שיבא: דם מהונדס - טיפול חדשני לחולי ההמופיליה
לא רק לב במדפסת: בבית החולים שיבא ניתן לראשונה טיפול בהנדסה גנטית שנועד לרפא המופיליה. בכך הפכה ישראל למדינה השלישית בעולם שמציעה את הטיפול — שבמסגרתו מקבלים החולים בעירוי גנים בריאים שהונדסו במעבדה. חולה שעבר את ההליך: "סוף סוף יש תקווה"
חולי המופיליה סובלים מפגם בגן שמייצר את החלבון שגורם לקרישת הדם. כתוצאה מכך החולים עלולים לדמם – דימום פנימי או חיצוני. המחלה מתרחשת אחת ל־5,000 לידות, בעיקר בקרב גברים. בישראל המופיליה מתגלה בגיל צעיר מאוד מפני שרוב הבנים נימולים בגיל שמונה ימים. הגן הפגום עובר בתורשה מהאמהות לילדיהן גם אם האם אינה חולה בעצמה אלא רק נשאית.
קיראו עוד:
לחיות עם המופיליה: אפשר לעשות את זה
הזריקה החדשה שעוצרת את הדימומים אצל חולי המופיליה "בשנים האחרונות הרפואה התקדמה ואנחנו יודעים בדיוק איזה גן הוא בעייתי", מסבירה פרופ' גילי קנת, מנהלת מכון ההמופיליה וקרישת הדם בבית החולים שיבא ואחת המומחיות בתחום בעולם. "כיום אנחנו יכולים להנדס גנים בריאים במעבדה והטיפול בהנדסה גנטית בקרב אותם חולים היה רק עניין של זמן".
"לפני שישה ימים עברתי את הטיפול ואני מרגיש ממש טוב", מספר עדן (24), החולה הראשון בישראל שעבר את הטיפול החדש. "קיבלתי עירוי במשך שלוש שעות ואחר כך הלכתי הביתה. אני עדיין מקבל תרופות, אבל אם הבדיקות ייצאו תקינות, אפסיק להזריק אותן".
ההמופיליה התגלתה אצל עדן בגיל שלושה חודשים. עכשיו, לראשונה, הוא יכול לדמיין לעצמו עתיד בלי המחלה. "כולם כבר מקווים שנראה תוצאות", הוא אומר. "יש הרבה תקווה שסוף־סוף אוכל להירפא מהמחלה חשוכת המרפא הזו".
כך עובד הטיפול
במעבדה מהנדסים גנים בריאים. בשלב הבא מכניסים אותם לתוך וירוסים ומחדירים את הווירוסים לחולים באמצעות אינפוזיה. "בתוך האינפוזיה יש כמות גדולה של וירוסים שנושאים את הגן הבריא. לאחר כמה שעות החולים משוחררים הביתה למעקב צמוד", מסבירה פרופ' קנת.
"הכבד מפנה את הווירוסים מהגוף, אבל הגנים הבריאים נשארים בגוף ובתוך כמה חודשים יש עלייה ברמות החלבונים שגורמים לקרישה והחולה מקבל סיכוי משמעותי להירפא מהמופיליה בלי צורך לקחת תרופות. זה טיפול שיכול ממש לרפא ולא רק להקטין את הדימומים של החולים".
עד כה בוצע הטיפול בקרב שישים חולים ברחבי העולם, ונכון לעכשיו לא תועדו תופעות וסיבוכים קשים. יחד עם זאת, הטיפול לא מתאים לכל החולים.
"אי־אפשר לתת אותו לילדים מתחת לגיל 18, כי רקמת הכבד שלהם עדיין מתפתחת, וגם לא לאנשים עם מחלת כבד ולחולים שפיתחו נוגדנים לגורמי קרישה", מסבירה פרופ' קנת. "גם אין לנו מחקרים ארוכי טווח ואנחנו עדיין לא יודעים לכמה זמן הטיפול הזה יעיל, אבל בכל מקרה מדובר בבשורה משמחת ודרמטית עבור מאות חולים בישראל".
פרופ' קנת מסבירה שבעקבות תפקוד לקוי של גורם הקרישה אצל חולי המופיליה כל פגיעה בכלי דם עלולה לגרום לדימום רב. בנוסף לאובדן הדם, הדימום יכול להביא לפגיעה ברקמות פנימיות. החולים סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים - כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים, קרסוליים, אך עלולים לדמם גם בשרירים, במערכת העיכול ובמוח.
דימומים חוזרים באותו מפרק גורמים להרס של הסחוס והעצם ולכן רבים מהחולים סובלים מנזקים אורתופדיים משמעותיים, וחלקם צריכים להיעזר בקביים. הטיפולים התרופתיים הקיימים כיום מעניקים איכות חיים למטופלים וחלקם מצליחים להקטין את כמות הדימומים שלהם, אולם הטיפול בהנדסה גנטית צפוי להפסיק לגמרי את הדימומים של חולי המופיליה ולרפא אותם לחלוטין.
לפנייה לכתב/ת 
