PKU: האבחון והטיפול במחלה

בשיתוף מדיסון פארמה

היום (ה') מציינים בעולם את יום PKU הבינלאומי. בעקבות זאת הזמנו לאולפן ynet את ד"ר אביבה אליהו, רופאת ילדים, הדיאטנית אלנה יעוז ומעיין עוזרי, מתמחה בפסיכולוגיה רפואית שמסבירות על האבחונים ועל הטיפול המורכב במחלה.

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה תורשתית-גנטית הנובעת מחוסר באנזים הפנילאלנין הידרקסילאז ברקמות הגוף ובכבד. בארץ ישנם כ-300-400 חולים. פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית, שלגוף האדם אין מנגנונים ביוכימיים ליצירתה, ולכן האדם חייב לקבלה דרך המזון.

כתוצאה מחוסר באנזים חולים עם PKU אינם יכולים לפרק את הפנילאלנין מהמזון והיא מצטברת ברקמות הגוף וגורמת לנזק לתאים ולתאי המוח.

צפו בדיון באולפן:

בשיתוף מדיסון פארמה