כשאיתן, בנם הבכור של אלכס וטניה שייכט, נולד בבית חולים בניו-יורק, הוריו שמו לב שהאצבעות השנייה והשלישית ברגליים שלו מחוברות. "שאלתי את המיילדת במה מדובר?", מספר אלכס, "והיא אמרה - 'זה שטויות, זה רק קוסמטי, תטפלו בזה כשיגדל אם תרצו'".
לדבריו, בהיריון ובלידה לא היה שום דבר חריג וגם בהמשך היה נראה שההתפתחות שלו תקינה: "בחודשים הראשונים הכול היה בסדר, התפתחות אפילו מואצת קצת. איתן התחיל להחזיק את הראש בגיל כמה שבועות בלבד ולאכול בזמן. בגיל חצי שנה הוא פתאום הפסיק לעלות במשקל למרות שאכל טוב".
הדבר הראשון שעלה לאלכס וטניה בראש היה בעיה בעיכול. כל הבדיקות חזרו שליליות, כולל בדיקות שקשורות לרגישות לגלוטן. בתקופה הזאת איתן עדיין תפקד רגיל בהתאם לגילו אבל לא עלה במשקל.
כשאיתן היה בן שנה ושמונה חודשים אלכס וטניה עדיין חיפשו תשובות למה בנם לא עולה במשקל. מכיוון שאלכס עבד במשרד החוץ, המשפחה עברה בין מדינות שונות, ובשלב זה הם עברו מארה"ב ללונדון, שם נפגשו עם גנטיקאית באחד מבתי החולים הטובים באירופה.
"הרופאה מיד הבחינה בחיבור הזה בין אצבעות הרגליים", מספר אלכס. "היא התמקדה בזה ולא הצלחנו להבין אז מה הסיבה. היא לקחה תמונות, הסתכלה וביקשה שהוא יעשה בדיקות דם. אחרי כמה שבועות חזרו אלינו עם תוצאות הבדיקה שבה בעצם גילו שיש לו תסמונת סמית׳ למלי אופיץ.
"שמה של התסמונת מגיע למעשה מהחוקרים שגילו אותה בסוף שנות ה-70, ד"ר סמית, למלי ואופיץ. איתן אובחן בגלל שתי האצבעות, כי זה אחד הסממנים של התסמונת. בעיית העלייה במשקל וגם בדיקות הדם הראו על כך. למזלנו הגנטיקאית בלונדון בעצם הכירה את התסמונת וידעה לאבחן. יש כ-700 מקרים בעולם ובארץ יודעים רק על שלוש משפחות".
קראו עוד:
את תקופת האבחון של איתן מתאר אלכס כהלם גדול: "התחושה הייתה שהכול נשבר. לא הבנו מאיפה זה הגיע? איך זה קרה? למה דווקא אנחנו? לקח לנו כמה שבועות עד שהבנו ועיכלנו". אלכס מיד פנה לקרוא ולחקור על התסמונת וגילה שמעבר לזה שאין שום תרופה ואין מחקרים על התסמונת הזאת, יש רמות שונות למתמודדים עימה, מילדים עם תוחלת חיים נמוכה, ועד ילדים עם רמה קלה יחסית, ועדיין כולם לא עצמאיים.
"לא נוכל לתת לו עתיד 'רגיל' אבל כן נוכל לעשות מעל ומעבר בשבילו"
"לקחנו את מה שיש", אומר אלכס. "הבנתי שהדבר היחידי שאנחנו יכולים לעשות זה לדחוף אותו כמה שאפשר ולהבטיח לו את העתיד הכי טוב שאנחנו יכולים לתת לו. הכול בידיעה שלא נוכל כרגע לתת לו עתיד 'רגיל' אבל כן נוכל לעשות מעל ומעבר בשבילו".
לפני שלוש שנים המשפחה חזרה לישראל וכיום הם גרים במודיעין. בעקבות האבחנה של איתן, בני הזוג נבדקו גם הם וגילו שכל אחד מהם נושא גן אחד ספציפי פגום בכרומוזום 7. "אצלנו הגן הטוב משתלט והתסמונת לא קיימת", מספר אלכס. "איתן קיבל את הגן הפגום משנינו ולכן התסמונת באה לידי ביטוי.
"אחת הפעולות של הגן הזה זה לייצר כולסטרול שאמור להתפרק לחלבון ולתת לגוף את היכולת להתפתח ולגדול, לעלות במשקל, להגדיל מסת עצם וצפיפות עצם. אצל איתן חסר משהו שמפרק את הכולסטרול הזה כדי שהגוף יוכל להשתמש בו. נוצר רעלן שלא מתפנה מהגוף, התהליך נתקע איפשהו וזה קוטע את כל השרשרת שאמורה הייתה לקרות".
בפועל עם מה איתן מתמודד ביומיום שלו?
