אין בני זוג בעולם המעוניינים להקים משפחה, ולא רוצים שילדם יהיה הכי בריא, הכי יפה, הכי מושלם. אבל כדי שזה יקרה, אסור לסמוך רק על המזל. העובדה שאתם בריאים, אינה מבטיחה לכם שילדכם לא ייוולד עם מטען גנטי חסר ליקויים, וגם העובדה שיש לכם כבר ילדים והם בריאים, אינה ערובה לכך שהתינוק החדש ייוולד ללא מחלה גנטית.
מחלות גנטיות, לפחות לעת עתה, הן חשוכות מרפא, כך שלא הייתם רוצים לגלות חלילה באמצע ההיריון, או בסופו, כי הילד שעומד להיוולד לכם הוא נשא, חולה או עם מום - מה שייאלץ אתכם להפסיק את ההריון באמצע או להביא לעולם ילד שיידון לחיי חולי וסבל.
מה עושים? "בשנים האחרונות עלתה המודעות לבדיקות גנטיות וחשיבותן בקרב זוגות המתכננים היריון", מסבירה פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת המכון לגנטיקה בבית החולים בילינסון. לדבריה, מדי שנה מתבצעות בבית החולים כ־50 אלף בדיקות גנטיות למטרות שונות. "התקדמות המדע והטכנולוגיה בתחום הגנטיקה מאפשרת לנו לאבחן מספר הולך וגדל של מחלות תורשתיות, שבעבר כלל לא היה ניתן", היא מסבירה. "ההערכה הרווחת בקרב אנשי המקצוע היא כי בעתיד מספרן של הבדיקות אף ילך ויגדל, שכן מי מאיתנו לא רוצה לקבל כמה שיותר מידע מראש ולהתכונן בצורה הטובה ביותר".
המכון לגנטיקה בבית החולים בילינסון ובמרכז שניידר לרפואת ילדים מספק שירותי ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות מכוונות ורחבות, כולל בדיקות סקר גנטי, בדיקות סקר גנטי מורחב, בדיקות גנטיות בסיסי שלייה ומי שפיר, בדיקות אבחון לילדים ולמבוגרים וכן בדיקות בנושא סרטן תורשתי.
נוסף על כך קיימות מרפאות ייחודיות, שבהן משלבים את המומחיות לגנטיקה עם תחומים שונים, כולל קרדיוגנטיקה, נוירוגנטיקה, אנדוגנטיקה, גנטיקה של פוריות, נפרוגנטיקה, גנטיקה של מחלות עור, מרפאת גושה, ייעוץ טרום השרשה, מרפאת FMF למבוגרים ועוד.
לפני ההיריון ובמהלכו: פרופ' לינה באסל שלמון עושה סדר ומסבירה את כל מה שחשוב לדעת על החידושים בתחום הבדיקות הגנטיות
מהן מחלות גנטיות?
החומר הגנטי ארוז במבנים הנקראים כרומוזומים, כאשר לכל אדם ישנם 23 זוגות כרומוזומים, ולכל כרומוזום יש שני עותקים: אחד שמתקבל מהאם ואחד שמתקבל מהאב.
כרומוזומי המין הם שונים: בעוד הנקבה מקבלת שני עותקים של כרומוזום איקס - אחד מאביה ואחד מאימה, הזכר מקבל כרומוזום איקס מאימו וכרומוזום וואי מאביו.
כל כרומוזום מכיל אלפי גנים. כל גן מכיל הוראה הספציפית לבניית חלבון מסוים. צירוף של כל הגנים קובע את סך כל המאפיינים והתכונות שלנו, כמו הגובה, צבע העיניים, צבע השיער וכדומה. אם מסיבה כלשהי חל שינוי ברצף החומר הגנטי, הוא יוביל לפגיעה במבנה ובתפקוד של החלבון, שאותו הגן הספציפי היה אחראי לייצורו.
פגיעה כזאת יכולה לגרום לנכות פיזית, חירשות, עיוורון, בעיה קוגניטיבית, ניוון שרירים או מחלות אחרות, כמו ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס או גושה.
מה מטרת בדיקות סקר גנטי?
מטרת הסקר הגנטי היא לאתר זוגות בסיכון להולדת ילדים עם מחלה תורשתית, ולמנוע לידה של תינוק פגוע. הסקר מיועד לבדוק מחלות קשות וחשוכות מרפא, שנחשבות נפוצות יחסית באוכלוסיה ולא ניתנות לאבחון במהלך מעקב שגרתי בהיריון.
בארץ קיימת היום תוכנית סקר לבירור נשאות למחלות תורשתיות, שבה מוצעות בדיקות למספר מצומצם של מחלות שכיחות. הבירור מתבצע על־פי שילוב מוצאם העדתי של שני בני הזוג. חלק מהבדיקות מבוצע לכלל האוכלוסיה וחלקן מותאמם לעדות מסוימות.
האם ניתן להסתפק בבדיקה אחת לכל ההריונות?
אומנם מספיק לבדוק נשאות למחלה מסוימת פעם אחת בחיים, אך בשל התקדמות המדע והטכנולוגיה, המאפשרת כל הזמן הוספה של בדיקות חדשות לגילוי מומים, מומלץ להתעדכן לפני, או במהלך כל היריון נוסף, לגבי חידושים ברשימת הבדיקות מהמועד שבו נערך הבירור האחרון. לזוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מומים, חשוב לפנות לייעוץ גנטי לשם קבלת הערכת הסיכון והמלצות לבירור.
איך יודעים מה לבדוק?
קיימת רשימה ארוכה של מחלות גנטיות, הנפוצות בקרב אוכלוסיית העולם בכלל ובמדינת ישראל בפרט. ההחלטה מה כדאי לבדוק מתגבשת על־פי שילוב של המוצא העדתי בשני בני הזוג. המידע בנושא בדיקות סקר גנטי ניתן לכל מי שחפץ בכך, במסגרת מרכזי בריאות האישה של שירותי בריאות כללית, הפרוסים בכל הארץ.
אילו בדיקות קיימות היום לזוגות לפני היריון, שכלולות בסל הבריאות?
בסל הבריאות כלולות בדיקות גנטיות למחלות שכיחות יחסית באוכלוסיה בישראל, כגון בדיקות לאיתור מחלת הציסטיק פיברוזיס, מחלת דיסאוטונומיה משפחתית ועוד.
קיימות מחלות, כמו למשל תסמונת X שביר או מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, אשר מועברות על ידי האם, לכן הבדיקה מוצעת רק לנשים.
אך רובן הגדול של המחלות מועברות על ידי שני ההורים. אי לכך, מספיק לבדוק את אחד מבני הזוג (הבעל או האישה) ולוודא שאינו נשא.
אילו בדיקות סקר גנטי קיימות היום לזוגות לפני או במהלך ההיריון, מעבר לבדיקות בסל הבריאות?
מלבד בדיקות סקר גנטי הרגילות ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב. הבדיקה מתבצעת בשיטה חדשנית, תוך שימוש בטכנולוגיית ריצוף הדור הבא - Next Generation Sequencing.
מדובר בבדיקת דם להורים עתידיים, שבודקת האם קיים סיכון למחלות גנטיות בצאצאים. את הבדיקה מבצעים זוגות המתכננים היריון במטרה לאתר נשאות לאותה המחלה אצל שני בני הזוג.
זאת משום שבמקרה כזה הסיכון ללידת ילד חולה עומד על 25%.
מה עושים אם שני בני הזוג נשאים?
אם נמצא כי שני בני הזוג נשאים, קיימים פתרונות שונים: ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בתחילת ההיריון, שבו בודקים האם העובר חולה. כמו כן ניתן לבצע בדיקת טרום השרשה יחד עם הפריה חוץ גופית, ולבחור עוברים בריאים שאותם מחזירים לרחם.
בדיקת סקר גנטי מורחב מגלה פי שניים יותר זוגות נשאים מהמתגלה בבדיקות הרגילות, שנמצאות בסל הבריאות או בביטוחים המשלימים של קופות החולים.
הבדיקה מגלה מחלות הרלוונטיות לכל עדה בישראל, ללא קשר לשילוב המוצאים של שני בני הזוג. כלומר, הבדיקה מתאימה לכלל המגזרים באוכלוסייה בארץ. כמו כן היא כוללת מספר רב של מוטציות בגנים למחלות שמוכרות באוכלוסיות שונות בעולם.
מה זה אבחון טרום־השרשתי (PGD)
זאת בדיקה גנטית, אשר מאפשרת למנוע לידת ילד חולה במחלה גנטית. אך בשונה מבדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר, בדיקת PGD לא נעשית במהלך ההיריון, אלא מיד לאחר הפריה חוץ גופית ועוד לפני שהעובר הוחזר לרחם.
במילים אחרות, בדיקת PGD משלבת טיפולי פריון (IVF) ואבחון גנטי של העובר. טיפולי הפריון מיועדים ליצור טרום־עוברים (עוברים בימים הראשונים לאחר ההפריה) מחוץ לרחם, כך שיהיה ניתן להוציא תא בודד מכל טרום־עובר ולבדוק אם הוא נשא של מחלה גנטית. התא הבודד מייצג בדרך כלל את שאר תאי העובר.
צ'יפ גנטי
המכון לגנטיקה בבית החולים בילינסון ובמרכז שניידר לרפואת ילדים מציע, מלבד הבדיקות הגנטיות הרגילות, בדיקות נוספות שניתן לבצען בזמן ההיריון.
אלו בדיקות גנטיות נוספות ניתן לבצע במכון הגנטי בזמן ההיריון?
צ'יפ גנטי (CMA) היא בדיקה גנטית מתקדמת, ומטרתה לאבחן חוסר או עודף של גנים בעוברים עם חשד למחלה גנטית. בעזרת בדיקה זו ניתן לגלות תסמונות גנטיות הגורמות לבעיות התפתחות, מומים מולדים, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד.
למי מיועדת הבדיקה?
הבדיקה מיועדת לנשים שבמהלך ההיריון, שאובחנה בעיה בעובר שאותו הן נושאות, בין שמדובר במום כלשהו או בבעיית גדילה. כמו כן כל אישה המעוניינת בכך, יכולה לעבור את הבדיקה באופן עצמאי. חשוב להבין, כי גם בהריונות שבהם בוצע הדיקור בלי סיבה רפואית כלשהי, אלא עקב רצון ההורים בלבד, עדיין קיים סיכוי לממצא לא תקין בצ'יפ הגנטי בהסתברות שסביב 1:150 הריונות.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
במהלך ההיריון ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מבדיקת סיסי שליה בשבוע 13-11 או במסגרת בדיקת מי שפיר בשבוע 17 ואילך.
לאיזו בדיקה הצ'יפ הגנטי מהווה תחליף?
בדיקת הצ'יפ הגנטי מחליפה את בדיקת הקריוטיפ (כרומוזומים) הרגילה, שהיא בדיקה מהדור הישן. בעזרת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן בעיות גנטיות רבות יותר מאלו שמזהה הקריוטיפ ולהגדיל משמעותית את הסיכויים ללידת תינוק בריא.
מתי מומלץ לערוך את הבדיקה?
במקרים שבהם קיים רקע משפחתי של בעיות גנטיות ומומים מולדים, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי כדי לברר האם יש לבצע את הבדיקה לבן משפחה עם הבעיה עוד לפני ההריון. במקרים אחרים, שבהם מתגלות בעיות בעובר, מומלץ לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי במסגרת בדיקות סיסי השליה או מי השפיר. כמו כן בכל מקרה של בעיה שמתגלה לפני או במהלך ההיריון, יש לפנות לייעוץ גנטי.
מה בדיקת הצ'יפ הגנטי אינה מאבחנת?
הצ'יפ הגנטי היא בדיקה מתקדמת מאוד מבחינה טכנולוגית ובעלת רמת דיוק גבוהה, אולם היא אינה מאפשרת זיהוי מחלות גנטיות הנגרמות על ידי שינויים נקודתיים בגנים (מוטציות).
ישנן בדיקות נוספות שאותן ניתן לבצע במי שפיר או לאחר הלידה, אם קיים חשד למחלה גנטית בעובר או אצל ילד שכבר נולד – כגון בדיקת אקסום, שבודקת את כל הרצף הגנטי בבדיקה אחת בשיטת ריצוף הדור הבא, וכך ניתן לדעת איזה שינוי בחומר הגנטי הוביל למחלה הגנטית.
מלבד בדיקות סקר גנטי הרגילות ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב. הבדיקה מתבצעת בשיטה חדשנית, תוך שימוש בטכנולוגית ריצוף הדור הבא - Next Generation Sequencing.
מדובר בבדיקת דם להורים עתידיים, שבודקת האם קיים סיכון למחלות גנטיות בצאצאים
