(צילום: אלכס גמבורג, שחר גולדשטיין)
כבר 9 שנים שחיה-נויה ברוך ומשפחתה מתמודדים עם התסמונת הנדירה בה היא לוקה. בגיל שנה, אחרי שנדבקה בווירוס אלים וסבלה כתוצאה ממנו מנזק מוחי, גילו הוריה כי היא נשאית של CCHS, הגורמת לה להפסקות נשימה בזמן השינה.
"ברגע שחיה-נויה נרדמת היא פשוט מפסיקה לנשום, ואז היא מתחברת למכונת הנשמה ולמד סטורציה שעוקב אחרי הדופק שלה והחמצן שלה", מספרת בריאיון לאולפן ynet האם, ויקי ארוך. "ברגע שהיא חלתה הבנו שהכל ישתנה. כל ההתנהלות היומיומית שלנו מתנהלת לפי הצרכים שלה, כל יציאה מהבית צריכה להיות עם מכונת הנשמה".
"כשחזרנו הביתה כשהילדה כמעט בת שנתיים לא האמנו שזה קורה", מספרת ארוך. "אנחנו חיים בחלום בלהות. בהתחלה הכל היה נורא מפחיד. חיה-נויה הייתה ישנה איתנו בחדר כי נורא פחדנו, לא ידענו אם היא מחוברת למכונת ההנשמה, אם זה מספיק, מה יקרה אם לא נשים לב, אם משהו יכבה. מהיום שהיא חלתה אני ישנה עם עין אחת פקוחה. עם הזמן הבנו שזה המצב וזו הילדה שלנו ואלו הם הצרכים המיוחדים שלה, היא הראתה לנו שהחיים חזקים יותר מהכל, ושהיא פייטרית אמיתית".
תסמונת CCHS, כאמור, הנה תסמונת קשה ביותר ונדירה מאוד, בה לוקים כ-1,200 בני אדם בעולם כולו. חלק מהחולים מתקשים לנשום גם בזמן הערות ותלויים בהנשמה מלאכותית, מרביתם מונשמים באופן פולשני ומנותחים בינקותם לפיום קנה הנשימה.
"אין טיפול לתסמונת הזו", מספרת ארוך. "בישראל קיימים 20 ילדים שסובלים ממנה, ואף אחד לא ממש יודע להסביר אותה. כשגילנו שחיה-נויה נשאית של הגן הזה לפני 9 שנים, אף אחד לא ידע לומר לנו מה זה בכלל. יצאנו הביתה עם מין טייטל שלא ידענו מה לעשות איתו, ולכן אנחנו מגייסים כסף למחקר".
גיוס הכספים עליו מספרת ארוך הוא עבור עמותת יד לנשימה, שהוקמה בידי רועי ומאיה דרייר, הורים לתאומים זהים שאובחנו עם CCHS. מאחורי העמותה עומדת ההבנה כי רק באמצעות מחקר תגיע תקווה לריפוי לילדיהם.
"כל מה שאנחנו רוצים זה שאנשים יתרמו כדי שנוכל להמשיך ולחקור על המחלה הנדירה הזו. אין עליה כמעט מידע ולא קיים גוף שתומך ועוזר לנו", מספרת ארוך. "יש כרגע לעמותה מחקרים באוניברסיטת בן-גוריון ובאוניברסיטת תל-אביב, ומדענית אחת שעובדת במשרה מלאה כדי לפענח את התסמונת הזו".
העמותה, מספרת ארוך, שמה לה למטרה לאגד את החולים בתסמונת קשה זו בישראל, ולעודד ולקדם את תחום המחקר שיוביל למציאת טיפולים תרופתיים וטכנולוגיים. כל הכספים אותם מגייסת העמותה יופנו לתמיכה במחקרים במטרה להוביל פריצות דרך בתחום.
לתרומה לעמותת יד לנשימה לחצו כאן
