התינוקת שנולדה פעמיים

היה רגע אחד, עצוב וקשה ובלתי נתפס. הרגע בו הם החליטו לשחרר. אחרי שש שעות בהן הרופאים הנשימו את התינוקת הקטנה שלהם – הודיה וגילי ניסנקורן הבינו שעליהם לקבל את ההחלטה הקשה מכל, ואישרו לרופאים להפסיק להנשים. ההורים הכואבים ביקשו להחליש את המוניטורים כדי לא לשמוע את הצפצופים. כדי שדריה תוכל להיפרד בשקט מהעולם אליו הגיעה רק לפני שמונה חודשים. אחוז החמצן בדם המשיך לצלול מטה. הודיה, האם, החזיקה אותה בזרועותיה. גילי ישב צמוד אליהם וליטף ונישק. מבני המשפחה האוהבים שנכנסו להיפרד מהתינוקת הם ביקשו "רק לא לבכות".

"לא רצינו שהיא תלך בבכי", משחזרת הודיה (34), עובדת סוציאלית ומנחת קבוצות. "אמרנו לסבים ולסבתות ולכל הדודים והדודות שכל אחד ייגש, ייתן לה נשיקה, ישיר לה את השיר המיוחד שלהם ושלא יבכה. גם אנחנו לא בכינו". ברקע התנגנו השירים שדריה אהבה. "החדר היה חשוך. אלה היו רגעים שאי־אפשר לתאר. אנחנו יושבים ומחכים שהילדה שלנו תפסיק לנשום. גילי ליטף אותה וקרא לה ואמרתי לו, "יכול להיות שאתה מעכב, אולי היא לא הולכת כי אנחנו לא ממש משחררים אותה". אז ההורים השתתקו וחנקו את הדמעות. רק המוזיקה שדריה אוהבת התנגנה. דקות ארוכות ועצובות נמתחו בהמתנה איומה לנשימתה האחרונה. "ופתאום", מספרת הודיה ועיניה נוצצות איך דריה התחילה להתאושש בלי סיבה מוסברת. "השפתיים של דריה, שהיו כבר בלי צבע, נהיו ברגע אחד אדומות. אנחנו מרימים עיניים, מסתכלים על המוניטור ועל הסטורציה והיא על 100, והדקות עוברות והסטורציה לא יורדת".

חמישה חודשים עברו מאז שדריה חזרה לחיים, והיא כאן. חזקה, נבונה ולוחמת. רוב שעות היום היא שוכבת מרותקת למיטה המיוחדת שלה בבית המשפחה, שנראה כמו שלוחה של בית חולים. היא מחוברת למכונת הנשמה לאורך כל שעות היממה, ניזונה ישירות לקיבה באמצעות צינור. ההורים כבר הפכו מומחים: ארבע פעמים ביום הם מבצעים לדריה בעצמם פיזיותרפיה נשימתית, פעולה מאוד לא נעימה של שאיבת נוזלים באמצעות צינורית המוחדרת לאף כדי לנקז נוזלים המצטברים בריאות.

על פי התחזיות של מחלתה הקשה, דריה לא אמורה לשרוד אחרי גיל שנתיים. היא סובלת מניוון שרירים גנטי שנקרא – SMA סוג 1. הסוג הקשה ביותר, מחלה חמורה שגורמת להיחלשות מהירה של כל שרירי הגוף, כולל שרירי הנשימה, עד מוות. מרגע האבחנה גילי אמר: "התפקיד שלנו הוא לגרום לכך שדריה תסבול כמה שפחות ותחייך כמה שיותר". הם ידעו שבמוקדם או במאוחר יגיע היום שבו ייאלצו להיפרד מהתינוקת שלהם וקיוו לאפשר לה ללכת בדרך הכי שלווה שיש. אלא שמידע על תרופה חדשנית ופורצת דרך בשם ספינרזה, שמסתמנת כמצילת חיים, טרף את הקלפים וגרם להורים להוריד את הכוכבים מהשמיים כדי להשיג לילדתם את התרופה. כיום, בזכות מאבקם, מקבלים עוד תשעה ילדים את התרופה היקרה כטיפול חמלה בבית החולים איכילוב.

