בקרוב: תקשורת ישירה ממוח החולה. 15 עובדות על ALS

מחלת ה-ALS התגלתה לפני 150 שנה על ידי ג'ין מרטין צ'רקוט, שנתן לה את שמה "טרשת אמיוטרופית צידית" (Amyotrophic Lateral Sclerosis). מדובר במחלה ניוונית קשה וחשוכת מרפא, הנחשבת למחלה הקשה ביותר מבין משפחת המחלות הניווניות.

המחלה פוגעת בתאי העצב התנועתיים וגורמת לשיתוק הדרגתי ומוחלט  של כל שרירי הגוף. יוצאים מהכלל הם השרירים הטבעתיים המניעים את העיניים והשרירים האחראים על השליטה בסוגרים. תוחלת החיים מרגע האבחון משתנה מחודשים ספורים ועד שנים.

בישראל חיים כ-600 חולים. 120 חולים מאובחנים מדי שנה ומספר דומה של חולים מתים מהמחלה. לציון 15 שנים לעמותת ישראלס הפועלת לחקר מחלת ה-ALS ולתמיכה בחולים ובני משפחותיהם, קיבצנו 15 דברים שכנראה לא ידעתם על מחלת ה-ALS

צפו: חולה ALS פיתח מערכת ממוחשבת לשליטה בבית

קיראו עוד:

מחקר ישראלי: חיידקי המעיים עשויים להאט התפתחות מחלת ה-ALS

1. חמשת החושים לא נפגעים במחלה

אחד הדברים המפתיעים, בהתחשב בכך שהחולים ב-ALS משותקים, הוא שמערכת החישה עובדת מצוין. הסיבה לכך היא שהמערכת המוטורית אמנם נפגעת, אך המערכת הסנסורית (החושית) נותרת שלמה. החולים חשים בטעם וריח. השמיעה והראייה נותרים תקינים לאורך כל המחלה, וכך גם המישוש שפועל מצוין, על אף השיתוק המוחלט. זבוב מציק יכול לשגע חולה שאינו יכול להניע את גפיו.

2. בישראל עובדים במרץ לפיתוח טיפול למחלה

נכון להיום אין טיפול תרופתי משמעותי, שעוצר את התקדמות היחלשות השרירים במחלה. עם זאת, תחום המחקר בארץ התקדם בצורה משמעותית ב-15 השנים האחרונות: ממצב בו באקדמיה הישראלית לא היה כלל מחקר על ALS, עד למצב שבו בתקופה הנוכחית יש 4 חברות ישראליות העמלות על פיתוח תרופה ונמצאות בשלבים שונים של ניסויים קליניים. בתוך כך, מעבדות מחקר באוניברסיטת תל אביב, במכון ויצמן, באוניברסיטת בן גוריון ובאוניברסיטה העברית עומלות כדי לשים קץ לסבלם של החולים.

3. חלופה לתקשורת מילולית - תנועת עיניים 

עם התקדמות מחלת ה-ALS נחלשים גם שרירי הפה והלשון עד כי אין באפשרות החולים לדבר. גם שרירי הידיים נחלשים ולכן גם היכולת לתקשר בסימנים או באמצעות כתיבה והקלדה אינה אפשרית. לרשות החולים עומדים אמצעים טכנולוגיים מתקדמים לתקשורת תומכת חלופית לתקשורת מילולית. בין הטכנולוגיות המתקדמות ניתן למצוא: לוחות תקשורת שקופים, תוכנת הקלקה ומערכות מחשוב מתוחכמות הקוראות תנועות עכבר, מצח, או אישוני העיניים.

פיתוח ישראלי חדשני הוא מערכת האייקונטרול, המאפשרת תקשורת באמצעות תנועות עיניים ללא צורך במסך מחשב. בתשע השנים האחרונות עמותת ישראלס מעניקה שירות הנגשת תקשורת ומחשבים בעבור החולים. במסגרתו יועצת הנגשה נפגשת עם החולה ומסייעת במציאת דרכים נוחות ומותאמות לתקשר. עד 2015 החולים נאלצו לרכוש את המערכות היקרות, אבל בזכות מאבק שניהלה העמותה אמצעי הטכנולוגיה נכנסו לסל הבריאות וממומנים על ידי משרד הבריאות.

4. בעתיד הקרוב: תקשורת ישירות ממוח החולה

שני מחקרים חדשים בתחום המוח והמחשוב שהתפרסמו השנה בעיתון Nature, מראים שבעתיד אפשר יהיה לשנות את שיטת התקשורת ולתקשר בקצב רגיל לאדם, ישירות ממוחו של החולה. על פי המחקרים ניתן לשחזר דיבור בעזרת השתלת אלקטרודות בתוך המוח. בשני המחקרים השתתפו חמישה חולי אפילפסיה שבמוחם הושתל מערך אלקטרודות באזורי הדיבור והשמיעה לשם טיפול במחלה. התוצאות הראו יכולת ייצור דיבור מלאכותי על סמך מדידה של גלי מוח באזורים אלו בגישה שונה.

