חיי ניצלו פעמיים – בזכות תאונת הדרכים והבדיקה שעברתי
לפני כשנתיים עברה גליה תאונת דרכים שהביאה באופן מקרי לגילוי של סרטן נדיר שגרם למחלוקות בין מומחים בעלי שם עולמי. רק בזכות בדיקה הבודקת מאות גנים בו זמנית, הצליחו הרופאים לקבל תוצאה שמנעה מגליה טיפול שגוי
בשיתוף אונקוטסט
לפני כשנתיים, לאחר שגליה (57) מאזור ירושלים שבה לביתה ממקום העבודה, היא נקלעה לתאונת דרכים קלה עם רכבה. ''למזלי, לא נגרם לי נזק רציני. כתוצאה מההתנגשות, ספגתי מכה בגב התחתון", היא נזכרת. הימים חלפו ולאחר שהכאב לא חלף, החליטה גליה לגשת לבדיקה. ''הלכתי לרופא רק כדי להיות בטוחה. לתומי חשבתי שמדובר בכאב שמקורו בשריר ואסתפק בכמה ימי מחלה ומשככי כאבים", היא מספרת.
''הרופא לעומת זאת, התעקש לעשות צילום כדי לוודא שאין שבר או נזק לחוליות'', היא מוסיפה. אולם כשהגיעו הממצאים, התברר שגליה ספגה מכה קשה יותר משהעריכה. ''אני זוכרת שהרופא נכנס עם התוצאות ובישר לי שיש שבר בשתי חוליות. בדיעבד, זה לא מפתיע בהתחשב בעוצמת המכה שספגתי", מספרת גליה.
לאחר מספר חודשים בהם הכאבים לא חלפו ואפילו התגברו, החליטה גליה לבדוק האם נעשתה טעות בפענוח צילומי הרנטגן. ''בהתחלה התעלמתי מהכאב, אבל בשלב מסוים הוא הפך לטורדני. הייתי חייבת לבדוק זאת על מנת לקבל שקט נפשי'', היא מספרת.
הרופא ביקש מגליה לעשות צילום סי-טי על מנת לקבל תמונה מדויקת יותר שתסייע באבחון. אולם ממצאי הבדיקה היו מפתיעים ומעוררי דאגה – החוליות השבורות החלימו לגמרי. הסתבר כי מקור הכאב הינו תוצאה של גידול שהתגלה באזור בלוטת יותרת הכליה. ''כשהרופא בישר לי שנמצא גידול והוא ככל הנראה המקור לכאב, חשבתי שהוא עובד עליי", נזכרת גליה ומוסיפה: "לא חוויתי סימפטומים מוזרים, ולא העליתי כלל על דעתי שמדובר בסרטן. הבשורה הייתה קשה וכואבת אבל התנחמתי במחשבה שאולי בזכות תאונת הדרכים חיי ינצלו".
בשלב הזה, על בסיס האבחנה כי הגידול נמצא באדרנל (בלוטת יותרת הכליה), הומלץ לגליה לעבור ניתוח בו ינסו הרופאים לכרות את הגידול, ולמעשה לנקות ככל הניתן את בלוטת יותרת הכליה מנגעים סרטניים. במהלך הניתוח הוציאו הכירורגים מספר בלוטות נגועות באזור של הגידול ושלחו אותן לבדיקה במעבדה. ''הרופא הסביר שבמהלך הניתוח נוטלים דגימות ממספר אזורים, על מנת לזהות את סוג הגידול ובכך להתאים את הטיפול היעיל ביותר עבורי", מספרת גליה.
אבחנה לא חד משמעית
אחרי הניתוח, כשהגיעו התוצאות של הפתולוגיה, החל דיון סוער בין הרופאים. ''במעבדה נוצרה דילמה מהו סוג הגידול. האבחנה לא הייתה חד משמעית'', נזכרת גליה ברגעים המבלבלים. ישנה חשיבות גדולה לאבחן במדויק את סוג הגידול על מנת לטפל באופן מותאם ויעיל . הצוות הרפואי שטיפל בגליה התלבט בנוגע לאבחנה של סוג הגידול בין שני סוגי גידולים שונים שלכל אחד מהם טיפול שונה. היה ברור שאם יטעו באבחנה, הם עלולים לתת טיפול שגוי, ובכך לגרום להחרפת המצב ולחזרת המחלה.
"יותר משהיה לי קשה לעכל שחליתי בסרטן, היה לי קשה להתמודד עם הסיטואציה של אי הוודאות. הבנתי בדיוק מה המשמעות של טיפול שגוי'', נזכרת גליה ומוסיפה: "הרופאים הסבירו לי שהם מתלבטים בשאלה האם מקור הגידול הוא בבלוטת יותרת הכליה, בבלוטת הלימפה או שמא ממקור אחר".
הביופסיה של גליה נשלחה לבדיקות מעבדה מעמיקות יותר, אך גם אלו לא הצליחו לשפוך אור ולסייע באבחנת סוג הגידול. בשלב מסוים הוחלט לשלוח את הדגימה לבוסטון, על מנת לקבל חוות דעת של מומחים בעלי שם עולמי. ''התקופה הזו הייתה קשה עם מעט עליות והרבה מורדות. כל פעם שפיתחתי תקווה שתהיה תשובה חד משמעית, נחלתי אכזבה", משחזרת גליה.
