"אנחנו בלחץ בכל פעם שבתנו הולכת לישון"
הילדים הלוקים בתסמונת וויליאמס מכונים "ילדי האהבה" בשל החיוכים והחום שהם מרעיפים על סביבתם, אבל מצבם מתאפיין בקשת רחבה של הפרעות פיזיות וקוגניטיביות קשות. אושרת ומלכיאל פדר, שבתם עדי לוקה בתסמונת הנדירה, מספרים על המציאות היומיומית המורכבת
כשהייתה כבת שלושה חודשים קיבלו הוריה, אושרת (31), סייעת שילוב ותלמידת תואר שני במורשת ישראל, ומלכיאל (32), בנקאי, את הבשורה הקשה ‑ עדי, בתם החמישית, לוקה בתסמונת גנטית נדירה מאוד שמקורה בפגיעה כרומוזומלית, הנקראת תסמונת וויליאמס.
הלוקים בה, שצורת פניהם מובחנת, סובלים מקשיי אכילה, בעיות בשלד ובראייה, הפרעות בתפקוד הכליות וליקויים בתפקוד הלב, וכן בעיות בהתפתחות המוטורית ועיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית. שפתם עשירה, אך אינה תמיד מותאמת לסיטואציה, וחברתיות היתר שלהם עלולה לגרום להם להיות בסיכון מוגבר לניצול. הוריהם וקרוביהם של הלוקים בתסמונת וויליאמס בריאים לרוב. לפי ההערכות, בישראל חיים כ־200 איש עם התסמונת.
קראו עוד:
"כשעשו עליי חרם הרגשתי שהאדמה נפערת"
לגדל ילדים בארה"ב - כך זה נראה
הילדים הלוקים בתסמונת וויליאמס מכונים "ילדי האהבה" בשל החיוכים והחום שהם מרעיפים על סביבתם, קרובה כרחוקה. עדי פדר היא אחת מהם. "עד השבוע ה־30 בהיריון הכל היה תקין", מספרת האם, אושרת. "בשלב הזה הרופא זיהה אצלה האטה בגדילה וכיוון שזה לרוב קשור ללב, נשלחנו לאקו לב, שבו ראו אמנם חור קטן בין שני חדרי הלב, אבל הבהירו לנו שלא זאת הסיבה להאטה בגדילה והורו לנו להיות במעקב.
בשבוע ה־35 שוב זוהתה אצל עדי האטה בגדילה ונשלחנו לבית החולים. בהמלצת הרופאים עברתי ניתוח קיסרי, מחשש שליבה של עדי לא יעמוד בלידה רגילה. היא שקלה 2.100 ק"ג בלידה, אושפזה בתינוקייה הרגילה. אחיותיה הגיעו לבקר והתכוננו לעזוב את בית החולים בתום חמשת ימי האשפוז הרגילים".
אבל תוכניות לחוד ומציאות לחוד. "יום לפני החזרה הביתה שמתי לב שהיא ממש מכחילה כשהיא יונקת, והיא הועברה מיד לפגייה והייתה שם חודש ימים. הבדיקות והצילומים היו תקינים, למעט עניין הלב והירידה ברמת החמצן בדם שלה בשעת מאמץ. כיוון שיש לנו ארבע בנות בריאות בבית, הסתפקנו בבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות, אבל הרופאה הגנטיקאית שהגיעה לבדוק את עדי המליצה על בדיקה גנטית מקיפה".
משפחת פדר כולה התגייסה לטיפול באחות הקטנה. "יצאנו הביתה כשעדי מחוברת למוניטור ביתי ולמד סטורציה (רמת חמצון הדם) שהשאלנו מיד שרה. אחיותיה התרגלו להזעיק אותי בכל פעם שהוא ציפצף ולמדו שכשזה קורה צריך להכאיב לה בעדינות ברגל, כדי שתבכה ותתאושש.
"עשינו את הבדיקה הגנטית, אבל לא ייחסנו לזה חשיבות, עד שהתקשרו וביקשו שנמהר להגיע למרפאה. משהו בדחיפות הבהיר לנו שיש בעיה. היה לי ברור שלא משנה מה ייאמר בפגישה ‑ יהיה בסדר. הרי עדי צריכה אותנו חזקים ומתפקדים. כשהגענו למרפאה הגנטית פתאום כל חלקי הפאזל התחברו וגילינו שיש קשר בין הבעיות שכבר התמודדנו איתן, ולקשר הזה קוראים תסמונת וויליאמס".
האמונה מחזקת
כמו רוב הציבור ואפילו חלק מהרופאים, הם לא ידעו דבר על התסמונת. "הסתכלנו על הרופאה בהלם", אומר מלכיאל פדר, "אבל לצד הצער הייתה הקלה, כי מאותו רגע ידענו עם מה אנחנו מתמודדים וזה קשה פחות מהמצב של חוסר הידיעה".
אושרת: "ואני אזכור תמיד משפט מעודד ששמענו ממנה באותו רגע ‑ 'אם כבר תסמונת גנטית, אז וויליאמס, כי עם התסמונת הזאת השמיים הם הגבול'. מיד הבנו שהעולם לא נחרב וזה לא זוועה, ועדי תצליח ותתקדם ככל שנעזור לה. סבא וסבתא שלי חירשים, לאחיו של מלכיאל יש תסמונת דאון, כך שעולם החינוך המיוחד לא זר לנו, ומעבר לזה האמונה מחזקת. זאת המשימה שהשם נתן לנו ואנחנו לוקחים אותה בשתי הידיים ומנסים להוציא מהמצב את המקסימום. זאת השליחות שלנו".
