האקאתון מחלות נדירות: הדרך היצירתית למצוא להן טיפול
כ-7,000 מחלות נדירות מוכרות לעולם הרפואה, אבל לא תמיד קיימת מודעות אליהן ודרך יעילה לטפל בהן. בהאקאתון שנערך בתל אביב התחברו קבוצות מתחומי דעת שונים כדי למצוא דרך לקצר את הזמן שעובר מהופעת תסמינים של מחלה נדירה ועד לאבחנתה המדויקת
היום (ה') התקיים בתל אביב "האקאתון מחלות נדירות" שיזמה חברת "שייר" בישראל. מדובר באירוע סיעור מוחות יוצא דופן שמתנהל בצורת התחרות בין קבוצות שמורכבות מאנשים שבאים מתחומי דעת שונים. זאת כדי לקצר את הזמן שעובר מהופעת תסמינים של מחלה נדירה ועד לאבחנה המדויקת שלה.
לדברי פרופ' ארי זימרן, ממוחה לרפואה פנימית מבית החולים שערי צדק וממובילי האירוע, ישנן כ-7,000 מחלות נדירות. "פעמים רבות מדובר במחלות תורשתיות ובגלל הנדירות שלה יש זמן ארוך שחולף מהופעת התסמינים ועד שמאובחנת המחלה".
הוא מוסיף כי רק לכחמישה אחוזים מהמחלות הנדירות יש בהן טיפול יעיל אבל מצד שני, קרוב לשליש מהתרופות החדשות שמגיעות היום לשיווק מיועדות למחלות נדירות.
לדבריו, החשיבות לגילוי המוקדם היא כפולה. מחלות שיש להן טיפול לפעמים אם לא מתחילים בזמן אז גורל החולה להיות נכה ומוגבל לעומת, התחלת טיפול במועד, שמשנה לחלוטין את איכות החיים עד כדי חיים נורמליים עם צורך לקבל תרופה", הוא מסכם ואומר כי אירוע כזה הוא אתגר גדול מאוד.
"בבית הספר לרפואה מלמדים את הסטודנטים לחשוב על השכיח ושוכחים את הנדיר. הגיע הזמן לחשוב גם על זה", מסכם פרופ' זימרן.
לפנייה לכתב/ת 