"בממדים שלו הוא מאוד קטן לגיל שלו וצפיפות העצם שלו חלשה. העצמות שלו מאוד דקות והוא מרגיש שברירי. הוא התחיל ללכת קצת לפני גיל שנתיים, אחרי עבודה קשה. כמה צעדים, עם ההליכון, ואז לאט עם יד והיום הוא מאוד פעיל - הולך, רץ, רוכב על אופניים המון, הוא אוהב מים ושוחה. מאז שהיה קטן אנחנו הולכים איתו לשחייה.
"התסמונת גם מלווה בהמון סממנים שדומים לאוטיזם. יכולת הדיבור שלו מאוד נפגעה, ומנגד – הזיכרון שלו פנומנלי, פשוט קשה לו לבטא את עצמו בשביל להסביר ואז זה גורם להרבה תסכול וקושי מהצד שלו. מאז האבחון הנוסף איתן מתחנך בגן תקשורת שבו הוא מתקדם. לימדו אותו להסביר מה הוא רוצה בכל מיני דרכים וזה הפחית את התסכול".
שלוש שנים אחרי לידתו של איתן, טניה נכנסה להיריון ובשבוע 11 עברה בדיקה מוקדמת לגילוי התסמונת והיא יצאה שלילית. "הבנו שבגלל שגם אני בן יחיד וגם אשתי ילדה יחידה, הדבר הכי טוב שאפשר לעשות בשביל איתן זה שיהיה לו אח או אחות", משתף אלכס, "גם בשביל שיחזקו אותו ויתמכו בו, ועם כל החשש והפחד ידענו שאנחנו מאוד רוצים עוד ילד או ילדה, וזה היה מפחיד כפליים".
היום אלכס וטניה רואים על בסיס יומיומי את ההבדלים: איתן בן שש וחצי אבל הגיל המנטלי שלו הוא שלוש וניקה אחותו בת שלוש עם התפתחות רגילה. "זה מרגש לראות אותם ביחד. אנחנו מלאי הערכה לדבר הזה שקורה אצלנו בבית".
אלכס מספר שאיתן צריך שכל הזמן תהיה לו תעסוקה כי כשהוא עסוק הוא בעצם בתוך משהו וכשמשעמם לו מרגישים את הקושי בבית. "הוא חייב סדר יום קבוע מרמת מה הוא אוכל בבוקר ועד החוג אחר הצהריים. עבורו הקביעות הזו היא העוגן הגדול, זה מושלם בשבילו, גם אם זה לאכול את אותה דייסה כל יום מאז שהוא אוכל מוצקים, הוא מבסוט מזה".
"עם כל החשש והפחד ידענו שאנחנו מאוד רוצים עוד ילד או ילדה, וזה היה מפחיד כפליים"
הפחד ממשהו חדש מאוד משמעותי אצל איתן, ולכן אם הם יוצאים לקרובי משפחה או חברים, זה תמיד יהיה בשעות שאיתן פעיל בהן, כי הם לא חורגים מהשעה שהוא הולך לישון בה. "זה כל הזמן לדאוג מה יאכל שם? איך הוא יתמודד עם הסביבה הפחות מוכרת לו? בעצם כמעט אין ספונטניות ואנחנו חיים את הלו"ז של איתן. נדיר שאנחנו משנים לו את השגרה".
היה שלב שהסתרת? שלא שיתפת בעובדה שיש לך ילד מיוחד?
"זה לא שהיה את הדבר הזה, יש את הדבר הזה. אני רואה אנשים שפשוט הולכים ואומרים לכולם שיש להם ילד מיוחד. אנחנו לא עשינו את זה אף פעם. המשפחה הקרובה יודעת וגם החברים. בגיל הזה כבר אפשר להבין שהילד שונה. אף פעם לא ישבנו והסברנו, מצד שני זה לא שאנחנו מתביישים ולא רוצים, אנחנו פשוט מרגישים שכרגע לאנשים שהם לא בקשר קרוב איתו אין ממש מה לעשות עם המידע הזה חוץ מלקבל אותו".
למרות זאת, אלכס החליט לחשוף את סיפורם המשפחתי. "אולי אוכל לעזור לעוד אנשים", הוא אומר, "ואז היתרון גדול בכמה מונים מהפחד להיחשף". עוד הוא מוסיף, "זה הילד, הוא לא הולך להשתנות, ואנחנו שלמים עם זה לגמרי. אנחנו הכי אוהבים אותו בעולם, עושים הכול למענו ומנסים מאוד להתנהג אליו כמו ילד 'רגיל' עם המגבלות שלו. אני רוצה להגיד בעצם להורים האחרים להמשיך להילחם, לעזור ולהחזיק את הכוחות האלה כי עבור הילד שלנו זה הכול".
מה החלום שלך?
"שאיתן יהיה בריא! שבאורח פלא תיעלם התסמונת והוא יהיה בן אדם רגיל ויחגוג את החיים שלו".
המראיינת היא אמא לילדה המתמודדת עם "תסמונת וויליאמס", מאמנת הורים לילדים מיוחדים ומקדמת את המודעות לתחום בהרצאות
