"המחלה של הבת שלי כבר לא מפחידה אותי"

בשיתוף חברת מדיסון

את הימים הראשונים של כרמל, היום תינוקת חמודה בת שנה לעולם לא אשכח. תחילה התקשרו אלינו מבית החולים ואמרו שמשהו לא תקין בבדיקות הדם שנלקחו ממנה כחלק מסדרת הבדיקות שעוברים כל התינוקות הנולדים בישראל לאיתור מחלות גנטיות.

לאחר שהגיעו תוצאות הבדיקה החוזרת כבר בקשו שנחזור לאשפוז. "רק עד אז, אל תחפשו מידע באינטרנט, שלא תיבהלו", אמרו לנו, כמובן שזה הלחיץ אותנו עוד יותר. כמובן שמיד חיפשנו במה מדובר.

מחלת PKU גורמת לבעיה בפירוק פנילאלנין - אחת מחומצות האמינו שבחלבון. כשהחומצה הזו מצטברת בדם היא עלולה לגרום לנזק מוחי, לפיגור ולבעיות התפתחותיות. ילדים שחולים ב-PKU לא יכולים לצרוך חלבון שנמצא כמעט בכל מזון שאנו מכירים, בבשר, בדגים, בעוף, בביצים ובגבינות, והם נדרשים להשלים את התזונה באמצעות פורמולה רפואית שמכילה את כל מרכיבי החלבון למעט הפנילאלנין.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

ברגע הבשורה הרגשנו שהשמים נופלים, מעל כרמל הקטנה מרחפת סכנה ואנו צריכים להגן עליה, אבל ידענו שאנחנו נטפל בה היטב והיא תגדל ותהיה כמו כולם. כשחזרנו לבית החולים הגענו למרפאה מיוחדת בתל השומר שמלווה את כל הילדים החולים בארץ, כ-300 חולים, מרפאה שהפכה עבורנו לבית חם ואנו נמצאים שם במעקב צמוד ומקבלים סיוע בטיפול בכרמל.

השנים הראשונות הן הכי מסוכנות

עיקר הסכנה הוא בשנים הראשונות של הילד כשהמוח עוד מתפתח, ואומנם בהמשך הסכנה הולכת ופוחתת אך ההנחיות הן לשמור על הדיאטה לכל החיים. זו מחלה כרונית והיא לא תיפתר מעצמה, ולעד הגוף של כרמל לא יוכל לפרק פנילאלנין בצורה יעילה.

ואולם, כרמל היא עוד תינוקת, ולכן המחלה אצלה כמעט ואינה מורגשת. כל עוד היא נזקקת לחלב, התזונה שלה מורכבת משילוב של פורמולה רפואית ומטרנה. מכיוון שיכולת פירוק הפנילאלנין משתנה מילד לילד, התחלנו בתהליך כיול כדי להבין את היחס המתאים לה בין המטרנה המכילה חלבון לבין הפורמולה.

אחת לשבוע אנו מגיעים לקופת החולים כדי לבצע בדיקות דם ולוודא שהרמה בדם נשארת תקינה, אין הצטברות של פנילאנלין בדם ואין צורך לאזן את התפריט מחדש. בהתחלה כרמל עוד הייתה בוכה בכל פעם שהאחות הייתה דוקרת אותה באצבע ולוקחת ממנה דם, אך היא כבר התרגלה וזה הפך לחלק מהיום-יום שלה.

אבל כרמל הולכת וגדלה, לאחרונה התחילה לאכול מוצקים, בעיקר ירקות, פירות ופחמימות דלות בחלבון. עוד כמה חודשים היא תיכנס לגן ואז עוד גורמים יהיו מעורבים בטיפול בה ואנחנו נצטרך להדריך את כל מי שיטפל בה מה מותר לה לאכול ומה אסור.

עכשיו אני עוד שקטה אבל כשאני מסתכלת על העתיד אני מפחדת, כבר עכשיו אני יודעת שהילדה שלי תהיה שונה, כל הילדים בגן יאכלו את האוכל הרגיל ולה יהיה את האוכל שלה ובימי הולדת היא לא תוכל להתקרב לשולחן הממתקים.

מצד שני אני מבינה שזו תהיה המציאות אליה תגדל, היא לא תכיר שום דבר אחר. אני לא אגדל אותה כמסכנה, אלא אסביר לה שיש מאכלים שאסורים לה. מכיוון שהיום קיימת מודעות הולכת וגדלה לאלרגיות כמו צליאק או לסוכרת, יהיה לי קל להסביר שלאחד אסור גלוטן ולאחר אסור חלבון.

אחד מהדברים שהחזיקו אותי לאורך כל התקופה הזו מאז האבחנה היא קבוצת הוואטסאפ שאני חברה בה להורים לילדי PKU. בקבוצה פעילים 50 הורים שמדי יום מספרים על מוצרים חדשים דלי חלבון שמצאו, מתכונים מעניינים, עצות בענייני ביטוח לאומי וכיוצא בזה. בכל פעם שנולד תינוק חדש למחלה, אנחנו מחזקים את ההורים ומראים להם שהשד לא כל כך נורא.

אני בעצמי קוראת באדיקות את מה שמספרים ההורים לילדים גדולים יותר וכך אני יכולה להבין איזה קשיים צפויים לי ואיך נכון להתמודד איתם. אך יותר מכל אני מקבלת את התחושה והחיזוק שאני לא לבד, שיש עוד הורים כמוני ושאני יכולה ללמוד מהניסיון שלהם.

לאחרונה התחלנו לטפל בה גם בתרופה קובן, תרופה מיוחדת שמתאימה ל-30% מהילדים ומסייעת בפירוק הפניאנלין, עכשיו אנחנו בתקופת ניסיון ובוחנים כיצד התרופה משפיעה עליה ועל היכולת של הגוף שלה לפרק את החלבון, אך כעת יש לנו את התקווה שיום אחד היא תוכל לאכול כמו כולם.

עם זאת אנחנו קצת חוששים להיות כל כך תלויים בתרופה. אך לאורך השנים עולים עוד ועוד פתרונות ושכלולים שיכולים להעניק לילדי PKU איכות חיים טובה יותר וחיים רגילים, כמו כל הילדים.

הכותבת היא אמא לכרמל, חולה ב-PKU

בשיתוף חברת מדיסון