כשמלכה סלומון (33) הגיעה ללדת את בתה הרביעית היא לא חשבה שיחלפו חמישה חודשים עד שהילדה תחזור הביתה. "ההיריון היה תקין, מלבד ריבוי מי שפיר", מספרת מלכה, נשואה לשמואל ואמא לארבעה ילדים (תמר בת 10, איתן בן 8, הלל בן 5 ואפרת בת שנתיים). "בעקבות ריבוי מי השפיר ביצענו הרבה בדיקות שכולן יצאו תקינות והרופאים אמרו שהם לא יודעים מה לומר ושיש סיכוי שיש לעובר בעיה, אבל אין לדעת".
אחרי הלידה מלכה מבינה מהר מאוד שמשהו לא בסדר: "אפרת מקבלת אפגר שמונה והמיילדת מניחה אותה עליי ומתעסקת בענייני השיליה אבל אני שמה לב שהתינוקת לא בוכה ולא זזה. אני שואלת את המיילדת - 'למה היא לא בוכה?' והיא עונה 'לפעמים הם קצת ישנוניים'.
"אמרתי שוב למיילדת, ותוך רגע היא הבינה והפעילה את קוד החירום. ישר רצו לחדר המון אנשים, ניתקו את הילדה מחבל הטבור ולקחו אותה ועשו לה החייאה. "ציון האפגר השני, חמש דקות מהלידה, כבר היה אחד, כלומר היא הייתה במצב מאוד קשה".
מהר מאוד הצוות הרפואי מבין שמדובר בילדה שלא נושמת, שלא עושה את הפעולה של להזיז את הסרעפת, אבל כשהיא מחוברת למכונת הנשמה היא חוזרת לעצמה, וכבר למחרת שיתפו את מלכה ושמואל שנראה שיש לה "אפניאה מרכזית" (מונח כללי למי שלא נושם - ה.כ) ודי מהר הבינו שיש לה תסמונת CCHS.
מלכה בעלת תואר ראשון במדעים, תואר שני בביוטכנולוגיה ותזה בגנטיקה, עובדת כמנהלת קליניקה ורגולציה בחברת מכשור רפואי, כבר הייתה מורגלת בקריאת מאמרים מקצועיים, ולכן כשנאמר לה בבית החולים שעליהם לשלוח דגימה לגנטיקה כדי להבין האם באמת מדובר בגן PHOX2B, היא הבינה את השפה של הצוות הרפואי, מה שעזר לה לא מעט.
"הרופאים הכירו רק ילד אחד עם התסמונת הזאת, והם לא ידעו להגיד לנו מה צפוי", היא מספרת. "שאלנו אם היא תדע ללכת ולאכול בכוחות עצמה, והם אמרו שהם לא יודעים, גם בגלל שהיא עברה החייאה ואי אפשר לדעת מה יהיה הנזק של ההחייאה, וגם מכיוון שפשוט הם לא ידעו".
קראו עוד:
בשלב זה היא מחליטה לראות מה כתוב על התסמונת בגוגל. "הקלדתי את שם התסמונת, ולשמחתי מצאתי אתר בעברית של עמותת 'יד לנשימה'. כשאפרת הייתה בת שבועיים הלכנו לבקר משפחה שיש להם ילד בן שלוש עם תסמונת CCHS, כדי להבין איך מנהלים חיים בבית עם מכונות הנשמה".
"הרופאים הכירו רק ילד אחד עם התסמונת הזאת, ולא ידעו להגיד לנו מה צפוי"
אחרי כמה שעות של הלם היא החליטה להסתכל קדימה ולחשוב מה אפשר לעשות. "הבנתי שכדי שאפרת תלמד לאכול מבקבוק היא לא יכולה להיות מונשמת בעזרת מסכת הנשמה, ולכן כשהייתה בת שבעה שבועות עברנו למחלקת שיקום נשימתי באלי"ן, שם היינו אמורים בעצם להתאים לה מכונת הנשמה ביתית וללמוד איך לטפל בילדה מונשמת בבית".
איך התנהלתם באותם ימים?
"שבוע אחרי הלידה השתחררתי מבית החולים והייתי כל בוקר מגיעה אליה, נשארת איתה עד שעות אחר הצהריים ואז מגיעה לילדים האחרים. גם באלי"ן המשכנו את אותה שגרה, אני הייתי איתה בבקרים ובשאר השעות הפעלתי מערך גדול של מתנדבים שיעזרו לנו.
"כבר בשבוע הראשון של אפרת הצוות הרפואי שם לב שכשמאכילים אותה עם זונדה האוכל לא עובר. עשו לה צילום וראו שיש לה חוסר עצבוב במעי הגס, שזה נקרא מחלת הירשפרונג שמופיעה בעוד תסמונות ויכולה להופיע גם בתסמונת הזאת.
"אפרת עברה ניתוח מעיים בגיל שלושה חודשים. חזרנו לבית החולים לטיפול נמרץ ילדים לניתוח מאוד מורכב שערך כמעט 12 שעות ואחריו אשפוז של עשרה ימים ושוב חזרנו לאלי"ן. רק בגיל חמישה חודשים היא סוף סוף הגיעה הביתה.
"רגע לפני שחזרנו הביתה דאגנו שתהיה לנו בבית עובדת זרה ושכל הציוד שלה יחכה לה. הדירה שלנו הייתה קטנה והבנו שעל מנת לחיות עם העובדת הזרה והציוד נצטרך לעבור דירה, אז תוך חודשיים עברנו לדירה חדשה".
כשאפרת הייתה בת שנה היא עברה להנשמה רק בזמן שינה ולפעמים גם כשאכלה. השינוי עזר לה להתחיל לזחול חופשי בבית. "מבחינה התפתחותית היא יחסית בסדר", מספרת מלכה, "אבל בכל זאת הימצאות של כמעט חצי שנה בבית חולים מעכבת את ההתפתחות.