לעשות הכל למען הילדה. דריה עם הצינורות בגופה

"לסבתות יש חושים"

נפגשנו לראשונה לפני חודשיים, שבועיים אחרי שקיבלה את הטיפול החמישי של הספינרזה. דריה שכבה במיטה. את ידיה היא בקושי הצליחה להזיז. הן נחו שמוטות לצידי הגוף. הודיה ליטפה אותה והפצירה בה "צ'וצ'ו, תרימי את היד". דריה התאמצה מאוד, היד הקטנטנה שלה התרוממה מעט ומיד נשמטה חזרה. התזוזה כמעט בלתי מורגשת, אבל עבור דריה מדובר בהתקדמות גדולה. עד שהחלה לקבל את התרופה לא הצליחה לזוז בכלל. "היום היא כבר עייפה", הסבירה הודיה.

היא נולדה ב־2 ביוני 2016, והסימנים הראשונים למחלה הופיעו כבר בשבועות הראשונים לחייה. "לסבתות יש חושים", מספרת הודיה. "הן התחילו להגיד לי כבר בגיל חודש וקצת שהיא עדיין לא מרימה את הראש. חשבתי שהכל בסדר כי לכל ילד יש את הקצב שלו. בגיל חודשיים שמנו לב שהידיים שמוטות לצידי הגוף והיא לא מזיזה רגליים". בגיל חודשיים הודיה הפסיקה להניק את דריה. "הרגשתי שהיא לא משתלטת על הזרם. בדיעבד אני מבינה ששרירי הבליעה החלו להיחלש. התחלנו לקחת אותה לפיזיותרפיסטית ולעבוד איתה בבית ובמקביל פנינו לרופא המשפחה שלנו, פרופ' אורי אפרתי, שמשמש גם כמנהל מרפאת הריאות לילדים בספרא (בבית החולים שיבא בתל השומר, נ"ב). הרופא הושיב את דריה על המיטה וראה מיד שהיא סובלת ממתח שרירים נמוך, ושלח אותנו לנוירולוג. המשכנו עם פיזיותרפיה – חמש פעמים בשבוע והגענו לנוירולוגיה בתל השומר", בזמן הזה נבדק האם דריה חולה ב־SMA.

"בדיעבד התברר שאני נשא סמוי של המחלה", מספר גילי (37). "כשדריה הייתה בת חמישה חודשים קיבלנו את התשובה שהיא חולה, לא נשאית. הלכתי כרגיל לעבודה. גם הודיה הייתה בעבודה. התקשרו אליי שנבוא לקבל את התשובה. אמרתי שאשתי לא זמינה וביקשו שנבוא מחר. החלטתי בכל זאת לעבור בתל השומר. לא הייתה לי תחושה שהולכים לבשר לי שדריה חולה. הגעתי לבד והבשורה הקשה פשוט נפלה עליי. קפצתי לחבר שהוא מתמחה במיון והתפרקתי".

הודיה כבר סיימה לעבוד והמתינה בבית. "אני רואה את גילי נכנס עם עיניים נפוחות. שאלתי אותו, 'מה קרה"? הוא אמר, 'דריה'. שאלתי, 'היא נשאית?' והוא ענה 'לא, היא חולה'. חייכתי ואמרתי 'אה, כבר חשבתי שמישהו עומד למות', ורק כשסיימתי לומר את המשפט הבנתי".

"זה היה שבוע של אבל", משחזר גילי. "שבוע שלם אני אומר לעצמי 'זה לא ייאמן', יש כאן ילדה, היא שמחה, מחייכת, צוחקת והיא חולה מאוד. אלה ימים שבהם הייתי צריך לאסוף את עצמי, להבין שאני מתאבל עליה והיא כאן לידי מבסוטית כאילו היא תינוקת בריאה".

"המאבק הראשון אצלי היה להסתכל על דריה ולנסות לראות אותה ולא את המחלה. פתאום מהתינוקת היפה שלי היא הופכת להיות 'מחלה'", אומרת הודיה וגילי מוסיף: "בשלב הזה המחלה עוד לא הייתה בולטת. דריה פשוט הייתה תינוקת שזזה פחות. ההתדרדרות הגיעה מאוד מהר".

