החלו פרכוסים והחיים השתנו ברגע

גיא גלנץ נולד אחרי היריון תקין ולידה רגילה. בחודשים הראשונים לחייו הוריו שמו לב שבכל פעם כשהוא מעלה חום היד שלו קצת רועדת. הם לא ידעו מה המשמעות עד שיום אחד הוא העלה חום וחצי מגופו רעד. בבית חולים אבחנו שהמצב קשור לדלקת קרום המוח. גיא חזר לעצמו תוך יומיים והוריו היו בטוחים שחוזרים לשגרה.

בגיל ארבעה חודשים הוא שוב העלה חום וחווה התקף משמעותי. "קשה להעביר את התחושות", אומרת אמו, שירה גלנץ. "היינו בחרדה שאנחנו הולכים לאבד את הילד. חוסר אונים מוחלט. ההתקף הסתיים רק אחרי 40 דקות בבית חולים".

השגחה מלאה

"גיא אובחן בתסמונת דרווה", מספרת גלנץ ומסבירה: "הספקטרום הוא די נרחב אבל רוב הילדים סובלים מפיגור או אוטיזם ברמה כזאת או אחרת ומבעיות מוטוריות. חלקם הולכים רגיל, חלק לא הולכים, חלק עם מגבלה בהליכה.

"הילדים האלו צריכים השגחה מלאה כל החיים כי הם לא עצמאיים. גיא בן שנה וחצי. הוא בעיכוב קל בדיבור ועדיין לא הולך. בשנים הראשונות זה פחות מורגש ועם הזמן נוצר פער. הוא פשוט קטן אז לא מצפים ממנו להרבה בגיל הזה. הוא בטיפולים של פיזיותרפיה, קלינאית תקשורת וריפוי בעיסוק, דרך התפתחות הילד".

"בהתחלה לא מצאנו כוחות לתפקד"(צילום: אלבום פרטי)

השבוע ציינו את יום המודעות לתסמונת דרווה, וד"ר שמרית אוליאל סיבוני, מנהלת שירות אפילספסית ילדים בבית החולים דנה במרכז הרפואי ת"א, מסבירה: "התסמונת נקראת גם 'אנצפלופתיה אפילפטית' שמשמעותה הפרעה אפילפטית שתורמת להידרדרות תפקודית והתפתחותית. כלומר, גם אם ישנה שליטה יחסית על הפרכוסים, סביר להניח שתהיה הפרעה התפתחותית.

"בתסמונת דרווה ישנם מאפיינים קליניים טיפוסיים שמעלים חשד בשלב מוקדם. לרוב, מהלך הריון ולידה הם תקינים והשגת אבני הדרך ההתפתחותיות בחודשים הראשונים לחיים הם כמצופה. ההסתמנות הראשונה תופיע עם מחלת החום הראשונה בין גילאי ארבעה עד שישה חדשים".

לא מתכננים תוכניות קדימה

"הרגשנו שנגמרו לנו החיים", מספרת גלנץ על רגע האבחון. "לא מצאנו כוחות לתפקד. עזבתי את העבודה ונשארתי שנה בבית. עבדתי על אוטומט כי יש תינוק ואחים (כיום הם בני שמונה וחמש. ע.א).

"כל התקף הוא מאושפז. צריך לעזוב את הגדולים ויש דאגה ובירוקרטיה. הוא מקבל תרופות שלוש פעמים ביום. בשלב מסויים הרגשתי שאני חייבת לחזור לעבודה ואני שמחה. שנינו בהייטק ומצליחים לנהל שגרה וזה טוב לגיא. הוא מקבל מההורים שלו אנרגיות חדשות. הדפסתי דף הנחיות למטפלת ולמשפחה עם הסברים מה לעשות ולמי להתקשר במידת הצורך".

איזו התארגנות חדשה הייתה בבית?

"גיא מאוד רגיש לחום וזה כולל אוכל חם ומזג אוויר חם לכן אנחנו פחות יוצאים או מוצאיים בילויים ממוזגים.אין לנו שגרה כי כשיש התקף מזמינים דחוף ניידת טיפול נמרץ כי ההתקפים שלו ארוכים וצריך לעצור אותם. אי אפשר לתכנן תוכניות קדימה, ואם כן, הכל בהסתייגות. זה משנה חיים. הוא ישן במיטה שלנו ויש חרדה תמידית".

מצב משנה חיים(צילום: אלבום פרטי)

גלנץ מספרת שהילדים הרגישו שמשהו השתנה ופתאום אמם נמצאת הרבה בבית חולים: "אנחנו מנסים לתת תחושת נורמליות. הם יודעים שיש לו אפילפסיה והוא רועד, וכשיש התקף, מבקשים מהם לעלות לחדר.

