלה שאפשר "לחיות עם הגושה בלי להרגיש שונה".
הכותב הוא יו"ר העמותה הישראלית לגושה
לפנייה לכתב/ת 
