לאתר את חולי עמילואידוזיס לפני שיהיה מאוחר מדי
עמילואידוזיס היא מחלה נדירה ששכיחותה היא עשרה למיליון. אבחון החולים בשלב מוקדם מסייע להתחיל בטיפול הנדרש מוקדם יותר ועשוי להציל את החולים ממוות
לפני תשע שנים הרגשתי שמשהו לא בסדר. ישבתי בעבודה ולא הצלחתי להחזיק את העיניים פקוחות, הייתי עייף כל הזמן. כשסיפרתי על התסמינים לרופא המשפחה שלי, על העייפות, הסחרחורות, על הקצף בשתן, על הבצקות ברגליים, הוא אמר לי שאני שמן וצריך לרזות. זו הייתה האבחנה הראשונה בתהליך ארוך ומייגע של בדיקות שנמשכו שמונה חודשים.
הבדיקות הסטנדרטיות העלו כי יש לי בעיה בכליות ונשלחתי לבצע ביופסיה. למרבה האירוניה נתבקשתי לבצע את כל הבדיקות האפשריות חוץ מהבדיקה האחת שהייתה אמורה לזהות את המחלה שלי; בדיקת 'קונגו-רד' הייתה צובעת את הדגימה שנלקחה ממני בירוק ומצביעה באופן חד משמעי על המחלה שלי - עמילואידוזיס – מחלה נדירה ששכיחותה היא עשרה למיליון וללא טיפול, עשויה לגרום למוות בתוך שנה וחצי.
קראו עוד במדור מחלות יתומות
המחלה גורמת לגוף לייצר חלבונים לא תקינים שהגוף לא מצליח לסלק, החלבונים הנצמדים לאיברים שונים בגוף, משבשים את פעולתם ומזיקים לאיבר עצמו. לא די באבחון המחלה עצמה, שכן ישנם ארבעה סוגים עיקריים של עמילואידוזיס הנבדלים בדרך ייצור החלבון. טיפול שאינו תואם לסוג המחלה מסוכן גם הוא.
אבחון המחלה, כפי שהבנתם, הוא קשה במיוחד. ככל שהמחלה נדירה יותר, הסיכוי של הרופאים לפספס אותה גבוה יותר. כשהחלבון מתיישב לדוגמה על שריר הלב הוא פוגע בגמישותו וביכולתו להזרים דם.
חולה שיגיע לרופא המשפחה עם בעיה כזו יופנה לקרדיולוג שלרוב לא יכיר במחלת העמילואידוזיס וישלח אותו לצנתור מיותר. כשהחלבון מתיישב על הכליות הוא פוגע במערכת הסינון של הכליה.
הגוף עלול לאבד חלבונים במהירות והוא נותר ללא אנרגיה, זו אחת הסיבות שאני הרגשתי כל כך עייף. המחלה התיישבה אצלי גם על הקיבה, על המעי הדק ועל מערכת העצבים האוטונומית פריפריאלית.
הבדיקה המקרית שגילתה אצלי את המחלה
בדיקה סטנדרטית להימצאות חלבון בשתן (Bence Jones ) העלתה את החשד כי אני חולה במחלה המטולוגית. לאחריה נשלחתי לבצע בדיקה נוספת שנקראת 'שרשראות קלות', הבוחנת יחסים בין חלבונים שונים בגוף. יחס לא תקין מצביע על אחת משתי מחלות המטולוגיות – מיאלומה או עמילואידוזיס. בעוד שאצל חולי מיאלומה התוצאות יהיו תמיד חד משמעיות, אצל 10% מחולי עמילואידוזיס תוצאות הבדיקה לא יהיו חד-משמעיות. למרבה הצער, אני חלק מ־10% האלו.
הסיכוי למצוא את המחלה שלי הוא לא עשרה למיליון, הוא אחד למיליון. בשלב מסוים הרגשתי שאני לא יכול לסמוך על הרופאים ופניתי למכרה פתולוגית שהציעה לי לבדוק שוב את הדגימות במקום עבודתה. המכרה החליטה שחשוב גם לבצע את בדיקת ה'קונגו-רד', וכך, לגמרי במקרה, אובחנה אצלי מחלת העמילואידוזיס.
כדי לדעת האם המחלה אצלי פעילה אני צריך להגיע מדי פעם למרכז מיוחד באיטליה, המתמקד במחלת העמילואידוזיס, שכן אותה בדיקה לא זמינה בישראל. אחרי שקיבלתי את האבחון התחילו טיפולים שכללו השתלת מח עצם, כימותרפיה, סטרואידים וטיפולים תרופתיים. טיפולים לא סימפטיים ובמרבית מהמקרים כרוכים בתופעות לוואי קשות, אך עוזרים דרמטית לשיפור המצב.
מודעות למחלה עשויה להציל חיים
לא קל להתמודד לבד עם המחלה. לכן החלטתי להקים עמותה שתתמוך בכל חולי עמילאוידוזיס בישראל. רציתי שהחולים יוכלו להתקשר ולדבר איתי, לשמוע איך אני שורד, לשמוע סיפורים של אחרים, להסביר להם שהטיפולים קשים אבל בסוף הם עוזרים, שהחיים ממשיכים ושאפשר גם ליהנות מהם. כשאתה נמצא במקום הכי נמוך ושומע את הדברים האלו, זה עוזר.
כיום אנחנו מונים כ-65 חולים ועוד 38 חולים שלצערי אינם בין החיים. העמותה מקיימת מפגשי חולים בליווי עובדת סוציאלית, כנסים מקצועיים להעלאת המודעות לעמילאוידוזיס ועידוד המחקר במחלה ואנו אף מסייעים פיזית ובהמשך כספית לחולים להעביר את הבדיקות למרכז העמילואידוזיס באיטליה (לאחר שיוסדר הסכם מסודר בין בתי חולים בארץ לבין המרכז הרפואי באיטליה, כרגע במשא ומתן). במקביל, אנו פועלים גם להכניס את הבדיקות הנדרשות למסגרת סל הבריאות.
אחד מהאתגרים שלנו הוא להרחיב את המודעות למחלה בכל השרשרת הרפואית מרופא המשפחה ועד להמטולוג. ד"ר משה גת, היועץ הרפואי של העמותה, מסייע לנו להתמודד עם אתגר זה דרך יצירת פורום של המטולוגים שמטפלים בעמילואידוזיס ונפגשים בתדירות קבועה להחליף רשמים מקצועיים. בעתיד, כוונותינו לקיים 'וובינרים' שיאפשר לכל רופא להקשיב להרצאה, להעלות שאלות וללמוד. כנס מיועד לרופאים בכול המקצועות שנושאו היחיד תהייה מחלת העמילואידוזיס ייערך בסביבות ספטמבר 2018 בארץ.
כשאני אובחנתי מספר הטיפולים האפשריים היה מועט, היום ישנן מספר סוגי תרופות ורובם ניתנות לחולים במסגרת סל הבריאות. אך לא די בכך שהתרופה מאושרת, הרופא המטפל צריך לדעת מה הטיפול הנכון עבור החולה. לשם כך, אנחנו קוראים לבתי החולים בארץ לפעול לקשר ממוסד עם המרכזים המקצועיים למחלת העמילואידוזיס בעולם. בדרך זו יועבר ידע חיוני לאבחון המחלה שכל כך מורכבת לגילוי וערוץ ישיר לבדיקות שעשויות להציל את חיינו, החולים.
דניאל דרימר הוא יו"ר עמותת עמילואידוזיס ישראל, הייטיקסט לשעבר, מתגורר בהוד השרון וסב ל-5 נכדים
לפנייה לכתב/ת 