כשהייתה בת חמישה חודשים הגיעו לפגישה עם הנוירולוגית. "אתה יוצא עם תובנה שיש לך שנה, מקסימום שנתיים – כשבסופו של דבר זה נגמר. אין שום תרופה", אומר גילי בכאב. "דריה הלכה ונחלשה", מספרת הודיה. "להאכיל אותה בתקופה הזאת זה היה ברמה של חרדת קודש. האכלה אחת שמחה, והאכלה שנייה זה להחזיק אותה בישיבה הכי זקופה ולראות אותה משתנקת. ניסינו לדחות את ההזנה המלאכותית כמה שאפשר. כל הזמן את אומרת לעצמך, 'הילדה שלי בסדר, היא לא כמו ה־SMA האחרים'"

אחרי ביקור במרפאת ריאות החלה דריה לעבור פיזיותרפיה נשימתית. "כאן התחלנו ממש לחקור איזו תכנית טיפול אנחנו בוחרים עבור דריה. המטרה שלנו כמשפחה לעשות הכל כדי שלטליה (7), לעלמא (4) ולדריה תהיה שגרת חיים. ננסה לחיות כאן כמה שיותר עם חיוך", אומר גילי ודמעות עולות בעיניו. באותם ימים כל שהיה ידוע להורים הוא שאין טיפול למחלה. התקיימו מספר מחקרים בשלבים התחלתיים בארצות־הברית, אבל לא הייתה עדיין תרופה מאושרת. "החלטנו על טיפול פליאטיבי – תומך, משכך כאבים", אומר גילי. "לא רצינו שדריה תגיע למצב שהיא נשמה שחיה בגוף ממצמץ. שהיא לא תוכל להגיד שהיא רעבה, שכואב לה, שיש לה זבוב על האף. זה לא הוגן, מגיע לה לחייך", מספרת הודיה. חודש אחרי שקיבלו את ההחלטה הגורלית שאם הסוף מגיע, הם ייפרדו מדריה בשלווה ובאהבה – חלה תפנית מטלטלת בתסריט חייהם.

"למדנו על הטוב בעולם"

"כשדריה הייתה בת חצי שנה היא אושפזה בגלל דלקת ריאות", מספר גילי. "זה אחד הסיבוכים הקשים של המחלה, כיוון שבשל חולשת שרירי הנשימה – כל מחלת ריאות היא סכנת חיים. לא ידענו איך היא תצא מהאשפוז. הדבר המעניין שקרה הוא שבזמן האשפוז סיפרתי לחבר עליה, כי הוא עוסק במחקר של סרטן. אחרי שתי דקות הוא מוסר לי את הטלפון עם העמוד של המחקרים. הוא שלח לי לינק לכל המחקרים שנעשים בתחום המחלה ובמקביל על ה'ספינרזה' – תרופה שנמצאת עדיין במחקר על תינוקות, בשלב מאוד מתקדם. כבר יש סרטונים של ילדים ואפשר לראות את ההתקדמות.

תוצאות מחקר הספינרזה היממו את גילי והודיה. "ראינו סרטון של תינוק שמצבו היה גרוע משל דריה ואחרי טיפול בתרופה הוא קם והולך. כמובן עם עזרה, אבל בלי הנשמה. מאותו הרגע התחלנו במסע להשיג את התרופה. שלחנו מכתבים בעזרת אנשים טובים ובני משפחה, רופאים וחברים. גם מתוך כל הדבר הנורא הזה למדנו כל יום על הטוב שיש בעולם".

ההורים שמו לעצמם מטרה להביא את התרופה לישראל בשביל לתת לדריה תקווה. בשלב הזה התינוקת המתינה לניתוח שכלל הנשמה, והיה חשש שהיא תיאלץ להישאר מונשמת. "אמרנו שאם יש סיכוי קטן שנוכל להביא את התרופה – לא נכניס את דריה לניתוח בהרדמה מלאה כשאנחנו לא יודעים אם היא תתעורר ממנה ותוכל לנשום ללא צנרור".

ההורים החלו לפעול מול חברת ביוג'ן, חברת התרופות שמייצרת את "ספינרזה". "בעזרת הרופאים המטפלים בדריה, הגשנו בקשה דרך האתר לקבל טיפול חמלה. מי שליוו את התהליך ופעלו ללא לאות להשגת התרופה הם פרופ' אפרתי והצוות הרפואי שלו, ד"ר עדי דגן וד"ר מורן לביא. בנוסף, חברת מדיסון, יבואנית התרופה לארץ, שבראשה עומד המנכ"ל מאיר יעקובסון, ליוו אותנו וסייעו במאמצים כמעט בלתי אפשריים להשיג את התרופה. פעלנו גם במישורים לא פורמליים - כמה חברים פעלו במאמצים חובקי עולם וחיברו אותנו ישירות לגורמים בכירים בביוג'ן, אמרנו שאין לנו מה להפסיד, מדובר בחיים של דריה. אמרנו שבמידה ומאשרים לנו את הטיפול אנחנו ניקח את עצמנו ואת הבנות לכל מקום בעולם, העיקר שיכניסו אותה למחקר".

בשלב הזה הגיע מייל ממנכ"ל החברה שהבטיח כי דריה תקבל את התרופה כטיפול חמלה לאחר שהיא תאושר על ידי ה־FDA האמריקאי. הוא הבטיח שהיא לא תצטרך לחכות שהתרופה תאושר גם בישראל. "את המייל קיבלנו באמצע דצמבר. זה היה עשרה ימים לפני שהתרופה אושרה, אבל לא היה לנו מושג מתי זה באמת יקרה. חשבנו שזה יכול לקחת גם חודשים", מספר גילי. לבסוף, ב־23 בדצמבר התרופה אושרה על ידי ה־FDA.

בתל השומר החליטו להשאיר את דריה באשפוז, למרות שלא היה בכך צורך רפואי ממשי. "הם רצו להביא אותה לקבלת המנה הראשונה במצב הכי שמור. לא רצינו לשחרר אותה ושהמצב ידרדר". ההורים זומנו לפגישה עם צוות בית החולים דנה לילדים באיכילוב – בראשות פרופ' אביבה פתאל־ולבסקי והוחלט ששם יתקיימו הטיפולים אם התרופה באמת תגיע לישראל.

הצוות שטיפל בדריה בשיבא המשיך ללוות את מאבקם של ההורים לקבלת התרופה, וגילי הספיק לגלות בינתיים שעלותה 750 אלף דולר בשנה. בתחילת ינואר נקראו ההורים לפגישה שבה הבהירו להם הרופאים שלא על כל התינוקות במחקר התרופה השפיעה. "רצו לדעת אם אנחנו עדיין בעניין. המחקר בוצע על 186 ילדים, נמצאו הוכחות לשיפור במצב המוטורי, אבל על המדד הנשימתי אין הוכחה לשיפור מובהק", הוא אומר.

שבועיים אחרי שהתרופה אושרה ב־FDA, התבשרו ההורים שדריה תקבל את התרופה כטיפול חמלה. בתוך המרוץ להשגת התרופה והבאתה המהירה לישראל, החיים בבית צריכים להמשיך להתנהל כרגיל, ככל האפשר. "יש לנו שתי בנות גדולות שאנחנו רוצים לתת להן חיים נורמליים. יש מסיבות חנוכה, טיולים, וכשאת נכנסת את צריכה לחייך ולהיות שם בשבילן – גם כשהראש שלך נמצא במקום אחר", אומרת הודיה. "הגיבורות הכי גדולות הן הבנות", מוסיף גילי.

משפחת נינסקורן בהרכב מלא(צילום: טל שחר)

"לקחנו סיכון גדול"

ב־24 בינואר התקבל אישור ממשרד הבריאות להכניס את התרופה עבור דריה לישראל. ב־31 בינואר היא קיבלה את המנה הראשונה, שמוזרקת ישירות לעמוד השדרה. "מרגע העברתנו לאיכילוב, התקבלנו לטיפול נמרץ בניהולו של ד"ר אפרים שדות, שלקח עלינו את חסותו ועוטף ומלווה אותנו עד היום. כמה ימים אחרי האשפוז חזרתי הביתה וניהלתי עם טליה שיחה על כך שיכול להיות שדריה לא תחזור מבית החולים. וטליה שואלת שאלות ישר לבטן. 'היא תאכל? אם היא לא תוכל לאכול, למה אלוהים עושה שיצמחו לה שיניים? היא תלך? היא תמות?' אמרתי שיכול להיות. 'היא תעלה לשמיים?' היא שאלה ובכתה ואחרי חמש דקות נרגעה ושאלה אם דריה תפגוש אנשים שמתו. אמרתי לה שכן. היא חזרה לבכות. אחרי עשר דקות היא שאלה 'גם כלבים שמתו?' אמרתי לה כן. לאחי הייתה כלבה בשם נלה והיא אמרה 'טוב, אז נלה תשחק איתה ותשמור עליה'".

הודיה מספרת ש"אחד הדברים המדהימים שהונחינו לומר לבנות, זה שדריה הגיעה לכאן באופן זמני. אנחנו לא יודעים לכמה זמן, אבל בזמן שהיא נמצאת, נעשה הכל שלא יכאב לה ושיהיה לה שמח. הדבר השני היה להסביר לבנות שהמחלה של דריה לא מידבקת, שהיא מאוד נדירה ורק מי שנולד איתה חולה בה".

"אחד הדברים שלמדנו זה לא לוותר", אומר גילי. "להאמין שהכל אפשרי, שיכול להיות טוב. גם כשאומרים לך שאין שום תרופה, להמשיך לחקור". והודיה מוסיפה ש"אני מאמינה שיש כוח מלמעלה שמכוון אותנו. לדריה יש אלומת אור בהשגחה פרטית, ויש לה תפקיד מאוד גדול פה. לקחנו סיכון מאוד גדול – אנחנו לא יודעים מה התרופה תעשה לה. יכול להיות שהיא תתקע אותה, לא כאן ולא שם, בדיוק במקום שלא רצינו להיות בו".

איך הרגשתם לפני ההזרקה הראשונה?

הודיה: "זה היה יום מאוד מתוח. לא ידענו איך זה ישפיע עליה. דריה לא הייתה יציבה מבחינה נשימתית. ישבו איתנו לשיחה וביקשו שנחתום על אישור. אמרנו להם שברגע שהיא פתחה את השער לתרופה בארץ, אנחנו יודעים שיאשרו אותה לעוד ילדים. לכן, גם אם זה לא ישפיע על דריה, אבל יש סיכוי שזה ישפיע על ילדים אחרים – עשינו את שלנו. זכינו שכל כך הרבה אנשים עזרו לנו, ואנחנו מחפשים להעביר את זה הלאה. זו תרופה מצילת חיים ולכן אנחנו נרתמים למאבק כדי שהתרופה תיכנס לסל עבור ילדים נוספים, שסובלים מהמחלה גם בסוגים 2 ו־3. המדינה צריכה למצוא פתרון ביניים עד סל התרופות. מגיע לילדים הסיכוי הזה".

גילי: "התרופה היא מצילת חיים ומעבר לכך, היא משפרת ומחזירה תפקודים שאבדו. במדינות כמו גרמניה וצרפת נמצא פתרון עוד לפני החורף המתקרב שמסכן את חיי הילדים, והקצו תקציב למימון התרופה. בארץ זה לא קורה. בפן הבירוקרטי, אם היינו תלויים במדינה מצבנו היה בכי רע, זו חובה מוסרית של המדינה לאפשר ולתקצב לכלל הילדים חולי ה־SMA את הטיפול. אנחנו משלמים ביטוח בריאות בשביל מקרים כאלו. לא ייתכן שברגע שיש תרופה פורצת דרך וחדשנית שיכולה לשנות ולהציל חיים המדינה לא נעמדת ואומרת אני כאן וממלאת את חובתה כלפי האזרחים שלה".

"עליות וירידות פסיכיות"

עד היום קיבלה דריה את התרופה חמש פעמים. בסוף נובמבר היא תקבל את המנה השישית. בפרק הזמן שאנחנו מלווים אותה ואת משפחתה אנחנו עדים לשיפור במצבה. מימים שבהם הצליחה בקושי להזיז אצבע היא מצליחה לשבת עם תמיכה, להרים את שתי ידיה באוויר, לתופף עימן על ברכיה לצלילי המוזיקה. השיפור נראה קטן ואיטי, אבל במחלה מסוג זה הוא משמעותי ביותר.

