חדש בישראל: בדיקת סקר גנטית שתאתר מאות מחלות בעובר
בדיקה ראשונה מסוגה פרי פיתוח ישראלי תאתר 402 מחלות ומוטציות גנטיות נפוצות בישראל. מדובר בבדיקה הנרחבת ביותר מכלל בדיקות הסקר הקיימות בארץ, המאתרות כיום כ-180 מחלות. הבדיקה אושרה על ידי משרד הבריאות, אך טרם נכנסה לסל הבריאות, וניתן כיום לבצעה באופן פרטי בלבד
התקדמות משמעותית באיתור מוקדם של מומים מולדים: חברה ישראלית פיתחה בדיקה גנטית חדשה לזוגות העומדים להביא ילד לעולם, שמאבחנת נשאות ל-402 מחלות ומוטציות גנטיות בעובר. מדובר בבדיקה הנרחבת ביותר המוצעת כיום בישראל. על פי ההערכות היא תכפיל את מספר הזוגות שימצאו נשאים למחלות גנטיות.
על פי ההערכות, כמאה אלף ישראלים מבצעים מדי שנה בדיקות סקר גנטיות לקראת היריון. מדובר בבדיקת דם אותה עוברים שני ההורים, ומטרתה לאתר זוגות ששניהם נושאים את אותה מחלה גנטית, מה שעלול להביא להולדת צאצאים החולים במחלה.
(צילום: shutterstock)
קראו עוד:
תופעות בהיריון - והרגע שצריך לגשת לבדיקה
תזונה בהריון: מה חובה וממה להימנע
הסקר החדש, שפיתחה חברת גמידור דיאגנוסטיקה באשדוד, בשיתוף צוותים מבילינסון ואיכילוב, מאתר את 402 המחלות והמוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר בישראל, זאת בהשוואה לסקרים הקיימים כיום הבודקים כ-180 מחלות בלבד. הותאם לכלל האוכלוסייה בארץ באמצעות מידע ממאגרי המידע הגנטי בישראל המתעד את המחלות הגנטיות המוכרות בארץ. הסקר מזהה בו זמנית מוטציות באלפי גנים במקביל.
בדיקות סקר
"הסקר הגנטי החדש יכול לאתר יותר זוגות שהם נשאים משותפים של מחלות גנטיות קשות", אומרת הפרופ' לינה באסל, מנהלת המכון הגנטי בבית החולים בלינסון, "ההערכה היא שהסקר החדש מכפיל את כמות הזוגות שיתגלו כנשאים של מחלות ובכך ימנע את לידתם של ילדים רבים עם מחלות גנטיות שאינה נמנעת בסקר הגנטי הבסיסי שקיים היום".
הבדיקה אושרה לביצוע על ידי משרד הבריאות, אך טרם נכנסה לסל הבריאות, וניתן כיום לבצעה באופן פרטי בלבד באיכילוב, בילינסון, כרמל ומעבדות זר. בדיקת הסקר החדש מוצעת כיום בכ-3,400 שקלים.
ומה לגבי תרופות בהיריון? צפו:
צילום: ניצן דרור וחגי דקל
לפנייה לכתב/ת 
לאתר מחלות גנטיות קשות בזמן
צילום: shutterstock
מומלצים
