גושה - האם בישראל קיים תת אבחון?

גושה הינה מחלה גנטית נדירה, אך שכיחותה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי גבוהה וחריגה: 1 מכל 17 יהודים אשכנזים הוא נשא של המחלה, 1 מכל 1,156 ילדים שנולד לזוג הורים אשכנזים צפוי לחלות במחלה.

על רקע השכיחות הגבוהה של המחלה באוכלוסייה הישראלית בכלל והאשכנזית בפרט, מפתיע לגלות כי עדיין ניתן להיתקל במקרים של אבחון מאוחר של המחלה הקשה.

מסקר חדש, שנערך על ידי מכון פארמה קווסט, לקראת יום הגושה הבינלאומי, בקרב מדגם ארצי ומייצג של 130 רופאי משפחה וילדים בישראל, עולה כי יותר ממחצית (55%) מרופאים אלו, האמורים להיות הראשונים לזהות את סימני האזהרה להופעת המחלה, סבורים שקיימת בעיית תת אבחון של המחלה בישראל.

מהי מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה מטבולית תורשתית הנגרמת כתוצאה מתפקוד לקוי של אנזים ליזוזומלי ומובילה לאגירת חומר שומני סוכרי בתאים מקרופאגים הנקראים תאי גושה.

תאי גושה מצטברים בעיקר בטחול, בכבד ובעצמות והם גורמים לתסמינים שונים של המחלה כגון: אנמיה (מחסור בהמוגלובין), טרומבוציטופניה (מחסור בטסיות דם החיוניות לתהליכי קרישה), כבד וטחול מוגדלים וכן מחלת עצם.

מחלת גושה יכולה להתבטא בגילאים שונים, בעוצמות שונות ובאברים שונים. התסמינים הקשים של מחלת גושה נובעים בעיקר ממחלת העצם ועלולים להתבטא בדילול עצם (אוסטיאופרוזיס), שברים, כאבי עצמות ועוד.

על פי הערכות עדכניות, במדינת ישראל חיים כיום כ-750 חולים מאובחנים, כשליש מהם סובלים מהתסמינים האופייניים למחלה ומטופלים תרופתית.

כיצד מאבחנים גושה?

סימני אזהרה העשויים להעיד על נוכחות של מחלת גושה הינם: ירידה בתיאבון ותחושת שובע מוקדם, שטפי דם תת-עוריים או דימום מהאף או בעת צחצוח שיניים, עייפות בלתי מוסברת וכאבים בעצמות.

במקרים בהם מתעורר חשד לגושה מופנה המטופל להמשך בירור ואבחון אצל המטולוג, רופא מומחה למחלות דם.

המחלה מאובחנת באמצעות בדיקת דם הבוחנת את התפקוד של האנזים המקושר למחלה. כיום, במקרים בהם שני בני הזוג נשאים למחלת גושה בצורתה הקשה, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בעוברים כדי לשלול גנטית עובר החולה בגושה באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

במקרים של הפריית מבחנה ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) ולהחזיר לרחם רק עוברים שאינם חולים בגושה.

בדיקת דם. הבוחנת את התפקוד של האנזים המקושר למחלה(צילום: shutterstock)

טיפול מוקדם מונע נזקים בלתי הפיכים

במשך שנים ארוכות מחלת הגושה הוגדרה כ"מחלה יתומה" שהטיפול היחיד שניתן לה הוא כריתת טחול. לפני 25 שנים התחוללה פריצת דרך בטיפול בעקבות אישור FDA לאנזים חליפי שהוא טיפול ביולוגי המחקה את פעולת האנזים החסר.

יעילותו ובטיחותו של טיפול זה הביאו לפיתוחם של טיפולים נוספים באנזימים חליפיים למחלות נדירות נוספות (כגון מחלת אנדרסון-פברי, מחלת פומפה ועוד), ובהמשך גם לפיתוחם של אנזימים חליפים נוספים לטיפול במחלת גושה.

המידע הקליני שנאסף בעשורים האחרונים בעקבות התרחבות הטיפול באנזים חליפי מעיד כי הטיפול התרופתי משפר את מצבם הבריאותי של החולים ומונע נזקים בלתי הפיכים.

בילדים יש חשיבות קריטית לטיפול שמאפשר להחזיר לנורמה את עקומות הגדילה, ההתבגרות המינית וצפיפות העצם. על פי הספרות המקצועית, בהיעדר טיפול מדווח על עיכוב בהתפתחות המינית אצל 60% מהילדים, רבים מהם נמצאו על אחוזון 5 של עקומת הגדילה וצפיפות העצם שלהם הייתה נמוכה מהנורמה.

הטיפול מצליח להקטין את הממדים של הכבד והטחול, לשפר משמעותית את הערכים בספירת הדם, להפסיק את הנטייה לדימומים, לשפר את קצב הגדילה וההתפתחות בילדים וכן למנוע נזק בלתי הפיך בעצמות.

מחלת העצם בגושה באה לידי ביטוי בכאבי עצמות, משברי עצם חמורים (Avascular necrosis) וכאמור, עיכוב בגדילה אצל ילדים. מעורבות העצם במחלת גושה מופיעה בכ- 80% מהחולים והיא על פי רוב הגורם המכריע בקביעת איכות חיי החולים.

הטיפול באנזים חליפי הוא טיפול הבחירה בחולי גושה והוא ניתן בעירוי אחת לשבועיים במסגרת טיפולי בית או במרפאות. המינון מותאם למטופל תוך בחינה מתמדת של עצירת ההידרדרות ושיפור המדדים השונים. לצד האנזימים החליפים המאושרים לטיפול בישראל אושרה בעולם לשימוש לפני כשנתיים גם תרופה פומית (כדורים לבליעה) המבוססת על מנגנון פעולה שונה.

חולי הגושה נמצאים במעקב שוטף אצל רופא המשפחה ובנוסף מומלץ להם לערוך ביקורת תקופתית במרפאה המתמחה במחלת הגושה, לפחות פעם או פעמיים בשנה, לצורך קבלת הערכה קלינית מקיפה ואופטימיזציה של הטיפול.

בישראל פועלות 4 מרפאות ייעודיות לחולי גושה: בבתי החולים שערי צדק, בילינסון ורמב"ם וכן מרפאת גושה נוספת בצפון אשר מטפלת בחולי גושה של קופות החולים כללית ומכבי.

פרופ' משנה קליני חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון הגנטי, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם