הורים לפעוטה שנולדה לפני שלוש שנים עם תסמונת דאון הגישו לאחרונה לבית המשפט המחוזי מרכז תביעת רשלנות רפואית נגד המדינה כבעלת בית החולים שיבא, "אסותא מרכזים רפואיים" ורופא הנשים של האם. לטענת ההורים, במהלך האבחון לא נערכה בדיקה שהייתה מגלה כי העוברית שהוחזרה לרחם תסבול מתסמונת דאון.
באמצעות עו"ד ענת גוטמן סיפרו ההורים כי שני ילדיהם הגדולים סובלים ממחלה גנטית משפחתית חשוכת מרפא (אנמיה חמורה). בבירור גנטי שנערך שש שנים לפני לידת הקטינה זוהתה המוטציה שגרמה למחלת הילדים. באותו מועד הוסבר להם כי זיהוי המוטציה מאפשר לוודא שעוברים עתידיים שלהם לא יישאו את המחלה, זאת באמצעות בדיקה טרום לידתית במהלך ההיריון או באמצעות בדיקה המבוצעת בטרם החזרת העובר לרחם.
ההורים ציינו שכחרדים הם מנועים מביצוע בדיקות טרום לידתיות והפסקת היריון (ככל שיתגלה כי העובר פגוע), ולכן הם ביקשו לברר אם ניתן לבצע את הבירור הגנטי עוד לפני ההיריון. בתוך כך הומלץ להם לבצע הפריה חוץ גופית (IVF) שבה העובר נוצר במעבדה ומבוצעת בו הבדיקה הגנטית עוד בטרם החזרתו והשרשתו ברחם.
לדבריהם, בזמן המקרה היו קיימות בישראל שיטות אבחון גנטיות מתקדמות וניתן היה לבצע בדיקה פשוטה של כל הכרומוזומים של העובר. בניגוד לכך, הבדיקה שבוצעה לעובר התמצתה רק בבדיקה ממוקדת לשלילת הגן המשפחתי הפגוע, מבלי שהתובעים אפילו יודעו על האפשרות לבצע על אותה דגימה גם ריצוף גנטי או צ'יפ גנטי ובוודאי בדיקת קריוטיפ פשוטה.
התובעים הדגישו כי באמצעות אחת הבדיקות הגנטיות הללו היה ניתן לאבחן בקלות כי העוברית סובלת מתסמונת דאון, והיה ניתן לבחור להחזיר לרחם עובר אחר שאינו סובל לא מהמחלה הגנטית המשפחתית ולא מבעיה כרומוזומלית.
לטענתם, המחדל מקבל משנה תוקף שעה שלנשים בגילה של התובעת (32) המבצעות הפריה חוץ גופית יש סיכון שמגיע עד 45% לעובר עם חוסר איזון כרומוזומלי. הם ציינו כי אבחון זה חשוב במיוחד להורים חרדים שכבר מגדלים שני ילדים החולים במחלה גנטית קשה, ואשר הפסקת היריון אינה אפשרית עבורם.
לפי חוות דעת שצורפה לתביעה, מחקרים מראים שבדיקה משולבת (הן לאיתור המחלה הגנטית התורשתית והן לשלילת מספר בלתי תקין של כרומוזומים) מאפשרת להורים המנועים מביצוע בדיקות בהיריון את הסיכוי הגבוה ביותר להשיג היריון עם עובר בריא. לבדיקה המשולבת יתרונות נוספים כמו הקטנת הסיכון להפלה.
בנסיבות אלה, נטען, היה על הנתבעים להמליץ, ובוודאי למסור לתובעים את מלוא המידע, על האפשרות לבצע על אותה דגימת תאים שנלקחה מהעובר, בדיקות גנטיות נוספות.
בסופו של דבר כתוצאה מהמחדל נולדה הקטינה כשהיא סובלת מתסמונת דאון. לפי חוות דעת שהגישו התובעים הקטינה סובלת מנכות של 65% ונגזר עליה לחיות חיי סבל תוך שהיא תלויה בעזרת אחרים למשך כל ימי חייה למילוי צרכיה הבסיסיים לרבות רחצה, ניידות והסעות.
ממשרד הבריאות נמסר בתגובה: "כתב התביעה התקבל במשרדנו, תגובתנו תינתן בביהמ"ש כמקובל". מאסותא נמסר: "אסותא קיבלה בימים אלו את כתב התביעה והיא תפרוס את טענותיה כמקובל בפני בית המשפט".
• הכתבה בשיתוף אתר המשפט הישראלי פסקדין
• ב"כ ההורים: עו"ד ענת גוטמן ממשרד גוטמן אמיר
• ynet הוא שותף באתר פסקדין