"אצל כל ילד זה אחרת. אנחנו בהחלט רואים שהיא צברה כוח בשרירים. לאט־לאט אנחנו רואים שהיא מזיזה אצבעות, את אחת מידיה היא ממש מרימה מהכתף, את השנייה מהמרפק. הרגליים זזות יותר. היא כמובן מחוברת למכשיר הנשמה ומנוטרת סטורציה ודופק, אבל אנחנו עושים הרבה מאוד תרגילים. ככל שאני רואה שהיא יותר מתחזקת יש לי אומץ לנסות איתה תרגילים חדשים. צריך להיות מאוד יצירתיים כדי לגרות אותה לזוז. היא כל הזמן בבית, באותו החדר. אנחנו עוברים עכשיו לדירה עם מרפסת כדי שהיא תוכל לראות קצת חיים. שנוכל להוריד אותה למטה עם מעלית. היא ילדה סופר־אינטליגנטית ומאוד תקשורתית וכל מה שאנחנו יכולים כרגע לעשות זה להביא את העולם אליה. אנחנו משתדלים להוציא אותה לסלון שתראה את ההתנהלות של הבית. אם היא לא תראה אותנו אוכלים היא לא תדע איך אנשים אוכלים – כי היא מוזנת. אם לא נשחק בבובות היא לא תדע שילדים משחקים בבובות".

נפגשנו שוב מעט אחרי פתיחת שנת הלימודים. עלמא נכנסה לגן טרום חובה. טליה התחילה ללמוד בכיתה א'. גם האירועים המשמחים והמרגשים של החיים נצבעים בגוון שונה עבור ההורים. "אני רואה את טליה עולה לכיתה א', וקשה לי", מודה גילי. "יצאתי מהטקס כי זה היה כבד עליי. אני חושב על החיים של דריה ולא מגיע לה. יש מורכבות אבל יש גם תקווה. יש גם מצבים שיכולים להיות דד־אנד ברגע, כמו באותו יום שנפרדנו ממנה לפני כמה חודשים. יש רגעים שטליה משחקת עם דריה והן צוחקות ואני חושב לעצמי – עכשיו היא נהנית, אבל אולי לא תהיה לה אהבה. אולי היא לא תשרוד. אם היא לא הייתה מקבלת את התרופה היא לא הייתה מסוגלת להזיז ציפורן. היום על כל דבר קטן אנחנו שמחים, אבל אומרים לעצמנו לא לשמוח יותר מדי – יכול להיות שמחר היא לא תהיה פה. אלה החיים שלנו, עליות וירידות פסיכיות. כבר קרה שיום אחד היא הייתה פיקס ולמחרת היא הייתה על סף מוות".

"המוות מרחף מעל. זה לחיות את הרגע ולהגיד תודה על מה שקורה עכשיו, ולקוות שנוכל להודות גם ביום המחר. להגיד תודה על מה שקיים, ולא להסתכל על מה שלא קיים", אומרת הודיה.

אחד הדברים הקשים לשניהם מנשוא הוא העובדה שדריה מחוברת למכשירים, וקיים קושי גדול להרים אותה מהמיטה, להניח על גופם ולהרגיע כמו שכל הורה מחבק את התינוק שלו. גם כשכואב, לא נוח, כשהיא בוכה. פעמים רבות במהלך הלילה הורים לילדים שסובלים מ־SMA צריכים לקום לשנות לילד תנוחה.

אתם עדיין משנים לה תנוחות?

"דריה ניזונה במהלך הלילה כך שאסור לשנות לה את התנוחה, אלא אם ממש צריך. עכשיו, אחרי שעברנו חיסון ודריה הייתה מעט חולה והרגישה לא טוב אמרתי, 'די. לא אכפת לי'. ניתקתי את האוכל, לקחתי אותה אליי למיטה. גילי פחד נורא, אבל דריה נרדמה. חיכיתי שהיא תיכנס לשינה עמוקה, ואז לקחנו אותה חזרה למיטה וחיברנו את האוכל. מאז אנחנו ישנות כל צהריים יחד. זו מתנה מאוד גדולה בשבילי וגם בשבילה. יש את כל הדברים הקטנים האלה שעם ילד רגיל את עושה ואיתה אי־אפשר, זה קורע לי את הלב. אנחנו מקווים שככל שהיא תגדל המצב יתייצב ואולי נוכל לעשות דברים משפחתיים כולנו יחד.

