סוגי סרטן נדירים
סרטן נדיר נהוג להגדיר ככזה עם פחות מ־6 מקרים מתוך 100,000 אנשים בשנה. הם מקיפים מגוון רחב של סוגי סרטן, כולל: סרקומות: סוגי סרטן אלה נובעים מרקמות חיבור כגון עצמות, שרירים ושומן. דוגמאות כוללות אוסטאוסרקומה (סרטן העצמות) ורבדומיוסרקומה (סרטן שרירים). גידולים נוירו־אנדוקריניים (NETs): מקורם בתאים של המערכת הנוירו-אנדוקרינית, הנמצאים בכל הגוף. דוגמאות כוללות גידולים קרצינואידים ורשתות לבלב. סרטן המטולוגי: אלה כרוכים במערכת הדם והלימפה, כגון גידולים מיאלופרוליפרטיבים וסוגים מסוימים של לוקמיה. גידולים במערכת העצבים המרכזית (CNS): אלה הם סוגי סרטן שמתחילים במוח או בחוט השדרה, כמו גליומות ומדולובלסטומות. קרצינומה נדירה: אלה כוללים סרטן כמו קרצינומה אדרנוקורטיקלית וקרצינומה תימית, שמקורם בתאי אפיתל.
מדוע סוגי סרטן נדירים מאתגרים?
האתגר העיקרי עם סוגי סרטן נדירים הוא חוסר המודעות והיעדר מומחיות ספציפית. אתגרים אלו מובילים לעיתים לאבחנות מאוחרות. בנוסף, מכיוון שסוגי סרטן אלה נדירים, מימון המחקר והניסויים הקליניים מוגבלים, וכתוצאה מכך אפשרויות הטיפול עשויות להיות מוגבלות. יחד עם זאת בעשור האחרון עם התפתחותן של הבדיקות המולקולריות והיכולת להגדיר את השינויים הגינומיים בגידולים נדירים ולהשוותם לטיפולים יעילים במקרי בוחן שונים ברחבי העולם הלכה וגדלה.
סימני אזהרה לסוגי סרטן נדירים
הסימפטומים של סרטן נדיר לעיתים קרובות חופפים עם סימפטומים של גידולים נפוצים יותר, מה שהופך אותם קשים לזיהוי. עם זאת, אין להתעלם מסימני אזהרה מסוימים ובעיקר כדאי להקשיב לגוף שלנו.
1 כאב ונפיחות בלתי מוסברים
כאב מתמשך או נפיחות בכל חלק של הגוף ללא סיבה ברורה יכול להיות סימן לסרטן נדיר. לדוגמה, אוסטאו־סרקומה מציגה לעיתים קרובות כאבי עצמות מתמשכים, במיוחד בלילה או עם פעילות. באופן דומה, סרקומות של רקמות רכות עשויות להתבטא כגוש חסר כאב שגדל עם הזמן.
2 דימום חריג
דימום בלתי צפוי מכל חלק של הגוף תמיד צריך להיחקר. גידולים נוירו־אנדוקריניים, למשל, יכולים לגרום להסמקה ולשלשולים, בעוד סוגים מסוימים של לוקמיה עלולים להוביל לדימום תכוף מהאף או לתקופות וסת כבדות.
3 תסמינים נוירולוגיים
גידולים המשפיעים על מערכת העצבים המרכזית יכולים להופיע עם מגוון תסמינים נוירולוגיים, כגון כאבי ראש מתמשכים, שינויים בראייה, התקפים או שינויים בלתי מוסברים באישיות או בהתנהגות. Medulloblastomas, שמתקשר לסרטן אצל ילדים, לעיתים קרובות עשוי לגרום לתסמינים הקשורים ללחץ תוך גולגולתי מוגבר, המלווה בכאבי ראש והקאות.
4 ירידה בלתי מוסברת במשקל ועייפות
בעוד תסמינים אלה שכיחים במחלות רבות, ירידה בלתי מוסברת במשקל ועייפות יכולה גם לאותת על סרטן נדיר. לדוגמה, גידולי סטרומה במערכת העיכול (סוג של סרקומה) יכולים לגרום לתסמינים אלה יחד עם כאבי בטן.