"לצד זה מקנים תחושה שהכל בשליטה, שיודעים מה לעשות. אנחנו אומנם מתאשפזים בבית חולים אבל משתחררים אחרי כמה ימים, יש שגרה וחיים רגילים".

הסביבה, לעומת זאת, לא באמת מבינה: "שואלים אותנו אם זה מדבק. יש לו אפוד קירור ואנשים רוצים להבין מה זה. אם אנחנו יושבים במסעדה ואנחנו מחטאים את הכיסא והשולחן, שואלים אם זה ילד ראשון. אנשים לא מכירים את התסמונת, היא פחות מדוברת ממחלות אחרות".

קראו עוד:

אב לתאומים: "עושה נשימות כדי להירגע"

היום שבו גיליתי במקרה שאבא שלי חולה

השחיינית הצעירה שלא מוותרת

גלנץ הרגישה שחסר מידע והקימה אתר שמטרתו להעביר מידע ולתמוך בהורים לילדים עם תסמונת דרווה. "בחיפוש ברשת לא מצאתי הרבה מידע, לכן הקמתי אתר והושטתי יד למשפחות, מקום שיוכלו להכיר ולקרוא מידע שחסר. זו תסמונת נדירה שאפילו הרופאים לפעמים לא יודעים מה היא. אני מרגישה שאני מנחה את הרופאים לפי דברים שאני קוראת, מחקרים, קבוצות פייסבוק".

מה עוזר לכם?

"תמיכה מחברים ושיתופים. אם קבלתי טיפ חשוב מהורים לילדים שכבר יותר מנוסים ממני זה לא להסתכל רחוק, אלא לתכנן קרוב - יום, חודש. אין הרבה מידע על התסמונת וכולי תקווה שנדע יותר לנסות להשתלט עליה. אין תרופה לכולם והתסמונת משתנה מילד לילד. הם ילדים מהממים, יפים וטובים".

"אין מספיק מידע"(צילום: אלבום פרטי)

ד"ר סיבוני מדגישה כי היום באמצעות בדיקה גנטית קל לאתר את התסמונת מהר, מה שמסייע לאיפיון המחלה "כשיש אבחון מוקדם הרבה פעמים ההתייחסות שונה והטיפולים מהירים יותר.

לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet

"לאבחנה גנטית יש גם משמעות והשלכות על תכנון המשפחה. ברוב המקרים המוטציה הגנטית הזו אינה מורשת מההורים. הרבה פעמים הורים צעירים לילד ראשון או שני חוששים להרחיב את המשפחה, כשנולד ילד עם צרכים מיוחדים מחשש למחלה תורשתית. האבחנה המוקדמת מאפשרת בדיקה של ההורים וידיעה וודאית לגבי אופן התורשה".

אילו תרופות עוזרות?

"בתסמונת דרווה הפרכוסים עמידים לטיפול. יחד עם זאת הטיפול התרופתי פעמים רבות מאפשר הורדה של תדירות, משך ועוצמת הפרכוס. אין עדיין תרופה אבסולוטית והטיפול הוא תסמיני אך לא מרפא. כמו כן, יש תרופה חדשה בשם אפידיולקס המבוססת על קנאביס שמצליחה להפחית פרכוסים בחלק מהמקרים. היא אושרה לא מזמן על ידי ה-FDA אבל עדיין לא בישראל.

"המחקר בתחום צובר תאוצה רבה בשנים האחרונות ונכון לעכשיו ישנם מספר מחקרים קליניים בשלבים מאוד מתקדמים, כולל טיפולים גנטיים אפשריים. כאשר ישנו טיפול שמיטיב, גם אם באופן זמני, זה מפנה את הילדים מבחינת יכולות קשב ופניות ללימודים והתקדמות בכל תחומי ההתפתחות.

"לשמחתנו ישנם גם טיפולים שאינם תרופתיים אנטי פרכוסיים קלאסיים עם הוכחה ליעילות בתסמונת, כגון קנאביס רפואי, דיאטה קטגונית, שהנה דיאטה שמתבססת ברובה על שומנים והגבלה משמעותית של צריכת הפחמימות".

ד"ר אוליאל סיבוני מוסיפה כי "כיום ישנם בארץ כ-50-70 ילדים מאובחנים". לדבריה, "חשוב להתחיל טיפול מוקדם ולקבל מתן תמיכה התפתחותית כגון ריפוי עיסוק, פיוזתרפיה, קלינאי תקשורת ומסגרת חינוכית מותאמת מההתחלה. ככל שנאבחן מוקדם, נצליח לתת טיפול מוקדם ונאפשר לילדים הזדמנות להגיע להישגים טובים".