דוד גל־אור (63) הוא טיילן מקצועי, שכתב מדריכי טיולים והוביל אלפי סיורים, עד שלפני כשש שנים נאלץ להפסיק הכול כדי להתמודד עם מחלה מסתורית שפרצה לחייו - מיאסטניה גרביס - מחלה אוטואימונית נדירה עם סימפטומים מסוגים שונים, שמקשים על האבחון.
"תארו לכם שחייכם משתנים ברגע. בתוך ימי שגרה רגילים התחלתי להרגיש הפרעות בעיניים, ראייה כפולה, עפעף נופל, שריר שנקרע ברגל. חשבתי שאני צריך בסך הכול להחליף עדשות, אבל הפנו אותי לרופא עיניים, שאמר 'זה כלום'. כשהסימפטומים החמירו, התייעצתי עם רופא עיניים נוסף, וזה שלח אותי לנוירו־אופטמולוג", הוא מספר. בדיעבד דוד גילה שהיה צריך להגיע לנוירו־אימונולוג, רופא אשר מאבחן ומטפל בחולי מיאסטניה גרביס. הדרך לאבחון סופי של המחלה הייתה מאתגרת מאוד, ומרגע שהסימפטומים כבר היו ברורים, עברו עוד כשישה חודשים עד שגל־אור הבין ממה הוא סובל. "הייתי בהלם. זה לא היה פשוט רגשית. המשפחה והאנשים סביבי לא הבינו מה עובר עליי, למה אני כבר לא יכול לנהוג בלילה או ללכת יותר מכמה מאות מטרים".
לפני שנתיים מצבו הידרדר, והוא נדרש לאשפוזים ולהנשמה בשל פגיעה בשרירי הנשימה. באותה תקופה הוא הפסיק לעבוד כמדריך טיולים וחייו נעצרו. לאורך שנות ההתמודדות עם המחלה הוא ניסה מגוון טיפולים, עד שלפני כשנה החל טיפול חדש, אחת לשבועיים, המאושר ע"י משרד הבריאות בישראל, אולם אינו כלול בסל הבריאות, אשר שיפר באופן ניכר את מצבו עד כדי עצירת הידרדרות המחלה לחלוטין. לאחרונה הגיע לבית החולים לקבל את העירוי אחת לשמונה שבועות. גם טיפול זה מאושר בישראל, אך אינו בסל התרופות. אומנם לטייל טיולים ארוכים הוא טרם חזר, אבל הוא מרגיש שזכה בחייו מחדש: "השיפור בתפקוד היומיומי ברור ובולט, יחסית לרמת השפל בה היה הגוף טרום תקופת הטיפול" מספר גל־אור. "יש שיפור משמעותי בפעילות שרירי הצוואר ובעיקר הגפיים, מה שמאפשר 'קפיצה' יפה, לאחר מספר שנים, ביכולות המוטוריות. אני מצליח לראות ולשחק עם הנכדים, לטייל מעט עם אישתי ונפתחו בפניי אפשרויות לחיות חיים טובים יותר. הטיפול הזה הציל את חיי. תהליך התדרדרותי נמנע, ואני מתפקד בלי משברים מיאסטניים מאז התחלתי את הטיפולים".
השפעה על רוב היבטי החיים
לצד המחלות האוטואימוניות הנפוצות, כגון פסוריאזיס או קרוהן, מיאסטניה גרביס היא מהנדירות יותר. בשנים האחרונות התקדם המחקר, מה שהביא לפיתוח תרופות במנגנונים חדשניים המאפשרים לאזנה. "זוהי מחלה נוירו־אימונולוגית הגורמת לחולשה ולעייפות קשה של השרירים, כשתסמיני המחלה משפיעים כמעט על כל היבט בחיים", מסבירה ד"ר קרן רגב, מומחית בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה בבית החולים איכילוב. לדבריה, "בישראל מאובחנים כ־1,000 חולי מיאסטניה מבוגרים, כשהופעת המחלה אופיינית בשתי קבוצות גיל - השיא הראשון הוא סביב גילאי 30-20, בשכיחות גבוהה יותר בקרב נשים. השיא המאוחר יותר הוא באזור גיל 70 ובשכיחות כמעט שווה בין המינים".
מה קורה בגוף במיאסטניה גרביס?