בינתיים, הפיתוח העדכני ביותר הזמין לחולים בתחום השיח המלאכותי היא מערכת "קול אישי" שמאפשרת לחולים לשמור על קולם, באמצעות הקלטת אלפי משפטים לפני אובדן הקול.

5. ALS לא כואבת

ALS אינה מחלה שגורמת כאב. עם זאת, היעדר תנועה בשילוב השהייה הממושכת באותה תנוחה, לפרקי זמן מתארכים, מסבים כאב. הכאבים נגרמים גם בשל הנטייה להתכווצויות שרירים לא רצוניות ומנחים לא טבעיים של הגפיים, שקורים עם הזמן ועם התקדמות המחלה.

6. מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS בישראל

למעלה מ-600 חולי ALS בישראל, בני כל המגזרים, יעברו מיפוי גנטי לטובת הבנה עמוקה יותר של המוטציות הגורמות למחלה וחשיפתם של יעדים חדשים, בדרך לפיתוח תרופות לריפוי המחלה. זהו המיפוי הרב-אתני הראשון של אוכלוסיית החולים בישראל.

את הפרויקט יזמו נשיא הטכניון, פרופ' פרץ לביא, אביחי קרמר חולה ALS ופעיל בחקר המחלה, ואפרת כרמי, מנכ"ל ישראלס. המיפוי ייעשה במסגרת שיתוף פעולה שנרקם בין העמותה, הטכניון ו-3 מרפאות ALS בישראל לבין המרכז לחקר הגנום האנושי בניו יורק. שם ינתחו את המידע שיתקבל מישראל, יחד עם למעלה מ-3,000 רצפים גנומיים בקונסורציום ה-ALS.

7. "אתגר דלי הקרח"

אתגר דלי הקרח נחשב היום לנקודת מפנה בהיסטוריה של המחלה מבחינת העלאת המודעות אליה והפניית משאבים למחקר. האתגר התחיל כיוזמה מקומית והפך להיות פופולרי בזכות פיט פרייטס ז"ל, חולה ALS ושחקן בייסבול בעברו.

באוגוסט 2014 הפך האתגר לטרפת ויראלית, כאשר בעקבות פרייטס שפכו על עצמם דלי מי קרח וגם תרמו ג'סטין טימברלייק, ליידי גאגא, מארק צוקרברג, ביל גייטס, ג'ורג' בוש, טיילור סוויפט ועוד. בארץ השתתפו שחר פאר, ערן זהבי, אייל גולן, גל גדות, גיא לרר ועוד.

באתגר דלי הקרח תרמו לארגוני ה-ALS ברחבי העולם יותר מ-220 מיליון דולר (!), שותפו יותר מ-17 מיליון סרטונים בפייסבוק. הסרטונים נצפו יותר מ-10 מיליארד פעמים על ידי יותר מ-440 מיליון אנשים. וביוטיוב סך הצפיות בסרטוני האתגר הגיע למיליארד.

8. איתור חולי ALS במגזר הערבי

לפני כחמש שנים היו מוכרים בעמותת ישראלס 10 חולים בני המגזר הערבי, אף שעל פי הסטטיסטיקה העולמית מספר החולים אמור להיות 100 (1 מתוך 10,000 אנשים חולה ב-ALS).

מתוך הנחה שיש חולים רבים שאינם מוכרים ולכן אינם מטופלים כראוי, עמותת ישראלס הקימה מערך לאיתור חולים בני המגזר הערבי. העמותה גייסה עובד סוציאלי דובר ערבית, אתר האינטרנט וחומרי הסברה של העמותה תורגמו לשפה לערבית. העמותה יזמה וערכה הרצאות בשיתוף גופי בריאות בכל אזור הצפון, במטרה להעלות מודעות למחלה. סייעה בפתיחת מרפאה ייעודית, המעניקה שירותים מקיפים שעונים על צורכיהם המיוחדים של חולים בני המגזר במרכז הרפואי זיו בצפת.

כיום, בזכות עבודת איתור מאומצת, מטופלים בעמותה כ-85 חולי ALS ערבים שזוכים לתמיכה, לעזרה במיצוי זכויות, מתקשרים עם קרוביהם לאחר שנים של שתיקה, ועוד.

9. מפורסמים עם ALS

החולה המפורסם בעולם הוא סטיבן הוקינג, אסטרופיזיקאי בריטי ואייקון תרבות, שחלה ב-ALS בגיל 21 ונפטר ממנה להפתעת כולם בגיל 76. בשונה מהוקינג, יוצר הסדרה האגדית בובספוג מכנסמרובע, סטיבן הילנבורג, חלה גם ב-ALS וכשנה לאחר מכן נפטר ממנה כשהוא בן 57 בלבד.