5 גושים או בליטות מתמשכים
כל גוש או בליטה חדשים או משתנים בגוף צריכים להיבדק על ידי איש מקצוע בתחום הבריאות. לימפומות, סוג של סרטן המטולוגי, לעיתים קרובות מציג בלוטות לימפה נפוחות שאינן נפתרות עם הזמן.
ד''ר שרון פלס, מומחית באונקולוגיה קלינית, מנהלת המכון האונקולוגי בברזילי, מסבירה כי במערכת העיכול יש מספר גידולים הנחשבים לנדירים. "המעי הדק למשל, על אף האורך המאוד מרשים שלו, נדיר מאוד שיתפתח בו גידול ממאיר ואם מתפתח לרוב זה ייתרחש על רקע גנטי או על רקע של מחלות מעי דלקתיות כדוגמת קרוהן וקוליטיס".
לדבריה, "ישנם גידולים די נדירים במערכת העיכול המכונים גיסט GIST אלו גידולים של רקמת החיבור ושייכים למשפחת הסרקומות. בסל הבריאות בארץ מאפשרים לחולים אלו לעשות ריצוף גנומי כדי להבין את המוטציה האופיינית וכך ניתן להתאים להם טיפול ביולוגי. אלו גידולים שאינם מגיבים לכימותרפיה כלל". כמו כן, ד"ר פלס מציינת שישנו אחוז קטן של מקרי גיסט שהם תורשתיים. "יש כמה משפחות בארץ שאנחנו מכירים שיש להם סיפור משפחתי עם גנטיקה פגומה הקשורה להתפתחות של הגידולים הנדירים הללו מסוג GIST אבל רוב הגידולים הם ספורדיים וההחלטה הטיפולית כאמור היא בהתאם למוטציה שמודגמת בריצוף הגנומי".
ד''ר שרון פלס, מומחית באונקולוגיה קלינית, מנהלת המכון האונקולוגי בברזיליצילום: פרטיסוג נוסף של גידולים נדירים במערכת העיכול הם גידולים נוירו־אנדוקריניים המתפתחים בתאי העצב וכמחצית מהמקרים יאובחנו במערכת העיכול. "במשפחה זו ישנו גידול נדיר שנקרא PNET שמתפתח בלבלב. הטיפול בהם מאוד מעניין כי הוא מכוון לקולטנים המצויים על פני תאי הגידול. למעשה באמצעי הדמיה מודרניים אנחנו מזהים מי מהגידולים הללו מבטא את הקולטנים ומתאימים את הטיפול לרבות טיפולי קרינה מכווני מטרה", מסבירה ד''ר שרון פלס.
לדבריה, "גידולים של מערכת העיכול יכולים להתבטא, לא משנה אם הם נדירים או לא, בירידה במשקל, ובהתפתחות של כאבים בהתאם לאזור שבו נמצא הגידול וזה מותנה הרבה פעמים במודעות של אנשים לגוף שלהם ובסף הכאב שיש להם".
ד"ר פלס מסבירה כי אנשים נוטים לעשות רציונליזציה לשינויים גופניים וחשוב להציף את הדברים בפני רופא המשפחה. "במידה ויש מחלות מערכת העיכול רצוי להיות במעקב צמוד של גסטרואנטרולוג אשר מודעים לסיכויים לפתח סרטן ויודעים מתי לשלוח להדמיות על מנת לשלול התפתחות של גידולים. אבל הדבר החשוב ביותר זה זה אורח חיים בריא ומניעה. להימנע ככל שניתן מצריכה של משקאות אלכוהוליים ומשקאות ממותקים, הקפדה על תזונה מאוזנת ובריאה, להרבות במים וסיבים, הימנעות מאוכל מתועש או מעושן וביצוע בדיקות סקר כמו דם סמוי בצואה וקולונוסקופיה".