"המחלה נגרמת בדרך כלל על ידי נוגדנים שחוסמים את התקשורת התקינה בין העצב לשריר. באופן תקין העצב אומר לשריר להתכווץ, והשריר מתכווץ בעקבות פקודה כימית שמגיעה מהמוח. במחלה יש חסם שחוסם את הקולטן ולא מאפשר לתקשורת הכימית הזו להתבצע, מה שמביא להתעייפות השרירים. לעיתים יש פגיעה בשרירי הנשימה, ושרירי העיניים מעורבים מאוד, כי יש הגבלה בתנועות העיניים ובסנכרון ביניהן, מה שמוביל לתופעות של טשטוש, פזילה וצניחת עפעפיים. תיתכן גם חולשה בשרירי הפנים, שרירי הדיבור והלעיסה, השלד, הגפיים ואף חולשה בזוקפי הצוואר, שגורמת לצניחה של הראש. בניגוד למחלות שריר או מחלות אחרות, את המחלה הזו מאפיינת התעייפות, כלומר ככל שמפעילים יותר את השריר, כך הוא מתעייף יותר".
"הקושי הוא באיחור האבחנתי"
הקושי באבחון נובע היות שתסמיניה אינם ייחודיים. "לא כל מי שסובל מהתסמינים הללו ייחשד מייד כחולה מיאסטניה. לעיתים לוקח זמן עד שהחולה מגיע לנוירולוג, ועובר עוד זמן עד שהוא עושה את הבדיקות המתאימות ומאובחן. האתגר הוא זיהוי התסמינים, כי יש למחלה זו תת־אבחון או אבחון מאוחר. התסמינים לא מאוד ספציפיים, ולכן יש עיכוב אבחנתי מאוד משמעותי, ויש מי שכלל לא זוכים לאבחנה", מסבירה ד"ר רגב.
האבחון מתבצע בעזרת בדיקות דם ובדיקות הקשר בין העצב לשריר. ברגע שמתקבל האבחון, מותאם לחולים טיפול בשתי זרועות – טיפול סימפטומטי באמצעות תרופה שמעכבת את פירוק האנזים, או לחילופין הורדת ריכוז הנוגדן בעזרת תרופות שמדכאות את המערכת החיסון. אלה מובילים לשיפור בתסמינים, הכול בהתאם לחומרת המחלה. גם כריתה של בלוטת התימוס היא חלק מהותי בטיפול, המביא לשיפור משמעותי.
"למעשה, אחד האתגרים המשמעותיים הוא קיצור האיחור האבחנתי, לכן יש חשיבות רבה כל כך בהעלאת המודעות למחלה ולתסמיניה כדי לזהותה בשלב מוקדם, ובנוסף קיים קושי בכך שהטיפולים הממומנים בישראל על ידי קופות החולים לא נותנים מענה מספק לחלק מסוים של המטופלים, דבר המוביל לפגיעה באיכות החיים שלהם, ועלול אפילו להגביר את הסיכון למשבר בריאותי ממשי״, מוסיפה ד"ר רגב.
מה באשר ליעילות הטיפול?
"כל התרופות הנמצאות בשימוש בישראל אינן מותוות באופן ספציפי למחלה והן מכוונות להורדה של רמת הנוגדנים בדם ולדיכוי המערכת החיסונית. כ־15-10% מהחולים עמידים לטיפולים הללו, אבל קיימים עבורם טיפולים חדשים, שאושרו על ידי משרד הבריאות ועדיין לא כלולים בסל הבריאות. כיום ישנם מספר טיפולים ביולוגיים חדשניים ביניהם שני טיפולים המאושרים למחלה, שמעכבים את מערכת המשלים העלולה להוביל להרס הממברנה בצומת העצב־שריר. חשוב שהחולים הללו יקבלו את הטיפול הנכון, ישנו צורך חיוני שיהיו עבורם טיפולים מותאמים בסל התרופות, היות שעם טיפול מתאים החולים צפויים לחזור לתפקוד".
ערן משה, יו"ר שותף של עמותת מגי ישראל, וחולה מיאסטניה גרביס בעצמו, מסביר, כי "מיאסטניה גרביס היא מחלה מוזנחת הן מבחינה מחקרית והן מבחינת סל התרופות הריק שלה. הטיפול בחולים עד היום הוא באמצעות תרופות ש'הושאלו' מטיפולים במחלות אוטואימוניות אחרות, ולכן הטיפול נעשה בצורת ניסוי וטעייה. כיום, ישנן תרופות חדשות ייעודיות למיאסטניה גרביס, והן מאושרות ע"י משרד הבריאות אך אינן כלולות בסל הבריאות. המצוקה של החולים קשה, והפתרון ממש כאן בהישג יד. אני מביט בדוד גל־אור ורואה איך חייו השתנו מסכנת חיים לאיכות חיים בזכות הטיפול החדש שאינו כלול בסל הבריאות. אנחנו זקוקים לתרופות ייעודיות בסל התרופות למחלה שלנו."
למידע נוסף על מחלת מיאסטניה גרביס ושאלות לגבי אפשרויות הטיפול, פנו לרופא.ה המטפל.ת.
לקריאה נוספת, מידע ותמיכה היכנסו לאתר עמותת מ.ג.י : mgis22.com 1967-DEC-2023
