לראשונה: בדיקה גנומית לחולי סרטן - נכללה בסל
בדיקות גנומיות לחולי סרטן ריאה מתקדם נכללו השנה בסל הבריאות. למה חשוב לעשות את הבדיקה? מי זכאי לקבל אותה ללא עלות? תוך כמה זמן מקבלים תוצאות? והאם ניתן לקבל החלטות על סמך התוצאות? המדריך המלא
בשיתוף אונקוטסט
1. מהי בדיקה גנומית?
בדיקה גנומית הינה בדיקה גנטית של תאי הגידול הסרטני הסורקת מספר רב של גנים לזיהוי שינויים גנומיים (כגון מוטציות) בדנ"א של הגידול הגורמים ומניעים את הסרטן. איתור המוטציות המניעות את הגידול מאפשרת להתאים למטופל טיפול ממוקד ומכוון מטרה שיימנע את המשך התפתחות הגידול ואף יקטין אותו באופן יעיל.
2. מי זכאי לקבל את הבדיקה במסגרת סל הבריאות?
לסל הבריאות של השנה (שנת 2020) הוכללו בדיקות גנומיות הבודקות עשרות עד מאות גנים לכל חולה המאובחן עם סרטן ריאה מסוג תאים לא קטנים מתקדם או גרורתי. חברי ועדת הסל קבעו כי הבדיקות הגנומיות יתבצעו על ידי מעבדות לפתולוגיה בבתי החולים בישראל.
3. איך מבוצעת הבדיקה?
בדיקה גנומית מבוצעת על דגימה מרקמת הגידול שנלקחה בביופסיה/ניתוח ונשמרה במכון הפתולוגי. צוות מיומן הכולל מדענים מולקולריים במכון הפתולוגי משתמש במכשור מתקדם על מנת לבצע תהליך של הפקת דנ"א ורנ"א מרקמת הגידול. על חומרים אלה מתבצע ריצוף מתקדם. מדובר בריצוף מסוג – Next Generation Sequencing. תוצאות הריצוף עוברות אנליזה חישובית על מנת לקבל דו"ח תוצאות מפורט ומקיף הכולל זיהוי של המוטציות שמניעות את הגידול וטיפולים ו/או מחקרים קליניים מתאימים למטופל.
4. האם הבדיקה בטוחה ומאושרת לשימוש?
בדיקה גנומית אינה כרוכה בסיכון למטופל, מאחר והיא מתבצעת על דגימת גידול שנלקחה במהלך הביופסיה ו/או ניתוח. בדיקות גנומיות שהוכללו בסל הבריאות מבוססת על טכנולוגיה של "אונקומיין" מבית תרמו פישר אשר אושרה לשימוש באירופה ובמנהל המזון והתרופות האמריקאי, ה-.FDA בישראל קיים ניסיון קליני של אלפי מקרים של שימוש בטכנולוגיה זו והיא מתבצעת החל משנת 2016 במכוני הפתולוגיה על גבי מכשור קיים.
5. תוך כמה זמן מקבלים את התוצאות?
תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך כ-14 ימי עבודה ממועד הזמנת הבדיקה ע"י האונקולוג המטפל. דו"ח התוצאות נשלח לרופא המטפל ועל כן יש צורך להיפגש עימו לאחר קבלת התשובות על מנת לקבל החלטה טיפולית.
6. האם התוצאות יכולות לעזור בבחירת הטיפול?
בהחלט כן, זו למעשה מטרת הבדיקה הגנומית, לזהות את השינוי בדנ"א ו/או הרנ"א שרוצפו מדגימת הגידול. שינויים שמניעים את הגידול ושאליהם צריך לכוון את הטיפול. התוצאות עשויות לכלול מידע אודות טיפולים מאושרים לשימוש בסוג הגידול הנבדק או טיפולים שאושרו לשימוש בסוג אחר של גידול ועשויים להיות יעילים גם בגידול הנבדק.
כמו כן, התוצאות יכולות להכווין לניסוי רפואי מתאים. כיום ידועות מספר רב של מוטציות המהוות מטרה טיפולית. לכל מוטציה קיים טיפול אחר ומכאן החשיבות לזהות את המוטציה הספציפית שמניעה את הגידול ובהתאם למוטציה לבחור את הטיפול הנכון. חשוב לציין, שלעיתים למרבה הצער לא תזוהה בבדיקה מוטציה ברת טיפול, במקרה זה יש לדון עם הרופא המטפל על חלופות טיפוליות אחרות שעשויות להיות מתאימות.
7. למי צריך לפנות כדי לבדוק זכאות לבדיקה?
על מנת לבדוק את זכאותך לבדיקה יש לפנות לאונקולוג המטפל בך.
8. אם עשית בעבר בדיקה והמחלה התקדמה, האם אפשר לבצע בדיקה נוספת?
בדיקת גנומית הוכללה בסל כבדיקה יחידה במהלך המחלה. קיימת אפשרות לבצע בדיקה נוספת באופן פרטי. יש לפנות לאונקולוג המטפל, על מנת לברר לגבי אפשרות של ביצוע בדיקה גנומית נוספת.
9. האם הבדיקה מתאימה לסוגי סרטן נוספים?
הבדיקה עשויה לסייע בהתאמת טיפולים גם לסוגי סרטן נוספים, עם זאת, חשוב לציין כי לסל 2020 הוכללה אך ורק לחולי סרטן ריאה מסוג תאים לא קטנים (NSCLC) בשלב מתקדם או גרורתי. יש לפנות לאונקולוג המטפל, על מנת לברר על אפשרות ביצוע בדיקה גנומית בסוגי גידולים אחרים.
10. האם אפשר לבצע בדיקה גנומית בלי לקחת ביופסיה באמצעות בדיקת דם?
במקרים בהם כמות החומר שנלקחה בביופסיה אינה מספיקה לצורך בדיקה גנומית מקיפה, ניתן לבצע את הברור הגנומי על דנ"א שהופק מדגימת דם המכונה ביופסיה נוזלית. ביופסיה נוזלית הינה בדיקה מקיפה המאתרת מוטציות שהתרחשו בגידול באמצעות ריצוף דנ"א גידולי הנמצא בזרם הדם. יש לפנות לאונקולוג המטפל, על מנת לברר על אפשרות ביצוע בדיקת ביופסיה נוזלית.
בשיתוף אונקוטסט
לפנייה לכתב/ת 