10. מיכאל "הנץ האמיץ" הרמן – החולה הוותיק בישראל

תוחלת החיים הממוצעת של החולים ב-ALS מיום אבחון המחלה היא 3 עד 5 שנים, ומשתנה בין חולה לחולה. הרמן חולה במחלה כבר 35 שנים, מאז שהיה בן 25. כשהיה בטיול בארצות הבית עם חברים החלו התסמינים להופיע: דברים שהחזיק בידיים פתאום נפלו, הרגליים רעדו, קושי לרדת במדרגות וכו'. הרמן מאמין שהוותק שלו במחלה הוא בזכות מזל, חברים, הומור ואהבת החיים.

ALS: בישראל יותר חולים בוחרים בחיים(צילום: shutterstock)

11. שחקן הבייסבול האגדי על שמו קרויה המחלה - לא מת ממנה

מחלת ה-ALS ידועה גם בכינוי מחלת לו גריג על שם שחקן הבייסבול שלקה בה בשנות ה-30 של המאה ה-20. אלא שמחקר חדש מגלה שמחלת ה-ALS לא הייתה בוודאות הסיבה לתסמינים מהם סבל ומת לו גריג. למעשה ייתכן שגריג מת כתוצאה מזעזועי מוח שנגרמו מפגיעות של כדורי בייסבול בראשו.

גריג נפצע לא מעט במהלך הקריירה, ושיחק 2,130 משחקים ב-14 עונות בניו יורק יאנקיז. המחקר שבוצע על ידי שני מוסדות רפואיים גדולים במסצ'וסטס בדק ומצא את הקשר בין מותם של שני שחקני פוטבול ומתאגרף, שהקביעה הראשונה הייתה שמתו מ-ALS, לפגיעות חוזרות ונשנות במוח, שבסופו של דבר גרמו למערכת העצבים להינזק.

12. יותר חולים בוחרים בחיים - בישראל

הקושי הנשימתי הוא החשש הגדול ביותר של חולי ALS, והוא בלתי נמנע בשלבים מתקדמים של המחלה. עם התקדמות המחלה, הדרך היחידה לנשום היא באמצעות חיבור למכונת הנשמה.

באין מרפא למחלה, לרשות החולה בחירה קשה: להתחבר למכונת הנשמה ואולי לזכות בעוד זמן לחיות ולדחות את הבלתי נמנע, או לוותר על מכונת ההנשמה ולמות. בבחירה בהנשמה, אין דרך חזרה שכן החוק בישראל לא מאפשר ניתוק חולה ממכונת ההנשמה עד סוף חייו.

בישראל למעלה מ-50% מהחולים בוחרים להתחבר למכונת ההנשמה, לעומת פחות מ-1% במדינות מערביות אחרות. הסיבות לכך נעוצות ככל הנראה בהבדלים מהותיים בתפיסות התרבותיות, הדתיות והכלכליות.

13. הגורם למחלת ה-ALS אינו ידוע

גם כיום - הגורם למחלה אינו ידוע וזו הסיבה לקושי הרב במציאת תרופה יעילה. בין המנגנונים האפשריים שהוצעו למחלה הם גורמים רעלניים סביבתיים, למשל הרעלת תאי עצב ע"י מתכות, כימיקלים או מזונות; רמת פעילות גבוהה של גלוטמט, חומר כימי המעורר תאים עצביים וגורם נזק לתאי השריר עד כדי מותו; חוסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב; תורשה - בקרב 5%-10% מהחולים נמצא קשר גנטי.

14. מירוץ החברים למען חולי ALS – אירוע ייחודי מסוגו בעולם

מירוץ החברים למען מציאת תרופה למחלה ותמיכה בחולים הוא אירוע השיא של השנה לקהילת ה-ALS. שנה אחר שנה חולים ובני משפחותיהם, חברים, אנשים פרטיים חוקרים ועסקים, חוזרים למפגן של ערבות הדדית ותמיכה קהילתית. מירוץ החברים מהווה מודל לארגוני ALS בעולם השואפים ללמוד מעמותת ישראלס כיצד לארגן אירוע ייחודי זה. מירוץ החברים ה-9 יתקיים ב-21.5.2020.

15. ל-ALS שמות שונים בעולם

מלבד "טרשת אמיוטרופית צידית" או ALS, למחלה יש שמות או כינויים שונים בעולם. בארה"ב למשל, המחלה ידועה גם בכינוי מחלת לו גריג, על שם שחקן הבייסבול שלקה בה בשנות ה-30 של המאה ה-20. בבריטניה ובאוסטרליה המחלה נקראת מחלת הנוירון המוטורי - MND.  

אפרת כרמי היא מנכ"ל עמותת ישראלס

ביום רביעי ה-15 בינואר 2020, תקיים עמותת ישראלס במוזיאון תל אביב ערב התרמה לציון 15 שנים לקיומה, עם אסף אמדורסקי, שלומי שבן ויעל קראוס שישירו "החלונות הגבוהים".
לרכישת כרטיסים ולתרומות: 04-8252233