"להביא את התרופה זאת הייתה משימה שנדמתה כמו מדע בדיוני. כשאני חושבת מה המתכון שעזר לנו לעשות את זה – הוא האמונה. בשלב מסוים אמרתי לגילי, אולי פשוט נניח לה? ניתן למחלה הנוראית הזאת לעשות את מה שהיא עושה, כי אנחנו לא יודעים מה התרופה תעשה. יש מרכיב של סיכון, אולי זה יישמר אותה בדיוק במצב שממנו רצינו מלכתחילה להימנע? גילי אמר לי – תקשיבי, אין כאן שאלה. אנחנו צריכים לדעת שעשינו כל מה שיכולנו כדי לתת לה עוד תקווה לחיים.

גילי: "הסיפור האמיתי הוא תקווה. באנו ממקום חסר תקווה לחלוטין והגענו למצב שאנחנו מגייסים את כל מי שאפשר כדי להשיג תרופה שיש אחוז אחד קטן שהיא תוכל לעזור".

"לא לפחד להתאהב"

השבוע נפגשנו עם דריה, הוריה ואחיותיה בביתם החדש ברעננה, אליו עברו במהירות בזכות עזרה גדולה של בני משפחה וחברים. דריה שוכבת במיטת בית חולים לבנה מברזל בחדר ההורים. הפעם היא אוחזת בשתי ידיה כדור סגול. היא מניעה אותו בידיה בחופשיות, מעלה ומטה. ההתקדמות שלה מרשימה ומפתיעה. לצידה על המיטה בובות טלטביז בשלל צבעים. "האריה שאהב תות". עמוד הזנה עליו תלויה שקית עם אנשור. דרך צינורית זורם האוכל ישירות אל הקיבה. לצד המיטה עומד מחולל החמצן. מוניטור, מנשם ומכשיר סקשן לשאיבת נוזלים. במקרה של הפסקת חשמל ניצב על הגג גנרטור שיסייע להפעיל את הציוד הרפואי החיוני.

על השידה ניצב ספטול לחיטוי ידיים, כפפות חד־פעמיות ומכשיר אמבו – שמאפשר הנשמה ידנית במקרה הצורך. באמצעותו הנשימו ההורים את דריה, כשמצבה התדרדר לפני חמישה חודשים – עד לבואם של הפרמדיקים שהבהילו אותה לבית החולים. "אחרי שחזרה לחיים היא שכבה ארבעה ימים ביחידה לטיפול נמרץ ולא תיקשרה עם הסביבה", מספר גילי ומציג סרטון מרגש שצילם. "כשהרופאים אישרו לנו להכניס לכמה רגעים את טליה, הכל השתנה". בסרטון טליה עומדת לצד מיטתה של דריה. לפתע דריה מביטה בה ועיניה נוצצות. היא מתחילה להוציא לאחותה הגדולה לשון. לחייך, לשלוח אליה נשיקות באוויר. "לפני כן היא לא הגיבה לאף אחד", אומר גילי בהתרגשות.

עכשיו הודיה ומילי מתכוננות לבצע פיזיותרפיה נשימתית. "זה מה שמציל אותה", אומרת הודיה. "אנחנו עושים את זה לפני כל ארוחה". מילי מנתקת את צינור ההזנה מגופה של דריה. "דריה, לא לישון", אומרת הודיה בקול רך עם חיוך גדול. דריה כבר עייפה ועיניה נעצמות. הודיה מרימה אותה לישיבה. היא מחזיקה צינורית דקה ומכניסה לאפה של דריה. ברקע שר עידן רייכל "לא לפחד להתאהב, שיישבר הלב, לא לפחד בדרך לאבד". "יש לנו פלייליסט טיפול", מחייכת הודיה וממשיכה במיומנות לבצע שאיבת נוזלים מריאותיה של בתה, ששוב כמעט נרדמת. הודיה מנשקת ומנסה לעודד אותה להחזיק במבחנה קטנה מפלסטיק, העיקר שלא תירדם. "כשראינו פעם ראשונה בבית החולים את הצוות הרפואי מבצע את הפעולה אמרתי בחיים לא אעשה לה את זה. אני אמא שלה", אומרת הודיה. "אין שום סיכוי שאדחוף לה צינורות. כל פעולה שרואים הרבה פעמים ומתנסים בה מבינים שהכאב והסבל זה הדבר המשני. הדבר העיקרי הוא שדריה נושמת. יש פעמים שאני מרגישה שקשה לי לראות את זה ויש דמעות בטיפול. בגלל זה אנחנו שמות שירים, ומילי (המטפלת של דריה, נ"ב) ואני רוקדות. זה טיפול שעוזר לה לנשום".

