"אם פעם הייתי מחכה להידרדרות, עכשיו אני מחכה לשיפור"

בשיתוף מדיסון פארמה

כשהילדות שלי נולדו, לא ידעתי שאני מגדל שתי לוחמות קטנות, שתי ילדות שנולדו לגורל קשה ולמחלה נדירה, שתי ילדות שלא מוותרות לרגע.

עד שקיבלנו את הבשורה הקשה היינו משפחה רגילה, זוג עם שלושה ילדים שגרים במושב ואוהבים לטייל. לא העלינו על דעתנו מה צופה לנו העתיד. ובכל זאת, כבר כששחף הבכורה הייתה בת שנה, שמנו לב כי היא כל הזמן הייתה נופלת, הרגליים שלה היו פצועות תמיד, חלק מהנפילות היו מלוות בפציעות ראש.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

הרופאים שהגענו אליהם לא העלו בדעתם ששחף חולה במחלה נדירה וטענו שהיא פשוט סובלת מחולשה בשרירים. יום אחד כששחף כבר הייתה כמעט בת שש המליצו לנו לגשת לפרופסור נבו בירושלים שמומחה למקרים מסוג זה.

אז כבר הצטרפו למשפחה שלנו עמית שהיה אז בן שלוש ודנה שהייתה בת שנה, וגם היא התחילה להראות את סימני המחלה. הגענו לפרופסור נבו וברגע שהוא ראה את שחף הוא נעשה חיוור, הבנו שמשהו כנראה לא בסדר.

אחרי שעשה כמה בדיקות הוא ביקש להשאיר את הילדים בחוץ וידענו שאנחנו הולכים לחטוף סטירה רצינית. וכך קרה, הוא סיפר לנו שהוא מעריך כי שחף חולה במחלת ה-SMA מחלה גנטית הנגרמת עקב פגם בגן SMN1 וגורמת לניוון שרירים הולך ומתקדם.

ברגע שקיבלנו את האבחנה של שחף, ידענו שגם דנה בסיכון.

למרות שפרופסור נבו הזהיר אותנו מהמידע המדאיג אליו אנחנו עלולים להיחשף ברשת, ולמרות שסיפר לנו שיש כמה דרגות חומרה שונות של המחלה, התחושות שלנו לאחר המידע שעלה באינטרנט היו קשות מאוד. הבנו ש-90% מהילדים האלו מתים לפני גיל שנתיים.

פתאום הבנו שדנה הקטנה עלולה למות תוך שנה. לא יכולנו לקבל בשורות יותר קשות מאלו. במשך שלושה חודשים העברתי לילות שלמים בבכי. אבל בכל אותה תקופה קמתי בבוקר והוצאתי את עצמי בכוח מהמיטה ויצאתי לעבודה. אחרי זה, ובזכות ליווי פסיכולוגי מדהים שהשאיר את המשפחה שלנו נורמלית, הבנתי כמה השמירה על שגרת חיים היא ששמרה עלינו לאורך כל התקופה הזו.

המשפחה בחגיגת בת המצווה של דנה השנה(צילום: רונה טפר)

"הקושי מלווה אותנו בחיי היום יום"

היום שחף בת 17 והיא כמעט עצמאית לגמרי. היא לא צריכה להיעזר בכיסאות גלגלים ובאביזרים שונים אך כן מתקשה במשימות פיזיות וסובלת מלא מעט מנפילות. היא לא יכולה ללכת למרחקים ארוכים ובטח לא לרוץ. אצל דנה, שחגגה לפני כחודש בת מצווה, המחלה הכתה קשה יותר.

לנגד עינינו ראינו כיצד מצבה מידרדר, בהתחלה זחלה ופתאום הפסיקה לזחול ועם הזמן הגיע כיסא הגלגלים. עבור ילדים שחולים ב-SMA כל מהלך היום, מהרגע שהם קמים מהמיטה, הוא אתגר. הם צריכים להיות דרוכים כל הזמן להתמודדויות השונות. כל מדרגה, כל אבן ברחוב היא עבורם מלחמה חדשה.

הקושי מלווה אותנו בכל מקום, בשגרת היום-יום, במפגש עם מקומות שאינם מונגשים, במאמץ שאנחנו צריכים לעשות לקראת כל טיול משפחתי, כל הזמן אנחנו נדרשים לחפש פתרונות. אבל אנחנו מוצאים אותם, אנחנו לא משפחה שמוותרת ואנחנו מוצאים את הדרך.

דנה גדלה והפכה לילדה שמחה, אינטליגנטית וחברותית. הסביבה מקבלת אותה בצורה נהדרת והיא מרגישה בנוח לידם, מבחינתה היא הילדה הכי רגילה בעולם. המחלה העניקה לנו פרופורציות אחרות לחיים, מהילדות שלי הבנתי כמה חברות היא ערך חשוב בחיים.

עד לאחרונה לא היה כל טיפול לילדי SMA, אך תרופת ספינרזה שהראתה שיפור משמעותי אצל החולים במחלה שינתה את התמונה. המשימה שלנו הייתה להכניס את התרופה לסל הבריאות. במשך שמונה חודשים הובלנו כרמית ואני את המאבק עם משפחות נוספות. הכל באותה תקופה התנהל סביב המאבק הזה, הפסקנו לעבוד וכל המשפחה נרתמה למשימה.

הגענו לתקשורת, קיימנו הפגנות והזמנו את כל חברינו במושב להשתתף. הגענו לדיונים בכנסת ואפילו לשיחות עם שר הבריאות. זו הייתה תקופה מאוד מתוחה ולא ידענו מה יעלה בגורל המאבק. היו לא מעט רגעי ייאוש אבל אני ידעתי שאין שום סיכוי שאשבר, ממשיכים עד הסוף. היום שבו הכריזו על החלטת הוועדה היה היום המאושר בחיי, הרגשתי שזכיתי בפיס ואפילו יותר מכך.

מאז תחילת הטיפול נכנסה לבית אנרגיה חדשה. אצל דנה אנחנו כבר מתחילים להבחין בשינוי, פתאום היא יכולה לעשות דברים שלא הצליחה עד כה, לשתות מכוס זכוכית ללא חשש, לאכול במזלג בצורה יציבה יותר, והשינוי הזה נותן לה כוחות אדירים להמשיך להתקדם.

אצל שחף הטיפול בתרופה היה קשה יותר ועוד לא רואים תוצאות, אבל בגלל שדרגת המחלה שלה שונה גם השינוי לוקח זמן רב יותר, אנחנו אופטימיים ויש לנו הרבה סבלנות. אם עד עכשיו חיכינו כל הזמן להידרדרות הבאה, עכשיו אנחנו מחכים לשינוי לטובה. אם לפני שנתיים היו אומרים לי שהיום נהיה במצב כזה, לא הייתי מאמין, מבחינתי זה סוג של נס.

אורן כץ, הנו אב לשתי בנות החולות ב-SMA, ממובילי המאבק הציבורי להכנסת התרופה למחלה לסל הבריאות

בשיתוף מדיסון פארמה