לתדהמת הרופאים, גם המומחים מארצות הברית לא הצליחו להגיע לתשובה חד משמעית והייתה תחושה של מבוי סתום. "הייתי חסרת אונים. הרפואה כל כך מתפתחת ומתקדמת ועם זאת, הרופאים לא מצליחים לשים את האצבע על האבחון המדויק", מספרת גליה.
כמוצא אחרון, הוצע לגליה לעשות בדיקת "טמפוס" של אונקוטסט. טמפוס היא בדיקה גנומית הבודקת את פרופיל המוטציות הספציפי של תאי הגידול הסרטני באמצעות ריצוף של מאות גנים בו זמנית גם ברמת הדנ"א של הגידול וגם ברמת הרנ"א. ביכולתה של הבדיקה לספק למטופל את המידע המקיף, הרחב והמדויק ביותר של הגידול שלו.
הגידול שהוצא מגליה במהלך הניתוח נשלח לבדיקת טמפוס, וכשהגיעו התוצאות סוף סוף הדברים החלו להתבהר. ''הרופאים הסבירו לי שבבדיקה התגלתה מוטציה מסוימת שלא נמצאה בבדיקות הקודמות ולכן ממצא זה שולל את האפשרות שמדובר בגידול בבלוטת יותר הכליה'', היא ממשחזרת. "לתוצאה הזו הייתה חשיבות גדולה עבורי מפני שבזכות הבדיקה נחסכו ממני טיפולי הכימותרפיה שהייתי עלולה לעבור אילולא היה מתברר שזה גידול בבלוטת יותרת הכליה כפי שחשבו בתחילה. לאור תוצאות הבדיקה של אונקוטסט, הוחלט לתת לי טיפול אחר", מספרת גליה ומוסיפה: "האבחנה הזאת החזירה אותי לחיים ונתנה לי הרבה כוח ותקווה''.
כיום, גליה מרגישה טוב ומחלימה מהסרטן. בהדמיות ובדיקות שביצעה לאחרונה אין עדות לחזרת המחלה. ''תמיד אמרתי שאני רוצה להיות מיוחדת, כנראה שהייתי צריכה להיות ספציפית יותר'', היא מסכמת בחיוך.
אחת ההתפתחויות המרכזיות בטיפול בסרטן היא ההבנה כי אצל כל מטופל המחלה מתנהגת באופן שונה, גם אם שניהם אובחנו עם אותו סוג של גידול. ההבנה הזו מחייבת להשתמש בגישה המזהה את המוטציות שמניעות כל גידול כדי להתאים טיפול לכל חולה. לא זו בלבד, ידועות היום גם מוטציות תורשתיות (מולדות) שניתן לזהות אותן בדגימה בריאה של המטופל.
לכן חשוב להשתמש בבדיקה מדויקת שתזהה גם את המוטציות (שינויים) בגנים ברקמת הגידול ובנוסף לבחון גם את השינויים ברקמה הבריאה, על מנת לקבל את המידע המקיף ביותר של גורמי המחלה, ולהגדיל את הסיכוי למצוא טיפול מוצלח ומותאם אישית למטופל. עם זאת, לא כל הבדיקות הקיימות כיום מבצעות ריצוף של דנ"א מרקמה תקינה של אותו מטופל וחלקן מסתפקות בריצוף דנ"א מרקמת הגידול בלבד. בדיקה גנומית מקיפה המרצפת דנ"א של הגידול לצד ריצוף רקמה בריאה תואמת, זוהתה לא רק כיעילה באיתור מטרות לטיפול נוספות, אלא גם כמדויקת יותר. השוואה בין המוטציות שנמצאו בגידול לבין אלו שנמצאו ברקמה תקינה מאפשרת 'לסנן' את המוטציות שאינן רלוונטיות למחלה ולכן נותנות מידע מדויק יותר.
בדיקת טמפוס (Tempus xT) היא בדיקה שמבצעת ריצוף מקיף של הדנ"א בגידול בהשוואה לרקמה תקינה של המטופל (באמצעות בדגימת רוק או דם). השוואה בין המוטציות שנמצאו בגידול לבין אלו שנמצאו ברקמה תקינה מאפשרת 'למפות' את המוטציות שרלוונטיות לשגשוג תאי הסרטן ובכך להתאים את הטיפול המיטבי. הבדיקה מבוססת על ריצוף גנטי עמוק של 648 גנים הרלוונטיים לתהליכים סרטניים ברקמת הגידול לעומת אותם גנים מרקמה תקינה של המטופל. בבדיקת טמפוס מתבצע גם ריצוף רנ"א (החומר הגנטי המתבטא), כדי להגדיל את הסיכויים למציאת טיפולים מותאמים אישית. קיימים כיום מחקרים המראים כי יש חשיבות בבדיקת השינויים הגנומיים גם ברמת הרנ”א, שם עשויים להופיע שינויים שמניעים את שגשוג תאי הסרטן מבלי שנראה בהכרח שינויים שלהן גם ברמת הדנ”א.
בשיתוף אונקוטסט
לפנייה לכתב/ת 