ד"ר צחי נוימן, מנהל המחלקה לפתולוגיה אבחנתית בבתי חולים הדסה, מסביר כי התפתחות הבדיקות המולקולאריות בעשור האחרון אפשרה לרופאים הפתולוגים לאפיין בצורה מדויקת יותר גידולים נדירים ולדייק עבורם את הטיפולים המתאימים. "סרטנים נדירים למעשה הופכים להרבה יותר ברורים ככול שהבדיקות הגנומיות מתקדמות. לבדיקות הגנומיות ארבעה שימושים עיקריים בגידולים אלו", מסביר ד"ר נוימן. "ראשית, גידולים נדירים מטבעם קשה לאבחן במדויק רק לפי המראה המיקרוסקופי או לפי הפרופיל החלבוני שלהם. הרצופים המולקולאריים עוזרים לנו להציף שינויים מולקולריים ייחודיים לאותו גידול, באופן שיתכן ומאפשר לתת שם מדויק למחלה. לחילופין, מציאת שינויים מולקולריים ייחודיים בגידולים מאפשרת לבצע סקירת ספרות ממוקדת ולהעלות מקרים דומים שהיו במקומות אחרים בעולם ותוארו בספרות, וללמוד על דרכי הטיפול שנוסו. שנית, לעיתים לא ברור איך לקרוא לאותו גידול נדיר בשם, אבל עולה שינוי מולקולרי בולט המניע את הגידול ושניתן להתאים לו תרופה ספציפית אשר במקור ניתנת לשינויים דומים בגידולים אחרים.
ד"ר צחי נוימן מנהל המחלקה לפתולוגיה בבתי חולים הדסהצילום: פרטיבמקרים אלו, השינוי המולקולרי הוא המגדיר את הגידול ואופי הטיפול בו ללא תלות בהגדרת האבחנה כלומר א־גנוסטי, ללא אבחנה מוגדרת. כך למשל מוטציה ב BRAF בגידול לא מוכר. דבר שלישי, ריצוף גנטי יכול לזהות תת סוגים מאוד נדירים של גידולים שכיחים. זה חשוב כי זה יכול להצביע על טיפול. כך לדוגמה בכמעט עשרה אחוזים מהגידולים בריאה אנחנו מוצאים תת סוגים שנושאים מוטציה נדירה, אבל שיש לה טיפול ממוקד מטרה. דבר רביעי שטכנולוגיית הריצוף מאפשרת היא אפיונים מולקולריים שונים בגידול, כגון: עומס מוטציות גבוה, אי יציבות גנומית של הגידול או פגיעה במנגנוני תיקון גנטי טבעיים. גם כאן, ניתן להתאים לסרטן הנדיר טיפול דוגמת אימונותרפיה גם ללא שינוי גנומי ספציפי".
ד"ר נוימן מוסיף כי, "ישנן פלטפורמות שונות וערכות מסחריות מסוגים שונים לביצוע הבדיקות המולקולריות. סל הבריאות, במידה וקיימת התוויה, לא מגדיר טכנולוגיה אלא יעד (כגון ריצוף רחב הכולל מעל מספר מסוים של גנים, בדם או ברקמת הגידול וכדו') ויש לדעת לבחור את הפלטפורמה המתאימה ביותר. אנו מבצעים בהדסה באופן ייחודי בישראל את הבדיקות בערכת AVENIO מבית Foundation Medicine, בדיקה הנחשבת מהמובילות ומתקדמות בעולם באיכות הבדיקה ובביו־אינפורמטיקה שלה, אולם ישנן גם ערכות מסחריות אחרות בשוק".
תמיכה
לחיות עם סרטן נדיר יכול להיות מבודד בשל חוסר מודעות והזדהות ממשפחות חולים נוספות. יצירת קשר עם קבוצות תמיכה ורשתות תמיכה למטופלים יכולה לספק תמיכה רגשית נחוצה מאוד ועצות מעשיות. ארגונים כגון האגודה למלחמה בסרטן או האגודה לזכויות החולה יכולים לסייע רבות בהתמודדות המנטלית עם המחלה.
