הטיפול שיאריך את חיי חולי סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס, מחלה תורשתית קשה ביותר ומקצרת חיים, היא גם אחת מהמחלות הראשונות בעולם שזכו לטיפול המתמקד בפגם הבסיסי הגורם למחלה, כלומר טיפול מותאם אישית. היות שמדובר במחלה מורכבת, חולים רבים עדיין נאלצים להמתין לטיפול. לאחרונה נמצאה תרופה חדשה פורצת דרך ומצילת חיים
בשיתוף מדיסון פארמה
בעבר סיסטיק פיברוזיס (CF) הייתה מחלה שטופלה בעיקר על ידי רופאי ילדים, אך עם התפתחות המחקר ומצבור הידע הרפואי על המחלה, תוחלת החיים הולכת ועולה.
כיום מדובר במחלה פרוגרסיבית ומקצרת חיים שמרבית מטופליה הינם מבוגרים. בישראל לדוגמה, חיים כ-700 חולי CF, כ-60% מהם מעל גיל 18.
קראו עוד במדור מחלות יתומות
סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה רב מערכתית קשה. המחלה פוגעת בעיקר בריאות, אך גם במערכת העיכול, במערכת הרבייה, במערכת האנדוקרינית ובמערכות נוספות בגוף. אצל חולי סיסטיק פיברוזיס, החלבון שמתפקד כתעלת כלור בגוף עובד בצורה לא תקינה וגורם להפרשות צמיגיות במערכות שונות.
ברוב המקרים ההפרשות מצטברות בריאות וחוסמות את דרכי האוויר, חיידקים המזהמים את ההפרשות גורמים לדלקות ריאה, להחמרות נשימתיות המביאות את החולה עד לכדי אשפוז וירידה בתפקודי הנשימה. שיעור הירידה השנתי של תפקוד הנשימה אצל חולי CF עומד על כ-1-2%, ובכל אשפוז יכולה להתרחש ירידה נוספת. לעיתים, ההפרשות הצמיגיות יכולות להצטבר במערכת העיכול ולגרום לחסימות מעי.
יש להדגיש, סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית מרובת מוטציות. בעולם הרפואה מכירים יותר מ-2,000 כאשר מאות מחוללות מחלה. המחלה עוברת בתורשה והחולים עלולים לסבול, בנוסף לפגיעה הנשימתית, גם מפגיעה במערכת העיכול ואי ספיקת לבלב.
חומרת המחלה נקבעת בהתאם למוטציות אותן קיבל החולה מהוריו, על פי גנים אחרים שיכולים להשפיע על הביטוי הקליני של המחלה וכן מגורמים סביבתיים כגון עישון, מצב תזונתי, היענות לטיפול, זיהומים וכדומה.
החידושים הטיפוליים
עד לפני מספר שנים, הטיפול התמקד בסימפטומים של המחלה, אך לא טיפלו במחלה עצמה. תארו לעצמכם שאתם לוקחים כדור להקלה על כאב ראש, אך לא מטפלים בגורם עצמו. טיפולים כמו אינהלציות או פיזיותרפיה נשימתית סייעו לכיוח הליחה המרובה, טיפול אנטיביוטי סייע להתמודד עם החמרות נשימתיות וזיהומים מחיידקים וטיפול בתחליפים של אנזימי לבלב סייעו במקרים של אי ספיקת לבלב.
עם זאת, לאחרונה פותחו טיפולים חדשים, המתמקדים בפגם הגנטי שגורם למחלה, כלומר טיפול שמותאם באופן אישי לחולים שסובלים ממוטציה ספציפית. טיפולים אלה מהווים פריצת דרך דרמטית בטיפול במחלה, והם הצליחו להפחית באופן משמעותי את החמרות הנשימה ולהאריך את תוחלת חיי החולים.
המחקרים מראים שהתרופה הובילה לשיפור משמעותי בתפקודי הריאה, במדד איכות החיים וכן לעלייה במשקל, גורם שנמצא בקשר ישיר לתפקודי נשימה בקרב חולי CF ולהארכת תוחלת החיים בכ- 8.3 שנים, נתון מאוד משמעותי לחולים הללו.
הכותבת היא מומחית לרפואת ריאות ילדים וסיסטיק פיברוזיס
בשיתוף מדיסון פארמה
לפנייה לכתב/ת 