הוריה של עדי, המתגוררים עם חמש בנותיהם בהר ברכה, מתמודדים עם שגרה לא פשוטה. "בזמן ההיריון נוצרות תקוות בנוגע לילד או לילדה שייוולדו", מודה אושרת, "וכשמבינים שהילדה שנולדה תהיה אחרת, יש צער, כי זה לא מה שציפינו, כי אנחנו מבינים שהקשיים האלה יהיו איתנו תמיד.
"ההבנה שהחיים משתנים אינה פשוטה, אבל היא לא הייתה כרוכה בשום שלב בתחושת אבל. עם זאת, אנחנו בלחץ בכל פעם שעדי הולכת לישון. הפחד שהיא לא תתעורר נהיה חלק מהיומיום שלנו, כי יש לה הפסקות נשימה בשינה, לכן היא ישנה איתנו בחדר הרבה יותר זמן מאחיותיה הגדולות. את לא מבינה כמה אני שמחה כשהיא מעירה אותי בלילה לאכול. בדרך כלל אמהות מתפללות לישון לילה רצוף, אצלי זה הפוך".
לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet
עקרון הרצף? הצחקתם אותם: ההורות במשפחת טפר חייבת להיות הכי צמודה והדוקה שיש. "השארנו אותה רק פעם אחת ויחידה עם בייביסיטר, וגם אז אחותי הייתה שם ליתר ביטחון, כי מפחיד להשאיר את האחריות עליה בידיים של נערה צעירה. לכן היא איתנו בכל מקום. וכשהיא נעמדת וחוטפת לאחת מאחיותיה צעצוע אני מאושרת, כי מה שנחשב סטנדרטי אצל ילדים אחרים, אצל עדי הוא הישג. ואם היא טיפה מקוררת או משלשלת רמת החרדה עולה מאוד, כי אצלה כל דבר קטן עלול להוביל להחמרה במצב".
גם הליווי הרפואי הדרוש לעדי הוא תובעני במיוחד. "יש כל הזמן בדיקות וצילומים ומעקבים לעשות, ולפעמים נדמה שחיינו מתנהלים בין המכונים להתפתחות הילד לבדיקות שמיעה וראייה והידרותרפיה, זה בא על חשבון העבודה או על חשבון הבית. עברנו איתה כבר ניתוח לב פתוח ואחריו צנתור, כי גם כשנדמה שבעיה אחת נפתרה ויש זמן רגוע, צץ תמיד משהו חדש".
לא להיבהל
עדי נהנית כיום משהייה במעון שיקומי המרוחק מאוד מביתם ומנגיש לה טיפולי ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה, אולם בעתיד הקרוב תיבחן האפשרות לשלבה, ולו חלקית, בגן ילדים רגיל. "כולם יודעים מהי תסמונת דאון ויחסית מקבלים את הלוקים בה", אומרת אושרת. "הגיע הזמן לקבל גם את ילדי תסמונת וויליאמס, לא להיבהל ממנה. הילדים האלה רוצים שיקבלו אותם ויאהבו אותם, כמו כולנו, ומגיע להם להשתלב בחברה ככל האפשר, ולא להיות מנודים במוסד סגור. אם נצליח לתת לה את מה שהיא צריכה, עדי תגדל להיות אדם מועיל לחברה".
וזאת השליחות שהם מדברים עליה: אושרת מסיירת בגני ילדים ובבתי ספר ומסבירה לצוותים החינוכיים, לילדות ולילדים, על התסמונת ומדוע אין סיבה לחשוש מהלוקים בה, גם אם התנהגותם שונה. היא אף כתבה לאחרונה ספר ילדים בנושא, שאותו היא מקווה להוציא לאור באמצעות מימון המונים.
"בשונה ממחלות ומתסמונות אחרות, לנו אין לובי בכנסת או עמותה שתקדם את הצרכים המיוחדים שלנו ותפעל להעלאת המודעות", אומר מלכיאל, "ובשונה מהורים אחרים בקבוצת הווטסאפ של הורים לילדי וויליאמס, שבה בסך הכל כ־70 חברים ‑ אנחנו סיפרנו על התסמונת לכולם, כי בעינינו זה מיותר לבזבז אנרגיה על הסתרה. אנחנו צריכים את האנרגיות האלה לטובת הבנות שלנו".
בינתיים בני משפחת פדר נתקלים עדיין בגילויי בורות שמצליחים לפעמים להוציא אפילו אותם משלוותם. "כשאומרים לי, 'רפואה שלמה' זה מתסכל כי זה לא יקרה", מדגימה אושרת, "אבל הבנתי שזה בא מכוונה טובה, אז אני סולחת. אבל כשאנשים אמרו לנו, 'קחו לכם זמן להתאבל' התנתקתי מהם, אין לי עניין במי שמחליש אותי, אני מעדיפה להיות עם האנשים, ויש רבים כאלה, שתומכים בנו ומחזקים אותנו. קרה גם שאמרו לבכורה שלנו בכיתה 'ילדי תסמונת וויליאמס הם מטומטמים' או שסיננו, 'היא מפגרת'. וזה מה שהניע אותי לעבור מכיתה לכיתה, ביישוב שלנו אבל גם במקומות נוספים, ולדבר ולהסביר, מתיש ככל שזה יהיה".
לפנייה לכתב/ת 
