פריצת דרך: טיפול גנטי חדש מבטיח לרפא גמדות - וכבר קוצר הצלחה
מדענים מדווחים על הצלחה ראשונית בטיפול גנטי חדש המרפא בהדרגה את המום "אכונדרופלזיה" המתבטא בחוסר גדילת העצם וגמדות. ילדים שהחלו לקבל את הטיפול החלו לצמוח בקצב מהיר
תקווה לריפוי ההפרעה הגנטית המובילה לגמדות: מדענים מדווחים על הצלחה ראשונית בטיפול גנטי חדיש המתקן את הפגם הגנטי המונע צמיחת גפיים במום "אכונדרופלזיה" המתבטא בגמדות.
הממצאים מדווחים בכתב העת הרפואי היוקרתי New England Journal of Medicine.
אכונדרופלזיה היא ליקוי גנטי המופיע באחת מכל 20 אלף לידות. הליקוי מתבטא בגדילת העצמות הארוכות, המתבטא בגמדות, היקף ראש גדול בשל גדילה חריגה של עצמות הגולגולת, אצבעות קצרות, גמישות יתר של המפרקים, עקמומיות הרגליים, עקמת של עמוד השדרה ולעתים גם דלקות אוזניים רבות בשל תעלות שמע צרות.
הלוקים במוטציה הגנטית מגיעים לרוב לגובה ממוצע של כ-130 ס"מ בגברים ו- 125 ס"מ אצל נשים.
הגן למחלה קרוי FGFR3 שבו קיימת מוטציה הגורמת לתופעות הגופניות. לרוב, להורים בריאים שהביאו לעולם ילד עם אכונדרופלזיה, קטן מאוד הסיכוי לילד נוסף הסובל מהליקוי.
ניתן לזהות את הפגם הגנטי בבדיקת מי שפיר. ראוי לציין שהליקוי אינו גורם לכל פגיעה שכלית, והנושאים את המחלה מתפתחים שכלית וקוגניטיבית באופן תקין לחלוטין.
הלוקים באכונדרופלזיה נמצאים בסיכון גבוה לסיכונים בריאותיים, ובהם השמנת יתר, דום נשימה בשינה שעלול להוביל ליתר לחץ דם, שיניים צפופות, סיבוכים לבביים ובעיות גב ועמוד שדרה. נשים הרות מוגדרות כ"הריון בסיכון" ונדרשות ללדת בניתוח קיסרי.
התרופה החדשה היא זריקה יומית בשם vosoritide הניתנת בתקופת הילדות, כל עוד מתקיימת צמיחת השלד. היא חוסמת אותות הנשלטים על ידי הגן הפגום FGFR3 שמונע את הגדילה התקינה. המחקר בתרופה החדשה שנמשך בימים אלה, כולל 35 ילדים, והוא ממומן על ידי יצרנית התרופה, חברת BioMarin.
"התרופה לא מובילה רק לשיפור קוסמטי", הסביר פרופ' רבי סאווריראיאן מבית החולים לילדים במלבורן, "אנחנו מנסים לבדוק האם התרופה גם משפרת את בריאותם של הילדים ותפקודם". המחקר מתבצע במקביל באוסטרליה, ארה"ב, צרפת ובריטניה.
החוקרים מצפים בקרוב להרחיב את המחקר עם ילדים נוספים, לשלב שני ושלישי. אם ימשיכו התוצאות המעודדות, צפויה התרופה החדשה והמהפכנית להימצא על המדפים בתוך מספר שנים.
לפנייה לכתב/ת 