אחרי טפיחות נעימות על גבה, כשדריה שוכבת על הצד, הודיה ומילי מנדנדות אותה בעדינות והודיה שרה "נד־נד, נד־נד, רד עלה, עלה ורד". ביחד הן מקרבות את היד אל הרגל ומותחות. "כבר רואים תזוזה קטנה של הרגל. תזוזה קטנה אבל גדולה". בסוף הטיפול מילי והודיה מוחאות לה כפיים. הודיה מלטפת את ראשה של דריה באהבה. "כל הכבוד לדריה, מקום ראשון!" מעודדת אותה הודיה. בזמן שמילי והודיה הופכות את דריה ומשכיבות אותה על הבטן לקראת שינה, מעזה הודיה להסתכל קדימה, אל העתיד. "אני קצת מעזה לחשוב על לראות אותה בגיל שנתיים", היא אומרת. "אני מרשה לעצמי לפנטז שהיא מצליחה לשאת את משקל גופה על הרגליים".

העלות: כמיליון שקל לשנה לחולה

"מחלת SMA היא מחלה תורשתית, הגורמת לניוון תאי העצב המוטוריים בחוט השדרה. המחלה מתבטאת ברפיון עד שיתוק השרירים, ולרוב מערבת את שרירי הנשימה", מסבירה פרופ' אביבה פתאל־ולבסקי, מנהלת המכון לנוירולוגיה ילדים, בבי"ח "דנה דואק" לילדים, מרכז רפואי תל־אביב.

פרופ' פתאל־ולבסקי מספרת כי "שכיחות המחלה היא 1 ל־10,000 לידות בכל העדות. המחלה מועברת בתורשה משני ההורים ושכיחות הנשאות היא 1 ל־40. זו המחלה הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לתמותת תינוקות. ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, המחלה חמורה יותר. החולים סובלים מקשיים מוטוריים, קשיי נשימה, דלקות ריאה חוזרות, קשיי אכילה וסיבוכים אורתופדיים. היכולת השכלית של החולים תקינה".

מה בעצם עושה התרופה "ספינרזה"?

"המחלה נגרמת מפגם בגן SMN1 שמייצר את החלבון SMN - שאחראי על תחזוקת העצבים המוטוריים בחוט השדרה. קיים בגוף גן נוסף - SMN2 שהוא בעל מבנה דומה אך בעל 10% מפעילות הגן SMN1. ספינרזה פועלת על הגן SMN2 ומגבירה את ייצור החלבון SMN החסר במחלה. יעילות הטיפול הוכחה חד־משמעית בניסויים קליניים שבוצעו בשנים האחרונות, והיא מתבטאת בשיפור התפקוד המוטורי, הפחתת הצורך בתמיכה נשימתית והארכת תוחלת החיים של החולים. מדובר בפריצת דרך בטיפול במחלה שהייתה חשוכת מרפא עד כה. השיפור ניכר כעבור שישה חודשים מתחילת הטיפול. אנחנו רואים חולים שטופלו שמסוגלים להניע את הידיים ולאחוז בחפצים, דבר שלא יכלו לבצע קודם לכן".

הספינרזה אינה נמצאת בסל הבריאות בישראל, אך הוגשה בקשה להכלילה בסל. עלות התרופה כמיליון שקלים לחולה בשנה, ובישראל מאובחנים גנטית כ־80 חולים. התרופה אושרה בשנה האחרונה על ידי ה־FDA בארצות־הברית ועל ידי האיחוד האירופי.