"קיבלנו טיפולים הביתה, כמו קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, ולאט לאט הכול הסתדר. בגיל שנה וחצי היא כבר הלכה רגיל ועם הזמן גם הצליחה לאכול כמו כולם. הדבר היחיד שנשאר זה הדיבור, וזה מאוד קשה בגלל הקנולה שיושבת מתחת למיתרי הקול".
איך נראית השגרה שלכם?
"נתחיל עם הלילה. אפרת ישנה איתי ועם בעלי בחדר, היא מחוברת למכונת הנשמה בזמן השינה, ומכשיר שמודד דופק וחמצן כל הזמן. יש לה מכשיר סקשן ליד ובלון חמצן למקרה הצורך ואנחנו ערניים לכל צפצוף.
"אם משהו מצפצף ישר אנחנו קמים, מבינים מה קרה ומתפעלים. אנחנו ישנים עם עין אחת פקוחה ומתנהלים כמו צוות בטיפול נמרץ. בשעות היום חובה כל הזמן לשמור על ניקיון הקנולה שלה. למעשה אי אפשר שאפרת תהיה ללא השגחה. בשנייה שהקנולה נחסמת היא מאבדת הכרה, לכן היא אפילו לא יכולה להיות בחדר אחר, אין דבר כזה. זה ברמה כזאת שכשאין לי עובדת זרה אפילו לשירותים ולהתרחץ אני לא יכולה אם אני לבד איתה".
"אנחנו ישנים עם עין אחת פקוחה ומתנהלים כמו צוות בטיפול נמרץ"
מלכה עברה לעבוד מהבית ומספרת שמאוד באו לקראתה. "כשאני עובדת מהבית העובדת הזרה איתה ואני ברקע כל הזמן, כי אם חלילה קורה מקרה חירום צריך שני אנשים לתפעול. היא למשל יכולה להתחיל פתאום לבכות אם משהו לא מוצא חן בעיניה, וכשהיא בוכה היא עוצרת את הנשימה שלה ואצלה המנגנון לא עובד כמו שצריך וזה קורה המון, אז מיד מחברים אותה להנשמה ולחמצן".
מה עוזר לך בהתמודדות?
"אני לא חושבת שהייתי מצליחה בלי עזרה של העובדת הזרה בבית. הבנתי ממש בהתחלה שאצטרך עזרה, נוכחות של זוג ידיים וזוג עיניים. אפרת צריכה השגחה מלאה, וזה מוריד ממני המון דברים אחרים שכל אמא לארבעה ילדים צריכה לעשות מעבר לעבודה, כמו כביסות, כלים וניקיון של הבית".
האחים של אפרת גם הם לוקחים חלק בטיפול בה: "כשהיא משתעלת הם מדווחים, הם מאוד מודעים לזה. לאורך כל הדרך היינו מאוד פתוחים עם הילדים. הרי ילדתי והם ציפו ממש לראות אותה, ובטיפול נמרץ אי אפשר לבוא לראות, אז הראינו להם תמונות שלה.
"הסברנו להם שהיא לא יכולה לנשום והיא תצטרך להיות הרבה בבית חולים, ובסך הכול השתדלתי שתהיה להם שגרה דיי רגילה כשהם חוזרים מהלימודים. היא הייתה בת חודשיים כשהאחים שלה לראשונה ראו אותה. זה היה מרגש כי היא ילדה מאוד חייכנית ונעימה".
"עם כל ההתמודדויות הבריאותיות אני מסתדרת אבל מה שמתיש זה הבירוקרטיה"
ומכל האתגרים, הבירוקרטיה היא הדבר ששובר אותם: "זה לדאוג כל הזמן להתחייבויות, אישורים של העובדת הזרה, לדאוג לאחוזי נכות בביטוח לאומי שנותנים לי כל פעם אישור לחצי שנה, והרי התסמונת לא תשתנה, היא תהיה מונשמת כל חייה, למה כל חצי שנה אני צריכה לשלוח שוב את כל הטפסים? עם כל ההתמודדויות הבריאותיות הלא פשוטות אני באמת מסתדרת אבל מה שמתיש את כוחותיי זה הבירוקרטיה המעייפת".
בחצי העין העצומה שלך בלילה על מה את חולמת?
"שימצאו תרופה, שיצליחו לגרום לה לא להיות בסכנת חיים כזאת רצינית כשהיא עוצמת את העיניים והולכת לישון. היום אני משגיחה עליה אבל כשהיא תגדל ותהיה עצמאית, ולא אוכל תמיד להיות עם מצלמה ולהסתכל עליה, שאדע שהיא מוגנת".
בוגרים עם תסמונת CCHS חייבים להתחבר למכונת הנשמה לפני שינה. יש כאלו שמחזיקים כלב שיזכיר להם להתחבר. "אתה נרדם ואם אין השגחה זה מסוכן. אני רק רוצה שאפרת לא תהיה בסכנת חיים בכל פעם שהיא עוצמת עיניים כי בגלל טעות טיפשית היא יכולה לאבד את חייה", אומרת אמה.
עמותת "יד לנשימה" מגייסת כספים למחקר ולמציאת תרופה, ולכן מלכה בחרה לשתף בסיפור שלה: "חשוב לי שעוד רופאים יידעו שהתסמונת הזאת קיימת, ככל שיש יותר מידע זה עוזר ולכן החשיפה חשובה".
המראיינת היא אמא לילדה המתמודדת עם "תסמונת וויליאמס", מאמנת הורים לילדים מיוחדים ומקדמת את המודעות לתחום בהרצאות
