PKU: הדיאטה שמצילה את הילד שלי מנסיגה קוגניטיבית קשה

רגע אחד היה לי תינוק קטן ובריא בבית ונדמה היה שהכול פתוח בפניו, ורגע אחרי זה מצאתי את עצמי הולכת אל הלא נודע. זה היה הרגע שבו קיבלתי את הבשורה שהילד שלי חולה ב-PKU.

לא ידעתי, פשוט לא ידעתי מה זה אומר, מה ההשלכות, איך חיים עם זה. הרגשתי תחושה של מחנק בגוף. היום אני כבר יותר חכמה, אבל כשהתקשרו אלינו מהמרפאה להגיד לנו שהילד צריך להתאשפז הרגשתי שחרב עלי עולמי.

PKU היא מחלה תורשתית שיכולה להתפתח רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן. כל אחד מהתינוקות הנולדים בארץ נבדק למחלה כדי לאפשר אבחון מוקדם וטיפול מונע. אומנם בסך הכול מדובר במחלה די נדירה שמופיעה בממוצע אחת ל-15,000 לידות, אך הנה נפל הפור והילד שלנו אובחן במחלה.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

במהלך ההמתנה המורטת עצבים לתוצאות הבדיקה של עמית בספסלי בית החולים, אני לא אשכח איך אחות אחת שהבחינה שפנינו נפולות, נגשה אלינו ואמרה "זה בסך הכול אוכל, יש דברים גרועים מזה".

ואכן לימים הבנו שהדרך לטיפול במחלה, היא דיאטת מזון נוקשה ונטולת חלבון. מחלת ה-PKU נובעת מחוסר פעילות של האנזים שממיר את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין. כשרמת הפנילאלנין עולה, ורמת הטירוזין יורדת, החולים עלולים לפתח מוגבלות שכלית התפתחותית ופגיעות נוירולוגיות אחרות.

הדרך לטפל במחלה היא כאמור בדיאטת מזון דלה בפנילאלנין, המצוי במזונות עתירי חלבונים כגון בשר, מוצרי חלב וקטניות או מזונות המכילים עמילן כמו תירס ואפילו פסטה, וכן במשקאות דלי קלוריות העשירים באספרטיים. כדי לחפות על החוסר שנוצר, החולים צריכים לנטול תוספי מזון וויטמינים.

לתכנן את האוכל שמותר לילד לאכול(צילום: shutterstock)

להיות אמא לילד PKU

המחלה מכתיבה לנו משטר תזונה מחמיר שמלווה אותי במהלך היום כולו. בכל בוקר עמית מוכרח לשתות פורמולה מיוחדת המורכבת מברזל וחלבונים, ללא מרכיב הפנילאלנין, ותרופה בשם קובן המסייעת בהמרה של חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין.

התרופה מקלה על התנהלות היומיומית של הילדים בגן. לכן, הדבר הראשון שאני חושבת עליו בבוקר הוא איך לגרום לו לשתות את 'החלב' שלו. לאחר מכן, אני מתחילה לתכנן את הארוחות שלו לאורך היום. ברוב המסגרות הארוחות המוגשות אינן מתאימות לחולי PKU, ולכן עליי להכין אוכל מיוחד (דל בחלבון) כדי שלא יחסר לו דבר.

בגן, האתגר שלי כפול – מצד אחד להכין אוכל מתאים ודל בחלבון, ומצד שני, ולא פחות חשוב מכך, האוכל צריך להיות דומה למאכלים שהילדים האחרים בגן אוכלים שכן בגיל הזה במיוחד אוכל יכול להוות מכנה חברתי משותף, בין אם בשולחן ארוחת הצהריים בגן או ממתקי יום ההולדת. באספות הגן אני מבקשת מההורים של שאר הילדים שיעדכנו אותי כשהם מביאים חטיף או עוגה לגן כדי שאוכל להיערך בהתאם ולהכין לו חלופה על מנת שלא ירגיש יוצא דופן.

ואכן עמית נאלץ להתמודד כבר בגילו הצעיר מול אתגרים חברתיים לא פשוטים. יום אחד לדוגמה, הוא חזר מהגן וסיפר לי בבכי שהילדים צחקו על הקציצות האהובות שלו שהן "מסריחות ומגעילות". למרות שהוא יודע ומבין שהגוף שלו לא יכול לעכל את האוכל שאחרים אוכלים, העובדה שאיננו יכול לאכול את מה שחבריו אוכלים בגן, קשה עבורו.

אני יודעת שההתמודדות הזו תלך ותעשה קשה יותר כשיגדל. לא פעם אני חושבת מה יעשה כשהחברים שלו ירצו לצאת לאכול פיצה או המבורגר? ילדים החולים במחלה זו מוכרחים לגדול עם משמעת עצמית גבוהה, משמעת שאפילו לנו המבוגרים קשה במיוחד.

ההתמודדות עם מחלת ה-PKU מאתגרת עבור הילדים וההורים כאחד. ברוב המקרים הילדים אינם מרגישים שונים או חולים, מלבד המזון המותאם שעליהם לאכול, ולכן עולה השאלה לגבי הצורך בהמשך הדיאטה, שכן אינם רואים את השפעות המחלה.

לכן, כאמא לילד חולה PKU, העצה הטובה ביותר היא לערב את הילד בכל שלבי הטיפול ביצירתיות מהנה, מרגע תחילתו. ערבו אותו בתכנון הארוחות, היעזרו בו להכין את הסנדוויץ לגן או לבית הספר ובכל שלב ציינו בפניו בחיוביות, שבשל ההקפדה היבטי הטיפול השונים הוא גדל ומתפקד כשאר הילדים.