בשיתוף אסטרהזניקה
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שתפקידם לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי שלנו. כאשר הגנים האלה נפגעים הם מאפשרים לטעויות שמתרחשות בחומר הגנטי (מוטציות) בתאים שלנו לעבור בלי בקרה. טעויות יכולות להיות לא משמעותיות, אבל בשלב כלשהו הטעות עלולה להיות קטלנית ולגרום לגידול סרטני.
"BRCA הם שני גנים שכולנו נשאים שלהם והם יכולים לעשות תיקונים של המטען הגנטי בכל תא", מסביר ד"ר מריו ביינר מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית בבית חולים "מאיר" ויו"ר החברה הישראלית לגינקולוגיה אונקולוגית. "כאשר יש פגם באותו גן או נוצרת מוטציה אז גוברים הסיכויים לתחלואה בסוגים מסוימים של סרטן. גילוי שמוטציה בגנים האלו שכיחה בעיקר ביהודים ממוצע אשכנזי. אחד לארבעים יהודים אשכנזים יישא מוטציה באחד משני הגנים של BRCA".
צפו בדבריו באולפן ynet:
לנשאיות בישראל של מוטציה ב-BRCA1 סיכון של 75% לחלות בסרטן השד עד גיל 80, וסיכון של כ-50% לחלות בסרטן השחלה עד גיל 75. לנשאיות של המוטציה ב-BRCA2 יש סיכון של עד 69% לחלות בסרטן שד עד גיל 80, וסיכון של כ-50% לפתח סרטן השחלה עד גיל 75. סיכון זה גבוה מאוד בהשוואה לכלל הנשים באוכלוסייה, המצויות בסיכון של כ-13% לחלות בסרטן שד וסיכון של כ-1.4% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן.
המלצה הרפואית כיום לנשאיות של מוטציה ב-BRCA לשקול ניתוחים מפחיתי סיכון, הכוללים כריתת שדים ושחלות וחצוצרות מגיל 40-35, לאחר השלמת תוכניות הפריון. כריתת שחלות מניעתית מפחיתה את הסיכון לפתח סרטן זה משיעור של כ-50% לשיעור של 2%-1% לאורך החיים. כריתת שחלות מניעתית בסביבות גיל 40 מקטינה גם את הסיכון לפתח סרטן שד מ-75% לסיכון של 40%. כריתת שדיים מניעתית דו-צדדית מקטינה את הסיכון לחלות בסרטן שד ב-90%.
בניגוד לתפיסה הרווחת גם גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA. "פגם ב-BRCA עובר בתורשה גם אצל גברים וגם אצל נשים באותה צורה", מסביר פרופ' רענן ברגר מנהל המערך האונקולוגי בבית החולים שיבא. "מבחינת המשמעות הקלינית המוטציות בגנים BRCA1 וBRCA2 ובגנים נוספים שגם כן מתפקדים בתור מנגנונים בתיקון נזקי ה-DNA גורמים לסרטן שד ושחלות בנשים גם יכולות לגרום לסרטן אצל גברים כמו סרטן הערמונית וסרטן הלבלב".
בדיקת נשאות לפגיעה בגן BRCA היא בדיקת דם פשוטה והיא מומלצת למי שבמשפחתה מקרים של סרטן בכל מקרה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי להחלטה על בדיקות נוספות וקבלת תוכנית בדיקות סקר מותאמת לגיל ולסיפור המשפחתי. "מפני שהמוטציה מאוד שכיחה באוכלוסייה, בסל הבריאות הוחלט בשנה שעברה שכל גבר או אישה ממוצא אשכנזי יכולים לקבל את הבדיקה הזאת חינם", אומר ד"ר ביינר.
כיום ישנם טיפולים חדשים מסוג מעכבי PARP (פארפ) שנחשבים יעילים לחולים סרטן עם מוטציית BRCA. פארפ הוא חלבון המצוי בתוך התאים והמסייע בתיקון נזקי דנ"א. תאי סרטן נושאים פגם בדנ"א וזקוקים לאספקת פארפ לתיקון הפגם. התרופות מסוג מעכבי פארפ חוסמות את אספקת חלבוני הפארפ לתאי הסרטן ומונעות את תיקון הפגמים בגרעין התאים. בכך הן מעודדות את הרג תאי הסרטן ואת עצירת התפתחות הגידול או הקטנתו.
"ישנן תרופות שמעכבות את מנגנון הפארפ ולמעשה הן באיזשהי צורה מנצלות את המנגנון של המוטציה ויוצרת מצב שגורם לתאים למות. יש מטופלים שמרוויחים יותר מהטיפול הזה ויש מטופלים שמרוויים ממנו פחות, אבל באופן כללי יש פה איזשהו הזדמנות וסיכוי בקבוצת הטיפל הזו", אומר פרופ' ברגר. פרופ' ביינר מסכם: "בסרטן השחלה הטיפולים האלו מאריכים בצורה משמעותית עד כדי מהפכה את תוחלת החיים של המטופלות שלנו".
בשיתוף אסטרהזניקה
